Farmacogenetica este studiul modului in care anumite variante (polimorfisme) ale genelor afecteaza raspunsul organismului la anumite medicamente. Genele sunt parti ale ADN-ului mostenite de la parinti. Acestea poarta informatii care determina trasaturile noastre unice, cum ar fi inaltimea si culoarea ochilor. Genele pot afecta, de asemenea, eficienta unui medicament prescris.
Genele pot fi motivul pentru care acelasi medicament, administrat in aceeasi doza mai multor persoane, genereaza rezultate diferite. De asemenea, genele pot fi motivul pentru care unele persoane manifesta efecte secundare nefavorabile la un medicament, in timp ce alte persoane nu au niciun efect advers.
Testarea farmacogenetica
Testarea farmacogenetica analizeaza gene specifice pentru a identifica tipurile si dozele de medicamente potrivite pentru fiecare persoana in parte, ducand astfel la un tratament personalizat.
Testarea farmacogenetica este utilizata doar pentru a afla raspunsul unei persoane la un medicament anume si nu este un instrument folosit in diagnosticul bolilor.
Testele farmacogenetice sunt utilizate pentru a afla:
- Eficienta unui anumit medicament pentru o anumita persoana
- Cea mai buna doza potrivita unei persoane
- Posibilele efecte adverse la un anumit medicament
Testele de farmacogenetica sunt disponibile numai pentru anumite medicamente. Iata cateva dintre medicamentele si genele care pot fi testate:
- Warfarina: anticoagulant - gene testate: CYP2C9 si VKORC1
- Plavix, medicament antiagregant plachetar, pentru prevenirea coagularii sangelui - gena testata: CYP2C19
- Antidepresive, medicamente pentru epilepsie - gene testate: CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A / C
- Tamoxifen, tratament pentru cancerul de san - gena testata: CYPD6
- Antipsihoticele – gene testate: DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
- Tratamente pentru tulburarea deficitului de atentie - gena testata: D4D4
- Carbamazepina, tratament epilepsie – gene testate: HLA-B * 1502
- Abacavir, tratament pentru HIV – gene testate: HLA-B * 5701
- Opioide – gena testata: OPRM1
- Statine, tratament pentru nivelul crescut de colesterol – gena testata: SLCO1B1
- Tratamente pentru leucemia la copii si anumite afectiuni autoimune – gena testata: TMPT
Ce se intampla in timpul unui test de farmacogenetica?
Pentru testarea farmacogenetica, prelevarea probei se realizeaza de obicei prin doua metode – printr-o metoda non-invaziva ce presupune prelevarea unei pobe de saliva sau prin metoda minim invaziva – recoltarea unei probe de sange. Prelevarea unei probe de sange nu presupune niciun fel de pregatire speciala in prealabil, in schimb, in cazul testului de saliva, se recomanda ca persoana testata sa nu fumeze si sa nu manance timp de 2 ore si sa nu bea timp de 30 de minute inainte de realizarea testului.
Dupa prelevarea probelor si trimiterea acestora in laborator, mostrele vor fi analizate pentru depistarea unor eventuale modificari sau variante (polimorfisme) intr-una sau mai multe gene care pot afecta raspunsul la anumite medicamente.
Testarea farmacogenetica se realizeaza o singura data, deoarece materialul genetic nu se schimba in timp. Cu toate acestea, este posibil sa fie nevoie de alte teste farmacogenetice in cazul in care trebuie administrate alte medicamente. Asta pentru ca fiecare medicament este asociat cu un test farmacogenetic diferit.
O gama varianta de teste farmacogenetice sunt disponibile in laboratoarele din cadrul Retelei Private de Sanatate REGINA MARIA. Printre acestea amintim:
- Testul Genomind Profesional PGx, pentru ghidarea medicatiei pacientilor care sufera de boli psihice, cum ar fi: depresie, anxietate, tulburare obsesiv-compulsiva, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie, tulburare bipolara, stres post-traumatic, autism, schizofrenie, durere cronica si abuz de substante. Acest test analizeaza raspunsul la peste 130 de substante active.
- Testarea PGX, pentru ghidarea medicatiei in urmatoarele arii terapeutice: Cardiologie, Oncologie, Managementul durerii, Psihiatrie, Boli infectioase. Acest test analizeaza raspunsul la peste 80 de substante active.
Consultanti:
Dr. Irina Iordanescu, medic specialist Genetica Medicala
Dr. Cosmin Arsene, consultant stiintific in Laboratorul Genetic Center, parte a Retelei de Sanatate REGINA MARIA
Surse:
www.sciencedirect.com
www.mayo.edu
medlineplus.gov