Exista situatii in care anumite elemente introduse in organism prin intermediul alimentelor nu pot fi metabolizate si eliminate. Un exemplu este Boala Wilson, care poarta numele neurologului englez Samuel Wilson care a descris pentru prima oara afectiunea in 1912. Este o anomalie genetica de metabolizare a cuprului.
De ce apare Boala Wilson?
Boala Wilson este o boala genetica si apare ca urmare a unei mutatii la nivelul genei care codifica o molecula care ajuta la transportarea cuprului. Cuprul se depune in diverse organe, afinitate mai mare avand ficatul si creierul, mai ales la nivelul ganglionilorbazali.
Cineva din familie a fost depistat cu boala Wilson. Pot face si eu?
Fiecare persoana are un bagaj genetic alcatuit din doua gene pentru fiecare informatie. Parintii unui pacient cu boala Wilson au cel putin o gena cu anomalie, care este transmisa copilului de la fiecare dintre parinti. Faptul ca ei sunt asimptomatici se poate datora integritatii celeilalte gene care “compenseaza defectul”. Ei sunt numiti in acest caz “purtatori”.
Fratii pot mosteni doua gene modificate si pot avea manifestari de boala Wilson, pot mosteni o gena indemna si una modificata, fiind astfel purtatori ca si parintii sau pot sa nu aiba nici o modificare (sanse de 25%). Se impune astfel testarea intregii familii pentru depistarea persoanelor care ar putea avea boala in faza incipienta si la care tratamentul ar putea preveni aparitia manifestarilor clinice, dar mai ales pentru a preintampina un eventual debut fulminant cu insuficienta hepatica acuta si consecinte nefaste.
La ce varsta se manifesta boala Wilson?
Boala Wilson poate avea doua forme de debut, una precoce, intre 5 si 20 de ani, cu manifestari predominant hepatice, si alta tardiva, intre 20 si 40 ani - in care predomina simptomele neurologice si psihiatrice. In general, debutul este la varste tinere.
Cum se manifesta boala Wilson?
In functie de gravitatea mutatiei, pacientii pot prezenta afectare:
- hepatica: oboseala, icter, cresterea in volum a ficatului si splinei, culminand cu ciroza hepatica; exista forme fara niciun simptom anterior care debuteaza direct cu insuficienta hepatica acuta ce poate duce la deces!
- neurologica: tremor al membrelor, cresterea tonusului muscular (muschii devin rigizi si miscarea se efectueaza in trepte, ca in boala Parkinson), tulburari de vorbire (disartrie), de inghitit (disfagie). Un semn caracteristic este tremorul “in bataie de aripa” evidentiat atunci cand pacientul sta cu bratele ridicate orizontal la nivelul pieptului si degetele in opozitie
- oculara: depuneri de cupru la nivel pericorneean evidentiate cu ochiul liber sau cu lampa cu fanta de catre oftalmolog - inelul Kayser-Fleischer; cataracta (nu apare la toti pacientii)
- psihiatrica: tulburari de comportament, anxietate, tulburari de memorie, psihoze
- renala: hematurie, proteinurie, acidoza tubulara renala
- cardiaca: cardiomiopatie cu aritmii si insuficienta cardiaca
Ce investigatii sunt recomandate pentru depistarea bolii Wilson?
Initial, se indica un set de analize pentru determinarea functiei hepatice, nivelului ceruloplasminei si a cuprului in sange. Utila este si determinarea cuprului din urina de 24 ore.
De asemenea, se recomanda si un consult oftalmologic pentru depistarea inelului Kayser-Fleischer.
Medicul neurolog poate indica investigatii de imagistica cerebrala.
Biopsia hepatica confirma depunerea cuprului in ficat, iar testarea genetica - prezenta mutatiei genei ATP7B.
Cum se trateaza boala Wilson?
Tratamentul dietetic si medicamentos, instituit la timp si urmat cu rigurozitate poate imbunatati considerabil calitatea vietii pacientilor. Medicamentele utilizate au ca scop cresterea eliminarii renale a cuprului si reducerea absorbtiei acestuia, iar cel mai utilizat este D-penicilamina.
Evita alimentele care contin cupru in cantitati crescute: ficat, ciuperci, ciocolata, nuci. Unii autori recomanda inclusiv sa nu bei apa care trece prin tevi de cupru.
Forma cu debut precoce, netratata, are o evolutie nefavorabila, cu deces in cativa ani. Forma intalnita la adult are o evolutie cronica de zeci de ani.
Text: Dr Arta-Melania Todorescu, Medic Specialist Neurologie, Competente Electroencefalografie si Ultrasonografie Doppler Cervico-cerebrala
Bibliografie:
Neurologie Integrala-A. Hufschmidt, C.H. Lucking, pg. 182-183
www.niddk.nih.gov