Bună ziua. Sunt Monica Rădulescu. Suntem live la o nouă ediție Wikimedica, un concept Regina Maria Rețeaua Privată de Sănătate. Se vorbește foarte mult în ultima vreme despre ADN despre testarea genetică. Mă bucur foarte mult că medicina a evoluat atât de tare. Astăzi vorbim despre rolul testării genetice în diagnosticul și tratamentul bolilor neuropsihice. Am alături de mine doi medici, desigur. Bună ziua. Doamna doctor Cătălina Pușcașu, medic de familie. Mă bucur să ne revedem.
Bună ziua. Mă bucur și eu.
Și doamna doctor Andreea Catană, medic genetician. Bună ziua și bine ați venit.
Bună ziua. Bine v-am găsit.
Bun. Vorbim despre aceste boli neuropsihice. Aș începe cu dumneavoastră ca să înțelegem și să înțeleagă cei care ne urmăresc și, desigur, că ne pot trimite întrebările lor în timpul live-ului, ce sunt aceste boli neuropsihice și cât de frecvente sunt? Aș vrea să ne legăm puțin și de contextul actual pentru că sigur ne copleșesc toți acești aproape trei ani de când am trecut printr-o pandemie, avem un război atât de aproape de granițele noastre și suntem afectați. Cât de mult au crescut aceste afecțiuni și vorbim apoi și despre testare?
Bolile neuropsihice sunt o plajă foarte mare de afecțiuni - de la boli neurologice pe care le știe toată lumea, cum ar fi: durere de spate, durere de cap până la boli foarte serioase de tip boală Parkinson, boala Huntington, demență. Ele se întrepătrund cumva. Apropo de ultimii doi ani - există ceea ce se numește sindromul de post Covid sau long Covid în care trei din cinci pacienți dezvoltă sau li se exacerbează niște tulburări de tip neuropsihic. Fie că vorbim de tulburări de atenție, de concentrare, de oboseală cronică, debut de anxietate, tulburări de somn, debut de depresie și chiar schizofrenii și alte afecțiuni de tipul acesta. E foarte important în orice modificare pe care o simte pacientul fie că este o modificare de tip fizic - gen amorțeală, doamna doctor, îmi amorțește mâna sau o senzație de furnicături sau o senzație de cald rece, o durere de cap persistentă care nu trece la un paracetamol obișnuit sau un ibuprofen sau o durere de cap care este foarte frecventă: mă doare și azi, mă doare și mâine, da, trece, dar tot mă doare sau, domnule, sunt atât de obosit încât e ceva acolo. Mă culc. Dorm șapte-opt ore pe noapte, dar eu tot sunt obosit. Lucrurile ar trebui investigate pentru a căuta o afecțiune neuropsihică și atunci se fac mai multe tipuri de investigații. Se începe cu un tip de investigații generale, urmând ca apoi, în funcție de examenul clinic specific neurologic sau psihiatric, să conducă și poate la un alt tip de diagnostic, unde în secolul nostru ar trebui să avem nevoie și de testări genetice.
Ajungem imediat și acolo și, așa cum spuneam și la începutul live-ului, ce bine că avem la dispoziție medicina genetică. Pomeneați de simptome și de semnele la care ar trebui să fie atenți oamenii. Ei ajung mai întâi în cabinetul medicului de familie pentru că medicul de familie este cel care le cunoaște cel mai bine istoricul și îi poate îndruma mai departe.
Da, întâi ajung ajung la noi. Cel mai des, cel puțin în ultimii doi ani, au fost problemele de dureri ale coloanei și modificări, tulburări ale coloanei vertebrale. Din cauza faptului că mulți au lucrat de acasă, au avut o postură nu tocmai bună. Unii au lucrat pe un scaun adecvat, alții în tot felul de birouri improvizate și asta și-a spus cuvântul asupra poziției și posturii. Apoi au urmat tulburările date de izolare, anxietate, depresie care au trebuit investigate la colegii de la psihiatrie și ,de cele mai multe ori, a fost nevoie de medicație.
Ca să înțeleagă cei care ne urmăresc - de unde legătura aceasta între aceste boli neuropsihice și testarea genetică?
În primul rând, atunci când începem investigațiile se începe cu un set de investigații generale pentru a vedea dacă pacientul are orice alt tip de afecțiune pentru că există afecțiuni ale tiroidei care pot determina tulburări neuropsihice. Există diverse virusuri care au tropism neurologic și atunci ar trebui exclusă toată paleta asta de cauze. În plus, trebuie să știm că starea organismului pacientului, din punct de vedere al stării ficatului, rinichilor și așa mai departe, sunt optime pentru a urma un tratament sau dacă nu, trebuie să știm ce fel de tratament urmăm și în momentul în care pacientului i se pune un diagnostic de către medicul specialist, el are la dispoziție o paletă foarte largă de medicamente, iar în tratament și în diagnosticare bineînțeles că ar trebui să țină cont și de testarea genetică.
Pentru că este foarte important. Spuneați de medicamentele pe care trebuie să le ia și până se ajunge la un medicament potrivit probabil că trece timp.
Înainte se testa. În boala X, poate să dea asta, asta și asta. Există niște protocoale. În general, se merge pe ce este obișnuit domnul doctor sau doamna doctor să dea ca tratament. Acum, dacă nu funcționează, mai adăugăm unul și încă unul și încă unul. Ar fi mult mai util să folosim niște teste genetice să vedem dacă pacientul răspunde la un anumit tip de medicație.
Ca să te duci cumva țintit.
Da. Sau să vezi la un pacient care după o infecție Covid sau după o tiroidită dezvoltă o afecțiune neuropsihică. Dacă tu ai fi știut că el este purtătorul unei gene care poate să determine o predispoziție genetică poate lucrurile funcționau altfel și pacientul era avizat în a urmări anumite cauze și ajungea mai repede la doctor pentru a fi diagnosticat.
Da, iar acum mă îndrept spre dumneavoastră să ne explicați înainte de a înțelege legătura dintre testare genetică și aceste boli neuropsihice - să le spunem oamenilor, pe înțelesul lor, ce înseamnă testarea genetică.
Testarea genetică este o analiză care nu mai este, să spunem, la modă, care deja se practică în străinătate și la noi în țară frecvent. Este o metodă uzuală de diagnostic. Ce face, de fapt? Permite analiza ADN, a semnăturii noastre genetice și îți permite ție ca medic să identifici anumite fie că sunt defecte asociate cu anumite patologii sau anumite particularități. Ce înseamnă? Noi le numim polimorfisme. De multe ori folosim acest termen. Sunt, de fapt, aceste variații interiindividuale. Noi suntem diferiți unii de alții. Reacționăm diferit la stimuli. Vedeți și dumneavoastră că unii avem predispoziții pentru anumite boli, unii pentru altele și această analiză ne permite să identificăm, de fapt, care sunt aceste particularități, dacă ne oferă un avantaj sau, din contră, un dezavantaj în fața anumitor predispoziții și ce putem să facem.
Când este recomandată testarea genetică în cazul pacienților care au probleme neuropsihice?
De cele mai multe ori, pacienții cu astfel de tulburări vin la noi după ce au fost, așa cum spunea și doamna doctor, investigați de colegii noștri fie că au avut o problemă la tiroidă și atunci au fost văzuți de către colegii noștri de la endocrinologie, fie că au fost văzuți de un ortoped pentru, știu eu, anumite tulburări de mișcare, anumite amorțeli. Adresabilitatea este extrem de largă. Ei vin la noi, de obicei, cu dosare medicale destul de mari în care au fost făcute foarte multe alte investigații și pentru că nu s-a ajuns la o concluzie sau pentru că colegii noștri s-au gândit deja la o ipoteză de acest fel, la o componentă genetică, sunt adresați către noi pentru a face aceste testări genetice.
Este suficientă testarea o singură dată în viață?
Marea majoritate a testărilor genetice se fac o singură dată în viață. De ce? Pentru că semnătura ta genetică nu se modifică, ADN-ul nostru nu suferă modificări de acest fel. Există, într-adevăr, o paletă mai îngustă de investigații care sunt de epigenetică, de expresia anumitor gene și care se poate repeta de mai multe ori, dar nu este cazul afecțiunilor neuropsihiatrice sau cel puțin în acest moment în practica medicală. Așa că răspunsul meu ar fi: o singură dată în viață pentru că rezultatele sunt aceleași indiferent de vârsta la care le faci, indiferent de alți factori de risc, de alimentația pe care o ai. Rezultatul este întotdeauna același.
Spuneați că este indicată testarea genetică pentru a găsi tratamentul potrivit pentru pacient, pentru a găsi tratamentul țintit, așa cum spunea și doamna doctor mai devreme.
Aceasta este noua tendință în medicină în general vorbind de a nu mai trata, să punem toți pacienții într-un singur grup și să îi tratăm la fel. Noi deja cunoaștem din experiența medicală, nu doar noi, în toate specialitățile că la același diagnostic și același tratament pacienții s-ar putea să reacționeze diferit. Dovadă că ei, în ADN-ul lor, au o oarecare particularitate care îi face să reacționeze diferit la acel tratament mai bine sau mai puțin bine. Unii fac mai multe reacții adverse decât alții. Unora trebuie să le schimbi tratamentul și atunci asta duce la apariția mai frecventă a anumitor reacții adverse. Medici care tatonează, care nu reușesc să recomande tratamentul cel mai bun pentru pacientul respectiv la momentul potrivit. Și, de aceea, o astfel de testare te ajută de la început să știi care sunt caracteristicile acestea genetice și să încerci să dai un tratament personalizat sau țintit pentru pacientul respectiv și să eviți, de fapt, apariția acestor probleme care apar. Să știți destul de frecvent cam în toate patologiile și mai ales în aceste patologii neuropsihiatrice unde este foarte greu să îți dai seama, de fapt, care sunt manifestările bolii sau reacțiile adverse. Este destul de greu de făcut acest diagnostic diferențial și cred că asta ar fi de ajutor și pentru colegii noștri psihiatri.
Și cred că, de fapt, cel mai important beneficiu pentru pacient este timp câștigat și pentru medic.
Da. Timpul este prietenul, respectiv, dușmanul nostru ca medici. Da, este foarte important să începi un tratament corect de la început. Evident că ai nevoie de un diagnostic, așa cum spunea și doamna doctor. Prima și prima dată trebuie să ai un diagnostic corect, să eviți alți factori care ar putea să ducă de fapt la apariția bolii. După ce ai diagnosticul corect, este foarte important să ai și tratamentul corect. Noi urmăm niște protocoale care sunt oarecum generale pentru pacienți pentru o anumită boală, dar actualmente nu mai tratăm boala, ci încercăm să tratăm pacientul. Fiecare pacient în parte. De ce are el nevoie tocmai pentru, așa cum ați spus dumneavoastră, de a economisi în primul rând timp și doi la mână pentru a evita neplăcerile care sunt de cele mai multe ori pentru pacient pentru că el suferă reacții adverse, el, eventual, nu reacționează bine la un tratament și pentru noi, ca medici, pentru că nu reușim să tratăm pacientul.
Și pierde și încredere în acest fel.
Și caută alt medic.
Nu neapărat. Poate să renunțe de tot la tratament, iar la bolile neuropsihice, psihiatrice este cel mai mare pericol să renunți la tratament.
Apare un eșec terapeutic sau când apar reacții multe adverse și tot schimbi terapia, evident că încrederea scade nu doar pentru dânșii, ci și pentru noi pentru că nu mai știi ce să utilizezi și evident că un instrument de acest fel te ajută să știi de la început, da, care sunt limitele pacientului și ce i s-ar potrivi cel mai bine.
Și pentru că la Regina Maria există un anumit tip de test genetic dedicat bolilor neuropsihice, aș vrea să povestim puțin despre acesta.
Desigur. Testarea aceasta se numește GenoMind și este o testare genetică, din punct de vedere al testării farmaco-genetice pentru că asta este. Este o testare care se bazează pe analiza ADN și care ne permite nouă să identificăm care este tipul de metabolizator pentru fiecare tip de medicament pe care noi îl utilizăm. Așa cum deja am menționat, noi avem un anume tip de a metaboliza medicamentul, adică de a-l absorbi în organism, de a-l transporta acolo unde avem nevoie de el, respectiv de a-l elimina din corp. Și noi putem să fim metabolizatori - denumiri de diferite feluri: lenți, rapizi și, în funcție de acest lucru, vor apărea anumite reacții adverse sau vom avea o anumită eficacitate pentru tratamentul pe care noi îl utilizăm. De fapt, testarea asta face. Sunt 24 de gene care sunt, să spunem noi, ciopârțite, analizate și la nivelul cărora încercăm să identificăm pentru fiecare pacient în parte, pentru fiecare persoană în parte care sunt particularitățile lui și ce tip de metabolizator este și ce tip de medicament i se potrivește și, de asemenea, în ce doză pentru că sunt niște diferențe care au fost deja dovedite. Noi știm că 40% dintre persoanele care sunt tratate cu astfel de terapii suferă, de fapt, anumite efecte adverse sau nu au efectul dorit la terapia utilizată. Un 40% înseamnă foarte mult și, printr-o astfel de testare, putem, de fapt, să evităm apariția unor astfel de efecte nedorite pentru toată lumea.
Acest test este indicat în cazul tuturor problemelor neuropsihice sau funcționează doar pentru anumite afecțiuni?
Testarea aceasta se adresează pacienților care trebuie să ia un tratament medicamentos pentru că această testare, de fapt, asta ne aduce informații legate de terapie medicamentoasă. Ce medicament? Care este doza. Cât timp să utilizăm și care sunt efectele adverse pe care aș putea să le evit? De aceea, este foarte important să avem diagnosticul, să vedem care sunt medicamentele care se utilizează, de fapt, pentru această afecțiune și să alegem din acest grup care este medicamentul - molecula, spunem noi, cea mai potrivită pentru pacientul tău pentru că aceeași boală poate să fie tratată cu mai multe tipuri de medicamente, mai multe grupe de medicamente. Și s-ar putea ca pacientul nostru chiar dacă 80% din pacienți reacționează bine la un anumit tratament, un alt pacient să aibă efecte adverse sau toxicitate sau terapia să nu funcționeze în cazul lui. Și acest lucru ne ajută, așa cum am menționat, să alegem de la început tratamentul cel mai bun pentru persoana respectivă.
Vorbim de pacienți care au depresie. Cui se mai adresează?
Testarea aceasta se adresează tuturor bolilor neurodegenerative și are o componentă și pentru tratamentul epilepsiilor, deci tot ce ține de parte de sistem nervos și nu doar pentru că această analiză ne permite, de fapt, sau ne ajută și pentru alte tipuri de medicamente pe care noi le utilizăm în boli comune. Pentru că, de multe ori, pacienții aceștia sunt pacienți cronici care mai au și alte boli pe lângă. Ne ajută foarte mult să modelăm, da, care este tratamentul cel mai potrivit, dar se adresează pentru toate tratamentele care sunt utilizate în Alzheimer, Parkinson, depresie, anxietate, epilepsie. Toate aceste patologii au o paletă largă de medicamente utilizate pentru tratamentul lor care se administrează, să știți, pe o perioadă lungă. Nu sunt tratamente care se administrează ca și în patologie acută - o săptămână, două săptămâni. Sunt pacienți care poate trebuie să urmeze un tratament chiar și întreaga viață și atunci este foarte important să știm care este tratamentul potrivit pentru persoana respectivă.
Ajută aceste teste ca să vedem ce tratament este potrivit, cel mai potrivit sau ajută dacă cineva din familie are această afecțiune și putem să vedem dacă se poate moșteni boala.
Sunt două testări diferite pentru că sunt, de fapt, două lucruri diferite. Testarea despre care am discutat este o testare care este strict de partea de farmacologie, de medicație, adică se adresează celui care trebuie să ia un tratament medicamentos. Mai există un tip de testare care se numește testare genetică de predispoziție și analizează altceva. Analizează care este componenta ta genetică. De cele mai multe ori, ereditară, adică moștenită fie de la mama, fie de la tata, și care te predispune pentru a dezvolta o anumită patologie de acest fel. Trebuie să se înțeleagă că predispoziție înseamnă de fapt un risc mai mare decât populația generală, dar asta nu este sinonimă cu boala. Nu înseamnă că dacă cineva are o predispoziție va dezvolta boala. O astfel de testare ne permite să identificăm care sunt persoanele cu un risc crescut tocmai pentru a reuși să implementăm niște măsuri de profilaxie, să încercăm să evităm apariția bolii sau să ne pregătească pentru momentul în care eventual boala va apărea și să fim pregătiți pe partea de terapie și pe management al pacientului respectiv. Sunt două testări diferite și care se efectuează în funcție de ceea ce ne dorim să aflăm.
Aici intră și adicțiile, nu?
Da.
Este foarte important de menționat. Adicțiile: alcool, tutun, droguri.
Da.
Tot ce înseamnă dependență de ceva. Dacă persoana are o predispoziție genetică pentru dependență, e bine să fie avertizat despre lucrul acesta.
Este o informație foarte utilă.
Mai ales în contextul actual în care noi vedem că a scăzut vârsta de debut și pentru adicții. Copiii, vedeți, că au această adicție pentru tot spațiul acesta virtual.
Da.
Și aceste adicții, de fapt, sunt destul de greu de manageriat, de controlat.
Și intricate între ele de multe ori.
Scapi de una, dai de alta și, din păcate, trebuie să recunoaștem că au această componentă genetică ereditară. Adică dacă cineva în familie are un astfel de comportament, s-ar putea să ai și tu o predispoziție, adică moștenești acea semnătură genetică care te predispune și pe tine către același tip de comportament.
E foarte bine că le-am lămurit ca să înțelegem exact care e treaba cu ele - cele două tipuri de teste. Revenind la GenoMind, să le explicăm oamenilor ce presupune, de fapt, testarea genetică. Ce ar trebui să știe? Se recoltează din sânge sau cum se face?
În primul rând, persoana respectivă nu ar trebui să fie deloc speriată de partea aceasta de testare pentru că este un lucru extrem de banal, da? Este o testare total non-invazivă, care presupune ca un medic sau o asistentă medicală să recolteze cu un bețișor din acela mic câteva celule bucale cu salivă într-un recipient special.
De pe obraz, da?
Da, de pe interiorul obrazului. Singurele restricții sunt ca cu o oră înainte de recoltarea propriu-zisă, pacientul să nu se spele pe dinți, să nu aibă gumă de mestecat, să nu mănânce și să nu bea. Dar, în rest, nu există restricții. Doar strict legate de această oră înainte de recoltarea propriu-zisă. Nu ne interesează dacă pacientul deja consumă anumite medicamente, dacă are alte patologii pentru că acest lucru nu influențează în rezultatul testării genetice. De aceea spun că lucrurile sunt destul de puțin complicate din acest punct de vedere și ea se poate face oricând pe parcursul vieții.
Important să mergi mai devreme ca să poți să ai un tratament.
Noi avem o oarecare recomandare ca testarea aceasta GenoMind - strict - această testare se face indiferent de orice vârstă pentru că noi avem copii cu epilepsie, avem adolescenți care sunt cu anxietate, sunt cu depresie și sunt pe medicație psihiatrică și, pe lângă faptul că este o vârstă critică din toate punctele de vedere, da, nu este recomandat să te joci cu medicația, să tatonezi. Atunci, această stare ,de fapt, se pretează pentru orice vârstă. Testarea de predispoziție, ideal este să fie făcută la cineva care este major și în anumite condiții - după o consiliere genetică pentru că persoana respectivă trebuie să știe, de fapt, ce așteptări are și ce face după ce primește rezultatele unui astfel de test.
În cât timp vine rezultatul?
Rezultatul unei astfel de testări vine după trei săptămâni de la recoltare. Este un rezultat care, spunem noi, este extins. Este o testare care vine un rezultat care vine pe câteva pagini și care ne spune care sunt grupele de medicamente care pot să fie metabolizate, care sunt recomandările, ce ar trebui să eviți, care este semnătura ta genetică, de farmaco-genetică și pacientul păstrează pe final - este ca și un buletin, să spunem un act de identitate de farmaco-genetică care va fi adaptat pentru toate indicațiile pe care el trebuie să le utilizeze de aici. Medicul psihiatru sau celelalte specialități care se ocupă de pacientul nostru vor reuși să adapteze tratamentul atât din punct de vedere al medicației propriu-zise, cât și a dozelor pe care trebuie să le utilizeze sau trebuie să le folosească.
Ce mi se pare foarte interesant este că genetica, medicina genetică face parte din echipă multidisciplinară. Porninm de la medicul de familie.
Nu se poate face medicină de ultimă generație decât multidisciplinar. Nu ai cum să ajuți pacientul altfel decât multidisciplinar.
E foarte important ca medicii de orice specialitate să știe că există colegii de la genetică medicală pentru că ne poate ajuta acest lucru pe absolut toți, nu doar pe noi ca medici de familie, dar și pe colegii specialiști. La noi, de obicei, vin cu toate documentele și dacă nu a făcut-o nimeni, putem noi să îi trimitem la genetică. Există colegii noștri din toată țara. În toate centrele universitare există ,desigur, la catedră clinică de genetică și atunci lucrul acesta nu mai este ca pe vremuri când era un singur centru în București. Cam așa era acum 10-15 ani. Acum există în toate centrele universitare. Orice pacient se poate duce inclusiv cu bilet de trimitere de la medicul de familie pentru sfatul genetic. Mă rog, testele nu se decontează de către stat.
Controlul poate fi gratuit?
Da, în centrele de stat se face gratuită și e foarte important ca omul să ajungă, să înțeleagă despre ce e vorba și mai departe să urmeze pașii. La noi în clinică există colegi geneticieni care oferă consultații și care, din punctul meu de vedere, sunt din ce în ce mai solicitați, ceea ce pe mine mă bucură.
A crescut numărul pacienților care vin la medicul genetician?
Da. A crescut destul de mult în ultima perioadă și, așa cum spunea și doamna doctor, în special în ultimii doi ani și jumătate, trei ani când a fost foarte mare presiunea aceasta emoțională și stresul acesta emoțional, da, cel puțin de partea aceasta de tulburări neuropsihiatrice, adresabilitatea a crescut și cred că indirect. De ce? Pentru că a crescut adresabilitatea la dumneavoastră.
A crescut adresabilitatea la noi. A crescut cantitatea de medicamente global care se administrează unor pacienți și lucrul acesta își pune amprenta asupra sănătății tuturor. Și una este să știi că pacientul tău poate să ia o pastilă în doză mică și alta este să îi încerci tu și să îi dai o combinație de două-trei-patru substanțe ca să obții același efect. Bineînțeles că fiecare substanță vine cu efectele adverse și dacă ne gândim că aceste terapii se iau pe termen foarte lung și lung, trebuie să ne gândim că persoana respectivă trebuie să aibă o fereastră cât mai mare de a lua medicamentul potrivit în doza minimă ca să ai de unde să crești pentru că la un moment dat dacă ajungi la tratament maximal într-un an, un an jumate ce faci tot restul vieții? Aștepți să se descopere alte molecule și noi nu ar trebui să gândim așa. Ar trebui să gândim medicina personalizată. Noi tratăm pacientul, nu tratăm o boală.
Exact. Așa cum spuneați dumneavoastră mai devreme și mesajul este că ar trebui să ajungă și să facă aceste teste genetice cât mai din timp.
Un lucru pe care aș dori să îl mai menționez și sunt convinsă că și doamna doctor se lovește de această problemă este stigmatizarea pacientului cu astfel de afecțiune, în special în țara noastră. De ce? Din lipsa informațiilor, din frică, de rușine. De foarte multe ori aud astfel de lucruri? mi-a fost rușine sau nu am mers la medic în timp util pentru că așa mai departe. Da, sunt niște lucruri care sper eu să se schimbe pentru că realitatea este alta. Nu mai este o statistică acel unul din patru. Una din patru persoane la un moment dat se confruntă cu astfel de probleme pe parcursul vieții. Asta înseamnă că e un lucru foarte comun, poate puțin discutat, dar asta nu înseamnă că nu există și care ar trebui să fie popularizat pentru a putea să fie și gestionat, tratat așa cum trebuie, corespunzător.
Prin educație, prin aceste întâlniri pe care pe care le facem noi și prin care încercăm să le vorbim oamenilor pe limba lor și aș vrea să luăm câteva întrebări pentru că au început să intre de la cei care ne urmăresc și le mulțumim mult. Ce analize de sânge putem să facem noi părinții de copii cu autism sau ADHD?
Dacă se referă la analiză genetică, eu discut aici doar despre partea de analiză genetică, sunt anumite situații. În primul și în primul rând, nu cunoaștem care este cauza acestor sindroame de spectru autist pentru că așa le numim. Este un grup de boli foarte heterogen foarte diferit și nu cunoaștem cauza pentru marea majoritate a lor. Într-adevăr, sunt situații particulare în care etiologia sau cauza este una genetică, un defect genetic care fie că este moștenit de la un părinte, fie că acel copil este primul în familie care are,de fapt, acest defect, dar, în marea majoritate a cazurilor, pe lângă aceste simptome de autism, există și alte probleme. Fie că are o despicătură labio-palatiă - acea gură de iepure, tulburare de imunologie, există un grad de retard mental sau malformații congenitale cu care s-au născut copiii. Și atunci, în aceste situații, putem să suspicionăm un sindrom genetic care, de fapt, asociază ca și simptom o astfel de tulburare de spectru autist. În această situație, putem și avem analize genetice specifice care ne ajută să ne lămurim asupra cauzei acestor afecțiuni cu limitele unei astfel de testări pentru că sunt foarte multe situații în care putem să facem tot felul de multe alte testări și să nu găsim o cauză tocmai pentru că nu știm deocamdată decât foarte puține lucruri legate de autism. Ceea ce știm este că a crescut numărul celor diagnosticați. Existau niște studii citate apropo de intoleranțe la gluten și diverse tipuri de intoleranțe alimentare, dar nu au fost niște rezultate care să spună clar legătura.
Se pare că există o legătură și în alimentația mamei gravide, femeii gravide. Tot ceea ce face ea pe sarcină. Probabil că inclusiv și stresul emoțional pe parcursul sarcinii are un cuvânt de spus asupra apariției unei astfel de simptomatologii la copil. Și există clar niște studii care ne spun că există o modulare spunem epigenetică. Știu că e un cuvânt destul de greu. Încerc să le explic celor care ne ascultă și anume că ceea ce face femeia pe sarcină - de la alimentație, de la stres, de la mișcare, de la absolut orice lasă o amprentă, o memorie asupra genei care este transmisă copilului și ea poate să fie benefică sau dezavantajoasă. Și, de aceea, eu spun că este foarte important ca gravida să cunoască, de fapt, acești factori de risc tocmai pentru a oferi o șansă,cea mai bună șansă copilului pe care va trebui să îl nască.
Mergem mai departe cu altă întrebare: pentru o tânără cu vârsta de 21 de ani diagnosticată de curând cu scleroză multiplă, ce teste genetice sunt recomandate?
Pentru scleroză multiplă - bănuiesc că doamna sau domnișoară, da, este foarte tânără are un diagnostic clinic. Mă gândesc că pentru această afecțiune. Există un panel de gene, spunem noi. Adică pentru această patologie noi avem mai multe gene. Nu avem un singur defect și o singură genă și putem să testăm, de fapt, predispoziția pentru această afecțiune. Noi nu putem, din punct de vedere genetic, să confirmăm diagnosticul pentru că diagnosticul este, de cele mai multe ori, unul clinic. Este importantă testarea genetică mai ales în contextul în care apar terapii țintite moleculare noi pentru această afecțiune și este important să știi dacă cauza este, într-adevăr, genetică: unde este defectul și cum va reacționa pacienta la o anumită terapie din această moleculară țintită care este pentru defectul ei. Răspunsul este, da, există testări genetice și se fac și la noi în cadrul Regina Maria astfel de testări genetice.
Bun. Mulțumim. Următoarea întrebare este dacă este recomandată Genomind persoanelor care suferă de depresie și la care nu mai funcționează tratamentul.
Evident. Pentru ei în primul și în primul rând. Înseamnă că ceva nu funcționează bine. Într-adevăr, sunt anumite forme de depresie care sunt oarecum rezistente la terapie și răspunsul s-ar putea găsi chiar în acest Genomind. S-ar putea ca ei să fie niște metabolizatori ultrarapizi adică. Medicamentul se elimină foarte repede din organism și nu apucă să își facă efectul și atunci ar trebui să avem aceste detalii ca să știm exact care este, de fapt, cauza.
Bun. E important și mă bucur că oamenii își fac curaj să pună și genul acesta de întrebări pentru sunt anumite subiecte și ne este rușine să vorbim despre ele.
Da, din păcate la noi există așa numitul termen de nebuni în care sunt băgate toate afecțiunile de acest gen, care sunt la fel de obișnuite ca diabetul, ca hipertensiunea și pot fi tratate. Important este să le recunoaștem. O persoană care are o afecțiune neuropsihică este la fel. Poate să fie, de fapt, la fel de bine funcțională ca și una care nu are acest lucru dacă are medicația potrivită, își ia tratamentul e la fel ca un hipertensiv. Dacă își ia tratamentul, are tensiunea bună și poate să funcționeze și să ducă o viață absolut normală dacă nu, nu. Și diabeticul dacă nu își respectă dieta și glicemia poate să facă tulburări neuropsihice.
Culmea este că la diabet, la persoanele cu diabet ele nu au acest stigmat.
Din păcate, la noi a fost chestia asta cu: a, nu mă duc la psihiatru, zice că sunt nebun. Hai totuși să încercăm.
Haideți să mai luăm și o altă întrebare pentru o pacientă liniștită cu schizofrenie paranoidă. A testat pe ea toate medicamentele psihoactive în doze mari. Acum i s-a recomandat micșorarea dozelor de medicamente. Este posibil să facă o recădere? Menționează că ete obeză și nu are menstruație de la 20 ani.
Schizofrenia este o tulburare și trebuie să menționăm care este oarecum incurabilă. Nu este o afecțiune pe care să o vindeci, dar care poate să fie tratată cu succes astfel ca pacienta sau, mă rog, femeia respectivă să fie funcțională din punct de vedere cel puțin al integrării sociale.
Să țină sub control.
Da. Evident că se recomandă această testare Genomind mai ales că ați menționat că ea a utilizat deja niște medicamente la doze foarte mari. Acum contează foarte mult și medicația pe care a utilizat0: câte medicamente și așa mai departe, dar, în principiu, testarea Genomind include acest tip de terapii sau aceste molecule care se utilizează în tratamentul schizofreniei. Este posibil ca aici să fie o recădere asociată afecțiunii propriu-zise care ține de boala ei în sine sau poate să fie o recădere care este asociată, de fapt, medicației utilizată. Noi putem să aducem răspunsuri pe a doua parte.
Pacienții cu schizofrenie pot fi funcționali. Pot să aibă familie, pot să aibă copii
Noi am avut graviduță cu schizofrenie.
Nu e niciun fel de problemă. Eu nu înțeleg de ce trebuie să existe stigmatul acesta și cred că în primul rând și ei la un moment dat trebuie să învețe să se vadă ca niște oameni normali. Am o boală, o tratez. E ca oricare alta.
Gândiți-vă la toți marii artiști ai lumii noastre. Toți au fost oarecum particulari. Ne bucurăm de această frumusețe. De aceea, noi îi încurajăm ca ei să se adreseze, de fapt, pentru tratament pentru că ar putea sau pot să aibă vieți perfect normale.
Atâta vreme cât își iau tratamentul și țin boala sub control pot avea o viață normală.
O persoană cu o boală neuropsihică care își înțelege boala și își înțelege limitele că nu are voie să bea cafea, băuturi energizante și alte tipuri - să nu stea în lumina stroboscopică. Ok. Poate să aibă niște limitări, dar dacă își ia tratamentul există o sută de mii de alte chestii pe care le poate face și să aibă o viață absolut normală și câteodată mai împlinită decât a unei persoane care nu are o afecțiune neuropsihică și se duce la serviciu, se întoarce acasă și se uită la televizor.
Și cred că sunteți și dumneavoastră de acord că există boli care, de fapt, sunt mult mai grave decât această patologie.
Contează mult ca ei să nu se vadă stigmatizați. Dacă ne autostigmatizăm, cel de lângă noi automat va percepe chestia asta și ne va trata la fel.
Și lucrurile se agravează.
Haideți să vedem ce alte întrebări mai mult. Pentru tulburarea de anxietate generalizată, există o anumită analiză genetică?
Nu știm dacă doamnă sau domnișoară sau domn.
Este de la o doamnă.
Tulburarea anxioasă generalizată este destul de frecventă actualmente pentru că și aici factorul predispozant major este, de fapt, stresul cotidian și felul în care noi reacționăm la acest factor pentru că, așa cum știți și dumneavoastră, la același factor de stres, unii putem reacționa mai bine sau mai puțin bine.
Iar ultimii doi ani nu ne-au ajutat deloc.
Sau treci cu bine peste eveniment și într-un moment de liniște, clachezi. Faci un atac de panică și aia e.
Depinde dacă are un tratament medicamentos doamna pentru că, dacă are un tratament medicamentos, atunci se pretează testarea Genomind. Dacă își dorește să vadă dacă această, să spunem, tulburare și aici trebuie să menționăm: nu este o boală. Tulburarea aceasta anxioasă generalizată este considerată a fi o distimie, adică, spunem noi, o dereglare în relație cu mediul în care trăiești. Ea poate să fie gestionată foarte bine și prin medicație și foarte important și prin psihoterapie. Nu știu ce își dorește exact doamna sau domnișoara să afle și anume dacă a avut o predispoziție și tocmai de aceea să fi apărut, de fapt, această reacție sau dacă i s-a administrat o anumită terapie și care poate nu funcționează.
Da, nu a menționat. O altă întrebare: Alzheimer sau demență - dacă este ereditară boala și dacă se pot face aceste teste Genomind?
În bolile neuropsihiatrice, în general vorbind, avem o componentă genetică ereditară, dar ea nu depășește, de cele mai multe ori, 30-40%. Unul dintre factorii de risc sau major este triggerul din mediu. Noi avem studii - studiul gemenilor, gemeni care au fost despărțit la naștere și care, să spunem, că au avut aceeași predispoziție și unul poate că a dezvoltat Alzheimer, așa cum spuneți, și celălalt nu și atunci am realizat, de fapt, că factorul de mediu este oarecum mult mai important decât această componentă genetică ereditară pentru anumite afecțiuni, bineînțeles. Da, există o predispoziție, dar acest lucru nu înseamnă că ea se va manifesta sau când se va manifesta, cât de severă va fi. Nu avem de unde să știm aceste lucruri. O persoană care are predispoziție are, de cele mai multe ori, și un istoric familial pentru boala respectivă și atunci oarecum știi că dacă boala există în familia ta s-ar putea să ai această predispoziție, dar nu aș vrea să trecem în cealaltă extremă unde punem un sinonim și spunem: cu siguranță voi face și eu boala și se va întâmpla la un moment dat pentru că nu faci altceva decât să agravezi acest lucru. Important este să ai sau să ții sub control ceilalți factori de risc care oarecum țin de tine și aici puterea este la tine pentru că genetica nu o mai poți schimba, însă poți să te adaptezi unor factori de mediu și ,de fapte, să eviți apariția unei astfel de patologii și nu doar.
Aici stilul de viață e foarte important: să faci cât mai mult sport, să mănânci adecvat. Dacă ești avizat asupra unei asemenea predispoziții, e foarte important ce faci. De fapt, despre asta e vorba. Nu staI să cadă drobul de sare și să vezi când se întâmplă.
În bolile acestea neurodegenerative..
Citești. Plasticitatea minții trebuie să fie tot timpul antrenată. Citești. Înveți poezii pe dinafară.
Așa cum facem antrenament la sală.
Și sportul determină niște modificări la nivelul creierului - niște substanțe care mențin creierul sănătos.
A revenit doamna de mai devreme cu întrebarea legată de tulburarea de anxietate și spune așa: că ar vrea să știe dacă este moștenită de la mamă și în acest context pusese întrebarea, dacă se pot face aceste analize genetice?
Dacă și mama a avut această suferință sau are această suferință, da, noi putem să facem o testare genetică care ne va putea spune dacă, într-adevăr, dânsa a moștenit o anumită semnătură din aceasta genetică care să o fi predispus pentru a dezvolta această simptomatologie. Este posibil să facem o astfel de testare.
Bun. I-am răspuns și doamnei la această întrebare. Dacă nu mai sunt alte întrebări, aș vrea să atragem niște concluzii, să vedem care sunt mesajele cele mai important cu care trebuie să rămână cei care le urmăresc.
Nu vă speriați de bolile neuropsihiatrice. Sunt boli ca oricare altele. Ele sunt boli despre care putem fi avizați și care, chiar dacă au un tratament pe termen lung, tratamentul poate fi individualizat.
Și cred că ar mai fi de spus să vorbească înainte să ajungă poate la psiholog sau la psihiatru, să îi spună medicului de familie, dacă are anumite temeri.
Să anunțe orice modificare pe care o consideră minoră: tulburările de atenție, de concentrare, parcă nu mai desfac capacul de la murături la fel de bine ca anul trecut, orice modificare de genul acesta: a scăzut forța musculară, obosesc mai des, orice modificare: sunt mai trist, parcă nu mă mai bucur de viață. Toate astea trebuie anunțate ca să știi mai departe ce ai de făcut.
Mulțumim.
Din perspectiva geneticianului, cred că ar trebui să menționez că, într-adevăr, noi nu mai tratăm boala, ci tratăm, de fapt, pacientul sau persoana respectivă în mod particular, că există soluții pentru aceste probleme și că, așa cum spunea și doamna doctor, nu mai este rușine. Nu trebuie să fie o stigmă pentru că există soluții. Lucrurile s-au schimbat foarte mult și ar fi păcat să nu le utilizăm pentru că este mult mai ușor să previi și să tratezi de la început decât să lași timpul să treacă să apară complicații și să te trezești într-o situație în care, într-adevăr, ai mai puține soluții terapeutice și este mult mai greu de ieșit.
Vă mulțumesc tare mult amândurora. A fost o discuție foarte interesantă și sunt convinsă că și cei care ne-au urmărit au primit tot ceea ce ne-ați transmis și care îi rugăm să dea share acestui live pentru că sigur sunt mulți oameni care au nevoie de toate aceste informații. Mulțumesc încă o dată .Vă mulțumim și vouă că ați fost alături de noi. Așa cum spuneam mai devreme, dați share acestui live. Multă sănătate și pentru că peste câteva zile sunt sărbătorile, să aveți sărbătoriliniștite. Aveți grijă de voi. Seară bună. La revedere.