Bebelus nascut cu hipospadias si ambiguitate sexuala, operat cu succes la varsta de 3 ani

Imagineaza-ti cat de derutant trebuie sa fie atunci cand nu stii care este sexul bebelusului tau nou-nascut

In fiecare zi, in fiecare minut, un copil se naste. In cazul multora dintre ei este simplu sa vezi ca este un baietel sau o fetita. Imagineaza-ti cat de derutant trebuie sa fie atunci cand nu stii care este sexul bebelusului tau nou-nascut! Aceasta ambiguitate sexuala poate sa apara si provoaca multa suferinta parintilor.

„Denis s-a nascut cu o malformatie congenitala. Inca de la nastere am stiut despre complexitatea afectiunii de care sufera copilul nostru – hipospadias sever – si am fost foarte speriati. Am fost la multi medici din numeroase spitale si Denis a facut multe analize genetice si endocrinologice. In urma acestor investigatii medicale complexe niciun medic nu ne-a incurajat sa facem interventia chirurgicala pentru ca era un caz foarte complex.” - ne-a spus foarte emotionata mama.  

„Ulterior, pandemia ne-a oprit din cautari si iata ca Denis are deja aproape 3 ani. O cunostinta care stia despre domnul Dr. Dan Cristea ne-a directionat catre dumnealui. Cand am citit despre multitudinea de cazuri de succes, nu am stat pe ganduri sa facem o programare. Inca de la prima consultatie ne-a oferit incredere si curaj. Ne-a explicat toti pasii pe care urma sa ii parcurgem, ne-a aratat fotografii de la operatii similare si ne-a asigurat ca va face tot ce e posibil ca operatia sa fie un succes.”

Ca urmare a complexitatii si varietatii prezentarii ambiguitatii sexuale, este esential ca acesti nou-nascuti sa fie, in primul rand, corect diagnosticati de catre o echipa multidisciplinara care va stabili sexul genetic si cauza tulburarii de dezvoltare sexuala, iar apoi tratati de catre chirurgi pediatri cu multa experienta in malformatiile genitale, care efectueaza regulat un numar mare de interventii de reconstructie la nivelul aparatul genital.  

Prezenta concomitenta a hipospadiasului si a testiculelor necoborate necesita interventie chirurgicala timpurie. Un chirurg urolog pediatru experimentat va stabili un plan de interventii optim. Scopul tratamentului chirurgical este de a asigura cele mai bune rezultate cosmetice, de a pastra functionalitatea urologica si sexuala, de a pastra fertilitatea si de a reduce riscul de malignitate (cancer) la nivelul testiculelor.

„Atunci cand l-am cunoscut pe Denis, mi-am dat seama inca de la primul consult de complexitatea cazului medical. Copilul, care avea aproape 3 ani, suferea de o malformatie congenitala in cea mai serioasa forma - hipospadias penoscrotal cu testicule necoborate bilateral, cu ambiguitate sexuala (intersex). Desi este un caz extrem de complex, partea buna a fost ca Denis nu fusese operat niciodata. Accentuez acest aspect deoarece lipsa de operatii anterioare inseamna lipsa de cicatrici, iar acest aspect contribuie majoritar la sansele de reusita ale interventiei pentru corectia hipospadiasului. Cu cat sunt mai multe interventii chirurgicale in antecedente, cu atat este mai greu de rezolvat, insa si in astfel de cazuri avem solutii cu rezultate foarte bune. De exemplu, am operat un adolescent care a avut 17 interventii chirurgicale, inainte de a ajunge la noi. Din fericire, Denis nu avea nicio operatie facuta anterior, deoarece medicii care l-au consultat si-au dat seama de forma grava a malformatiei congenitale.” - a subliniat Dr. Dan Cristea complexitatea acestui caz.

Dr. Dan Cristea este medic chirurg pediatru cu pregatire ampla si experienta importanta in chirurgia hipospadiasului si a altor malformatii urogenitale la copil. In Spitalul Regina Maria Brasov, Dr. Cristea coordoneaza o echipa de medici chirurgi pediatri cu arie de interes medical in hipospadias  si opereaza copiii cu hipospadias incepand cu primele 4-6 luni de viata. Expertiza medicala este reprezentata in mod special de repararea cu succes a formelor severe de hipospadias - forme in care deschiderea uretrei este la jumatatea interna a penisului sau la nivelul scrotului (hipospadias penoscrotal), precum si a formelor de  hipospadias multiplu operate, cu rezultate esuate.

Hipospadias

Diagnosticul de hipospadias  se stabileste la nastere sau imediat dupa, pe baza aspectului caracteristic al penisului copilului. Hipospadias este o malformatie congenitala frecventa care apare la baieti in care uretra, tubul prin care urina si sperma se elimina in exterior, nu se dezvolta corect. In consecinta, orificiul uretrei nu se deschide in varful penisului, putand fi localizat oriunde pe partea anterioara a acestuia. Astfel, copilul urineaza nu prin varful penisului, cum este normal, ci printr-un orificiu aflat mai jos.

Reconstructia chirurgicala este singura optiune terapeutica posibila pentru hipospadias, operatia fiind efectuata optim in intervalul de varsta 4-18 luni. Obiectivele operatiei sunt recrearea unui penis cu aspect normal si pe deplin functional. Cele mai bune rezultate sunt obtinute de catre chirurgii pediatri care opereaza frecvent hipospadias. Astfel, daca sugarul a fost diagnosticat cu hipospadias, parintii ar trebui sa ceara sfatul chirurgului urolog pediatru care este specializat in tratarea unor astfel de malformatii urogenitale.

Asemanator altor proceduri reconstructive, cea mai buna sansa de a obtine un rezultat bun este prima operatie. Din fericire, progresul in tehnicile operatorii a facut posibil ca in cazul majoritatii pacientilor cu hipospadias, acesta sa poata fi reconstruit printr-o singura interventie chirurgicala. Chirurgii pediatri experimentati pot obtine cele mai bune rezultate folosind tehnica vizualizarii marite, instrumentar si suturi fine, manipularea minima si atraumatica a tesuturilor si hemostaza minutioasa.
 
Tehnicile operatorii de succes isi propun sa corecteze toate anomaliile: recrearea uretrei pana la varful penisului (uretroplastie), indreptarea penisului, in cazul in care este prezenta curbura acestuia si imbunatatirea cosmetica a aspectului exterior al penisului.

Hipospadias penoscrotal - forma severa de hipospadias

Una dintre formele cele mai severe de hipospadias este cea in care orificiul uretrei este localizat proximal, la radacina penisului, la locul de unire cu scrotul. Se numeste hipospadias penoscrotal si se caracterizeaza prin prezenta unei placi uretrale putin dezvoltate (uretra netubularizata), ceea ce creste gradul de complexitate a operatiei de reparare a acestui defect. In functie de amploarea reparatiei necesare, interventia se poate face intr-o singura etapa sau in mai multe etape.

Tehnica Snodgrass a revolutionat chirurgia hipospadiasului

Pentru obtinerea unui rezultat cat mai bun anatomic si functional, hipospadiasul penoscrotal necesita o reconstructie mai extinsa a penisului.

Conceptul de incizie si tubularizare a placii uretrale hipoplazice cu vindecare secundara consecutiva, popularizat de Prof. Dr. Warren T. Snodgrass din Statele Unite a revolutionat chirurgia hipospadiasului.

Din cele peste 300 de tehnici chirurgicale pentru repararea hipospadiasului, tehnica Snodgrass de uretroplastie (reconstruirea noului pasaj urinar pana la varful penisului) prin tubularizarea placii ureterale incizate (TIP) este cea mai moderna tehnica pentru reconstructia uretrei, cu rate scazute de complicatii si rezultate cosmetice excelente.

Preocupat permanent de perfectionarea profesionala, Dr. Dan Cristea a efectuat o serie de cursuri postuniversitare sub indrumarea unor cunoscuti chirurgi specializati in urologia pediatrica si in special in chirurgia hipospadiasului. Dr. Cristea s-a specializat in tehnica Snodgrasss in cadrul unor cursuri de urologie pediatrica sustinute chiar de Prof. Dr. Snodgrass, in numeroase clinici europene.

Criptorhidism (testicule necoborate)

Testiculele necoborate in scrot sau criptorhidismul reprezinta une dintre cele mai frecvente malformatii congenitale la baiat. In jur de 3% dintre baietii nascuti la termen se nasc cu testicul necoborat in scrot, procentul fiind mai mare - 30% - in cazul nou-nascutilor prematuri sau cu greutate mica la nastere. Aceasta malformatie trebuie corectata pentru a preveni complicatiile la varsta adulta, cum sunt infertilitatea si cancerul testicular.  

Testiculele sunt organele reproductive masculine. Se formeaza in perioada intrauterina in abdomenul fatului, iar inainte de nastere incep sa coboare progresiv, traversand canalul inghinal. Astfel, la nastere, testiculele se afla in scrot. Daca unul sau ambele testicule nu sunt localizate in sacul scrotal, se pune diagnosticul de testicul necoborat sau criptorhidie. Aproximativ 90% din testiculele necoborate sunt situate la nivelul canalului inghinal si intr-un procent mai mic in afara acestuia (ectopic) sau intra-abdominal.

De ce este important tratamentul chirurgical precoce al testiculelor necoborate

Un testicul necoborat va produce o cantitate mult mai mica de hormoni testiculari si spermatozoizi, pentru ca va fi afectat de diferentele de temperatura locala, de presiunea tesuturilor din jur etc.

Pentru ca testiculul sa functioneze normal, este necesara o temperatura mai mica decat temperatura interna de 37 grade Celsius, cum este cea din interiorul scrotului, aflat in afara corpului. De aceea, testiculul necoborat trebuie tratat; primul pas in stabilirea conduitei terapeutice corecte este consultul de chirurgie pediatrica deoarece varsta la care se efectueaza interventia chirurgicala variaza. In absenta operatiei, la varsta adolescentei si de adult pot aparea: productie scazuta de hormoni necesari dezvoltarii caracterelor sexuale masculine, infertilitate si cancer testicular.

Planul de rezolvare completa, in etape, a cazului complex de ambiguitate sexuala
Dupa prima operatie de reconstructie a hipospadiasului penoscrotal efectuata cu succes, Dr. Cristea va efectua dupa 6, respectiv 12 luni, urmatoarele interventii chirurgicale:

• Interventia 2 - care va consta in coborarea testiculelor bilaterale (in cazul ambiguitatii sexuale, frecvent testiculele raman localizate sus in abdomen).
• Interventia 3  - prin care se va efectua corectia chirurgicala a scrotului bifid, precum si alte eventuale corectii cosmetice ale interventiei reconstructive principale – cea mai simpla si putin riscanta dintre operatii, care va asigura un aspect estetic foarte bun.

„Denis a trecut cu succes de prima interventie chirurgicala. Este cea esentiala, cea care conduce intreg parcursul de tratare a hipospadiasului. Tehnica pe care am folosit-o in acest caz este Snodgrass si presupune reconstructia uretrei (ureteroplastie) prin incizia mediana a placii uretrale. Pentru corectarea integrala a malformatiilor congenitale, va mai fi nevoie de inca doua operatii, de data asta considerate interventii uzuale, fara riscuri majore, cu o rata mare de succes. Acestea se vor efectua la interval de 6 luni, respectiv un an. Motivul pentru care aceste interventii nu se realizeaza concomitent se datoreaza necesitatii unei perioade de acomodare a scrotului care trebuie sa se aclimatizeze la prezenta  testiculelor.” - a explicat Dr. Cristea planul operator in etape de rezolvare a tulburarii de dezvoltare sexuala in cazul lui Denis.   

„Am fost foarte emotionati in timpul operatiei, insa, la scurt timp, Denis a fost din nou copilul vesel si plin de energie, asa cum il cunoastem noi. A doua zi dupa interventia chirurgicala am fost externati, iar acum urmam programul de monitorizare indicat de domnul doctor. Suntem foarte bucurosi ca am reusit sa ajungem la dumnealui. Datorita Dr. Cristea, copilul nostru va avea o viata obisnuita, la fel ca a oricarui alt baietel.”  - ne-a spus plina de incredere mama.   

Afla mai multe despre tulburarea de dezvoltare sexuala (ambiguitatea sexuala)

Tulburarea de dezvoltare sexuala sau ambiguitatea sexuala este o conditie medicala rara in care organele sexuale externe ale unui nou-nascut nu par a fi in mod clar feminine sau masculine - nu seamana nici cu cele ale unei fete, nici cu cele ale unui baiat, ci mai degraba sunt o forma intre cele doua. La un copil cu ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau copilul poate avea caracteristici ale ambelor sexe. Este posibil ca organele sexuale externe sa nu se potriveasca cu organele sexuale interne sau cu sexul genetic.

Ambiguitatea sexuala nu este o boala, fiind considerata o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidenta imediat dupa nastere si reprezinta o veste foarte dureroasa pentru parinti. O echipa multidisciplinara de medici, din care fac parte medicul neonatolog, pediatru, endocrinolog, genetician, ginecolog, chirurg urolog pediatru si psiholog, va cauta cauza ambiguitatii sexuale si va oferi informatii si consiliere parintilor care sa-i ajute sa ia decizia cu privire la sexul bebelusului lor si la orice tratament necesar.

1 din 1000-4500 de nou-nascuti se va naste cu tulburare de dezvoltare sexuala.

Terminologie

Denumiri, cum ar fi hermafrodit, pseudo-hermafrodit sau intersex sunt considerate a fi peiorative si invechite. Astazi, acesti termeni au fost inlocuiti cu termeni cum sunt ambiguitatea sexuala sau si mai cuprinzator, tulburarea de dezvoltare sexuala conform consensului expertilor privind gestionarea tulburarilor intersexuale. Tulburarea dezvoltarii sexuale este definita ca fiind acele malformatii congenitale caracterizate prin dezvoltarea atipica a sexului cromozomial, gonadal si anatomic.

Prezentare

Cel mai probabil, medicul neonatolog este primul care recunoaste la scurt timp dupa nasterea copilului ca acesta are organe genitale ambigue. Rar, ambiguitatea sexuala poate fi suspectata inainte de nastere (prenatal).

Caracteristicile pot varia in functie de severitate, cauza si de momentul in care s-a produs tulburarea de dezvoltare sexuala.

Sugarii care sunt genetic fete  - au doi cromozomi X (XX) -  pot prezenta:

• Marirea clitorisului, astfel incat acesta sa semene cu un penis.
• Modificari la nivelul labiilor, astfel incat acestea sa semene cu scrotul.
• Formatiuni nodulare dezvoltate la nivelul labiilor care se aseamana cu testiculele.

Sugarii care sunt genetic baieti - au un cromozom X si unul Y (XY) - pot prezenta:

• Hipospadias, o malformatie in care uretra (tubul ingust care transporta urina si sperma la nivelul penisului) nu este complet dezvoltata pana la nivelul varfului penisului. Meatul urinar (orificiul uretrei prin care se elimina in exterior urina si sperma) nu se va forma la nivelul varfului penisului, cum este normal, ci pe partea anterioara a acestuia, mai aproape sau mai departe de radacina acestuia.
• Micsorarea anormala a penisului si asocierea cu o deschidere uretrala mai aproape de scrot (hipospadias penoscrotal).
• Lipsa unuia sau a ambelor testicule la nivelul scrotului (testicul necoborat in scrot sau criptorhidism).
• Scrot gol si cu aspect de labii, cu sau fara prezenta unui micropenis.

Criptorhidismul se asociaza in 30% dintre cazurile cu hipospadias sever. De aceea, la nou-nascutul cu hipospadias este foarte important sa se evalueze pozitia testiculelor la nivelul scrotului, ca parte a examinarii fizice. In cazul baietilor cu hipospadias sever, tulburarea de dezvoltare sexuala apare in 30% din cazuri. Insa daca se asociaza si criptorhidismul bilateral, acest procent creste la 50%. De aceea, sugarii care nu au un scrot fuzionat care contine doua testicule (au scrot bifid) si care prezinta hipospadias trebuie sa fie investigati la nastere complet pentru tulburarea de dezvoltare sexuala.

Cauze

Tulburarea de dezvoltare sexuala apare in special cand anumite disfunctii hormonale manifestate in timpul sarcinii intrerup sau afecteaza dezvoltarea organelor sexuale ale fatului.

Cum se formeaza organele sexuale la nivelul fatului

Dezvoltarea sexuala normala in uter la nivelul fatului depinde de o secventa spatio-temporala precisa si coordonata a diferitilor factori de activare si de reprimare. Orice abatere de la modelul obisnuit de diferentiere sexuala poate determina o tulburare de dezvoltare sexuala.

Dezvoltarea sexuala are loc in doua etape secventiale: faza initiala in care este determinat sexul genetic (fata sau baiat), urmata de diferentierea organelor sexuale.

• Sexul genetic al unui copil se stabileste in momentul conceptiei, pe baza cromozomilor sexuali mosteniti de la fiecare parinte. Ovulul de la mama contine un cromozom X, iar spermatozoidul de la tata poate contine fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Fatul mosteneste un cromozom X de la mama. Atunci cand va mosteni cromozomul X si de la tata, din punct de vedere genetic va fi fata (va avea doi cromozomi X - XX). Copilul care mosteneste cromozomul Y de la tata va avea din punct de vedere genetic sexul masculin (un cromozom X mostenit de la mama si celalalt cromozon Y, mostenit de la tata - XY).
• Organele sexuale masculine si feminine se dezvolta din acelasi tesut. In functie de ce cromozomi a mostenit fatul si de prezenta sau absenta hormonilor sexuali masculini, organele sexuale se vor diferentia in organe sexuale masculine in cazul unui baiat (sex genetic XY), respectiv organe sexuale feminine in cazul unei fete (sex gentic XX). Organele genitale masculine se dezvolta la fat ca raspuns la hormonii masculini produsi si eliberati de la nivelul testiculelor. La un fat care nu are cromozom Y - si in consecinta nu avea efectele hormonilor sexuali masculini - organele genitale se diferentiaza in organe sexuale feminine.

Ocazional, o anomalie cromozomiala poate determina aparitia unui sex genetic complex.

Cum se formeaza organele sexuale ambigue

Orice afectare a etapelor care determina aparitia organelor genitale va determina o ambiguitate (o nepotrivire) intre sexul genetic (XX sau XY) si aparitia organelor genitale externe si interne:

• Lipsa sau deficitul hormonilor masculini la un fat al carui sex genetic este masculin poate cauza aparitia ambiguitatii sexuale, in timp ce expunerea la hormoni masculini in timpul dezvoltarii fetale are ca rezultat ambiguitatea sexuala la un fat care genetic este fata.
• Mutatiile anumitor gene pot influenta dezvoltarea sexului fetal si pot cauza ambiguitate sexuala.
• Anomaliile cromozomiale, cum ar fi un cromozom sexual lipsa sau unul suplimentar, pot cauza, de asemenea, organe genitale ambigue.
• In unele cazuri, cauza ambiguitatii sexuale poate sa nu fie identificata.

Determinarea cauzei

Diagnosticul acurat este esential. Frecvent, ambiguitatea sexuala este recunoscuta la nastere sau imediat dupa aceea. Medicii vor efectua o serie de investigatii pentru a afla cauza tulburarii de dezvoltare sexuala, ceea ce va ajuta la stabilirea tratamentului si decizia privind sexul copilului:

• Analize de sange pentru a evalua nivelul anumitor hormoni
• Analize de sange genetice pentru a determina sexul genetic (XX sau XY) si teste genetice pentru o anumita boala genetica
• Ecografie abdominala si pelvina pentru a identifica prezenta testiculelor necoborate, uterului si a vaginului
• Investigatii imagistice radiologice cu substanta de contrast, pentru a clarifica anatomia aparatului genital
• In anumite situatii, este nevoie de chirurgie minim-invaziva laparoscopica in scop diagnostic care sa permita recoltarea de testut (biopsie) de la nivelul organelor genitale interne ale copilului care sa fie analizat apoi la microscop pentru a stabili natura acestuia.

Determinarea sexului copilului

Folosindu-se informatiile obtinute in urma acestor teste, medicul va sugera sexul bebelusului tau. Sugestia se va baza pe cauza ambiguitatii sexuale, sexul genetic, anatomia, potentialul reproductiv si sexual viitor, identitatea de gen probabil a adultului si discutia cu parintii.

In unele cazuri, parintii vor putea lua o decizie privind sexul copilului lor in cateva zile dupa nastere. Cu toate acestea, este important ca familia sa astepte pana la finalizarea rezultatelor tuturor testelor. Uneori, atribuirea genului poate fi complexa, iar impactul pe termen lung poate fi dificil de apreciat. Parintii ar trebui sa fie constienti de faptul ca, pe masura ce copilul creste, el sau ea ar putea lua o decizie diferita cu privire la identificarea de gen.

Tratament

Odata ce parintii impreuna cu medicul au ales sexul pentru copilul lor, pot alege sa inceapa tratamentul pentru tulburarea de dezvoltare sexuala. Decizia privind atribuirea genului trebuie luata in functie de cele mai bune dovezi si de informatiile disponibile, cum ar fi tipul de tulburare de dezvoltare sexuala, expunerea prenatala la hormoni androgeni, posibilitatea fertilitatii si functionalitatii sexuale si a factorilor psihosociali.

Scopul tratamentului este starea de bine psihologica si sociala pe termen lung a copilului si viitorului adult, precum si obtinerea celei mai bune functii sexuale si fertilitati. Momentul inceperii tratamentului depinde de situatia specifica a fiecarui copil.

Tulburarea de dezvoltare sexuala este o conditie medicala rara si complexa si tratamentul optim va necesita o echipa de experti care include medici specialisti neonatologi, pediatri, chirurgi urologi pediatri, ginecologi, endocrinologi, geneticieni si psihologi.

Tratament chirurgical

Principiile de baza ale tratamentului chirurgical sunt de a asigura cele mai bune rezultate cosmetice (reconstructia organelor genitale al caror aspect sa fie cat mai aproape de normal), de a pastra functionarea sexuala, de a pastra fertilitatea daca este posibil si de a reduce riscul de malignitate (cancer) la nivelul testiculelor.

Surse de informatie:
Ambiguous genitalia www.mayoclinic.org
Ambiguous genitalia www.urologyhealth.org
Cryptorchidism and Hypospadias www.ncbi.nlm.nih.gov
Evaluation and Treatment of Cryptorchidism www.auanet.org
Hypospadias Differential Diagnoses www.emedicine.medscape.com
SNODGRASS procedure - A versatile technique for various types of hypospadias repair www.researchgate.net
Disorders of Sexual Development in Proximal Hypospadias in Children www.ejhm.journals.ekb.eg
Ambiguous Genitalia And Disorders of Sexual Differentiation www.ncbi.nlm.nih.gov
What Term to Choose: Ambiguous Genitalia or Disorders of Sex Development (DSD)? www.ncbi.nlm.nih.gov
Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how? www.ncbi.nlm.nih.gov
Hypospadias and concomitant undescended testis: Comparison of no skin incision with inguinal and scrotal skin incision orchiopexy www.sciencedirect.com
Infant With Severe Penoscrotal Hypospadias: A Complex Case of Genital Ambiguity and Mistaken Identity www.cureus.com

Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Editor