Biopsia tumorala lichida este o analiza extrem de extinsa, care se bazeaza pe analiza ADN si ARN pentru a obtine un set de informatii foarte importante privind mutatiile sau defectele care apar la nivelul tumorii si care ar putea ajuta medicii oncologi sa recomande pacientilor o serie de terapii tintite. Se poate recomanda tuturor pacientilor cu tumori solide si in special celor cu boli avansate metastatice, la care tratamentul clasic nu mai ofera rezultate.
“In primul si in primul rand, FoundationOne este menit pentru a gasi tratamente noi, terapii tintite molecular in special in cazul pacientilor la care nu functioneaza terapia clasica sau care au nevoie de solutii noi. Testarea vine in ajutorul medicilor oncologi pentru ca permite identificarea tintelor moleculare asupra carora pot sa actioneze si atunci este implicit foarte important pentru diagnostic, pentru decodificarea AND-ului si o intelegere mai buna a acestor modificari moleculare si pentru a gasi solutii terapeutice noi. La fel de important, tesul este o solutie in monitorizarea bolii pentru ca iti permite sa identifici in timp util micrometastazele, inainte de aparitia unor simptome clinice, dar si a rezistentelor la tratament si astfel putem sa spunem ca are o utilitate foarte buna in profilaxia unor recurente sau a unor recidive ale bolii”, explica explica dr. Andreea Catana, medic primar genetician in cadrul Retelei Private de Sanatate Regina Maria, adaugand ca testul “poate fi folosit pentru aproape toate tipurile de cancer si in special pentru pacientii cu stadii avansate de boala, mai ales acolo unde dorim sa prelungim speranta de viata si calitatea vietii”.
👉 Testele genetice FoundationOne sunt disponibile in reteaua de laboratoare Regina Maria incepand cu luna decembrie 2024. Aceste teste fac parte din portofoliul Foundation Medicine Inc. (FMI), o companie Roche.
Modificarile genetice tumorale, esentiale in deciziile terapeutice
De obicei, medicii oncologi stabilesc planul de tratament pe baza caracteristicilor organului in care s-a dezvoltat tumora, raspandirea celulelor canceroase si prezenta diferitelor afectiuni adiacente ale pacientului. Testele genetice si profilarea genomica a tumorii reprezinta elemente noi in arsenalul medicilor, care ii ajuta sa stabileasca cea mai buna si eficienta schema de tratament. Concret, informatiile oferite de aceste teste oncologice genetice le arata medicilor ce fel de terapii noi, numite si terapii tintie si imunoterapii, functionaza cel mai bine impotriva tumorilor care au modificari genetice specifice. Iar testul FoundationOne scaneaza peste 300 de gene pentru a identifica mutatiile genetice.
“Daca medicul oncolog are o suspiciune ca tratamentul nu mai functioneaza, ca ceva se intampla in biologia pacientului, recomanda aceasta testare care iti permite sa vezi exact care sunt modificarile noi aparute, cate celule tumorale sunt si, cel mai important, cum sa actionezi impotriva lor pentru a opri evolutia bolii sau chiar, in anumite situatii, evident atent selectionate, te poti astepta si la vindecare sau la remisii de lunga durata”, explica dr. Andreea Catana.
Testarea este recomandata pentru toate tipurile de tumori solide si este frecvent folosita in cazul pacientilor cu cancer pulmonar si cancer colorectal.
“Utilitatea testului a fost dovedita in special in cazurile in care discutam despre cancere care sunt frecvente in populatia noastra si unde dorim sa apelam nu doar la vindecare, ci sa prelungim viata pacientilor. Si aici discutam despre pacientii cu cancer pulmonar, care pana nu demult era considerata o boala incurabila. Cu ajutorul acestor testari am reusit sa clasificam o serie de subtipuri moleculare, adica sa vedem ca aceste tumori sunt diferite de la un pacient la altul si atunci, evident, si tratamenul difera de la un pacient la altul”, ne-a declarat medicul genetician Andreea Catana, adaugand ca noul test genetic oncologic “poate avea adresabilitate pe orice subtip tumoral, pentru care exista solutii de terapie tintita”.
Cu alte cuvinte, testul ofera medicilor oncologi dovezile moleculare necesare pentru ca acestia sa stabileasca tipul de terapie tintita care se potriveste cel mai bine pentru a trata sau opri evolutia tumorii respective, tratand astfel tumora in sine, care este particulara pentru fiecare pacient in parte.
Pe termen lung, acest tip de abordare terapeutica, bazata pe decodificarea AND-ului tumoral, va permite medicilor oncologi sa ofere o sansa pacientilor cu boli considerate incurabile sau cu prognostice rezervate.
“Colegii oncologi spun ca spera ca aceasta afectiune, de foarte multe ori incurabila sau cu prognostic rezervat, sa se transforme intr-o boala cronica, care poate sa fie tinuta sub control, sub actiunea acestor tratamente noi. Dar, ca sa poti sa administrezi aceste tratamente noi, ai nevoie de niste dovezi moleculare”, considera dr. Andreea Catana.
Biopsia lichida, o alternativa la biopsia traditionala
Testul FoudationOne se poate realiza prin 2 metode. O prima optiune este analiza tesutului tumoral, unde se gaseste intreaga informatie genetica care caracterizeaza tumora. In acest caz, proba de tesut tumoral este prelevata prin biopsia clasica. Cea de-a doua optiune este mai putin invaziva si consta in analiza plasmei pacientului, ceea ce este extrem de util in cazurile in care realizarea biopsiei nu este posibila.
“De exemplu, daca ai un pacient care are o metastaza cerebrala si nu poti sa ajungi la ea si sa prelevezi de acolo celule necesare, solutia poate fi biopsia lichida FoundationOne, care sa face din plasma pacientului si care ne permite sa identificam acele celule sau fragmente de AND, respectiv ARN care sunt caracteristice doar pentru celulele tumorale. In plus, ne permite si o caracterizare omogena a ceea ce inseamna cancer la pacientul respectiv si, evident, vine si cu solutii terapeutice bazate pe o serie de dovezi moleculare identificate”, conchide dr. Andreea Catana.
In ceea ce priveste rezultatele oferite de biopsia lichida, acestea sunt eliberate in aproximativ 2 saptamani de la recoltarea probei de sange.
👉 Pacientii carora medicii oncologi le recomanda biopsia tumorala lichida se pot programa pentru testare in toate punctele de recoltare Regina Maria.
Consultant: Dr. Andreea Catana, medic primar Genetica medicala
Surse:
- https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2020/fda-guardant-360-foundation-one-cancer-liquid-biopsy
- https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-f1cdx-p170019s048
- https://www.foundationmedicine.com/test/foundationone-cdx