O conduită personalizată pentru fiecare cuplu
Infertilitatea este un diagnostic din ce în ce mai frecvent întâlnit în rândul cuplurilor care își doresc un copil, deopotrivă în România și la nivel global. Dintre cuplurile care se confruntă cu infertilitate, avem un procent egal între cauzele de patologie feminină și masculină, iar până la 30% sunt diagnosticate cu infertilitate de cauză inexplicabilă* după o evaluare standard.
Managementul infertilității de cauză necunoscută, sau idiopatică, presupune un tratament individualizat, dar și un spectru de teste și analize clinice particulare, pornind de la factori cheie precum vârsta, istoricul de infertilitate (acolo unde există) și obligatoriu cel medical, tratamente administrate, aspecte ce țin de genetică etc.
FERTISCAN® - testul genetic pentru analiza completă a fertilității
Medicina genetică este, din fericire, într-un continuu progres și există soluții precum 𝐅𝐄𝐑𝐓𝐈𝐒𝐂𝐀𝐍®, un test genetic de ultimă generație care investighează cauzele infertilității feminine și masculine.
Pentru femei acest test analizează simultan un panel de 70 de gene al căror studiu poate detecta mutații aflate la baza unor patologii precum insuficiența ovariană precoce, disgenezia ovariană, tulburările de dezvoltare sexuală, sindrom X fragil, rezistența la estrogeni.
În ceea ce privește partenerul masculin, FERTISCAN® analizează un panel de 50 de gene care pot genera mutații cauzatoare de boli precum absența congenitală a vaselor deferente, insensibilitatea la androgeni, eșecul spermatogenezei, tulburările de dezvoltare sexuală sau anomaliile testiculare, inclusiv azoospermia, astenospermia și morfologia anormală a spermei.
Așadar, FERTISCAN®, test realizat de specialiști cu peste 20 de ani de experiență în
diagnostic molecular, identifică cauzele potențialei infertilitate la cuplurile care încearcă de mult timp să aibă un copil fără succes.
Cum se realizează testarea pacienților cu FERTISCAN®?
- Testul se efectuează prin colectarea unei simple probe de sânge (3 ml).
- Urmează, procesarea probelor în laborator, unde se va realiza extragerea și secvențierea ADN-ului pentru identificarea unor eventuale mutații asociate patologiilor în genele analizate, date interpretate printr-o analiză bioinformatică avansată.
- În funcție de rezultatele obținute în laborator, medicul specialist în infertilitate personalizează tratamentul sau solicită noi teste pentru clarificarea diagnosticului și tratamentului, deopotrivă.
Secvențierea genetică se realizează cu tehnologie de vârf în domeniu. Astfel, genele sunt secvențiate în întregime la o adâncime mare de citire datorită tehnologiei Next Generation Sequencing (NGS). Analiza implică studiul complet al codului fiecărei gene (secvențierea completă a exonului) la rezoluție înaltă.
Testul prezintă un grad de acuratețe extrem de ridicat, de peste 99%.
Când ar trebui să apelăm la testul FERTISCAN®:
- În condiții de avort spontan recurent
- Cuplurilor cu dificultăți de reproducere naturală
- Încercări multiple de inseminare artificială
- Cuplurilor cărora le-a fost recomandată o procedură de reproducere umană asistată
- Istoric familial de afecțiuni ereditare din spectrul infertilității
Rezultatul testului FERTISCAN va fi disponibil în aproximativ o lună. Acest interval este necesar deoarece procesul implică metode complexe și detaliate, care necesită o specializare avansată.
În urma analizei unei probe de sânge, vor apărea numeroase variante genetice, dar nu toate sunt relevante pentru infertilitate.
Echipa care va interpreta aceste rezultate este formată dintr-un medic genetician și un biolog cu specializare în genetică medicală. Aceștia vor examina și vor elimina variantele care nu sunt semnificative, păstrând doar acele mutații care sunt importante și care vor fi raportate. Acest proces poate necesita mult timp investit, deoarece fiecare variantă este evaluată conform unor criterii bine stabilite de ghidurile internaționale de specialitate.
Testul FERTISCAN®, dar și alte teste de screening al fertilității, pot fi realizat de cuplurile cu diagnostic de infertilitate sau cu probleme de concepție naturală în cadrul rețelei medicale Regina Maria.
*conform Societății Americane de Medicină Reproductivă
Sursă:
- https://cdnmedia.eurofins.com/european-west/media/wmap0r5h/fertiscan_brochure_en.pdf