Testare genetica pentru apoe alelele E2, E3 si E4

Apolipoproteina E (APOE) este produsă sub acțiunea genei APOE și este unul dintre cele 5 tipuri principale de lipoproteine din sânge (A-E).

Acest test evaluează ADN-ul unei persoane, pentru a determina ce combinație de forme APOE (genotip) este prezentă. Gena APOE există în trei forme diferite (alele) - e2, e3 și e4 -, e3 fiind cea mai comună alelă, găsită la 60% din populația generală. Toată lumea moștenește o pereche de gene APOE care este o combinație a acestor trei.

APOE e4 a fost asociată cu un risc crescut de boală Alzheimer (AD) cu debut tardiv, AD care se dezvoltă după vârsta de 65 de ani. Risc crescut și două copii ale e4 (e4/e4) sunt asociate cu un risc și mai mare de a dezvolta AD. Este important de reținut însă că acest risc este relativ. Cele mai multe persoane cu APOE e4 nu vor dezvolta AD și există multe persoane cu AD care sunt e4 negative.

Genotiparea APOE este uneori utilizată ca un test adjuvant pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Alzheimer cu probabilitate de apariție târzie la adulți simptomatici. Testul indică dacă există un risc crescut de AD, dar nu confirmă diagnosticul specific de AD. Dacă o persoană are demență, prezența APOE e4 poate crește probabilitatea ca demența să se datoreze AD, dar nu dovedește aceasta.

Nu există teste clare pentru a diagnostica boala Alzheimer în timpul vieții. Un diagnostic clar al bolii Alzheimer se poate face numai prin examinarea țesutului cerebral al unei persoane după moartea sa. Cu toate acestea, medicul poate pune un diagnostic clinic rezonabil a AD, prin excluderea altor cauze potențiale de demență și a verificării unei predispoziții genetice la AD cu genotipare APOE.

Genotiparea APOE poate fi comandată ca test adjuvant atunci când un individ are simptome de demență progresivă, cum ar fi scăderea abilităților intelectuale și abilităților lingvistice și de vorbire, pierderea memoriei și schimbările de personalitate și comportament, care încep să interfereze în viața de zi cu zi. După ce au fost excluse cauzele non-AD, cum ar fi supradoza de medicamente, demența vasculară (cauzată de accidente vasculare cerebrale) și boala tiroidiană, genotiparea APOE poate determina probabilitatea ca demența să se datoreze bolii Alzheimer.

Persoanele care prezintă simptome de boală Alzheimer cu întârziere (AD) și au una sau mai multe copii APOE e4, sunt mai susceptibile de a avea AD. Cu toate acestea, rezultatul pozitiv nu pune diagnosticul și nu ar trebui utilizat pentru a examina persoanele asimptomatice sau membrii familiilor acestora. Mulți dintre cei care au alele e4 nu vor dezvolta AD. Chiar și în cazul persoanelor simptomatice, doar aproximativ 60% dintre cei cu AD cu debut târziu, vor avea alele APOE e4.