Descriere
Mutatiile genelor PRSS1 si SPINK1 au demonstrate sensibilitatea genetica la pancreatita cronica. Pancreatita ereditara (HP) implica prezenta bolii la doua sau mai multe persoane dintr-o familie afectata de pancreatita, cel putin doua generatii.
Mutatiile bialele in gena SPINK1 au fost asociate cu o susceptibilitate crescuta la pancreatita cronica, in special in familiile fara mutatii PRSS1. Cu toate acestea, nu se cunoaste daca mutatiile bialelice sunt suficiente pentru a provoca pancreatita cronica. In plus, mutatiile SPINK1 heterozigote par sa influenteze severitatea bolii atunci cand sunt observate in combinatie cu mutatii in alte gene.
Spre deosebire de mutatiile PRSS1, mutatiile SPINK1 au fost asociate cu pancreatita indusa de alcool.
Indicatii
- Pancreatita cronica idiopatica
- Doua sau mai multe atacuri separate de pancreatita acuta de etiologie neprecizata.
- Istoric familial de pancreatita acuta de etiologie neprecizata la rudele de gradul 1 sau 2.
- Pancreatita acuta de etiologie neprecizata la copil, care necesita spitalizare.
Interpretari
Un rezultat negativ reprezinta absenta mutatiilor in genele PRSS1 si SPINK1.
Persoanele cu un rezultat pozitiv trebuie consiliate cu privire la modul de transmitere autozomal-dominant, evolutia clinica variabila, penetranta incompleta si strategiile de preventie a episoadelor de pancreatita acuta, evitand factorii de risc asociati: alcool, medicamente, tulburari metabolice. Avand in vedere riscul de cancer pancreatic, pacientii trebuie consiliati sa renunte la fumat.
Faptul ca testele sunt negative pentru mutatiile PRSS1 si SPINK1 nu exclude diagnosticul de pancreatita ereditara, fiind cunoscut faptul ca 30-40% din pacientii cu pancreatita ereditara sunt negativi pentru aceste mutatii.