Testare genetica pentru intoleranta la lactoza - lactaza C13910T

Cea mai intalnita intoleranta alimentara este reprezentata de intoleranta la lactoza. Aceasta se manifesta printr-o productie scazuta de lactaza. Aceasta enzima este responsabila de digestia lactozei, un zahar care se gaseste in lapte. In lipsa acestei enzime, lactoza nu se digera, iar prezenta sa in intestin determina aparitia unor simptome care creeaza disconfort semnificativ.

Este important de mentionat ca exista trei forme ale intolerantei la lactoza:
intoleranta congenitala - caracterizata de lipsa completa a sintezei de lactaza si de transmiterea autozomal-recesiva a acestei afectiuni;

• intoleranta primara la lactoza - secretie de lactaza scade treptat, odata cu inaintarea in varsta;
• intoleranta secundara la lactoza - apare o scadere temporara de lactaza, cauzata de unele afectiuni, precum boala celiaca, boala Crohn, gastroenterita.

Manifestarile intolerantei la lactoza pot fi confundate cu cele ale altor tipuri de intolerante alimentare. De aceea, o metoda optima pentru diagnosticarea intolerantei la lactoza consta in identificarea variatiilor genetice specifice acesteia.

Medicul recomanda efectuarea acestui test in prezenta simptomelor sugestive pentru intoleranta la lactoza, precum:

• meteorism (balonare);
• durere abdominala;
• modificari ale tranzitului intestinal (diaree).

Testul genetic pentru intoleranta la lactoza este indicat pentru:

• diagnosticarea intolerantei la lactoza;
• diferentierea intre intoleranta primara si secundara la lactoza;
• estimarea riscului de a dezvolta intoleranta la lactoza (in cazul in care membrii familiei sunt diagnosticati cu acest tip de intoleranta).

Inainte de efectuarea acestei testului genetic pentru intoleranta la lactoza, nu este necesara o pregatire speciala. In ziua prelevarii probei de sange este util a purta o bluza cu maneca scurta, pentru a fi mai usoara expunerea zonei plicii cotului. Aceasta este utilizata frecvent pentru obtinerea probelor de sange.

Prelevarea probei de sange se realizeaza printr-o procedura minim invaziva, cunoscuta ca punctie venoasa. Aceasta consta in inserarea unui ac fin la nivelul unei vene de la nivelul plicii cotului si colectarea unui volum mic de sange, de doar 2 mililitri. Proba de sange este stocata intr-un recipient special, asemanator unui tub (vacutainer).

Durata intregii proceduri este de aproximativ 5 minute. La finalul recoltarii, este indicat a mentine o usoara presiune asupra zonei de punctie, cu scopul de a nu se forma echimozele (vanataile). Prelevarea probei de sange se poate face in toate centrele de recoltare din Reteaua Regina Maria.

Rezultatele testului genetic pentru intoleranta la lactoza sunt elaborate de laboratorul de analize medicale in maxim 14 zile lucratoare. Acestea sunt obtinute prin metoda PCR (Polymerase Chain Reaction - Reactie de Polimerizare in Lant), care permite identificarea diferitelor tipuri de genotipuri:

• genotip homozigot C/C - confirma ca exista predispozitiei genetice pentru intoleranta la lactoza;
• genotip homozigot T/T- infirma existenta predispozitiei genetice pentru intoleranta la lactoza;
• genotip heterozigot C/T - intoleranta primara la lactoza este improbabila, dar o intoleranta secundara se poate dezvolta.

In cazul unui genotip homozigot C/C, medicul poate recomanda efectuarea testului de incarcare cu lactoza sau a testului de hidrogen. Aceste investigatii suplimentare pot confirma diagnosticului de intoleranta la lactoza.

Testul genetic pentru intoleranta la lactoza permite evidentierea genotipurilor asociate cu predispozitia pentru acest tip de intoleranta. De asemenea, tot prin intermediul acestui test se poate realiza diagnosticul diferential intre intoleranta primara si cea secundara. In functie de rezultatele obtinute la aceasta investigatie, medicul ofera sfaturi personalizate in ceea ce priveste alimentatia si administrarea medicamentelor. Astfel, iti poti adapta stilul de viata pentru a evita aparitia simptomelor deranjante asociate cu intoleranta la lactoza.

Sursa:

• www.sciencelearn.org.nz, https://www.sciencelearn.org.nz/resources/2017-a-genetic-test-for-lactose-intolerance, accesat la data 13.04.2024;
• www.sonicgenetics.com.au, https://www.sonicgenetics.com.au/patient/test-information/lactose-intolerance/, accesat la data 13.04.2024;
• medlineplus.gov, https://medlineplus.gov/genetics/condition/lactose-intolerance/, accesat la data 13.04.2024.