Fibroza chistica - screening CFTR - MLPA

Fibroza chistică este o boală moștenită care afectează în principal plămânii, pancreasul și glandele sudoripare. Aceasta duce la producerea de mucus gros, lipicios și poate provoca infecții respiratorii recurente și afectarea funcției pancreasului.

Panoul mutațiilor genei FC detectează mutațiile comune în gena CFTR (CFR) a fibromului chimioterapic pe cromozomul 7, pentru a examina sau diagnostica FC sau pentru a identifica purtătorii bolii.

Fibroza chistică este cauzată de o mutație în fiecare din cele două copii ale genei CFTR (o copie de la fiecare părinte). Ambele copii (alele) ale acestei perechi de gene trebuie să fie anormale pentru a provoca FC. Dacă o singură copie prezintă mutație, individul este doar purtător de FC.

Purtătorii nu au, în general, simptome de FC, dar pot transmite copiilor lor copia anormală a genei pentru FC. Până în prezent au fost identificate peste 2000 de mutații diferite ale genei CFTR, dar numai câteva dintre mutații sunt comune.

• Testul de mutație genetică a fibrozei chistice poate fi folosit pentru a examina FC la nou-născuți, pentru a ajuta la diagnosticarea FC sau pentru a determina dacă o persoană este purtătoare a unei mutații genetice FC
• Testul mai poate fi comandat pentru a urmări un test initial, cum ar fi un test tripsinogen imunoreactiv crescut (TIR) sau un test pozitiv de transpirație de clorură pentru a confirma diagnosticul de FC
• Panoul mutațiilor FC poate fi folosit ca parte a testelor prenatale pentru a determina dacă părinții sunt purtători ai mutației genei FC
• Într-o strategie secvențială, mama este de obicei, testata mai întâi. Dacă nu este purtătoare, atunci orice copil ar fi cel mult purtător din partea tatălui. Folosind această logică, tatăl nu este testat. Un rezultat pozitiv pentru mama ar trebui să includa recomandarea de a testa partenerul și membrii familiei cu risc.
• Toți indivizii care au rezultate pozitive la testele de diagnosticare sau partenerii care sunt ambii identificați ca purtători, trebuie să primească consiliere genetică. În plus, orice persoană care are un istoric familial de FC ar trebui să primească consiliere genetică
• Testarea poate fi, de asemenea, utilizată pentru diagnosticul prenatal dacă ambii părinți sunt cunoscuți purtători

Semnele și simptomele de FC cuprind următoarele:

• Transpirații sărate
• Frecvente infecții respiratorii, cum ar fi bronșita sau pneumonia 
• Wheezing
• Dificultăți de respirație
• Durere persistentă și/sau scaune vâscoase, voluminoase și grele
• Deficit de vitamine
• Malnutriție
• Infertilitate la bărbați

• Rezultatele testelor de mutație a genei FC trebuie interpretate în contextul simptomelor și examenului fizic al persoanei, precum și al istoricului medical și al familiei, al etniei și al altor teste de laborator
• Dacă panoul mutațiilor genei FC identifică două copii ale mutațiilor genetice, atunci persoana este diagnosticată cu FC. Testul, cu toate acestea, nu poate prezice cât de grave sau ușoare pot fi simptomele. Persoane cu exact aceleași mutații pot avea rezultate foarte diferite
• Dacă panoul mutațiilor genei FC relevă o singură copie a unei mutații sau este negativ și persoana testată are semne și simptome de FC, sunt necesare garanții suplimentare de testare a mutației, un test pentru transpirație pentru clorură și/sau alte teste de laborator pentru a evalua funcția organelor
• Persoana poate fi, de asemenea, un purtător, deoarece unii purtători de FC pot prezenta semne și simptome legate de FC
• Dacă panoul de mutații este pozitiv pentru o singură copie a unei mutații și persoana testată nu are semne și simptome, atunci este probabil ca persoana să fie un purtător de FC
• Dacă cineva este identificat ca un purtător, atunci ar fi indicat ca frații acelei persoane să fie testați
• Dacă rezultatele panoului sunt negative pentru mutații și persoana nu prezintă semne sau simptome, este posibil ca persoana să nu aibă FC și să nu fie nici purtător. Există însă un risc minor ca cineva care e testat negativ să poată fi un purtător al unei mutații rare, care nu este identificată cu panoul standard