Descriere
Testarea genetica cuprinde o serie de teste ce au rolul de a analiza materialul genetic si de a identifica mutatiil genelor din structura acestuia. Genele reprezinta o componenta esentiala din structura ADN. Acestea contin informatiile esentiale necesare pentru functioarea optima a organismului. Testele genetice sunt utilizate si pentru evidentirea mutatiilor genei MTHFC. Aceste mutatii au fost denumite C677T si A1298C.
Fiecare persoana prezinta cate doua copii ale genei MTHFR, fiecare provenind de la cate un parinte. Aceste gene detin informatiile necesare producerii proteinei MTHFR, care are rol in utilizarea folatilor in organism. Folatii sunt un tip al vitaminei B (B9) care sunt implicati in descompunerea aminoacidului homocisteina, dar si in alte procese esentiale pentru functionarea optima a organismului.
In prezenta unei mutatii la nivelul genei MTHFR, proteina MTHFR nu se mai formeaza, astfel ca metabolizarea homocisteiei este alterata. Asadar, concentratia de homocisteina de la nivel sanguin este crescuta. Astfel, peretii vaselor de sange se
- status procoagulant;
- patologii cardiace;
- accident vascular cerebral.
Un nivel crescut al homocisteinei in sange duce la o eliminare crescuta a acestui aminoacid in urina. Prin urmare, apare homocisturia (concentratie marita a homocisteinei in urina).
Femeilor insarcinate care prezinta mutatii ale genei MTHFR vor avea concentratii crescute ale homocisteinei. O valoare ridicata a acestui aminoacid in timpul sarcinii creste riscul de aparitie a malformatilor fetale, precum defectul de tub neural.
Testul MTHFR este recomandat de catre medic pentru:
- identificarea cauzei cresterii concentratiei sanguine a homocisteinei;
- stabilirea riscului de a dezvolta boli cardiace;
- identificarea tipurilor rare de modificari ale genei MTHFR asociate cu o crestere severa a concentratiei sanguine a homocisteinei.
Indicatii
Testul MTHFR este indicat pacientilor care prezinta:
- istoric familial de boli cardiovasculare la varste tinere;
- concentratii sanguine ridicate ale homocisteinei;
- istoric medical personal de boli oncologice sau reumatice.
In cazul afectiunilor din sfera oncologica sau reumatica (artrita reumatoida, psoriazis), gena MTHFR prezinta un rol important in stabilirea dozei terapeutice optime a medicatiei. Unul dintre medicamentele utilizate in tratarea acestor afectiuni este metotrexatul, care are o eficienta crescuta pentru ameliorarea simptomatologiei. Insa, in cadrul metabolizarii acestuia, este generata o cantitate crescuta de homocisteina. De aceea, in cazul persoanelor care prezinta mutatia genei MTHFR este indicata o doza mai redusa a acestui medicament. Alte medicamente care afecteaza concentraia homcisteinei din sange si care necesita ajustarea dozelor de catre medic, includ:
- contraceptivele orale;
- carbamazepina;
- oxidul nitric.
Mod de recoltare
Efectuarea testului pentru identificarea mutatiilor genetice necesita o proba de sange. Pacientul este rugat sa se aseze confortabil pe scaun. Ulterior, se aplica un garou la nivelul bratului si se realizeaza asepsia zonei plicii cotului, de unde va fi prelevata proba de sange.
Astfel, riscul de a contacta o infectie este scazut. Recoltarea presupune prelevarea unei mostre de sange cu ajutorul unui ac prin abord venos.
Proba este stocata intr-un recipient special care este trimis la laboratorul de analize. La sfarsitul recoltarii pacientului ii este amplasat la nivelul zonei de punctionare un pansament si este sfatuit sa aplice usoara presiune asupra acestuia. In acest mod, riscul de aparitie al echimozei locale scade. Procedura dureaza aproximativ 5 minute. In timpul recoltarii, pacientul poate simti un usor disconfort in momentul introducerii acului, dar acesta dispare in scurt timp.
Interpretare
Rezultatele testului sunt furnizate de laboratorul de analize in aproximativ 3-4 zile. Interpretarea rezultatelor se face doar de catre medic, in functie de starea clinica a pacientului.
Dupa efectuarea testului pentru identificarea mutatiilor genei MTHFR, pacientul va primi un rezultat pozitiv sau negativ. Identificarea a cel putin unei gene este suficienta pentru ca rezultatul sa fie pozitiv.
In cazul unui rezultat pozitiv si a concentratiei crescute de homocisteina la nivel sanguin, pacientul poate prezneta urmatoarele tipuri de mutatii:
- doua copii ale genei C677T sau o copie a genei C677T si o copie a genei A1298C - determina cresterea nivelului de homocisteina;
- doua copii ale genei A1298C - nivelurile crescute de homocisteina nu sunt cauzate de acestea;
Un rezultat negativ se asociaza cu lipsa mutatiilor genei MTHFR. Daca se evidentiaza o crestere a valorii homociteinei, este necesar a efectua investigatii suplimenatre pentru stabilirea cauzei acesteia. Printre factorii care pot modifica nivelul homocisteinei in sange se afla:
- deficitul vitaminelor B;
- varsta inaintata;
- anumite medicamente;
- afectiunile renale;
- hipotiroidismul.
Testul pentru determinarea mutatiilor MTHFR este o investigatie medicala utilizata in cazul pacientilor cu un nivel crescut de homocisteina in sange. Concentratia crescuta a aminoacidului amplifica riscul de aparitie al afectiunilor cardiovasculare. Recoltarea probei pentru testul de identificare a mutatiilor MTHFR presupune prelevarea prin abord venos a unei mostre de sange. Diagnosticarea precoce a afectiunii si instituirea tratamentului contribuie la reducerea complicatiilor si la ameliorarea calitatii vietii pacientului.