Trombofilia

Cand te tai si lezezi un vas de sange, celulele mici denumite trombocite se lipesc de peretele vasului afectat pentru a forma un dop. Proteinele din sange denumite factori de coagulare formeaza cercuri de fibrina, substanta care inconjoara dopul respectiv. Acestea se unesc de dopul de trombocite pentru a forma un cheag de sange si mai puternic.

Daca ai trombofilie, ai un dezechilibru al substantelor de coagulare – fie ai prea mult, fie ai prea putin din factorul de coagulare.

Majoritatea persoanelor cu trombofilie nu au simptome si nu au avut niciodata probleme de sanatate. Simptomele apar daca trombofilia favorizeaza aparitia unui cheag de sange.

Daca ai trombofilie, ai risc crescut sa dezvolti tromboza venoasa profunda sau embolism pulmonar.

Semnele de alarma ale trombozei venoase profunde sunt:

• Durere, inflamatie la nivelul piciorului (de obicei, la gamba)
• Durere intensa in zona afectata
• Piele calda in zona cheagului de sange
• Piele rosiatica, in special in spatele genunchiului

Tromboza venoasa profunda afecteaza de obicei un singur picior, insa nu intotdeauna. Durerea se poate agrava cand indoi piciorul din genunchi.

O parte a cheagului se sange poate uneori sa se rupa si sa ajunga in circulatia sangelui – acest aspect este periculos, deoarece cheagul poate ajunge sa fie prins in plamani. Cunoscuta sub denumirea de embolism pulmonar, aceasta afectiune severa si potential fatala poate sa impiedice sangele sa ajunga in plamani.

Simtomele emobolismului pulmonar sunt:

• Durere toracica si in partea superioara a spatelui
• Dificultati in respiratie
• Tuse – de obicei, uscata, insa poti tusi cu sange sau mucus care contine sange
• Ameteala
• Lesin

Suna imediat la 112 daca ai unele dintre simptomele descrise mai sus.

Daca dezvolti un cheag de sange, poti testat pentru trombofilie cateva saptamani sau luni mai tarziu. Este necesara o mostra de sange pentru a fi depistate dezechilibrele substantelor chimice.

Daca analizele de sange indica faptul ca ai trombofilie, primesti recomandare catre specialistul hematolog.

In prezent, analizele pentru trombofilie au limitari. Acestea pot identifica boala, insa nu pot determina intotdeauna cauza tendintei crescute de coagulare a sangelui.

Exista multe tipuri diferite de trombofilie. Unele tipuri sunt mostenite, in timp ce altele se dezvolta mai tarziu in viata. Principalele tipuri de trombofilie sunt descrise in cele ce urmeaza:

Factor V Leiden. Acesta este un tip de trombofilie determinat de o gena defecta. Este cel mai frecvent tip de trombofilie mostenita. Acesta creste riscul de a dezvolta tromboza venoasa profunda la un moment dat in viata, insa majoritatea purtatorilor genei nu sunt niciodata afectati.

Protrombina 20210. Denumita mutatia genei protrombina, acesta este un alt tip de trombofilie determinat de mostenirea unei gene defecte. Protrombina este o proteina din sange care contribuie la coagularea acestuia. Persoanele care au gena defecta produc prea multa protrombina, ceea ce determina o tendinta crescuta de a dezvolta trombi, ca in tromboza venoasa profunda.

Deficitul de proteina C, proteina C si antitrombina. Acestea sunt substante natural care previn formarea de trombi (anticoagulante). Daca ai niveluri scazute ale acestor anticoagulante sau acestea nu functioneaza optim, riscul de a dezvolta tromboza venoasa profunda sau embolism pumonar este crescut. Nivelurile scazute de proteina C, proteina S sau antitrombina pot fi mostenite, insa cazurile sunt rare.

Sindromul antifosfolipid. Denumit si sindrom Hughes, acesta este o disfunctie autoimuna care se dezvolta tarziu in viata. Corpul produce anticorpi care ataca fosfolipidele, moleculele de lipide (grasimi) care mentin consistenta potrivita a sangelui. Anticorpii se alipesc fosfolipidelor, crescand riscul de formare a trombilor. Spre deosebire de trombofiliile mostenite, trombii care apar la persoane cu sindromul antifosfolipid se pot produce la nivelul unei vene sau artere. Femeile cu acest sindrom au risc crescut de complicatii in timpul sarcinii, precum avort spontan, nasterea unui copil mort, hipertensiune in sarcina (preeclampsie) si nou-nascuti cu greutate redusa.

Majoritatea persoanelor cu trombofilie nu au nevoie de tratament. Tratamentul se impune doar daca apar trombi sau persoana se afla la risc sa dezvolte trombi. Tratamentul depinde de tipul de trimbofilie si de factori precum varsta, greutatea, stilul de viata si istoricul familial.

Pot fi necesare tablete cu warfarina sau injectii cu heparina. Anticoagulantele de generatie noua sunt de asemenea disponibile, fiind uneori folosite in locul warfarinei pentru a trata tromboza venoasa profunda si embolismul pulmonar – aceste medicamente noi nu sunt insa potrivite pentru oricine si nu pot fi administrate in timpul sarcinii sau alaptarii.

Daca ai trombofilie, trebuie sa cunosti simptomele pe care le dau trombii si sa mergi imediat la medic daca crezi ca ai unul. Ar trebui, de asemenea, sa iei urmatoarele masuri pentru a-ti reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sange:

• Slabeste daca esti supraponderal
• Renunta la fumat
• Mananca sanatos si fa miscare regulat
• Evita sedentarismul pe perioade lungi – imobilitatea poate provoca tromboza venoasa profunda

Daca esti insarcinata sau planifici sa ramai insarcinata, discuta cu medicul si comunica-i despre boala ta. Probabil va fi nevoie de aspirina in doze scazute sau de injectii cu heparina atunci cand esti insarcinata, pentru a preveni problemele in timpul sarcinii sau avortul spontan.

Daca urmeaza sa ai o interventie chirurgicala majora, asigura-te ca ii spui medicului despre boala ta. Probabil ca vei avea nevoie de o injectie cu heparina pentru a preveni formarea trombilor.

Femeile cu trombofilie nu ar trebui sa ia contraceptive orale combinaate sau sa urmeze o terapie de substitutie hormonala, deoarece acestea cresc riscul de a dezvolta trombi.

Oricine poate dezvolta un tromb, insa ai risc crescut daca nu ai fost bine o lunga perioada si nu te-ai putut misca prea mult. Trombii pot fi asociati cu calatoriile lungi cu avionul sau cu pilula contraceptiva, insa ai risc mai crescut sa dezvolti un tromb dupa o lunga sedere in spital (aproximativ doua treimi din trombi se produc astfel).

Consultant: Dr. Carmen Seles, medic specialist hematolog

Surse de informatie:
www.nhs.uk