Tetania, spasmofilia si sindromul de hiperventilatie

Excitabilitatea neuromusculara crescuta se datoreaza hipocalcemiei si altor dezechilibre electrolitice si ale echilibrului acido-bazic. Adesea, cauza tetaniei implica o combinatie de tulburari metabolice, mai degraba decat o singura cauza.

Hipocalcemia

Tetania este un semn clasic de hipocalcemie (nivel scazut de calciu in sange). Mentinerea unui concentratii normale de calciu este importanta pentru functionarea adecvata a multor procese celulare, cum ar fi activitatea neuronala, contractia musculara, secretia de hormoni si coagularea sangelui.

Ionii de calciu joaca un rol important in stabilizarea potentialului de repaus al membranei neuronilor, prevenind astfel activarea lor spontana.

Hipocalcemia determina o excitabilitate neuromusculara crescuta prin scaderea pragului necesar pentru activarea neuronilor. Ca urmare, neuronii devin instabili si declanseaza potentiale de actiune spontane care determina contractia involuntara a muschilor, ceea ce duce in cele din urma la tetanie.

Concentratia de calciu din sange este reglata de hormonul paratiroidian (PTH) care este eliberat in circulatie cand nivelul de calciu scade de catre glandele paratiroide. Aceste glande in numar de 4 sunt cele mai mici glande din organism, cantarind fiecare 0.05 g si se afla la nivelul gatului, in aproprierea lobilor glandei tiroide. Hipocalcemia poate rezulta in urma scaderii nivelului de PTH sau, mai rar, cand creste rezistenta la activitatea PTH. Aceasta afectiune este cunoscuta sub numele de hipoparatiroidism si poate aparea ca urmare a indepartarii chirurgicale a glandei paratiroide, a unor boli autoimune sau unor afectiuni genetice care implica glanda paratiroida (de exemplu, sindromul DiGeorge caracterizat prin lipsa glandelor paratiroide la nastere) sau unui nivel scazut de magneziu (hipomagneziemie), care reduce activitatea hormonului paratiroidian.

De asemenea, un nivel scazut de vitamina D poate cauza hipocalcemie, desi aceasta situatie este mult mai putin frecventa in zilele noastre. Deficitul de vitamina D poate rezulta dintr-o dieta deficitara, malabsorbtie intestinala, lipsa expunerii la soare sau insuficienta renala cronica.

In plus, hipocalcemia se poate datora pierderilor excesive de calciu din sange care pot sa apara, de exemplu, la pacientii cu insuficienta renala, arsuri extinse, pancreatita acuta, infectii severe si tratamentul cu diverse medicamente.

Alcaloza respiratorie

Alcaloza respiratorie (un tip de dezechilibru acido-bazic) apare in sindromul de hiperventilatie si poate cauza tetanie. Hiperventilatia (respiratia rapida si frecventa) provoaca alcaloza cu scaderea fractiei ionizate a calciului seric (calciu ionic). Reprezinta o cauza frecventa de tetanie.

Deficitul de magneziu

Deficitul de magneziu ar putea contribui, de asemenea, la aparitia tetaniei.

Deficitul de magneziu este de obicei cauzat de factori etiologici de lunga durata, cum sunt aportul inadecvat ca urmare a infometarii sau cresterea necesarului, cum se intampla in timpul copilariei timpurii, sarcinii sau alaptarii. Hipomagnezemia poate fi cauzata si de tulburari de absorbtie la nivelul tubului digestiv sau pierderea renala crescuta ca urmare a utilizarii diureticelor sau combinarii celor doua mecanisme, ca in alcoolism.

Tetania are o prezentare clinica extrem de variabila, mergand de la simptome senzitive si motorii usoare la complicatii amenintatoare de viata:

• Simptomele usoare de tetanie includ senzatia de amorteala in jurul gurii, crampe musculare dureroase si parestezii (senzatia de amorteala sau furnicaturi) la nivelul mainilor si picioarelor.
• In cazurile severe, pacientii pot prezenta laringospasm (contractia laringelui, tubul care face legatura dintre faringe si trahee) cu respiratie dificila si stridor laringian (sunet inalt in timpul respiratiei), crampe musculare generalizate, convulsii si afectare miocardica (tulburari de ritm cardiac).

Crampele musculare apar atunci cand muschiul se contracta involuntar si este incapabil sa se relaxeze, ceea ce cauzeaza dureri semnificative.

Tetania este suspectata la pacientii care au crampe musculare, parestezii la nivelul mainilor si picioarelor si senzatia de amorteala in jurul gurii.

Un diagnostic de tetanie este de obicei confirmat prin evidentierea concentratiei scazute de calciu in sange. In plus, dozarea concentratiei in sange a hormonului paratiroidian (PTH), vitaminei D, magneziu si fosfor pot ajuta la identificarea cauzei tetaniei.

In general, tetania severa necesita administrarea urgenta de calciu intravenos.

Este important sa se verifice concentratia de magneziu in timpul tratamentului injectabil cu calciu, deoarece deficitul de magneziu poate fi o cauza frecventa a hipocalcemiei rezistente la tratament.

Pentru corectarea hipocalcemiei usoare, se recomanda suplimente orale de calciu, suplimente de vitamina D si magneziu pentru a restabili nivelul de calciu. Odata ce episodul acut a fost rezolvat, managementul viitor ar trebui sa se concentreze pe tratamentul cauzei tetaniei.

Tetania latenta sau spasmofilia

La unii pacientii, simptomele tetaniei pot sa nu fie la fel de evidente si diagnosticul necesita un grad mare de suspiciune clinica.

O astfel de conditie se numeste tetanie latenta sau spasmofilie. Totusi, termenul de spasmofilie nu mai este folosit in practica medicala actuala.

Spasmofilia nu mai este un diagnostic inclus in Clasificarea Internationala a Diagnosticelor - ICD-10, fiind inlocuit cu diagnosticul de sindrom de hiperventilatie.  

Tetania latenta poate fi evidentiata prin aparitia anumitor semne clinice:

• Semnului Chvostek - percutia nervului facial, anterior de meatul auditiv extern, are ca rezultat contractia muschilor faciali de aceeasi parte. Semnul Chvostek este destul de nespecific, fiind prezent la 8-10% din oamenii sanatosi.
• Semnul Trousseau - este mai specific pentru tetania latenta, aparand doar la 1% din persoanele sanatoase. Compresia bratului cu o manseta pneumatica a unui aparat de masurarea tensiunii, umflata cu 20 mmHg peste nivelul tensiunii arteriale sistolice, determina aparitia paresteziilor si spasmului muscular al incheieturii mainii si muschilor antebratului.

Sindromul de hiperventilatie

Sindromul de hiperventilatie se manifesta prin dificultate in respiratie (dispnee) si respiratii frecvente (tahipnee) declansate de anxietate, adesea insotite de simptome sistemice. Apare mai frecvent la femeile tinere, insa poate afecta ambele sexe la orice varsta. Este deseori precipitat de evenimente stresante din punct de vedere emotional.

Cauzele sindromului de hiperventilatie sunt necunoscute. Se pare ca acesti pacienti au un raspuns respirator anormal la stres si la alti factori declansatori chimici si emotionali, ceea ce are ca rezultat o hiperventilatie (respiratie rapida) cu hipocapnie (scaderea presiunii partiale a dioxidului de carbon in sange) si alcaloza respiratorie si o secventa complexa de modificari fiziologice responsabile pentru majoritatea semnelor si simptomelor.

Cand sunt stresati emotional, acesti pacienti se bazeaza mai degraba pe respiratia toracala decat pe respiratia diafragmatica normala. Inspirul lor este profund si frecvent, in timp ce expirul nu este maximal, rezultand hiperinflantie, cu cresterea cantitatii de aer rezidual in plamani si un torace hiperexpandat.

Din cauza volumului rezidual mare, persoana nu poate inspira la un volum curent normal la urmatoarea inpiratie si, in consecinta, apare dificultatea in respiratie. Proprioceptorii din plamani si peretele toracic semnaleaza creierului cu exista o „alarma de sufocare” care declanseaza eliberarea de neurotransmitatori excitatori care sunt responsabili pentru multe dintre simptomele sindromului, cum sunt  palpitatiile, tremorul, anxietatea si transpiratiile profuze.

Incidenta sindromului de hiperventilatie este mai mare la rudele de gradul I ale pacientului comparativ cu populatia generala, insa nu au fost identificati factori genetici clari. Apare mai frecvent la femeile tinere, desi poate sa apara la ambele sexe.

Exista 2 forme de sindrom de hiperventilatie:

• Forma acuta  - este mai usor de recunoscut decat cea cronica.
• Forma cronica - hiperventilatia cronica este mai frecventa decat cea acuta.

Forma acuta de sindrom de hiperventilatie

Pacientii cu sindrom de hiperventilatie acuta prezinta uneori dificultate in respiratie (dispnee) atat de grava incat poate fi confundata cu sufocarea.

Dispneea este insotita de agitatie si senzatie ca ceva grav iminent se va intampla, asociate cu simptome cum sunt: durere in piept, parestezii (periferice si periorale), tetanie periferica (de exemplu, rigiditate la degete sau brate) si presincopa sau sincopa. Tetania apare deoarece alcaloza respiratorie cauzata de expirul repetat provoaca atat hipofosfatemie, cat si hipocalcemie, cu scaderea temporara a calciului ionic. La examinare, pacientii pot parea anxiosi si sunt tahipneici (respira rapid). Examenul pulmonar este neremarcabil.

Forma cronica de sindrom de hiperventilatie

Pacientii cu sindrom de hiperventilatie cronica se prezinta mult mai putin dramatic si adesea raman nediagnosticati. Sunt acele persoane care ofteaza profund si frecvent si au adesea simptome somatice nespecifice in contextul tulburarilor de dispozitie si anxietate si al stresului emotional.

Tulburarea de panica

Sindromul de hiperventilatie este o conditie medicala separata de tulburarea de panica, desi cele doua conditii se suprapun. 50% din pacientii cu tulburare de panica si 60% din pacientii cu agorafobie au hiperventilatia ca simptom, in timp ce 25% din pacientii cu sindrom de hiperventilatie au tulburare de panica.

Atacurile de panica sunt strans asociate cu hiperventilatia: respiratia excesiva in sine induce simptome somatice dezagreabile care produc anxietate suplimentara, rezultand un cerc vicios de atacuri mai frecvente si mai severe.

Multe din simptomele care definesc atacul de panica rezulta din hiperventilatie. Conform DSM-5, ultima editie a Manualului de Diagnostic si

Clasificare Statistica a Tulburarilor Mentale, criteriile de diagnostic pentru un atac de panica includ o perioada scurta de frica intensa sau disconfort, in care patru (sau mai multe) dintre urmatoarele simptome apar brusc si ating un apogeu in cateva minute:

• Palpitatii si/sau ritm cardiac accelerat
• Transpiratie excesiva
• Tremuraturi
• Dificultate in respiratie sau senzatia de sufocare
• Durere sau disconfort in piept
• Greata sau durere abdominala
• Senzatie de ameteala, tulburare de echilibru sau lesin
• Frisoane sau bufeuri
• Derealizare (senzatie de irealitate) sau depersonalizare (detasare de sine)
• Frica de a pierde controlul sau de a innebuni
• Sentimentul mortii iminente
• Parestezii (senzatie de amorteala sau furnicaturi)

Frecvent, complicatiile sindromului de hiperventilatie sunt legate de natura invaziva a unor proceduri de diagnostic (ca de exemplu, efectuarea coronarografiei) cu scopul de a exclude alte boli cu potential sever. De asemenea, pot sa apara complicatii produse indirect de hiperventilatie (de exemplu, leziuni traumatice suferite ca urmare a caderii si accidentarii in timpul unui episod sincopal atribuit hiperventilatiei).

Sindromul de hiperventilatie este un diagnostic de excludere. Provocarea este de a folosi investigatiile si resursele in mod judicios pentru a diferentia acest sindrom de afectiuni mai grave.

Investigatiile de baza includ:

• Pulsoximetria
• Radiografia pulmonara
• ECG

Pacientii care au sindrom de hiperventilatie vor avea o saturatie arteriala a oxigenului (SaO2) masurata cu pulsoximetru in limite normale. De asemenea, radiografia pulmonara este normala. ECG este efectuat pentru a detecta ischemia miocardica (infarctul miocardic acut), insa si hiperventilatia poate cauza denivelari ale segmentului ST, inversiuni ale undei T si intervale QT prelungite.

Masurarea gazelor din sangele arterial este necesara atunci cand sunt suspectate alte cauze de hiperventilatie, cum ar fi acidoza metabolica. Uneori, sindromul de hiperventilatie acuta nu poate fi diferentiat de trombembolismul pulmonar (TEP) si vor fi necesare teste pentru tromboza pulmonara (de exemplu, D-dimeri, angio-CT toracic, etc.).

• Reasigurare
• Uneori, tratament psihiatric sau psihologic

Odata ce afectiunile amenintatoare de viata au fost eliminate, tratamentul consta in reasigurarea pacientului. Explicarea modului in care hiperventilatia produce simptomele pacientului sunt de obicei suficiente pentru a putea stopa episodul de hiperventilatie. Provocarea simptomelor prin hiperventilarea voluntara a pacientului in cabinet, timp de 3-4 minute, il convinge adesea pe pacient de diagnostic. Pacientul este instruit sa respire profund si rapid cateva minute sau pana cand apar simptomele de tipul paresteziilor sau ameteala, care pot fi identificate de pacient ca fiind identice cu unele sau cu toate simptomele pe care le experimenteaza in timpul unui episod real.

Acest lucru poate fi consolidat si mai mult prin instruirea pacientului sa incerce sa hiperventileze in mod intentionat acasa, ceea ce va provoca simptomele tipice, pentru ca apoi sa realizeze cat de repede simptomele pot disparea prin reglarea respiratiei. Aceasta explicatie si demonstratie simpla a mecanismului de producere a sindromului, nu numai ca amelioreaza simptomele, dar si reduce anxietatea care sta la baza declansarii atacului.

Deosebit de importanta este reeducarea respiratorie in sensul efectuarii expirului maximal (pacientul cu sindromul de hiperventilatie inspira profund, toracic, dar expira superficial) si reinvatarii respiratiei diafragmatice in locul celei toracice. Respiratia diafragmatica incetineste ritmul respirator, ofera pacientilor o manevra de distragere a atentiei de la atacul de hiperventilatie si le confera un sentiment de autocontrol in timpul episoadelor de hiperventilatie. Aceasta tehnica s-a dovedit a fi foarte eficienta la un numar mare de pacienti cu sindrom de hiperventilatie.

Majoritatea pacientilor necesita tratament pentru tulburarile de dispozitie sau tuburarile de anxietate subiacente, de tipul terapiei cognitiv-comportamentale, tehnici de reducere a stresului si medicatie (de exemplu, anxiolitice, antidepresive, litiu) sau o combinatie a acestor metode.

Pacientii cu sindrom de hiperventilatie cronic experimenteaza exacerbari multiple de-a lungul vietii. Copiii continua adesea acest tipar la varsta adulta.

Multi pacienti au tulburari asociate (de exemplu, agorafobia) care pot domina tabloul clinic. Managementul acestor tulburari de baza au un impact asupra hiperventilatiei.

Pacientii care sunt tratati prin reeducarea respiratiei, tehnici de reducere a stresului si medicamente (de exemplu, benzodiazepine sau inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (ISRS), vor avea o reducere semnificativa a frecventei si severitatii exacerbarilor.

Sindromul de hiperventilatie nu este doar o conditie care determina un disconfort important si real pentru pacient, ci si una care necesita investigatii ample si costisitoare considerabile in procesul de excludere a unor afectiuni potential serioase. Din cauza ca acesti pacienti par bolnavi, medicii recomanda teste complicate suplimentare, care inevitabil nu reusesc sa puna un diagnostic al unei boli organice. Mai mult, cronicitatea afectiunii determina adesea ca diferiti medici sa repete aceste investigatii de diagnostic.

Surse de informatie:
www.researchgate.net
www.ncbi.nlm.nih.gov
www.sciencedirect.com
www.webmd.com
www.osmosis.org
www.msdmanuals.com
www.emedicine.medscape.com
www.heraldopenaccess.us

Autor: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Editor