Hemofilia A

Cromozomii X si Y sunt denumiti cromozomi sexuali. Gena hemofiliei este purtata de cromozomul X. Hemofilia este mostenita de o maniera recesiva asociata cu cromozomul X. Femeile mostenesc doi cromozomi X, unul de la mama si unul de la tata (XX). Barbatii mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata (XY). Acest lucru inseamna ca, daca un fiu mosteneste cromozomul X purtator de hemofilie de la mama, el va avea hemofilie. Si mai inseamna ca tatii nu pot transmite genetic catre fiii lor hemofilia.

Insa, pentru ca fiicele au doi cromozomi X, chiar daca mostenesc gena hemofiliei de la mama, cel mai probabil vor mosteni un cromozom X sanatos de la tata si nu vor avea hemofilie. O fiica care mosteneste un cromozom X care contine gena hemofiliei este denumita purtator. Ea poate transmite gena catre copiii ei. Hemofilia se poate produce si la fete, insa cazurile sunt rare. Pentru o femeie purtator, exista patru posibile scenarii pentru fiecare sarcina:

1. O fata care nu este purtator
2. O fata care este purtator
3. Un baiat fara hemofilie
4. Un baiat cu hemofilie

• Severa - reprezinta aproximativ 60% dintre cazuri
• Moderata - reprezinta aproximativ 15% dintre cazuri
• Usoara- reprezinta aproximativ 25% dintre cazuri

Persoanele cu hemofilie A frecvent sangereaza mai mult decat alte persoane. Hemoragiile se pot produce intern, la nivelul organelor interne, articulatiilor si muschilor, sau extern, sangerari nazale, sangerari prelungite la taieturi minore, proceduri dentare sau traumatisme. Cat de frecvent sangereaza persoana si gradul de severitate a acestor sangerari depind de cat de mult factor VIII se afla in plasma, fluidul incolor al sangelui.

Nivelurile de FVIII din plasma normala variaza in mod normal de la 50% la 150%. Nivelurile sub 50%, sau jumatate din necesarul pentru a forma un cheag, determina simptomele.

• Hemofilie A usoara. Intre 6% pana la 49% FVIII in sange. Persoanele cu hemofilie A usoara manifesta in general sangerare doar dupa un traumatism sever sau dupa o interventie chirurgicala. In majoritatea cazurilor, hemofilia usoara nu este diagnosticata pana cand un traumatism, o operatie sau o extractie dentara determina sangerare prelungita. Primul episod poate sa aiba loc abia la maturitate.
• Hemofilie A moderata. 1% pana la 5% FVIII in sange. Persoanele cu hemofilie A moderata au tendinta sa aiba episoade de hemoragie dupa traumatisme minore sau spontan. Hemoragiile care se produc fara cauze evidente sunt denumite episoade de hemoragie spontana.
• Hemofilie A severa. <1% FVIII in sange. Persoanele cu hemofilie A severa manifesta frecvent hemoragii spontane si la traumatisme minore, deseori la nivelul articulatiilor si muschilor dar si mucoase si la nivelul organelor interne.

Istoricul medical este important pentru a stabili daca alte rude au fost diagnosticate cu o tulburare a sangelui sau au experimentat simptomele acesteia. Pot fi recomandate analize care evalueaza timpii de coagulare si capacitatea persoanei de a opri o sangerare. Un test de dozare al factorului de coagulare va stabili tipul de hemofilie si severitatea acesteia.

Principalul medicament care trateaza hemofilia A este un concentrat de FVIII denumit factor de coagulare sau, mai simplu, factor VIII. Produsele de factor recombinant, dezvoltate in laborator prin folosirea tehnologiei ADN, sunt, de asemenea folosite.

Aceste terapii cu factor sunt administrate intravenos la nivelul venei bratului.

Pacientii cu hemofilie severa pot urma un tratament de rutina denumit profilaxie pentru a mentine suficient factor coagulant in circulatia lor sanguine, pentru a preveni hemoragiile.

DDAVP (desmopressin acetate) este versiunea sintetica a a vasopresinei, un hormon antidiuretic natural care ajuta la oprirea hemoragiei. La pacientii cu hemofilie usoara, poate fi folosit in cazul hemoragiilor articulare si musculare, al hemoragiilor membranelor mucoase ale nasului si gurii, precum si inainte si dupa interventiile chirurgicale.

Acidul aminocaproic previne ruperea cheagurilor de sange. Este un medicament antifibrinolitic care actioneaza indirect pentru oprirea sangerarilor. Este frecvent recomandat inainte de interventiile dentare si pentru tratarea hemoragiilor nazale si bucale.

https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A

Consultant: Dr. Simona Avram, medic specialist Hematologie