Hemofilia B

Cromozomii X si Y sunt denumiti cromozomi sexuali. Gena hemofiliei este purtata de cromozomul X. Hemofilia este mostenita de o maniera recesiva asociata cu cromozomul X. Femeile mostenesc doi cromozomi X, unul de la mama si unul de la tata (XX). Barbatii mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata (XY). Acest lucru inseamna ca, daca un fiu mosteneste cromozomul X purtator de hemofilie de la mama, el va avea hemofilie. Si mai inseamna ca tatii nu pot transmite genetic catre fiii lor hemofilia.

Insa, pentru ca fiicele au doi cromozomi X, chiar daca mostenesc gena hemofiliei de la mama, cel mai probabil vor mosteni un cromozom X sanatos de la tata si nu vor avea manifestari de sangerare. O fiica care mosteneste un cromozom X care contine gena hemofiliei este denumita purtator. Ea poate transmite gena catre copiii ei. Hemofilia se poate intalni si la fete, insa cazurile sunt rare. Pentru o femeie purtator, exista patru posibile scenarii pentru fiecare sarcina:

• O fata care nu este purtator
• O fata care este purtator
• Un baiat fara hemofilie
• Un baiat cu hemofilie

Persoanele cu hemofilie B frecvent sangereaza mai mult decat alte persoane. Hemoragiile se pot produce intern, la nivelul articulatiilor si muschilor, sau extern, sangerari nazale, sangerari prelungite la taieturi minore, proceduri dentare sau traumatisme. Cat de frecvent sangereaza persoana si gradul de severitate a acestor sangerari depind de cat de mult factor FIX se afla in plasma, fluidul incolor al sangelui. Nivelurile de FIX din plasma normala variaza in mod normal de la 50% la 150%. Nivelurile sub 50%, sau jumatate din necesarul pentru a forma un cheag, determina simptomele.

• Hemofilie B usoara. Intre 6% pana la 49% FIX in sange. Persoanele cu hemofilie B usoara manifesta in general sangerare doar dupa un traumatism sever sau dupa o interventie chirurgicala. In majoritatea cazurilor, hemofilia usoara nu este diagnosticata pana cand un traumatism, o operatie sau o extractie dentara determina sangerara prelungita. Primul episod poate sa aiba loc abia la maturitate.
• Hemofilie B moderata. 1% pana la 5% FIX in sange. Persoanele cu hemofilie B moderata au tendinta sa aiba episoade de hemoragie dupa traumatisme minore sau spontan. Hemoragiile care se produc fara cauze evidente sunt denumite episoade de hemoragie spontana.
• Hemofilie B severa. <1% FIX in sange. Persoanele cu hemofilie B severa manifesta frecvent hemoragii spontane si la traumatisme minore, deseori la nivelul articulatiilor si muschilor dar si mucoase si la nivelul organelor interne.

Istoricul medical este important pentru a stabili daca alte rude au fost diagnosticate cu o tulburare a sangelui sau au manifestat simptomele acesteia. Pot fi recomandate analize care evalueaza timpul de coagulare si capacitatea persoanei de a opri sangerarea. O dozare a factorului IX de coagulare va stabili diagnosticul de hemofilie B si severitatea acesteia.

Principalul medicament care trateaza hemofilia B este un produs FIX concentrat denumit factor de coagulare sau, mai simplu, factor IX. Produsele de factor IX, dezvoltate in laborator prin folosirea tehnologiei ADN, sunt, de asemenea folosite.

Pacientii cu hemofilie severa pot urma un tratament de rutina denumit profilaxie pentru a mentine suficient factor coagulant in circulatia lor sanguina, pentru a preveni hemoragiile.

Acidul aminocaproic este un antifibrinolitic care actioneaza indirect pentru oprirea sangerarilor, prevenind ruperea cheagurilor de sange. Este frecvent recomandat inainte de interventiile dentare si pentru tratarea hemoragiilor nazale si bucale.

Surse de informatie:
https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-B
Consultant: Dr. Avram Simona, medic specialist Hematologie