Teste genetice preconceptionale

Decizia de a aduce pe lume un copil este una dintre cele mai frumoase și pline de speranță momente din viața unui cuplu, dar vine însoțită și de numeroase îngrijorări. Odată cu dorința de a asigura cel mai bun start posibil pentru viitorul copilului, părinții se confruntă cu o serie de întrebări și incertitudini. Una dintre acestea este legată de sănătatea copilului lor, iar aici intervine importanța testelor genetice preconceptionale. Aceste teste nu doar că oferă liniște sufletească, dar pot și să pregătească mai bine părinții pentru eventualele provocări, oferind informații esențiale despre sănătatea genetică a viitorului copil.

Dacă tu și partenerul tău vă doriți să deveniți părinți, planifică o sarcină sănătoasă și fericită, cunoscând care pot fi eventualele provocări pe care le poți întâmpina. Alături de specialiștii Regina Maria, află care sunt cele mai potrivite măsuri pentru tine și copilașul tău, după aflarea diagnosticului prenatal.

Ce sunt testele genetice de sănătate preconcepțională?

Testele genetice de sănătate preconcepțională sunt analize efectuate înainte de concepția unui copil, cu scopul de a evalua riscul de transmitere a anumitor afecțiuni genetice de la părinți la copil. Prin intermediul acestor teste se realizează screeningul prenatal, unde se poate identifica dacă unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor mutații genetice care ar putea cauza boli genetice rare, cum ar fi fibroza chistică, anemia falciformă sau distrofia musculară. Există mai multe tipuri de mutații, printre care se pot afla:

• aneuploidii (este afectat numărul de cromozomi);
• mutații ale cromozomilor X sau Y;
• mutații mitocondriale.

Informațiile obținute din aceste teste pot ajuta cuplurile să ia decizii informate cu privire la planificarea familială, oferindu-le posibilitatea de a explora opțiuni precum fertilizarea în vitro cu diagnostic genetic preimplantator (PGD) sau consilierea genetică. Scopul principal al acestor teste este de a reduce riscul de a avea un copil cu o boală genetică și de a asigura o sarcină cât mai sănătoasă.

Aceste teste fac parte din analizele de sânge indicate înainte de sarcină. Pentru a descoperi ce alte investigații sunt utile înainte de a rămâne însărcinată, întreabă medicul ginecolog. Acesta îți poate recomanda efectuarea unui pachet de analize înainte de sarcină.

Așa că, dacă te întrebi ce analize se fac înainte de sarcină, programează o consultație la medic și mergi împreună cu partenerul, pentru a afla informații personalizate.

De asemenea, testele prenatale pentru viitoarea mămică pot determina și care este starea nutrițională a organismului matern. În acest mod, sunt evidențiate eventualele carențe, iar medicul recomandă cele mai potrivite măsuri pentru a pregăti organismul pentru sarcină. Un astfel de test de nutrigenetică este recomandat a se face cu cel puțin 3 luni înainte de a rămâne însărcinată.

Această perioadă de timp este suficientă pentru a echilibra dieta, astfel încât necesarul de nutrienți să fie restabilit și mama să poată menține sarcina fără complicații sau alte riscuri pentru făt.

👉 Sarcina este o perioadă mult visată de multe dintre femei. Însă este important a te asigura că ești pregătită pentru o astfel de experiență, ce poate fi destul de solicitantă pentru corpul tău. Află dacă ești gata pentru a deveni mămică, din articolul Este corpul tau pregatit pentru o sarcina?

Când se indică testarea genetică de sănătate preconcepțională?

Este ideal ca testarea genetică preconcepțională să fie făcută de fiecare cuplu care își dorește un copil. Aceasta este utilă, deoarece unele boli genetice sunt recesive, adică părinții sunt doar purtători și nu manifestă simptomele specifice. În cazul în care ambii părinți prezintă mutații recesive ale aceleași gene, există riscul de 25% ca nou-născutul să prezinte boala.

Situațiile specifice în care testarea genetică este indicată de către medic sunt reprezentate de:

• istoricul familial de boli genetice (fibroza chistică, distrofia musculară etc.);
• cupluri din anumite grupuri etnice care prezintă un risc crescut pentru unele boli genetice (fibroza chistică este mai frecventă la persoanele de origine europeană, în timp ce anemia falciformă este mai comună în rândul persoanelor de origine africană);
• cupluri care au un copil diagnosticat cu o afecțiune genetică;
• cupluri în care unul dintre parteneri este un copil adoptat și nu cunoaște detalii despre istoricul medical al familiei biologice;
• vârsta mamei peste 35 de ani;
• avorturi spontane recurente;
• sarcina molară;
• tulburări de fertilitate;
• istoric de expunere la factori de risc care pot afecta viitoarea sarcină (substanțe toxice, radiații);
• fertilizarea in vitro.

👉 Avortul spontan este o experiență neplăcută, atât din punct de vedere medical, cât și emoțional. Dacă îți dorești să afli mai multe despre acesta și care sunt posibilele cauze, citește articolul Avortul spontan: cauzele genetice si solutiile propuse de experti pentru a evita aceasta situatie neplacuta.

Cum se realizează recoltarea pentru analiza afecțiunilor preconcepționale?

Procesul de recoltare necesar pentru efectuarea analizelor preconcepționale are o durată scurtă și nu prezintă un disconfort semnificativ. Proba necesară pentru aceste investigații se obține prin puncție venoasă, o procedură minim invazivă. Este necesară o programare în prealabil la un centru de recoltare, conform indicațiilor medicului genetician.

👉 Medicul genetician este specialistul în medicină genetică. Deși este o ramură nu foarte populară, aceasta este extrem de importantă. Descoperă cum poți beneficia de pe urma unui consult genetic, din articolul Ce este Genetica medicala.

În ziua în care te prezinți pentru recoltarea probei de sânge, personalul medical (asistentul medical) îți explică etapele ce vor fi realizate pentru realizarea puncției venoase. Procedura de prelevare a probei este simplă și durează aproximativ 5 minute. Inițial, ești invitat(ă) în cabinetul de recoltare, pentru a te așeza comod pe scaun. Ulterior, asistentul medical înfășoară un garou la nivelul brațului și realizează asepsia zonei anterioare a cotului, de unde este obținută proba de sânge.

Următoarea etapă constă în realizarea puncției venoase, care presupune introducerea unui ac fin la nivelul unei vene superficiale și colectarea unui volum redus de sânge, într-un tub special, cunoscut ca vacutainer. Ulterior, garoul și acul sunt îndepărtate, iar la nivelul zonei de puncție se aplică un plasture, pentru a preveni infecțiile.

Eprubeta cu proba de sânge este etichetată și trimisă la laboratorul de analize medicale, pentru a fi prelucrată.

Cum se interpretează testele de screening prenatal?

Interpretarea testelor genetice preconcepționale este un proces complex. Acesta implică analiza rezultatelor obținute din secvențierea ADN-ului, pentru a identifica posibilele mutații genetice. Rezultatele obținute sunt explicate de medicul genetician, astfel încât semnificația mutațiilor identificate să fie bine înțeleasă. De asemenea, medicul expune cum poate fi afectată sănătatea copilului de prezența mutațiilor, dar și care sunt opțiunile disponibile pentru minimizarea riscurilor.

Testele genetice sunt analizate de către medicul genetician, însă este esențial că procesul de consiliere al cuplurilor să fie realizat de către o echipă cu experiență, formată din medic specialist în reproducerea umană asistată, medic ginecolog și psiholog. La Regina Maria, beneficiezi de specialiști cu o expertiză vastă în domeniu, pentru ca tu și partenerul tău să aveți o experiență a sarcinii cât mai plăcută și să aveți grijă de sănătatea viitorului vostru copil. După interpretarea rezultatelor la analize, îți pot fi prezentate măsuri pentru a reduce riscul de transmitere a afecțiunilor genetice, precum:

• fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic preimplantator;
• donarea de spermă sau de ovule.

👉 Fertilizarea in vitro reprezintă o opțiune de a avea copii pentru cuplurile care întâmpină dificultăți în obținerea unei sarcini. Dacă iei în considerare să aplici pentru o astfel de procedură, află în ce constă aceasta, din articolul Fertilizarea in vitro (FIV): etape, riscuri, recomandari.

Teste genetice de sănătate preconcepțională la Regina Maria

Regina Maria oferă o gamă variată de teste genetice de sănătate preconcepțională. Aceste teste oferă oportunitatea de a te informa și a te pregăti pentru sosirea celui mic. Prin identificarea eventualelor riscuri genetice, împreună cu partenerul tău poți lua decizii informate, pentru a te asigura că viitorul copil are cele mai bune șanse de a se dezvolta sănătos.

Specialiștii Regina Maria îți oferă sprijin și te ghidează pe parcursul întregului proces de planificare a sarcinii. În acest mod, te asiguri că iei cele mai potrivite decizii pentru viitorul familiei tale. În cadrul clinicilor Regina Maria vei regăsi nu doar medici cu experiență, empatie și răbdare, dar și echipamente performante, pentru obținerea unor rezultate corecte la investigații și proceduri medicale.

La Regina Maria beneficiezi de teste precum:

• Testul Genscreen;
• Teste genetice pentru fibroza chistică;
• Testul genetic pentru surditate nonsindromică - mutația 35delG a genei GJB2;
• Testul genetic pentru amiotrofia musculară spinală (SMA -MLPA);
• Teste de nutrigenetică;
• Teste genetice pentru trombofilii;
• Prenatal SAFE.

Planificarea unei familii este una dintre cele mai frumoase și importante etape din viața voastră. În timp ce vă pregătiți pentru această minunată călătorie, luați în considerare beneficiile testelor genetice preconcepționale, oferite de Regina Maria. Aveți grijă de sănătatea celui mic, chiar înainte să se nască!

Bibliografie:

• www.marchofdimes.org, https://www.marchofdimes.org/find-support/topics/planning-baby/your-checkup-pregnancy, accesat la data 08.06.2024;
• www.webmd.com, https://www.webmd.com/baby/genetic-tests-before-pregnancy, accesat la data 08.06.2024;
• www.pregnancybirthbaby.org.au, https://www.pregnancybirthbaby.org.au/genetic-carrier-screening, accesat la data 08.06.2024;
• www.acog.org, https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests, accesat la data 08.06.2024.