Testarea genetica poate oferi un diagnostic clar si ferm, ajuta la alegerea si monitorizarea terapiei personalizate si permite stabilirea riscului de a trasmite boala genetica urmasilor. Concret, testele genetice identifica modificarile genelor, mostenite de la parintii nostri, pe care le transmitem apoi copiilor nostri. „Greselile” din genele noastre, numite „variante patogene” pot duce la aparitia unei boli genetice, iar testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul bolii.
- Dispunem de tehnologie de ultima generatie in laboratoarele centrului
- Ne concentram cu precadere pe genetica clinica, diagnostic molecular si citogenetica
- Punem accent pe calitatea si acuratetea testarilor genetice, acoperind 16 specialitati
Etape parcurse de pacient
1. Consultul genetic
In timpul consultatiei genetice primesti informatii, sprijin si consiliere cu privire la anomaliile genetice suspicionate. De asemenea, poti afla si care sunt sansele de a avea sau de a transmite o boala genetica.
In prima etapa, medicul genetician va dori sa afle mai multe informatii, cum ar fi detalii despre
istoricul medical personal si istoricul familial. Medicul genetician sau consilierul genetic este posibil sa realizeze o schita a familiei: un arbore genealogic. Va fi nevoie sa raspunzi la intrebari despre afectiunile medicale de care ai cunostinta ca au aparut sau stii ca sunt prezente in familia ta.
Ulterior, medicul genetician poate efectua un examen fizic si poate recomanda realizarea testelor genetice adecvate confirmarii sau infirmarii suspiciunilor.
In timpul consultului, medicul genetician va:
- Interpreta si comunica informatii medicale complexe
- Ajuta fiecare persoana sa ia decizii informate si independente despre managementul bolii si despre optiunile de viitor privind sanatatea genetica a familiei
- Respecta convingerile, traditiile si sentimentele individuale ale fiecaruia.
2. Testarea genetica
Un test genetic este o analiza a ADN-ului, care ne ofera caracteristici specifice si permite organismului nostru sa indeplineasca diferite functii. Exista o serie de metode diferite pentru testarea rapida si fiabila a ADN-ului, cel mai frecvent utilizate fiind RT-PCR (Real-time PCR) si analiza de secventiere.
In prezent sunt utilizate peste 1.000 de teste genetice, fiecare dintre ele fiind, in numeroase cazuri, singura modalitate de a stabili un diagnostic precis si pentru a selecta investigatii clinice care sunt utile fiecarui caz in parte.
3. Alegerea tratamentului personalizat
Odata stabilit diagnosticul cu o afectiune genetica, medicul genetician va oferi informatii despre modul in care este mostenita afectiunea, sansa de a o transmite generatiilor viitoare, dar si despre optiunile de tratament.
De exemplu, in domeniul oncologiei, sunt disponibile analize genetice care pot indica clar mutatia suferita, astfel incat sa se poata recomanda un tratament personalizat, tintit, menit sa creasca speranta de viata a pacientului.