Prenatal Safe este unul din cele mai avansate teste prenatale non invazive (NIPT) de ultima generatie, care poate analiza ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o proba de sange matern, pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale fatului.
Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv disponibil pana in prezent, PrenalSAFE ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului fetal efectuata, insa, prin proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS) care comportau un grad de risc pentru mama si fat.
Testul PrenatalSafe este, in schimb, pe cat de sigur pentru mama si fat, pe atat de precis, rapid si nedureros, implicand prelevarea unei simple probe de 8-10 ml de sange venos de la mama.
Nimic nu este mai important pentru o viitoare mama decat certitudinea ca bebelusul ei este sanatos, de aceea testele neinvazive de screening prenatal (NIPT) sunt atat de importante in cursul sarcinii pentru a oferi cat mai timpuriu (inca din saptamana a 10-a de sarcina) date care ghideaza medicul pentru consilierea si asigurarea unei asistente medicale cat mai adecvate gravidei.
Testul poate identifica o gama larga de anomalii cromozomiale, efectuand screening-ul aneuploidiilor fetale (modificari ale numarului de cromozomi) de tipul trisomiei 21 (sindromul Down), Trisomiei 18 (Sindromul Edwards), Trisomiei 13 (Sidromul Patau), Trisomiei 16, Trisomiei 9 sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y.
De asemenea, PrenalSAFE poate detecta pana la 9 sindroame de microdeletii si poate determina inclusiv sexul bebelusului, cu mult inaintea ecografiei fetale, in timp ce variantele avansate ale Prenatal SAFE, cum ar fi ( Prenatal SAFE Complete Plus) analizeaza suplimentar toti cei 46 de cromozomi ai bebelusului si cele mai frecvente:
- mutatii genetice mostenite (in populatia Europei) - fibroza chistica, hipoacuzie recesiva tip 1A si 1B, beta talasemie, anemie falciforma;
- mutatii genetice de novo (implicate in displazii scheletice, malformatii cardiace, alte anomalii congenitale precum epilepsia, autism sau dizabilitati intelectuale).
Informatii generale
Descoperirea faptului ca in timpul sarcinii unele fragmente din ADN-ul fatului, eliberate din celulele sale, pot patrunde liber in sangele matern, de unde pot fi izolate si analizate, a adus multa speranta viitoarelor mame care pot acum sa afle devreme in cursul sarcinii daca bebelusul lor este la risc pentru unele din cele mai frecvente anomalii genetice cromozomiale. Aceste teste noninvazive si simple pot evita complicatiile si disconfortul testarilor prenatale traditionale, invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
Cantitatea de ADN fetal liber circulant din sangele matern incepand cu saptamana a 10-a de sarcina este suficienta pentru a asigura un nivel inalt de specificitate si sensibilitate acestor teste prenatale neinvazive de ultima generatie, precum PrenatalSAFE.
De ce este nevoie de teste de screening prenatal?
In ultimele decenii, varsta la care femeile devin mame a crescut semnificativ, odata cu optiunea tot mai frecventa pentru finalizarea studiilor superioare si dezvoltarea unei cariere profesionale.
Astfel, varsta medie a femeilor din UE la nasterea primului copil a ajuns la 29,4 ani in 2019, iar in unele tari precum Franta sau Italia, chiar a depasit 31 de ani. Insa, pe masura ce imbatranesti si ovulele avanseaza in varsta odata cu tine, exista sanse crescute de a avea un copil cu anumite afectiuni cromozomiale, cum este trisomia 21 sau sindromul Down.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de aproximativ 1 din 1.250 pentru o femeie care concepe la 25 de ani, de 1 din 900 la femeile care poarta o sarcina la 30 de ani, respectiv 1 din 300 la 35 de ani, pentru ca la 40 de ani, sansele conceperii unui copil cu sindrom Down sa creasca ingrijorator pana la 1 din 100 de sarcini, conform specialistilor.
De asemenea, riscul unor avorturi spontane creste odata cu varsta. Majoritatea avorturilor spontane apar in primele 13 saptamani de sarcina. La 35 de ani, sansa este de aproximativ 20% iar pana la 45 de ani, sansa unui avort spontan creste la 80%, o cauza majora constituind-o si prezenta anomaliilor genetice cromozomiale.
Prenatal Safe este un test non-invaziv care, eliminand riscurile de avort prezente in tehnicile traditionale invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale, permite depistarea unei game largite de riscuri genetice importante pentru evolutia sarcinii si a bebelusului tau.
Despre testul Prenatal Safe
Testul de screening Prenatal Safe poate identifica cele mai intalnite aneuploidii (anomalii ale numarului de cromozomi), precum si anumite deletii (pierderea unor fragmente de ADN cromozomial) care constituie cauze majore ale pierderii fetale si malformatiilor congenitale.
Testul are o sensibilitate de 99,9% pentru trisomiile urmatoarelor tipuri de cromozomi: 21, 18, 13, cat si pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali (Monosomia X, Trisomia X, XXY, si XYY) iar rezultatele fals pozitive apar intr-un procent mai mic de 0,01%.
Variantele avansate analizeaza toti cromozomii fetali, oferind o mapare complexa si avansata a potentialelor anomalii cromozomiale si a celor mai frecvente boli genetice ale fatului, rezultatele fiind similare cu ale cariotipului fetal, analiza de referinta genetica, de tip invaziv.
Desi testul are o acuratete ridicata, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpreteaza in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial, de catre medicul genetician impreuna cu medicul obstetrician. Se considera ca nu poate fi luata o eventuala decizie privind avortul terapeutic doar pe baza acestei testari, fiind necesare teste de confirmare a diagnosticului (prin metode invazive).
Testarea Prenatal SAFE poate fi efectuata atat pentru sarcini unice, cat si pentru sarcini gemelare, obtinute atat natural cat si prin proceduri de reproducere asistata, inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, optional, se poate determina si sexul fatului.
Ce tehnica de laborator utilizeaza testarea Prenatal SAFE?
Printr-o analiza complexa de laborator se izoleaza ADN-ul fetal prezent in sangele matern in cursul sarcinii. Ulterior, printr-un proces tehnologic avansat, care asigura secventierea paralela maxima (MPS) la o adancime mare de citire (~ 30 de milioane de secvente) a intregului genom fetal, folosind tehnici de Next Generation Sequencing (NGS), secventele ADN cromozomiale ale fatului sunt cuantificate prin analize bioinformatice sofisticate, pentru a determina prezenta oricaror aneuploidii cromozomiale.
Cate variante ale testarii Prenatal SAFE sunt disponibile?
Se poate opta pentru una din urmatoarele variante ale testului Prenatal SAFE:
1. PRENATAL SAFE PLUS 5 – identifica trisomiile 13, 18, 21; sex fetal; anomalii de numar ale cromozomilor sexuali -monosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).
2. PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII identifica:
Trisomiile 9,13,16, 18, 21;
Sex fetal;
Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali
monosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).
6 microdeletii reprezentand sindroamele:
- Sindromul Angelman,
- Sindromul Cri-du-chat,
- Sindromul de deletie 1p36,
- Sindromul DiGeorge,
- Sindromul Prader-Willi,
- Sindromul Wolf-Hirschhorn.
Gratuit - Screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica (Fibroza chistica - mutatia delta F 508 a genei CFTR + Surditate non-sindromica - mutatia 35delG a genei GJB2)
3. NIPT PRENATAL SAFE KARYO
Aneuploidii pentru toti cromozomii;
Sex fetal;
Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali – X,Y;
Anomalii structurale pentru toti cromozomii
Gratuit - Screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica (Fibroza chistica - mutatia delta F 508 a genei CFTR + Surditate non-sindromica - mutatia 35delG a genei GJB2)
- ofera informatii la nivel genetic cu rezolutie asemanatoare cariotiparii;
- detecteaza deletii si duplicatii >10Mb pe toti cromozomii;
- detecteaza aneuploidii pe toti cromozomi
PRENATAL SAFE KARYO este cel mai avansat test prenatal neinvaziv la nivelul genomului (NIPT). Prin analiza ADN-ului fetal fara celule (cfDNA) din plasma materna, detecteaza: aneuploidii si aberatii cromozomiale structurale (deletii sau duplicari) in genomul fetal, oferind o perspectiva la nivel de cariotip.
Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv (NIPT) disponibil pana in prezent, concentrandu-se doar pe detectarea aneuploidiilor comune (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 si aneuploidia cromozomilor sexuali), PrenatalSAFE®Karyo ofera un nivel de informatii obtinut anterior doar de la un cariotip fetal, analiza efectuata cu proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS).
Testul Prenatal SAFE ® Karyo identifica 92,6% dintre anomaliile cromozomiale detectate prenatal si 96,2% dintre acele anomalii observate la nastere.
4. NPT PRENATAL SAFE KARYO PLUS detecteaza:
Aneuploidii pentru toti cromozomii;
Sex fetal;
Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali – X,Y;
Anomalii structurale pentru toti cromozomii;
9 sindroame de microdeletie:
- Deletie 22q21 (Sindrom DiGeorge),
- Deletie 15q11 (Sindrom Angelman/ Sindrom Prader-Willi),
- Deletie 1p36,
- Deletie 4p (Sindrom Wolf-Hirschhorn),
- Deletie 5p (Sindrom Cri-du-chat),
- Deletie 11q223,
- Deletie 8q24 (Sindrom Langer-Giedion),
- Deletie 17p11.2 (Sindrom Smith-Magenis).
+ gratuit - Screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica (Fibroza chistica - mutatia delta F 508 a genei CFTR + Surditate non-sindromica - mutatia 35delG a genei GJB2)
Desi nu este un cariotip fetal, ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului.
De asemenea, ofera informatii despre castigurile sau pierderile de material cromozomial ~ 7 Mb de-a lungul genomului.
Testul PrenatalSafe® Karyo Plus detecteaza 95,5% din anomaliile cromozomiale care sunt detectate la nivel prenatal, realizand un nivel de detectie foarte apropiat de cel al cariotipului conventional (96,9%), care necesita tehnica de testare prenatala invaziva.
5. NIPT PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS
Identifica in plus fata de Prenatal SAFE Karyo Plus (aneuploidii pentru toti cromozomii; sex fetal; anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali – x,y; anomalii sructurale pentru toti cromozomii; 9 microdeletii; anomalii genetice fetale) si:
- cele mai frecvente mutatii genetice mostenite (in populatia Europei) - fibroza chistica, hipoacuzie recesiva tip 1A si 1B, beta talasemie, anemie falciforma;
- mutatii genetice de novo (implicate in displazii scheletice, malformatii cardiace, alte anomalii congenitale precum epilepsia, autism sau dizabilitati intelectuale).
֍ ofera informatii la nivel genomic, cu o rezolutie asemanatoare cariotiparii (detectecteaza deletii si duplicatii >7Mb pe toti cromozomii);
Avantajele testului de screening noninvaziv Prenatal Safe
- ACURATETE ridicata (Sensibilitate mai mare de 99%, cu rezultate fals positive <0.1%).
- SIGURANTA atat pentru mama, cat si pentru fat (teste noninvazive din 8-10 ml sange matern venos)
- SIMPLITATE
- RAPIDITATE a eliberarii rezultatelor
- COMPLEXITATEA rapoartelor oferite si anomaliilor depistate, superioara testelor traditionale si noninvazive existente pe piata din Romania
- FIABILITATE - Singurul NIPT care furnizeaza rezultate concludente pentru fractia fetala (cantitatea de ADN fetal in sangele matern) de pana la 2% (FF≥ 2%), in timp ce alte teste non-invazive pot furniza rezultate doar daca fractia fetala este egala sau mai mare decat 4%. Astfel, se reduce considerabil rata de repetare a testului datorita cantitatii insuficiente de ADN fetal in sangele matern.
Indicatii. Cui se adreseaza testul Prenatal SAFE?
Screening-ul noninvaziv al afectiunilor cromozomiale principale la toate gravidele cu varsta de sarcina peste 10 saptamani si sarcini unice sau gemelare (inclusiv obtinute ca urmare a fertilizarii in vitro si donarii de ovocite). Gravidele pot fi cu risc mediu (varsta sub 35 de ani) sau cu risc ridicat (varsta >35 ani).
Cu cat riscul gravidei este mai ridicat, cu atat mai mult se recomanda o varianta de test PrenatalSAFE mai cuprinzatoare care sa analizeze un spectru mai larg de afectiuni cromozomiale si mutatii genetice.
Criteriile de testare cu variantele avansate ale Prenatal SAFE se refera la:
- Varsta materna mai mare de 35 de ani
- Varsta avansata a tatalui (>40 ani)
- Evidentierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale in urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
- Ecografia fetala anormala care sugereaza aneuploidii sau alte malformatii congenitale
- Nasterea anterioara a unui copil cu anomalii cromozomiale
- Fertilizare in vitro
- Paciente cu contraindicatie pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
- Paciente cu istoric de avorturi spontane repetate
- Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate)
Desi riscul de sindrom Down creste cu varsta, cei mai multi copii cu sindrom Down sunt nascuti de femei cu varsta sub 35 de ani. Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie (ACOG) recomanda acum ca toate gravidele sa poata beneficia atat de testare de screening cat si de diagnostic pentru sindrom Down.
De ce sa optezi pentru Prenatal SAFE?
Daca esti gravida, stii deja ca mai presus de orice, importanta este sanatatea ta si a bebelusului tau.
Nimic nu iti confera mai multa liniste decat siguranta ca puiul tau este ferit de orice risc in timp ce se dezvolta in cavitatea uterina. Insa si atunci cand se depisteaza anumite anomalii, cu cat mai precoce este identificarea lor, cu atat mai prompt poate interveni medicul pentru a acorda asistenta medicala necesara.
Prenatal SAFE iti ofera acces la tehnologia genetica de ultima generatie, cu un grad inegalabil de acuratete, similar cu nivelul de precizie de referinta a cariotipului fetal, exceptand doar faptul ca in timp ce testul Prenatal SAFE este noninvaziv si se efectueaza dintr-o simpla proba de sange, cariotipul fetal necesita proceduri invazive, care implica un grad de risc pentru mama si fat (in principal, avortul).
Are o sensibilitate de 99,9% pentru urmatoarele tipuri de cromozomi: 21, 18, 13, cat si pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali (Monosomia X, Trisomia X, XXY, si XYY) cu un procentaj de rezultate fals pozitive mai mic de 0,01%.
Testul este potrivit pentru :
- sarcinile unice, cat si cele gemelare (prenatal safe karyo)
- sarcini realizate prin tehnici FIV, inclusiv sarcinile cu donatie de ovule sau maternitate surogat.
Desi testul are o acuratete ridicata, este rapid si sigur, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpreteaza in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial, conform ghidurilor actuale in obstetrica ginecologie. Medicul genetician, impreuna cu obstetricianul vor decide care sunt pasii de urmat dupa evaluarea rezultatului.
Consilierea genetica este, cu toate acestea, indispensabila inainte de testare si dupa eliberarea rezultatelor genetice pentru o atenta gestionare a sarcinii si riscurilor acesteia.
Mod de recoltare
Se recolteaza 8-10 ml de sange venos de la mama. Procedura este nedureroasa si nu implica o pregatire speciala.
Unde se efectueaza testul?
In toate locatiile REGINA MARIA, cu programare in prealabil.
Durata eliberarii rezultatelor
Rezultatele testului vor fi, in general, disponibile in termen de 7-20 zile lucratoare, in functie de complexitatea pachetului ales.