Medicul primar genetician Mariela Militaru, expert Genetic Center, explica pe larg cauzele genetice ale avortului spontan, dar si solutiile pe care le au la dispozitie femeile care isi doresc bebelusi dupa un astfel de episod.
Care sunt cauzele genetice ale avortului spontan?
Dr. Mariela Militaru: Exista avortul spontan de prim trimestru si avortul de trimestrul doi. Pentru cel de prim trimestru, pot sa va spun ca 80% din embrioni au anomalii genetice. Cele mai frecvente anomalii genetice sunt trisomia 16, monosomia x, trisomia 21,13 si 18. Insa pot fi si alte anomalii prezente in primul trimestru, precum mutatiile la nivel de ADN. Sunt mii de boli. In afara de anomaliile acestea care se pot depista prin anumite teste, sunt multe mutatii genetice pe care noi nu le putem vedea, din pacate, si poate ca ar necesita o investigare mai atenta. Practic, pentru fiecare avort spontan exista o cauza, de multe ori o identificam, de multe ori ramane pe lista cu cauze necunoscute. Exista o cifra de 10-15% la care facem toate investigatiile posibile si nu gasim cauza pentru ca lumea medicala nu dispune de testele sau de tehnologia necesara la momentul acesta.
Cat de frecventa este aceasta situatie in randul femeilor care vor sa devina mame?
Dr. Mariela Militaru: Adresabilitatea este destul de mare. Ce am remarcat este ca femeile nu mai vin dupa ce au pierdut cateva sarcini, ci deja isi pun probleme dupa prima sarcina pierduta. A crescut mult adresabilitatea, lumea este informata si atunci deja se incearca o oarecare prevenire a acestui episod neplacut din viata femeilor respective.
Care sunt factorii care pot duce la anomalii si implicit la avort spontan?
Dr. Mariela Militaru: Sunt factorii infectiosi in primul rand si aici ma refer la infectiile cu toxoplasma, cu citomegalovirus sau cu virusul rubeolic. Rubeola congenitala determina diverse anomalii, malformatii asupra fatului, iar multi feti se elimina spontan. Din pacate, se nasc si copii cu diverse anomalii cauzate de aceste infectii cu anumite tipuri de virusuri sau de protozoare. De aceea sunt importante testarile la inceput de sarcina pentru aceste tipuri de modificari. Si traumatismele pot sa duca la avort spontan. Daca exista mutatii genetice severe, indiferent daca sunt cromozomiale sau la nivel de ADN, sarcina se va elimina de la sine prin selectie naturala. Mai sunt implicati si factori de natura imunologica. Organismul poate considera sarcina un corp strain si sintetizeaza anticorpi pentru a elimina embrionii respectivi. Deci sunt o multitudine de factori.
Stilul de viata poate avea o influenta?
Dr. Mariela Militaru: Da, si acesta, cu toate ca nu sunt studii care sa arate ca, de exemplu, consumul regulat de alcool sau fumatul excesiv duc la avort spontan. Exista medicamente, cum sunt cele pentru cancere sau alte tipuri de terapii agresive, care au efect malformativ asupra fatului si pot determina oprirea in evolutie a sarcinii. Dar acestea sunt cazurile mai exceptionale, sa spunem.
Ce solutii exista pentru femeile care trec repetat prin acest episod neplacut?
Dr. Mariela Militaru: In primul rand, trebuie identificata cauza. Daca reusim sa o identificam, atunci ar trebui evitata cauza sau cauzele respective. In ceea ce priveste factorii de mediu, sigur, putem sa-i evitam, dar nu in totalitate. Nu putem sa ne protejam intr-un glob de sticla. Dar daca o femeie a trecut deja printr-un anumit tip de infectie, cum e cea cu toxoplasma gondii, in aceasta situatie deja exista anticorpi, deci nu mai putem sa incriminam acest factor ca responsabil pentru o a doua pierdere de sarcina, de exemplu. Ar fi bine sa facem bolile copilariei in copilarie, sa ne dezvoltam anticorpi. Din cauza situatiei noastre cu vaccinarile din ultima vreme, s-ar putea sa fie o problema peste 10 ani la femeile care vor ajunge in perioada fertila. Si stilul de viata este foarte important pentru a avea o sarcina sanatoasa, insa nu putem impune niciunui om sa nu bea, sa nu fumeze, sa nu consume droguri si asa mai departe. Daca identificam o cauza genetica, ar fi bine sa dam o solutie. Cand aude de genetica, multa lumea spune: ”deci am o boala genetica, nu mai pot face nimic”. Sigur nu putem scoate ADN-ul din fiecare celula unde el este modificat, nu putem sa-l excizam. Ar fi bine sa existe un fel de microchirurgie ADN. Dar exista totusi posibilitatea de a opta, spre exemplu, daca este vorba de o boala genetica, pentru fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic implantational. Exista posibilitatea de a ramane insarcinata si de a face diagnostic pe sarcina, daca se doreste. Si, in functie de rezultat, se poate face intreruperea cursului terapeutic pe motive medicale. Sau sunt unele situatii in care putem imbunatati oarecum circulatia la nivelul uterului femeii astfel incat sa se fixeze mai bine sarcina. Daca facem testele de trombofilie si gasim mai multe tipuri de mutatii, se da un anumit tratament cu rezultate foarte bune. Aceste tulburari de vascularizatie de la nivelul uterului, care pot sa fie mostenite, pot constitui cauze ale avortului spontan. Iar pentru acestea, exista la ora actuala remedii eficace.