Screening-ul genetic preimplantațional (PGS) este o tehnică nouă prin care una sau mai multe celule sunt prelevate dintr-un embrion obținut in vitro, în ziua 3 sau 5 înaintea transferului. Această procedură se face pentru a verifica toți cromozomii și pentru a identifica embrionii cromozomilor ce au un număr complet și o structură normală, în numai 24 de ore.
Pentru că screening-ul genetic preimplantațional (PGS) este o procedură de maxim interes pentru cuplurile care fac fertilizare in vitro, Dr. Diana Cocei, embriolog senior Columna Medical Center, ne vorbește în acest articol despre cele mai importante 5 lucruri pe care trebuie să le știi despre screening-ul genetic preimplantațional (PGS):
- Prima procedură de screening genetic preimplantațional (PGS) a fost realizată în 1990. De atunci, tehnologia realizării acestei proceduri a avansat foarte mult, atât tehnica de biopsie a embrionului, cât și tehnica de prelevare a celulelor
- 50 % din embrionii produși fie prin concepție naturală, fie prin fertilizare in vitro, prezintă eșec de implantare sau sunt pierduți înainte de naștere datorită unei anomalii cromozomiale. Astfel, orice pacientă care face fertilziare in vitro (FIV) poate apela la PGS pentru a evita problemele de mai sus
- Această intervenție este recomandată în următoarele cazuri pentru cuplurile care apelează la fertilizare in vitro (FIV): vârstă maternă avansată, avorturi spontane repetate, cupluri cu eșecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), infertilitate severă masculină, cupluri cu repetate sarcini aneuploide
- Cu ajutorul screening-ului genetic preimplantațional, cuplurile care fac fertilizare in vitro (FIV) pot depista o serie întreagă de anomalii cromozomiale, pot crește rata de reușită a implantării embrionului, pot reduce riscul apariției avorturilor spontane și pot crește șansele nașterii unui copil sănătos
- Prin PGS sunt analizate cele 23 de perechi de cromozomi (22 de perechi de cromozomi somatici și 2 cromozomi determinanți ai sexului-XX la femei și XY la bărbați). Astfel, se pot identifica o serie întreagă de anomalii cromozomiale: Sindromul Down, Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome etc.