Un test pozitiv de sarcina declaseaza un val de emotii, dar si de griji pentru orice viitoare mamica. Una dintre cele mai importante teme in primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie sa le facem, unde sa mergem, la ce rezultate sa ne asteptam. De aceea, subliniem importanta consultului interdisciplinar ginecolog-genetician.
Am vrut sa le facem un pic mai usoara munca viitoarelor mame care aduna de pe internet tot felul de informatii si sa le furnizam cateva date de incredere despre analizele genetice care ar trebui luate in calcul intr-o sarcina.
- Testele prenatale non-invazive (de tipul testului Harmony) – acestea sunt teste ADN din sangele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 21, 18, 13, X sau Y). Testul Harmony, cel pe care il punem la dispozitia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o proba din sangele matern care contine ADN fetal si determina mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adica indica riscul de sindrom Down, Turner, Edwards. Acest test poate inlocui dublul test, se face foarte simplu, ca orice analiza de sange, si poate indica inclusiv sexul copilului, inainte ca acesta sa poata fi depistat ecografic.
- Testul genetic pentru fibroza chistica – este unul dintre cele doua teste de capatai pentru gravide, in opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. “Exista, in opinia mea, doua analize care ar trebui implementate in pachetul standard pentru orice gravida. Este vorba, mai intai, despre testarea mutatiei ΔF508 cea mai frecventa mutatie, intalnita in fibroza chistica. Fibroza chistica, avand o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti”.
- Testul genetic pentru surditatea genetica non-sindromica – “Cea de-a doua analiza pe care o recomand oricarei gravide este detectarea mutatiei 35delG, cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, boala ce are o incidenta de aproximativ 1/1000. Aceste doua mutatii ar trebui testate in momentul in care femeia insarcinata face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explica dr. Mariela Militaru.
- Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiza despre care discutam daca varsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe langa cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutam despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creste riscul apartiei unor boli cromozomiale la copil odata cu cresterea varstei materne”, adauga dr. Mariela Militaru, un nume de referinta in medicina genetica din Romania.
- Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atentia ca un numar tot mai mare de gravide, aparent fara simptome, sunt afectate de tulburari de coagulare si prezinta anumite mutatii genetice. De altfel, un numar repetat de sarcini pierdute ar trebui sa ne trimita imediat spre un laborator de genetica unde sa efectuam pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric in familie de infarct la varste tinere sau un fat care nu creste in ritmul in care ar fi normal, sunt semnale de alarma. Un consult hematologic in primul trimestru de sarcina, urmat de analizele genetice indicate in functie de caz, ar trebui sa devina obligatorii.