Hemocromatoza este o boala ereditara in care organismul absoarbe si stocheaza prea mult fier. Acumularile excesive de fier se produc la nivelul unor organe, in special al ficatului, si pot provoca deteriorare severa. In lipsa tratamentului, boala poate determina insuficienta acestor organe.
Fierul este un nutrient esential care se gaseste in multe alimente. Pentru a acoperi nevoile organismului, persoanele sanatoase absorb in general in jur de 10% din fierul continut de alimentele pe care le consuma. Persoanele cu hemocromatoza absorb mult peste nevoile organismului. Corpul nu are metode naturale prin care sa elimine excesul de fier, ceea ce duce la acumularea acestui exces de fier la nivelul organelor.
Cauze
Hemocromatoza genetica sau ereditara este asociata cu un defect al genei numite HFE, care regleaza cantitatea de fier absorbita din alimente.
Desi hemocromatoza este prezenta la nastere, rareori simptomele apar inainte de varsta adulta.
Persoana care a mostenit gena cu defect de la ambii parinti poate dezvolta hemocromatoza. Persoana care a mostenit gena defecta de la un singur parinte este doar purtatoare a bolii si de obicei nu dezvolta boala.
Hemocromatoza juvenila si hemocromatoza neonatala sunt doua forme ale bolii care nu sunt provocate de un defect al HFE. Cauza este necunoscuta. Forma juvenila determina exces sever de fier, boala hepatica si boala de inima la adolescentii si adultii tineri intre 15 si 30 de ani, iar forma neonatala determina aceleasi probleme la nou-nascuti.
Diagnostic
Analizele de sange pentru fierul seric (sideremie) si capacitatea totala de legare a fierului (CTLF) sunt teste de screening eficiente.
O analiza suplimentara la fel de buna este masurarea nivelului feritinei serice, care se prezinta crescut la pacientii cu hemocromatoza.
Daca aceste analize sunt crescute persistent, ar trebui efectuat un test genetic pentru mutatiile genei HFE.
In cazul in care exista dovada deteriorarii hepatice, ar trebui efectuata biopsia hepatica pentru a stabili gradul de deteriorare a ficatului. Fierul in exces este de asemenea frecvent prezent la pacientii cu boala hepatica alcoolica sau cu hepatita virala cronica. Biopsia hepatica este singura metoda prin care se poate determina daca pacientii cu aceste boli prezinta si exces de fier.
Tratament
Tratamentul pentru hemocromatoza este simplu, necostisitor si sigur.
Primul pas este indepartarea excesului de fier din organism. Procedura se numeste flebotomie si presupune recoltarea de sange (similar cu cazul donatorilor de sange).
In functie de severitatea excesului de fier, se vor recolta 473 ml de sange de 1-2 ori pe saptamana timp de cateva luni pana la un an, uneori mai mult. Scopul este de a readuce la normal nivelurile de fier si de a le mentine acolo.
Odata ce nivelurile de fier au revenit la normal se trece la terapia de intretinere, care inseamna recoltarea a 473 ml de sange la fiecare 2-4 luni, pe parcursul vietii. Unele persoane au nevoie mai des. O analiza de sange anuala va ajuta la stabilirea frecventei recoltarii sangelui.
Persoanele cu hemocromatoza nu trebuie sa ia suplimente cu fier. Acelea care au deteriorarea ficatului nu ar trebui sa consume alcool, deoarece alcoolul poate deteriora suplimentar ficatul.
Cine prezinta risc
- Rudele apropiate ale persoanelor cu hemocromatoza ar trebui sa mearga pentru efectuarea analizelor de sange pentru a descoperi daca au boala sau sunt doar purtatoare – in acest caz pot fi parintii, fratii si copiii persoanei cu hemocromatoza.
- Medicul poate avea in vedere testarea persoanelor cu boala articulara, oboseala severa si continua, boala de inima, enzime hepatice crescute, impotenta si diabet, deoarece aceste afectiuni pot fi o consecinta a hemocromatozei.
- Persoanele descendente din nord-europeni sunt mai predispuse la hemocromatoza in comparatie cu persoanele care au alte origini.
- Barbatii au un risc de 5 ori mai crescut in comparatie cu femeile, acestia dezvoltand de obicei simptomele la o varsta tanara.
Ce sa intrebi medicul
- Care sunt nivelurile de fier pe care le am in prezent?
- Care este nivelul trombocitelor?
- Care sunt analizele de sange pentru care trebuie sa ma pregatesc?
- Cat de des va fi nevoie sa vin pentru flebotomie (recoltarea de sange pentru reducerea cantitatii de fier din fluxul sanguin)?
- Este necesar sa se testeze si ceilalti membri ai familiei?
- Ce medicamente analgezice fara reteta sunt in regula sa iau?
- Ar trebui sa intrerup administrarea suplimentelor de vitamine care contin fier si iod?
- Exista alimente pe care ar trebui sa le evit fiindca sunt o sursa naturala de exces de fier?
- Am afectare hepatica?
- Voi avea nevoie de transplant hepatic?
Surse de informatie:
https://liverfoundation.org