Provocări peste provocări
Desi pamantul nu a stat pe loc, el se invarte acum in jurul acestui coronavirus care a pus stapanire pe tot. Pare ca asta este singura problema a universului, insa nu este. Viata isi urmeaza cursul ei normal si atunci cand are de gand sa ofere provocari, o face. Iar ele se adauga problemei acesteia actuale, nu sunt “in loc de”.
Anca are 29 de ani si este la a doua sarcina. Mai are acasa un baietel e 3 ani si jumatate care asteapta si el sa ii soseasca acasa fratiorul despre care parintii i-au tot povestit ca urmeaza sa vina pe lume. Si-au dorit mult si al doilea copil, de fapt isi doresc chiar 3. Dupa nasterea primului copil, Anca a intampinat mai multe probleme de sanatate care au dus la 3 sarcini pierdute, multa deznadejde si suferinta. Dar bebelusul acesta pare ca si-a dorit foarte mult sa vina pe lume si sa schimbe destinul parintilor lui.
Mihai s-a nascut la 38 de saptamani la Spitalul REGINA MARIA Brasov, prin operatie de cezariana efectuata de dl. dr Radu Bordas, medicul curant al Ancai. In afara de faptul ca pandemia de coronavirus a impus izolare completa si astfel familia a stat in casa in ultima perioada de sarcina, in afara de protocolul de siguranta care presupune testarea de COVID 19 a mamei inainte de nastere, restul lucrurilor pareau sa fie previzibile si Anca pregatita sa fie mama din nou. Doar ca medicii au constatat imediat la nastere ca bebelusul are o malformatie in zona capului despre care suspicionau ca poate sa fie un lipom sau in cazul extrem encefalocel.
Un diagnostic dur
Au urmat o serie de investigatii in cadrul spitalului din Brasov pentru un diagnostic cat mai clar. CT-ul a evidentiat ca este vorba de un meningocel cerebral, adica o varianta de encefalocel mai usoara si cu un prognostic pozitiv. De obicei, investigatiile CT sau RMN (IRM) evidentiaza elemente de detaliu privind structurile anatomice implicate si sunt importante pentru a stabili localizarea si extinderea leziunii.
Nimic nu a pregatit-o pe Anca pentru acest diagnostic si nimic nu a prevestit asta. Testul de detectare a alfa-fetoproteinei realizat in timpul sarcinii a avut rezultate normale, acest lucru fiind posibil deoarece defectul era acoperit de tegument. Datorita pozitiei pe care bebelusul a avut-o, in momentul monitorizarilor ecografice, malformatia nu a putut fi evidentiata. Obtinerea unor imagini ecografice acurate este intotdeana influentata de structurile anatomice materne, de lichidul amniotic inconjurator si de pozitia fetusului in momentul efectuarii ecografiei. Pentru ca oricum nu s-ar fi putut interveni, Anca este astazi mai impacata pentru ca asta a scurtat agonia si stresul pe care le-a trait din momentul diagnosticului.
“Abia s-a nascut Mihai si m-am bucurat atat de mult sa il aud tipand, abia asteptam sa il vad si sa mi-l aduca asistentele sa il pup. Insa am vazut ca vorbesc intre ei si am simtit ca este ceva in neregula dar nu stiam ce. Nici ei nu stiau ce este si puteau doar sa imi spuna ca bebelusul are o malformatie si l-au adus sa il vad. Apoi l-au dus in sectia de neonatologie pentru mai multe investigatii. Am simtit ca se prabuseste lumea pe mine”.
Cand mi-am revenit din anestezie si am ajuns in Terapie Intensiva, au venit la mine dl. Dr. Bordas impreuna cu d-na dr. Barus, medicul neonatolog care l-a preluat pe Mihai. Atunci am vazut mai bine ca bebelusul avea in crestetul capului un saculet de dimensiunea unei mingi de ping pong. Mi-au spus ca este nevoie de mai multe investigatii pentru un diagnostic corect. Si ca planul este sa faca un CT. Norocul nostru a fost ca aceasta investigatie a putut sa fie facuta chiar in spital si ca nu a fost nevoie sa ne deplasam in alta parte. Nu stiu cum au trecut primele 3 zile, stiu doar ca am plans mult si m-am rugat sa fie ceva ce putem rezolva.
A început apoi să apară speranța
Echipa de medici de aici de la Brasov a vorbit cu echipa de neonatologi si cu dr. Rahimian de la Bucuresti. Impreuna au discutat diagnosticul si ne-au spus ca Mihai ar putea sa fie operat de dl. dr. Sergiu Stoica de la Brain Institute, iar pentru asta vom putea fi transferati la Spitalul Baneasa de la Bucuresti.
Eu am nascut joi, iar duminica deja medicii de aici aranjasera transferul cu ambulanta privata si tot ce trebuie ca sa ajungem cat mai repede la Bucuresti.
Acolo l-am cunoscut pe dl. dr. Rahimian directorul spitalului si cel care are experienta foarte mare cu cazuri din acestea, pe d-na dr. Ilici de la Neonatologie si pe dl. Dr. Sergiu Stoica care este neurochirurg. Am facut un RMN pentru acuratetea diagnosticului si planificarea interventiei si cei doi medici ne-au spus ca ce are Mihai este meningocel care poate sa fie operat, ca sansele sunt bune si ca are premize sa duca o viata normala.
Intervenție chirurgicală în prima săptămâna de viață
La doar cateva zile de la nastere Mihai a fost operat de aceasta echipa minunata si acum este bine. Operatia a durat o ora, nu va pot spune ce bucurie am simtit cand l-am vazut pe dl. dr. ca a reusit sa il opereze atat de repede si fara complicatii.
Am mai stat apoi in spital pentru monitorizare si ne-am externat exact in ziua in care Mihai a facut o saptamana de la nastere. Am plecat inapoi spre Brasov si ne-am bucurat ca era drumul liber si ca am putut ajunge cu bine acasa chiar in Joia Mare.
Șansa la o viață normală
Pastele acesta pentru noi a avut o semnificatie aparte, am trait cu adevarat o minune si suntem recunoscatori ca am primit aceasta sansa. Am avut sansa sa nasc in locul potrivit si oamenii potriviti sa stie ce e de facut astfel incat sa ajung la Bucuresti unde sa facem interventia.
Da, toata lumea in spital poarta masti, dar am simtit tot ce este in spatele lor, am simtit bunatate, empatie, incurajare. Nu m-am simtit singura si nici descumpanita, am simtit ca ei il vor face pe Mihai bine si ca o sa trecem cu bine peste asta. Abia astept sa treaca pandemia asta si sa revenim sa ii imbratisam pe toti si sa ii cunoastem si fara masti.
Dna dr. Alina Ilici mi-a aratat atata sprijin si omenie, a avut rabdare sa imi explice si sa imi ofere speranta ca va fi bine”, ne spune cu emotie Anca.
3 săptămâni de la intervenție
La 3 saptamani de la interventie evolutia lui Mihai este foarte buna si semnele interventiei se estompeaza incet incet.
2 luni de la intervenție
La 2 luni de la interventie urmele interventiei devin doar o amintire, iar Mihai creste si se dezvolta normal.
Despre meningocelul cerebral:
Meningocelul reprezinta o anomalie congenitala a sistemului nervos determinata de un defect al tubului neural care poate sa afecteze creierul (meningocel cerebral sau cranian) sau maduva spinarii (o forma de spina bifida). Tubul neural este structura embrionului uman din care se dezvolta creierul, maduva spinarii si tesuturile care le protejeaza.
Chiar daca meningocelul cerebral (sau cranian) este o malformatie care apare mai rar decat spina bifida, cazurile de acest fel nu sunt de neglijat, deoarece asociaza complicatii si necesita identificarea conduitei terapeutice potrivite fiecarei situatii particulare.
Meningocelul cerebral si mielomeningocelul sunt forme de encefalocel, malformatie congenitala in care tesutul cerebral si meningele herniaza in afara cutiei craniene printr-un defect de inchidere a oaselor cutiei craniene. Ca si mecanism de aparitie poate fi determinat fie de o oprire in evolutie a inchiderii oaselor craniene, fie de o crestere excesiva a tesutului nervos care impiedica inchiderea normala a invelisurilor craniului. Cauzele exacte ale aparitiei nu sunt pe deplin cunoscute; se cunoaste ca tind sa apara in familii in care exista/au existat persoane afectate, ceea ce sugereaza o posibila implicare a unei componente genetice, dar este posibila si influenta unor factori de mediu precum toxine sau infectii (determinism plurifactorial). O crestere a consumului de acid folic preconceptional poate sa reduca numarul de copii care au defecte de tub neural.
Sacul heriar poate sa contina meningele (membrana care acopera sistemul nervos central), vase de sange, tesut cerebral provenit din zona apropiata defectului osos. Meningocelul cerebral reprezinta hernierea meningelui printr-un defect al craniului si formarea unui chist umplut cu lichid cefalorahidian. In mielomeningocel, sacul herniar contine si tesut cerebral. Mielomeningocelul este asociat si cu alte defecte ale structurilor anatomice, fie la nivelul fetei, fie la nivel occipital. De asemenea, este uzuala co-existenta altor anomalii neurologice care pot duce la complicatii, moarte fetala sau deces. Prognosticul mielomeningocelului este mai slab, tocmai datorita prezentei tesutului cerebral in sacul care herniaza in afara cutiei craniene.
In anumite situatii, encefalocelul poate sa fie pus in evidenta cu ajutorul testelor de screening prenatal – testele care masoara nivelul alfa-fetoproteinei, sau prin examinare ecografica. Alteori, se diagnosticheaza dupa un avort sau moartea fetala. Intr-un studiu retrospectiv in care au fost incluse 35 de cazuri diagnosticate in primul trimestru de sarcina au fost evidentiate variatii mari ale paramatrilor determinati uzual la ecografia fetala si doar unul din fetusii din aceasta serie de cazuri a supravietuit fara sa aiba deficite neurologice.
Diagnosticarea
Cazurile de meningoencefalocel care sunt diagnosticate in primul trimestru de sarcina tind sa fie asociate cu diferite alte sindroame genetice disruptive. In astfel de situatii exista o rata inalta de pierdere a sarcinii si moarte intra-uterina. Situatiile in care encefalocelul este mic si pozitionat nasal sau frontal pot trece frecvent neobservate pe parcursul sarcinii.
Pentru situatiile care nu pot fi diagnosticate intrauterin, la examenul fizic al nou-nascutului (dupa nastere) este vizibila o masa de tesut moale care poate sa fie localizata oriunde pe linia mediana craniana de la nivelul nasului, pana la nivel occipital, sau poate avea o prezentare asimetrica, frontal sau parietal. Examenele imagistice vin sa confirme diagnosticul, putandu-se stabili daca este vorba de meningocel (forma mai usoara) sau mielomeningocel (forma mai grava). Medicii utilizeaza investigatiile imagistice sau genetice pentru a pune in evidenta existenta altor anomalii congenitale care tind sa se asocieze encefalocelului.
In aproximativ jumatate dintre cazurile de encefalocel apare hidrocefalia - acumularea de lichid cefalorahidian la nivel cerebral care poate creste presiunea intracraniana. Este posibila aparitia convulsiilor, a tetraplegiei spastice, a miscarilor necontrolate ale musculaturii striate (ataxie), problemelor de vedere, intarzierilor de dezvoltare si dizabilitatilor intelectuale.
Șansele unui copil cu această afecțiune
Prognosticul depinde de marime, de localizarea leziunii si de tipurile de tesuturi implicate in herniere. Tratamentul este chirurgical, dar daca exista si alte malformatii grave, decizia de a utiliza aceasta forma de tratament poate sa fie dificila.
Pe de alta parte, fara tratament chirurgical, exista riscul de aparitie a unor complicatii grave precum fistule cerebrospinale, meningita sau convulsii.
Pentru ca encefalocelul este o forma de boala rara care are o varietate mare in ceea ce priveste localizarea, marimea leziunii, tesuturile implicate, nu exista o tehnica chirurgicala standardizata pentru repararea leziunii; de aceea, este imperios necesar ca tratamentul chirurgical sa se efectueze in centre neurochirurgicale cu expertiza, de catre echipe performante, flexibile, care sa faca fata celor mai dificile provocari care ar putea sa apara pe parcursul interventiei si sa identifice abordarea cu sansele cele mai mari de succes pentru acel caz particular.
Tratamentul chirurgical vizeaza in primul rand inchiderea sacului herniar pentru a se preveni complicatiile septice si hidrocefalia. De asemenea, se urmareste repararea defectului osos si refacerea aspectului estetic in situatiile in care este necesar acest lucru.
Daca malformatia nu se asociaza cu displazie cerebrala si nu exista afectare neurologica, tratamentul chirurgical poate sa determine rezultate bune, iar copilasul poate sa aiba o dezvoltare perfect normala.
Echipă Spital Băneasa
Medicina Fetala si Anestezie:
- Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie, Supraspecializare in Medicina Materno-fetala, Doctorand in Stiinte Medicale – coordonator Centru Fetal Baneasa
- Dr. Ani Rahimian, Medic Primar ATI, cu experienta in anestezia cu risc inalt
Neonatologie:
- Dr. Alina Ilici, Medic Primar si Sef Sectie Neonatologie Normoponderali
Imagistica fetala - RMN fetal:
- Dr. Adina Chirita, Medic Primar Medicina Nucleara, Medic Specialist Radi-odiagnostic si Imagistica Medicala, Doctor in Stiinte Medicale, Cercetator stiintific principal CPIII
Echipa Neurochirurgie Brain Institute:
- Dr. Sergiu Stoica, Medic Primar Neurochirurgie – neurochirurg cu experien-ta extrem de mare in tratarea cazurilor considerate anterior inoporabile, co-fondator Brain Institute
- Dr. Georgian Ciobotaru, Medic Rezident Neurochirurgie
Surse:
- Sepulveda W, Wong AE, Andreeva E, Odegova N, Martinez-Ten P, Meagher S. Sonographic spectrum of first-trimester fetal cephalocele: review of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;46(1):29‐33. doi:10.1002/uog.14661
- Encephalocele, Stephen J. Falchek , MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Merk Manual Professional Version
- https://www.in.gov/isdh/files/encephalocele.pdf
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Encephaloceles-Information-Page
- Rolo A, Galea GL, Savery D, Greene NDE, Copp AJ. Novel mouse model of encephalocele: post-neurulation origin and relationship to open neural tube defects. Dis Model Mech. 2019;12(11):dmm040683. Published 2019 Nov 14. doi:10.1242/dmm.040683
- Sriharsha R, Kataria KK, Meena S, Jangra K, Bloria S. Postoperative cardiorespiratory arrest in a case of cervical me-ningocele. Surg Neurol Int. 2020;11:45. Published 2020 Mar 13. doi:10.25259/SNI_461_2019
- Rewane A, Munakomi S. Embryology, Central Nervous System, Malformations. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020.