Sindromul Tourette

Nu toate persoanele cu ticuri au sindrom Tourette. Diagnosticul de sindrom Tourette necesita prezenta a mai mult de un tic, atat unul motor, cat si unul vocal, pentru o perioada mai mare de un an. In timp ce ticurile sunt frecvente (unul din cinci copii de varsta scolara poate avea ticuri la un moment dat, care insa sa nu persiste), sindromul Tourette este mult mai putin frecvent.

In Statele Unite se estimeaza ca sindromul Tourette impreuna cu alte tulburari manifestate prin ticuri apar la mai mult de 1 din 100 (1%) copii de varsta scolara. Sindromul Tourette apare la 1 din 160 (0,6%) copii, desi se estimeaza ca 50% raman nediagnosticati. La adulti, nu se poate aprecia cu exactitate numarul de pacienti cu sindrom Tourette sau alte ticuri. Se presupune ca numarul de cazuri este mult mai mic decat la copii, deoarece la cei mai multi pacienti ticurile tind sa dispara pana la sfarsitul adolescentei.

Sindromul Tourette apare la toate rasele, grupurile etnice si sociale, iar baietii sunt de 3-4 ori mai afectati decat fetele.

Cauzele sindromului Tourette nu sunt pe deplin cunoscute.

Sindromul Tourette este o tulburare complexa cauzata probabil de o combinatie de factori mosteniti (genetici) si de mediu.

Tulburarea tinde sa apara in familii si numeroase studii au confirmat implicarea genenelor. De asemenea, factorii de mediu, de dezvoltare neurologica si alti factori pot contribui, insa in prezent nu a fost identificat niciun agent sau eveniment specific. Anumite substante chimice de la nivelul creierului, al caror rol este sa transmita impulsurile nervoase (neurotransmitatori), cum ar fi dopamina si serotonina, par sa aiba un rol. Cercetatorii continua sa studieze care sunt genele si alti factori care stau la baza dezvoltarii sindromului Tourette.

• Istoric familial. Antecedentele familiale de sindrom Tourette sau de alte tulburari de ticuri cresc riscul de a dezvolta sindromul Tourette.
• Sexul. Baietii au un risc de 3-4 ori mai mare decat fetele sa faca sindrom Tourette.

Ticurile sunt miscari sau sunete bruste, rapide, repetitive, stereotipice (se produc in acelasi fel). Reprezinta semnul distinctiv al sindromului Tourette.

Ticurile pot varia de la usoare la severe, desi frecvent in cazul sindromului Tourette sunt usoare. Ticurile severe pot interfera semnificativ cu comunicarea, functionarea zilnica si calitatea vietii. Adesea, exista o senzatie imperioasa sau de necesitate de a face ticul respectiv (impuls premonitoriu), cum ar fi o senzatie de mancarime, furnicaturi sau o tensiune interna.

Exprimarea ticului aduce insa usurare. Unii pacienti cu sindrom Tourette descriu necesitatea de a finaliza un tic intr-un anumit mod sau de un anumit numar de ori pentru a reduce impulsul sau senzatia. Cateodata, ticurile pot fi controlate pentru o scurta perioada de timp, insa este nevoie de un efort foarte mare din partea pacientului.

Tipuri de ticuri

Ticurile sunt clasificate in ticuri motorii si vocale (fonice), respectiv ticuri simple sau complexe:

• Ticurile motorii implica miscari.
• Ticurile vocale implica sunete.
• Ticurile simple sunt miscari bruste, scurte (1-2 secunde) si repetitive si implica un numar limitat de grupe musculare. Ticurile vocale simple implica emiterea de sunete simple. Ticurile simple sunt mai frecvente decat ticurile complexe.
• Ticurile complexe sunt modele distincte, coordonate de miscare, care implica mai multe grupuri musculare, au durata mai lunga si par ca au un scop. Ticurile vocale complexe presupun articularea de cuvinte intregi sau de propozitii.
• De obicei, ticurile motorii apar primele, fiind apoi urmate de ticurile vocale.
• Exista un spectru divers de ticuri pe care oamenii le experimenteaza.

Exemple de ticuri motorii care apar in sindromul Tourette

• Simple - cele mai comune ticuri motorii simple includ: clipitul, ridicarea sprancenelor, scarpinatul nasului, ridicarea din umar, rasucirea sau smucirea capului si a gatului, tremorul capului.
• Complexe - ticurile motorii complexe presupun efectuarea unei serii de miscari diferite in aceeasi ordine. De exemplu, grimase faciale combinate cu o rasucire a capului si o ridicare a umerilor. Alte ticuri motorii complexe pot fi miscari mai intentionate, cum ar fi: atingerea sau mirosirea in mod repetat a obiectelor, mersul dupa un anumit model sau in cerc, saritul, lovirea cu piciorul sau cu pumnul, rasucirea sau aplecarea, gesturi obscene (copropraxia).

Exemple de ticuri vocale care apar in sindromul Tourette

• Simple - cele mai comune ticuri vocale simple includ: dresul vocii, tusit, trasul nasului, cascat, sunete ca un grohait, sasait sau latrat.
• Complexe - ticurile vocale complexe includ: emiterea mai multor sunete, repetarea silabelor, a cuvintelor sau a expresiilor proprii (palilalie) sau ale altei persoane (ecolalie); rareori, pronuntarea cuvintelor sau expresiilor vulgare sau obscene, interzise in societate (coprolalie).

Desi mass-media prezinta adesea persoanele cu sindrom Tourette ca striga involuntar injuraturi sau repeta in mod constant cuvintele altor persoane, aceste ticuri sunt rare si nu sunt necesare pentru diagnosticarea sindromului Tourette.

Unele dintre cele mai dramatice si invalidante ticuri pot include miscari motorii care au ca rezultat auto-vatamarea, cum ar fi lovirea propriei fete.

Alte caracteristici ale ticurilor sunt:

• Variaza in ceea ce priveste tipul, frecventa si severitatea
• Se agraveaza cand pacientul este bolnav, stresat, anxios, obosit sau entuziasmat
• Apar si in timpul somnului
• Se schimba de-a lungul timpului
• Se agraveaza la inceputul adolescentei si se imbunatatesc in timpul tranzitiei catre maturitate

Adesea, ticurile se agraveaza la emotii puternice sau in conditii de stres si anxietate si se imbunatatesc in timpul activitatilor linistite, care presupun concentrare. Anumite experiente fizice pot declansa sau agrava ticurile - de exemplu, gulerele stranse pot declansa ticuri la nivelul gatului (rasucirea sau smucirea capului si a gatului). Auzul unei alte persoane ca miroase sau ca-si curata gatul poate declansa sunete similare. Ticurile nu dispar in timpul somnului superficial, insa sunt adesea diminuate semnificativ; ticurile dispar complet in fazele de somn profund.

Desi ticurile din cadrul sindromului Tourette sunt nedorite si neintentionate (involuntare), unii oameni isi pot suprima sau gestiona ticurile pentru a minimiza impactul acestora asupra functionarii. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Tourette raporteaza adesea o acumulare substantiala de tensiune interna atunci cand isi suprima ticurile pana la punctul in care simt ca ticul trebuie exprimat impotriva vointei lor. Ticurile ca raspuns la un declansator din mediu pot parea voluntare sau intentionate, insa nu sunt.

Ticurile apar pentru prima data intre 2-15 ani, cel mai frecvent intre 5-7 ani, de obicei incepand cu un tic motor in regiunea capului sau a gatului si pot progresa pentru a cuprinde muschii trunchiului, bratelor si picioarelor. Ticurile motorii apar in general inainte de dezvoltarea ticurilor vocale, iar ticurile simple preced adesea ticurile complexe. Tipurile de ticuri si frecventa lor se schimba foarte mult in timp. Chiar daca ticurile sunt intermitente (apar si dispar, pentru ca apoi sa reapara din nou), tulburarea este considerata cronica.

In timp, ticurile tind sa creasca in frecventa si severitate, manifestandu-se cel mai grav intre 8-12 ani. Totusi, in cazul majoritatii copiilor cu sindrom Tourette, simptomele se vor imbunatatiri pana la sfarsitul adolescentei, putand chiar sa dispara complet la unii pacienti in perioada de tranzitie catre varsta adulta. Totusi, o minoritate de persoane cu sindrom Tourette va continua sa aiba ticuri persistente si severe la varsta adulta.

Frecvent, pacientii cu sindrom Tourette au o viata activa si sanatoasa. Totusi, boala implica frecvent provocari comportamentale si sociale care le pot afecta imaginea si stima de sine.

Afectiuni asociate

Persoanele cu sindrom Tourette au adesea si alte tulburari mintale, comportamentale sau de dezvoltare care pot fi prezente inainte de aparitia ticurilor. Aceste afectiuni pot provoca mai multe probleme si pot fi mai deranjante decat ticurile in sine.

Se estimeaza ca peste 50% dintre pacientii cu sindrom Tourette au cel putin una dintre aceste tulburari suplimentare:

• Tulburare de hiperactivitate si deficit de atentie (ADHD)
• Tulburare obsesiv-compulsiva
• Tulburare de spectru autist
• Tulburari de comportament si conduita (agresiune, comportament inadecvat social, comportament opozitionist, comportament impulsiv, automutilare intentionata)
• Anxietate (ingrijorari si frica excesive, ca de exemplu timiditate excesiva si anxietate de separare)
• Depresie
• Tulburari de invatare (dificultati de citire, scriere, matematica si procesare a informatiilor, care nu sunt legate de nivelul de inteligenta)
• Afectarea abilitatilor sociale si de functionare sociala (probleme de dezvoltare a abilitatilor sociale, mentinerea relatiilor sociale cu colegii, membrii familiei si alte persoane, comportament  neadecvat varstei)
• Tulburari de somn (insomnie)
• Dureri asociate cu ticurile, in special migrena

Nu exista o investigatie specifica pentru a diagnostica sindromul Tourette, medicul psihiatru punand diagnosticul pe baza istoricului si observarii pacientului. Uneori, ar putea fi necesare anumite investigatii pentru a exclude alte afectiuni. De asemenea, diagnosticarea sindromului Tourette poate fi intarziata, deoarece clipirea frecventa ar putea fi initial asociata cu probleme de vedere, iar obiceiul de a trage nasul ar putea fi atribuit rinitei alergice.

Pentru a diagnostica sindromul Tourette sunt necesare urmatoarele criterii:

• Prezenta atat a ticurilor motorii, cat si a ticurilor vocale, desi nu neaparat in acelasi timp
• Prezenta a mai multor ticuri motorii si a unui tic vocal, cel putin
• Ticurile pot sa apara de mai multe ori pe zi, aproape in fiecare zi sau intermitent
• Ticurile sunt prezente de mai mult de 1 an
• Ticurile au inceput sa apara inaintea varstei de 18 ani
• Ticurile nu sunt cauzate de reactiile adverse ale unor medicamente sau de alte substante (de exemplu, cocaina) sau de o alta afectiune medicala (de exemplu, boala Huntington sau encefalita postvirala)

Tratamentul sindromului Tourette depinde de modul in care ticurile afecteaza pacientii si daca acestea au un impact social sau emotional. Adesea, nu este nevoie de niciun tratament pentru ticuri. Este posibil ca pacientul sa necesite doar sustinere, educare si incurajare daca ticurile nu provoaca multa suferinta si nu interfera cu activitatile sale. Educarea persoanelor din jurul pacientului poate creste gradul de intelegere si reduce stigmatizarea sociala. Membrii familiei si profesorii trebuie sa fie informati ca ticurile sunt involuntare si neintentionate, ceea ce ii va ajuta sa poata intelege diagnosticul si sa previna astfel scaderea stimei de sine a copilului.

Este important ca parintele si/sau copilul si adolescentul sa discute despre optiunile de tratament cu un medic psihiatru in cazul in care ticurile:

• Cauzeaza suferinta semnificativa
• Afecteaza viata cotidiana sau scolara
• Cauzeaza izolare sociala, intimidare sau depresie

Terapia Comportamentala Comprehensiva pentru Ticuri 

Terapia Comportamentala Comprehensiva pentru Ticuri  (Cognitive Behavioral Intervention for Tics  - CBIT) este un tip de terapie care ii va invata pe pacientii cu sindrom Tourette sa-si controleze ticurile. Desi nu va vindeca ticurile, poate reduce numarul, severitatea si impactul acestora. Este una dintre terapiile comportamentale bazate pe dovezi stiintifice utilizate pentru tratarea sindromului Tourette. Noile abilitati vor fi invatate prin practica, cu ajutorul unui terapeut experimentat si cu sprijinul si incurajarea celor apropiati persoanei cu sindrom Tourette.

Presupune antrenarea constientizarii senzatiei imperioase de a face ticul si elaborarea unui raspuns competitiv. In partea de constientizare, pacientul va identifica cu voce tare ticul. In partea de raspuns competitiv, va invata un nou comportament care nu poate fi realizat in acelasi timp cu ticul - de exemplu, daca pacientul are un tic care presupune frecarea capului, un comportament nou ar putea fi sa-si puna mainile pe genunchi sau sa-si incruciseze bratele atunci cand apare nevoia imperioasa de a face ticul.

In plus fata de inversarea obiceiului, in cadrul terapiei comportamentale comprehensive pentru ticuri, terapistul va lucra cu copilul, parintii si profesorii pentru a-i ajuta sa inteleaga mai bine tipurile de ticuri pe care copilul le are si pentru a intelege situatiile in care ticurile se agraveaza. De exemplu, daca un copil are frecvent un anumit tic in timpul orelor de matematica, profesorul de matematica poate fi instruit despre sindromul Tourette si locul in clasa in care sta copilul poate fi schimbat, astfel incat ticurile acestuia sa nu fie la fel de vizibile celorlalti colegi.

Alte terapii comportamentale

Alte terapii comportamentale (cum ar fi, biofeedback-ul sau terapia de sustinere) nu si-au dovedit eficacitatea. Totusi, terapia de sustinere poate ajuta o persoana cu sindrom Tourette sa faca fata mai bine tulburarii, precum si altor probleme emotionale, care pot sa apara uneori.

Psihoterapie

Il ajuta pe pacient sa faca fata bolii. De asemenea, psihoterapia este utila cand exista alte probleme asociate, cum ar fi ADHD, obsesii, depresie sau anxietate.

Medicatie

In cazul in care terapia comportamentala nu da rezultate, unele medicamente pot fi utile. Medicatia este folosita pentru a reduce ticurile severe sau care perturba relatia cu familia si prietenii, colegii de clasa sau de munca. De asemenea, medicamentele pot fi recomandate pentru a reduce simptomele afectiunilor asociate, cum ar fi ADHD sau tulburarea obsesiv-compulsiva.

Medicamentele nu elimina ticurile complet, insa ajuta pacientul cu sindrom Tourette sa functioneze mai bine in viata de zi cu zi. Nu exista un medicament care sa functioneaze pentru toti pacientii. Medicul psihiatru va decide care este cel mai bun tratament in cazul unui anumit pacient si va tatona care este doza care sa produca rezultate cu cele mai putine efecte secundare. Se va incepe frecvent cu doze mici si se va creste treptat, daca va fi necesar.

Medicamentele pot avea reactii secundare nedorite, motiv pentru care pacientii trebuie sa comunice indeaproape cu medicul psihiatru. Efectele secundare includ: cresterea in greutate, contractura musculara, oboseala, iritabilitate si izolare sociala. Efectele secundare trebuie atent evaluate atunci cand se decide daca se utilizeaza un anumit medicament pentru tratarea ticurilor. In unele cazuri, efectele secundare pot fi mai grave decat ticurile.

Tratamentul cazurilor refractare

In cazuri rare, de ticuri severe care nu raspund la terapia cognitiv-comportamentala si medicatie, se pot folosi anumite proceduri care modifica activitatea electrica la nivelul unei anumite zone din creier, cum este metoda de stimulare cerebrala profunda. Aceasta procedura se poate face doar dupa ce au fost epuizate celelalte metode de tratament de catre medici psihiatri certificati pentru astfel de interventii. Interventia chirurgicala de stimulare cerebrala profunda presupune implantarea in creier a unui dispozitiv medical care functioneaza cu baterii si care produce stimulare electrica in zonele vizate care controleaza miscarea. Totusi, acest tratament este inca in stadiile incipiente de cercetare si este nevoie de mai multe studii pentru a determina daca este un tratament sigur si eficient pentru sindromul Tourette.

Surse de informatie:
www.movementdisorders.org
www.tourette.org
www.cdc.gov
www.ninds.nih.gov
www.mayoclinic.org
Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Editor