Autism (tulburare de spectru autist)

In prezent, diagnosticul tulburarilor din spectrul autist include anumite afectiuni care erau in trecut diagnosticate separat: tulburarea autista, tulburarea pervaziva de dezvoltare nespecificata si sindromul Asperger.

Simptomele devin evidente in copilaria timpurie, frecvent intre 12-24 luni. Termenul de „spectru” se refera la faptul ca exista grade foarte variate de afectare, de la un copil la altul si la acelasi copil, de-a lungul timpului. De exemplu, copiii cu tulburare Asperger, care este considerata o forma inalt functionala in cadrul spectrului, prezinta deficite minime in comunicarea verbala, comportamentul este foarte putin afectat, dar au dificultati semnificative in stabilirea relatiilor cu cei din jur. La polul opus al spectrului poate fi un copil care nu vorbeste, care pare ca “nu ii observa” pe cei din jur si are un comportament neobisnuit in majoritatea situatiilor si dificultati majore cu invatarea lucrurilor noi. Abilitatile de invatare, gandire si rezolvare a problemelor persoanelor cu autism pot varia de la a fi supradotati intr-un anumit domeniu la avea deficiente severe. Ca urmare, unele persoane cu tulburare de spectru autist vor avea nevoie de mult ajutor in viata de zi cu zi, in timp ce altele de mai putin.

Majoritatea parintilor observa ca ceva este in neregula cu copilul lor. Diagnosticul este pus de un medic psihiatru pediatru pe baza discutiei cu parintii si observarii copilului. Diagnosticul cat mai precoce este esential, deoarece interventia timpurie intensiva ajuta copilul sa isi imbunatateasca zonele de dificultate, iar in unele cazuri, sa duca o viata independenta, productiva si satisfacatoare.

Desi prevalenta bolii este mare, autismul nu are o cauza clara, in ciuda eforturilor majore de cercetare in acest sens din ultimii ani. Avand in vedere complexitatea tulburarilor de spectru autist si faptul ca simptomele si severitatea variaza, exista probabil mai multe cauze. Se considera ca interactiunea dintre gene si mediu (infectii virale, medicamente sau complicatii in timpul sarcinii, poluanti atmosferici, etc.) ar juca un rol.

Factori de risc:

• Majoritatea oamenilor de stiinta considera ca genele (mostenite de la parinti sau mutatiile spontane aparute la fat) reprezinta unul dintre factorii importanti de risc care cresc sansele ca un copil sa dezvolte autism: copiii care au un frate cu tulburare de spectru autist prezinta un risc mai mare; persoanele cu anumite afectiuni genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul X fragil sau scleroza tuberoasa, au un risc crescut.
• Administrarea in timpul sarcinii a anumitor medicamente eliberate pe baza de reteta (ca de exemplu, acidul valproic sau talidomida) a fost corelata cu un risc mai mare de TSA.
• Prematuritatea severa (< 26 saptamani), greutatea mica la nastere si complicatiile la nastere - exista unele dovezi ca perioada critica pentru dezvoltarea tulburarilor de spectru autist are loc inainte, in timpul si imediat dupa nastere.
• Varsta parentala mai inaintata a ambilor parinti (> 35 ani la femei si > 40 ani la barbat) pare ca ar avea un rol, desi este nevoie de studii suplimentare in acest sens.
• Sexul copilului - baietii au de 4 ori mai multe sanse de a dezvolta tulburare din spectrul autist comparativ cu fetele.

Nu exista o legatura intre vaccinuri si tulburarea de spectru autist

Una dintre cele mai mari controverse legate de tulburarea de spectru autist este cea a existentei unei legaturi intre aceasta afectiune si administrarea vaccinurilor in copilarie. Studii bine realizate au aratat ca nu exista nicio legatura intre tulburarea de spectru autist si oricare dintre vaccinuri administrate copiilor. De fapt, studiul original din anul 1998, care a emis ca exista o legatura intre autism si vaccinul ROR (rujeola, rubela, oreion) si care a declansat dezbaterea, a fost retras din cauza designului slab si a metodelor de cercetare discutabile.

Tulburarea de spectru autist este diagnosticata in copilarie, multe din simptomele specifice aparand in jurul varstei de 2 ani. Parintele remarca lipsa de contact vizual a copilului, lipsa de raspuns cand este strigat sau indiferenta fata de parinte. Alti copii se pot dezvolta normal in primii 2-3 ani de viata, pentru ca apoi sa devina brusc retrasi sau sa-si piarda abilitatile lingvistice pe care le dobandisera.

Fiecare copil cu tulburare de spectru autist are un amestec unic de simptome si un anumit grad de severitate. Simptomele pot varia de la usoare la severe si adesea se modifica de-a lungul timpului si pot fi mascate de mecanisme compensatorii complexe.

Comunicare verbala si non-verbala

Persoanele cu tulburare de spectru autist au dificultate in interpretarea limbajului verbal si non-verbal, cum ar fi gesturile sau tonul vocii. Unii copii nu vorbesc sau au un limbaj limitat, in timp ce altii au abilitati lingvistice foarte bune, dar nu reusesc sa inteleaga sarcasmul sau tonul vocii. Astfel de provocari de comunicare includ:

• Iau lucrurile la propriu
• Nu inteleg conceptele abstracte (glume, ironiile celorlalti, exprimarea metaforica)
• Nu initiaza si nu pot sustine o conversatie
• Au nevoie de timp suplimentar pentru a procesa informatiile sau pentru a raspunde la intrebari
• Repeta intrebarea sau cuvintele auzite anterior (ecolalie)
• Repeta cuvinte sau fraze intr-un mod care pare scos din context
• Vorbesc folosind un ton sau un ritm anormal si pot folosi o voce cantata sau vorbesc asemanator unui robot
• Folosesc sunete, semne, gesturi sau imagini pentru a comunica in locul cuvintelor rostite
• Nu folosesc sau nu inteleg gesturi cum ar fi aratarea catre un obiect (ca de exemplu, nu arata catre un avion care zboara deasupra capului)
• Nu se uita la obiecte cand altcineva arata catre ele
• Par ca nu inteleg intrebari sau indicatii simple

Interactiune sociala

Persoanele cu autism au adesea dificultate in a-i „citi” pe ceilalti - in recunoasterea sau intelegerea sentimentelor si intentiilor celorlalti - si in exprimarea propriilor emotii. Acest lucru poate face foarte dificila prezenta lor in viata sociala. Persoanele cu autism:

• Nu privesc in ochi interlocutorul si vor sa fie singuri
• Nu inteleg expresiile faciale, posturile corpului sau tonul vocii
• Par ca nu aud daca sunt strigati, dar raspund la alte sunete
• Nu observa daca intra sau iese cineva din camera
• Par indiferenti la tot ce este in jur, insensibili, reci, distanti
• Par ca vor sa se joace singuri sau langa ceilalti copii, decat cu acestia
• Simt disconfort in situatii complexe sociale aglomerate, vor sa se retraga departe de ceilalti
• Nu cauta confort din partea altor persoane, nu simt nevoia sa fie mangaiati si alintati (sau accepta asta doar cand vor ei)
• Par sa se comporte „ciudat” sau intr-un mod considerat a fi inadecvat din punct de vedere social
• Le este greu sa isi faca prieteni

Comportamente repetitive si restrictive

Cu regulile sale nescrise, lumea poate parea un loc foarte imprevizibil si confuz pentru persoanele cu autism. Acesta este motivul pentru care deseori prefera sa aiba rutine, astfel incat sa cunoasca ce urmeaza ce se intampla. Vor sa calatoreasca in acelasi mod la scoala sau la serviciu, sa poarte aceleasi haine sau sa manance exact aceeasi mancare la micul dejun.

De asemenea, adera la ritualuri fara nicio functie si miscari stereotipe (de exemplu, fluturat sau rasucit din palme sau degete, privitul mainilor, topait, leganat, mers pe varfuri sau utilizarea repetata a unui obiect, cum ar fi rasucirea unui stilou sau deschiderea si inchiderea unei usi. Persoanele cu autism se angajeaza adesea in astfel de comportamente pentru a se calma atunci cand sunt stresati sau anxiosi, dar multi dintre ei le fac pentru ca le considera placute.

Cea mai mica schimbare a rutinei poate fi perceputa ca foarte dureroasa si le poate provoca anxietate. Incercarea de a se adapta la evenimente importante, cum ar fi Craciunul sau schimbarea scolii, confruntarea cu incertitudinea la locul de munca sau chiar la intamplari mai simple, cum ar fi schimbarea rutei autobuzului, le poate declansa anxietatea.

Trasaturi aditionale

Sensibilitate la lumina, sunete, gust sau atingere
Persoanele autiste pot experimenta o sensibilitate excesiva sau deficitara la sunete, atingere, gusturi, mirosuri, lumina, culori, temperatura sau durere.

Pot fi indiferenti la durere sau senzatia de rece, pot avea o sensibilitate neobisnuita la mirosuri si un apetit alimentar capricios (mananca doar anumite alimente sau refuza alimente cu o anumita textura) sau pot sa nu observe ca li s-a facut foame. Pot avea o fascinatie deosebita pentru obiecte sau jucarii care se rotesc, pentru mecanisme sau masini, fara insa sa inteleaga scopul sau functia generala a acelui obiect. Cauta experiente senzoriale mirosind mancarea sau fluturand degetele in dreptul luminii. Pot percepe sunetele de fundal, cum ar fi muzica in surdina dintr-un restaurant, pe care alte persoane le ignora, ca fiind insuportabil de puternice. Acest lucru poate provoca anxietate sau chiar durere fizica. Multe persoane cu autism prefera sa nu imbratiseze sau sa fie imbratisati din cauza disconfortului, atitudine care poate fi interpretata gresit ca fiind rece si distanta.

Multi evita situatiile cotidiene din cauza acestor probleme. Pentru a bloca perceptiile si a incerca sa evite suferinta isi acopera urechile si se retrag in locuri linistite. Scoala, locul de munca sau magazinele pot provoca o suprasolicitare senzoriala si pot fi deosebit de coplesitoare.

Concentrare pentru o anumita pasiune sau hobby

Multe persoane cu autism au o serie de hobby-uri, adesea de la o varsta destul de frageda. Acestea se pot schimba sau pot ramane aceleasi pe tot parcursul vietii. Pot deveni experti in interesele lor speciale si adesea le place sa impartaseasca cunostintele pe care le-au dobandit. Pasiunea Gretei Thunberg pentru protejarea mediului sau preocuparea legata de trenuri sunt astfel de exemple. La fel ca in cazul celorlalti oamenii, si persoanele cu autism simt placere ca urmare a pasiunii lor pe care o considera esentiala pentru bunastarea si fericirea lor. Putand sa se concentreze foarte bine la ceea ce le place sa faca, multi dintre ei se descurca bine in mediul academic sau profesional, insa in egala masura, pot sa fie atat de absorbiti de anumite subiecte sau activitati, incat sa neglijeze alte aspecte ale vietii lor.

Anxietatea extrema

Anxietatea este o reala problema pentru multe persoane cu autism, in special in situatii sociale sau cand se confrunta cu schimbari. Ii poate afecta psihologic si fizic si poate avea un impact asupra calitatii vietii lor, precum si a familiei.

Este foarte important ca persoanele cu autism sa invete sa recunoasca factorii declansatori si sa gaseasca mecanisme de a face fata situatiei respective, pentru a-si reduce anxietatea. Totusi, multe persoane autiste au dificultate in a-si recunoaste si regla emotiile.

Crizele si inchiderea in sine

Cand totul devine prea mult pentru persoana autista, aceasta poate face o criza sau se poate inchide in sine. Sunt experiente foarte intense si epuizante. De exemplu, cand se simte coplesit de o anumita situatie, isi poate pierde temporar controlul asupra comportamentului. Aceasta pierdere a controlului poate fi verbala (striga, tipa, plange) sau fizica (loveste, arunca, musca). La copii, este adesea confundata cu tantrum si atat copilul, cat si parintii primesc adesea comentarii dureroase si priviri pline de judecata de la persoane din public mai putin intelegatoare.

Desi multi copii cu autism au o inteligenta normala, altii pot avea un deficit intelectual usor sau chiar semnificativ. De asemenea, prezinta un risc mai mare pentru alte afectiuni medicale, cum ar fi tulburari de somn, epilepsie, ADHD (tulburare de deficit de atentie si hiperactivitate) si boli mentale (anxietate, depresie).

Pe masura ce se maturizeaza, unii copii cu tulburare de spectru autist devin mai implicati in relatia cu alte persoane si prezinta mai putine tulburari de comportament. In cele din urma, cei care au manifestari mai putin severe pot duce o viata normala sau aproape normala. Cu toate astea, altii continua sa aiba dificultati in ceea ce priveste limbajul sau abilitatile sociale, iar anii adolescentei pot crea in plus probleme comportamentale si emotionale grave.

Diagnosticul precoce cu initierea imediata a terapiei sunt importante pentru ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii copiilor cu autism si a familiilor acestora. Nu exista o analiza care sa diagnosticheze boala. Tulburarea de spectru autist este diagnosticata exclusiv pe baza observarii modului in care copilul vorbeste, interactioneaza si actioneaza in comparatie cu alti copii de aceeasi varsta. Medicul psihiatru pediatru diagnosticheaza autismul urmarind copilul si punand intrebari parintilor.

Autismul poate fi atat supradiagnosticat, cat si subdiagnosticat. Totusi, studiile arata ca diagnosticul de tulburare de spectru autist pus la varsta de 2 ani de catre un specialist in aceasta afectiune este frecvent unul corect. Din acest motiv, testele psihologice specifice de evaluare a autismului sunt aplicabile incepand cu aceasta varsta. Autismul poate fi diagnosticat si inainte de 2 ani, si multi parinti mentioneaza simptomele specifice lipsei de comunicare inca de la varsta de un an. Cu toate acestea, cel mai frecvent, autismul tipic este diagnosticat in jurul varstei de 3 ani, datorita intarzierii limbajului sau dificultatilor de integrare a copilului la gradinita. In ceea ce priveste sindromul Asperger, aceasta tulburare este diagnosticata de obicei in jurul varstei de 6 ani, cand copilul merge la scoala, iar dificultatile sale de socializare devin mai evidente.

Academia Americana de Pediatrie recomanda screeningul pentru tulburari de dezvoltare tuturor copiilor cu varsta intre 18 - 24 luni.

Cand sa mergi cu copilul la doctor

Copiii se dezvolta in ritmul lor, iar multi nu respecta termenele exacte sugerate in cartile de parenting. Totusi, daca esti ingrijorata cu privire la faptul ca bebelusul tau nu se dezvolta normal, este important sa discuti cu medicul pediatru.

Centrul pentru prevenirea si controlul bolilor (CDC) a identificat urmatoarele semnale de alarma pentru tulburarea de spectru autist la copilul mic:

• Nu raspunde cu un zambet sau cu o expresie faciala fericita pana la 6 luni
• Nu gangureste pana la 12 luni
• Nu raspunde la numele sau pana la varsta de 12 luni
• Nu arata spre obiecte pentru a-si arata interesul pana la varsta de 14 luni
• Nu se joaca „sa ne imaginam ca” (sau jocul „de-a”) pana la varsta de 18 luni. Exemple de astfel de jocuri sunt: de-a supereroul,  de-a mama si de-a tata, sa ne imaginam ca mergem la cumparaturi, ca zburam pe luna, ca hranim papusa, etc.  
• Nu spune o propozitie din doua cuvinte pana la varsta de 24 de luni
• Evita contactul vizual sau prefera sa stea singur
• Se supara la schimbari minore in rutina
• Bate sau flutura din maini, isi leagana corpul sau se invarte in cerc
• Reactioneaza neobisnuit si uneori intens la felul in care lucrurile miros, au gust, se simt si/sau arata
• Pierde abilitati lingvistice sau sociale dupa ce deja le dobandise

Desi copilul nu se va vindeca, studiile au aratat ca terapia intensiva inceputa cat mai devreme (ideal la 1 1/2- 2 ani), cu implicarea parintilor si a altor persoane semnificative din familie, poate reduce semnificativ simptomatologia, ca urmare a plasticitatii cerebrale specifice perioadei de dezvoltare timpurie.

Nu exista un tratament medicamentos specific si nu exista o abordare unica pentru toti copiii. Tratamentul este individualizat si urmareste maximizarea capacitatii copilului de a functiona prin reducerea simptomelor tulburarilor de spectru autist si sustinerea dezvoltarii si invatarii. Interventia timpurie in anii prescolari va ajuta copilul sa invete abilitati esentiale sociale, de comunicare, functionale si comportamentale.

Metodele care si-au dovedit utilitatea in tratamentul tulburarii de spectru autist sunt :

• ABA (Applied Behavioral Analysis) - Terapia aplicata a comportamentului se bazeaza pe principiul recompensei si are rezultate foarte bune la copiii cu capacitate mare de imitare. Consta in insusirea treptata, mecanica si rigida la inceput a anumitor comportamente, gesturi si activitati si inlaturarea celor specifice bolii.
• TEACCH (Tratament and Education of Autistic and Related Comunication - Handicapped Children) - este un program care foloseste tehnici si metode variate, de inlocuire a comportamentelor incorecte cu altele corecte. Scopul este de a dezvolta la nivel maxim potentialul de comunicare si independenta al copilului. Ofera multa predictibilitate (organizare structurata a programului zilnic al copilului) si cooperare din partea copilului.
• PECS - (Picture Exchange Comunication System) - este o metoda care foloseste pictograme (cartonase desenate) pentru ca un copil fara limbaj sa poata cere ceea ce-si doreste. Un copil care nu vorbeste la varsta de 4–5 ani are nevoi complexe de comunicare care nu mai pot fi intuite de parinti. Neputand vorbi, copiii au nevoie sa fie ajutati sa comunice, iar acest sistem permite folosirea unor imagini care contin lucrurile de care copilul are nevoie: apa, mancare, dulciuri, jucarii, toaleta, „mi-e somn”, „ma doare ceva”. Utilizarea PECS creste sansa de aparitie a limbajului vorbit la copil.

De asemenea, tratamentul implica formare speciala si sprijin pentru parinti, terapie de vorbire si limbaj, terapie ocupationala si pregatire pentru abilitati sociale. De asemenea, unii copii si adulti cu tulburare de spectru autist pot avea la un moment dat in viata lor si alte tipuri de afectiuni mentale, cum ar fi anxietatea, depresia sau ADHD. Acestea sunt tratate cu terapie sau cu medicamente.

Utilizarea tratamentelor complementare si alternative este frecventa in randul copiilor cu autism, ca de exemplu, suplimente nutritive speciale si anumite diete. Pana in prezent, exista putine dovezi stiintifice ca astfel de tratamente sunt eficiente si uneori au consecinte negative. Este important sa discuti cu medicul copilului inainte de a incerca orice tratament complementar sau alternativ.

In plus fata de terapie, este nevoie de o educatie speciala, in clase cu un numar mic de copii la un profesor. Multi copii cu autism pot functiona mai bine daca ziua de scoala este consecventa si previzibila. De asemenea, este util ca informatia sa fie prezentata astfel incat elevul sa poata invata atat vazand, cat si auzind.

Problemele legate de interactiunea si comunicarea sociala si comportamentale pot determina:

• Probleme la scoala, legate de invatare
• Probleme la angajare
• Victimizare si intimidare (bullying)
• Incapacitatea de a trai independent
• Izolare sociala
• Stres in familie

Nu exista nicio modalitate de a preveni tulburarea de spectru autist, dar exista optiuni de tratament. Diagnosticul si interventia timpurie sunt foarte utile si pot imbunatati comportamentul, abilitatile si dezvoltarea limbajului. Cu toate acestea, interventia este utila la orice varsta. Desi, frecvent, copiii continua sa aiba simptomele tulburarii de spectru autist, pot invata sa functioneze bine.

Nu exista un tratament care sa vindece tulburarea de spectru autist. Cu cat un copil are acces mai devreme la un program personalizat si intensiv de terapie, cu atat va fi mai buna evolutia lui. Este important ca parintele sa inteleaga ca tulburea de spectru autist este complexa si, in consecinta, este nevoie de timp pentru gasirea celui mai potrivit program de terapie adaptat nevoilor copilului lor.

Planificarea viitorului copilului cu autism

Este normal ca parintele sa fie ingrijorat cu privire la viata copilului sau cu autism. Copiii cu tulburare de spectru autist vor continua sa invete si sa compenseze problemele din viata lor de-a lungul anilor, insa majoritatea vor avea nevoie de un anumit nivel de suport. Planificarea momentelor viitoare ale copilului, cum ar fi facultatea, angajarea, traiul independent si serviciile necesare de suport, va face acest proces mai usor.

Cum afecteaza autismul adultii

O minoritate de adulti cu tulburare de spectru autist poate continua sa traiasca sau sa lucreze independent. Cu toate acestea, multi adulti cu autism vor necesita ajutor si terapie continua pe tot parcursul vietii. Inceperea terapiei si a altor tratamente devreme in viata copilului poate contribui la o mai mare independenta si o mai buna calitate a vietii a acestor persoane ca adulti.

A avea un copil cu autism afecteaza intreaga familie. Poate fi stresant, consumator de timp si costisitor. Este important sa acorzi atentie sanatatii fizice si emotionale atat in cazul tau, cat si al celor membri din familie.

• Afla cat mai multe despre tulburarea de spectru autist
• Ofere-i copilului o structura si o rutina consecventa
• Conecteaza-te cu alti parinti care au copii cu autism
• Cauta ajutor profesional pentru temerile pe care le ai
• Fa-ti timp pentru tine si pentru ceilalti membri ai familiei

Surse de informatie:

What is Autism Spectrum Disorder? www.cdc.gov
Everything You Need to Know About Autism www.healthline.com
Autism spectrum disorder www.mayoclinic.org
What Is Autism Spectrum Disorder? www.psychiatry.org
What Is Autism? www.autism.org.uk
What Is Autism? www.autismspectrum.org.au

Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Content Writer