Sindromul Asperger

Denumirea de sindrom Asperger s-a schimbat oficial, insa multi profesionisti inca folosesc acest termen. Simptomele sindromului Asperger sunt acum incluse in cadrul unei boli denumite tulburare de spectru autist (TSA). Termenul de „spectru” se refera la faptul ca exista grade foarte variate de afectare, de la un copil la altul si la acelasi copil, de-a lungul timpului.

Multi specialisti considera sindromul Asperger ca fiind o forma usoara de autism si folosesc termenul „autism inalt-functional”, desi acesta nu este un diagnostic medical oficial. Psiholog Uta Frith, profesor la Institutul de Neurostiinte Cognitive de la University College London, un pionier in cercetarea despre autism si autoarea cartii Autismului si sindromul Asperger, a descris persoanele cu Asperger ca avand un „strop” de autism.

Alti profesionisti utilizeaza termenul „Tulburare de spectru autist - fara afectare intelectuala sau de limbaj”. De asemenea, ultima editie a Manualului de diagnostic si clasificare statistica a tulburarilor mintale (DSM-V) al Asociatiei Americane de Psihiatrie include un nou diagnostic, denumit tulburarea de comunicare sociala pragmatica, care prezinta unele simptome care se suprapun cu cele ale sindromului Asperger. Medicii folosesc aceasta incadrare pentru a descrie persoanele care au probleme cu folosirea limbajului verbal si nonverbal in scop social, dar au inteligenta normala.

1994: Tulburarea a fost descrisa pentru prima data in anul 1944 de catre medicul pediatru vienez Dr. Hans Asperger care a observat manifestari foarte asemanatoare la 4 pacienti baieti pe care ii ingrijea.  Acestia aveau capacitate scazuta in a avea relatii de prietenie, nu intelegeau gesturile si emotiile celorlalti, purtau conversatii unilaterale despre un subiect care ii interesa foarte mult si aveau miscari greoaie si stangace. Desi copiii aveau comportamente caracteristice autismului si dificultate in ceea ce priveste abilitatile sociale si de comunicare, inteligenta si dezvoltarea limbajului erau normale. Initial, Dr. Asperger a numit aceasta tulburare "psihopatie autistica".

1981: Medicul psihiatru britanic Dr. Lorna Wing a publicat o serie de cazuri similare si a folosit pentru prima data termenul „sindrom Asperger”.
1994: Sindromul Asperger a fost adaugat in Manualul de diagnostic si clasificare statistica a tulburarilor mintale (DSM-IV) al Asociatiei Americane de Psihiatrie, ca fiind o tulburare mintala separata de autism. Cu toate acestea, multi profesionisti considerau tulburarea Asperger o forma mai putin severa de autism.

2013: Cea mai noua editie a Manualului de diagnostic si clasificare statistica a tulburarilor mintale (DSM-V), actualizata in 2013, care este folosita predominant in Statele Unite, a inlocuit termenul de sindrom Asperger si alte doua tipuri de autism definite separat inainte (tulburarea autista si tulburarea pervaziva de dezvoltare nespecificata) cu un singur diagnostic umbrela - tulburare de spectru autist (TSA). Aceasta inseamna ca, in prezent, sindromul Asperger nu mai este considerat oficial o tulburare mintala separata, cel putin in Statele Unite. Totusi, multi medici inca folosesc aceast denumire. Clasificarea Internationala a Bolilor a Organizatiei Mondiale a Sanatatii (ICD-11), care va intra in vigoare la inceputul anului 2022 si care este utilizata in multe alte tari din intreaga lume, foloseste in continuare denumirea de sindrom Asperger, ca fiind un subtip al tulburarii de spectru autist.

Asemanator tulburarii de spectru autist, si in cazul sindromului Asperger exista o baza genetica puternica. Totusi modul in care se transmite in familii este complex. Se considera ca un copil poate mosteni mutatia genetica, care creste riscul de a dezvolta sindromul Asperger (predispozitie genetica). Au fost identificate diferite gene despre care se crede ca sunt asociate cu un risc crescut de a face sindrom Asperger si cercetarile continua in acest sens. Cu toate acestea, alti factori din mediu (infectii virale, medicamente sau complicatii in timpul sarcinii, poluanti atmosferici, etc.) sunt implicati semnificativ in dezvoltarea si evolutia sindromului Asperger.

Ceea ce distinge sindromul Asperger de autismul clasic sunt simptomele mai putin severe si absenta intarzierii dezvoltarii limbajului. Copiii cu tulburare Asperger pot fi afectati doar usor si au frecvent abilitati lingvistice si cognitive bune. Pentru un observator neantrenat, un copil cu sindrom Asperger poate parea doar un copil cu abilitati de dezvoltare, intelectuale si cognitive tipice (neurotipic) care se comporta diferit.

Copiii cu autism sunt adesea vazuti ca distanti si lipsiti de interes fata de ceilalti. Aceasta caracteristica nu se aplica insa si in cazul persoanelor cu sindrom Asperger. De obicei, copiii cu tulburare Asperger doresc sa interactioneze si sa se adapteze la ceilalti, dar de multe ori nu stiu cum sa o faca. Pot fi stangaci din punct de vedere social, nu inteleg regulile sociale conventionale sau pot prezenta o lipsa de empatie.

Au dificultate in a „citi” expresiile faciale si limbajul corpului (non-verbal). Multor persoane cu sindrom Asperger le este greu sa recunoasca emotiile altor persoane. Frecvent, evita contactul vizual atunci cand vorbesc cu altii, par neimplicati intr-o conversatie si nu inteleg utilizarea gesturilor sau a sarcasmului. Vorbesc monoton, fara expresie faciala. De asemenea, au dificultate in a realiza cand trebuie sa reduca volumul vocii pentru a se acomoda cu locatia.

Pasiunile si hobby-urile lor pentru un anumit subiect pot fi la limita cu obsesia. Sunt preocupati intens de 1-2 subiecte specifice, de nisa. Pasiunea Gretei Thunberg pentru protejarea mediului sau preocuparea legata de mersul trenurilor sau dinozauri sunt astfel de exemple. Copiilor cu sindrom Asperger le place adesea sa colecteze categorii de lucruri, cum ar fi pietre sau capace de sticle. Sunt foarte competenti in categorii de informatii, cum ar fi statistici legate de meciurile de fotbal sau denumirea latina a florilor. Au o memorie foarte buna, insa au dificultate fata de conceptele abstracte. In plus, un astfel de interes intens poate face obiectul conversatiilor unilaterale cu alti copii sau cu adultii. Persoana cu sindrom Asperger nu este constienta de incercarile celeilalte persoane de a schimba subiectul conversatiei. Acesta este unul dintre motivele pentru care copiii cu sindrom Asperger pot avea dificultati in interactiunile sociale.

Una dintre diferentele majore intre sindromul Asperger si autism este aceea ca, prin definitie, nu exista o intarziere in dezvoltarea vorbirii in cazul sindromului Asperger. De fapt, copiii cu tulburare Asperger au frecvent cunostinte lingvistice bune, un vocabular bogat, insa folosesc limbajul in moduri diferite. Modelele de vorbire pot fi neobisnuite: vorbirea nu este modulata de intonatie sau este ritmica, robotica sau prea puternica, prea inceata sau pe un ton ridicat. Copiii cu sindrom Asperger nu inteleg subtilitatile limbajului, cum ar fi ironia sau umorul, precum si faptul ca o conversatie presupune un schimb de replici intre doua persoane.

O alta distinctie intre sindromul Asperger si autism se refera la abilitatile cognitive. In timp ce unele persoane cu autism au dizabilitati intelectuale (retard mental), prin definitie, o persoana cu sindrom Asperger nu poate avea un deficit mental „semnificativ din punct de vedere clinic” si majoritatea au o inteligenta medie sau de nivel superior.

Desi deficitele motorii nu sunt un criteriu specific pentru sindromul Asperger, acesti copii pot avea frecvent dificultate in a efectua abilitati motorii esentiale, cum ar fi alergatul sau mersul pe jos si frecvent par stangaci si impiedicati. De asemenea, coordonarea miscarii poate fi afectata si copilul nu poate indeplini anumite activitati, cum ar fi mers pe o panta sau mersul pe bicicleta.  

Punctele forte ale unei persoane cu sindrom Asperger sunt:

• Concentrare si perseverenta remarcabile
• Aptitudine de a recunoaste tipare
• Atentie la detalii pe care altii le trec cu vederea
• Abilitatea de a gandi in imagini, memorie spatiala
• Memorie de lunga durata exceptionala
• Un nivel mediu spre ridicat de inteligenta
• Cunostinte vaste si expertiza intr-un anumit domeniu
• Capacitate de rezolvare creativa a problemelor
• Abilitati verbale bune si un vocabular bogat
• Un simt al umorului unic
• Dorinta de a se conecta
• Constiinciozitate, onestitate, integritate

Asa cum este mentionat mai sus, diagnosticul de sindrom Asperger nu mai este considerat in prezent de catre cei mai multi specialisti o tulburare mintala separata, fiind parte din spectru de conditii incluse sub diagnosticul general de tulburare de spectru autist (TSA).

Cand sindromul Asperger si autismul erau considerate tulburari separate in cadrul DSM-IV, simptomele pentru tulburarea Asperger erau aceleasi cu cele enumerate pentru autism, insa copiii cu Asperger nu aveau intarzieri in aria comunicarii si a limbajului. De fapt, pentru a fi diagnosticat cu sindrom Asperger, un copil trebuia sa aiba o dezvoltare normala a limbajului, precum si o inteligenta normala.

Criteriile DSM-IV pentru sindromul Asperger specificau ca persoana trebuie sa aiba „o afectare severa si sustinuta a interactiunii sociale si sa dezvolte tipare de comportament, interese si activitati repetitive si restrictive, care sa provoace o afectare semnificativa in zona sociala, ocupationala sau in alte domenii importante de functionare.”

Frecvent, la cei mai multi copii, sindromul Asperger este diagnosticat in jurul varstei de 6 ani, cand copilul merge la scoala si dificultatile sale de socializare devin mai evidente, insa poate fi diagnosticat incepand cu varsta de 3 ani. Punctele forte ale copiilor cu sindrom Asperger - limbajul bine dezvoltat, intelectul normal, memoria si puterea de concentare pe un subiect foarte bune pot intarzia diagnosticul pana la varsta adolescentei sau acesta poate trece neobservat, in ciuda dificultatilor de socializare si relationare.

Daca un parinte este ingrijorat de modalitatea de dezvoltare sociala, de tiparele de limbaj neobisnuite sau de comportamentele ciudate ale copilului, este important sa discute cu medicul pediatru. Acesta poate stabili daca copilul ar trebui sa fie vazut de un specialist, cum ar fi un medic psihiatru cu experienta in tulburarea de spectru autist. Testarea si evaluarea implica de obicei o echipa formata din mai multi specialisti: pediatri, psihologi, logopezi si psihiatri.

Primul pas in diagnostic este o evaluare, care include un istoric al dezvoltarii copilului si observarea acestuia. Aceasta evaluare trebuie facuta de catre un medic psihiatru cu experienta in tulburarea de spectru autist.

Medicul va pune o serie de intrebari parintilor privind dezvoltarea copilului, despre abilitatile si problemele actuale:

• Ce simptome are copilul si cand au fost observate prima data?
• Cand a vorbit pentru prima data si cum comunica?
• Are activitati sau subiecte fata de care arata o preocupare deosebita?
• Are prieteni si cum interactioneaza cu cei din jur?

De asemenea, medicul psihiatru va observa copilul in diferite situatii si va evalua ariile de dezvoltare esentiale, cum ar fi:

• Dezvoltarea limbajului
• Interactiunea sociala
• Expresia faciala atunci cand vorbeste
• Interesul pentru interactiunea cu ceilalti
• Atitudinea fata de schimbare
• Coordonarea motorie si abilitatile motorii

In plus, medicul pediatru poate efectua o serie de investigatii pentru a se asigura ca nu exista alte probleme medicale. Un diagnostic de certitudine poate necesita mai multe evaluari psihiatrice, la care se adauga evaluari psihologice, logopedice si relatari din partea altor observatori (profesori, familia extinsa, etc).

Deoarece nu exista un test specific, sindromul Asperger poate fi uneori dificil de diagnosticat si poate fi confundat cu alte tulburari mintale cum ar fi:

• Tulburarea de hiperactivitate si deficit de atentie (ADHD)
• Tulburarea obsesiv-compulsiva
• Tulburarea de conduita si comportament opozitionist

In prezent, nu exista un tratament care sa vindece sindromul Asperger. Invatand sa faca fata simptomelor si sa perceapa indiciile sociale, copilul poate reusi sa depaseasca unele dintre provocarile cu care se confrunta. Cu ajutor si indrumare, parintii pot invata la randul lor cum sa-si ajute cel mai bine copilul.

Terapia trebuie inceputa cat mai devreme si este important sa fie implicati parintii si alte persoane semnificative din familie. Nu exista un tratament medicamentos specific si nu exista o abordare unica pentru toti copiii. Tratamentul pentru sindromul Asperger trebuie sa fie conceput pentru a sustine nevoile copilului si ale parintilor. Un plan bun de tratament se bazeaza pe punctele forte ale copilului si incurajeaza cresterea in zonele in care copilul are dificultati.

Progresul trebuie monitorizat continuu si tratamentul ajustat, in functie de necesitati, pentru a ajuta pacientul sa reuseasca la scoala, munca si in viata.

Tratamentul sindromului Asperger include:

• Pregatire pentru abilitatile sociale - in grupuri sau sesiuni individuale, terapeutii il invata pe copil cum sa interactioneze cu ceilalti si sa se exprime intr-un mod mai adecvat. Abilitatile sociale sunt adesea invatate cel mai bine prin modelarea dupa un comportament tipic.
• Logopedie - ajuta la imbunatatirea abilitatilor de comunicare. De exemplu, copilul va invata cum sa foloseasca un model de ton normal-ridicat-coborat atunci cand vorbeste, in loc de un ton plat. De asemenea, va invata despre cum sa pastreze o conversatie bidirectionala si sa inteleaga indiciile sociale, cum ar fi gesturile mainilor si contactul vizual.
• Terapia cognitiv comportamentala - il ajuta pe copil sa-si schimbe modul de gandire, astfel incat sa-si poata controla mai bine emotiile si comportamentele repetitive; copilul va fi mai capabil sa se descurce in momentele de criza sau inchidere in sine.
• ABA (Applied Behavioral Analysis) - terapia aplicata a comportamentului se bazeaza pe principiul recompensei si are rezultate foarte bune la copiii cu capacitate mare de imitare. Incurajeaza abilitatile sociale si de comunicare pozitive si descurajeaza acele comportamente nedorite. Consta in insusirea treptata, mecanica si rigida la inceput a anumitor comportamente, gesturi si activitati si inlaturarea celor specifice bolii. Terapeutul va folosi lauda si alte „intariri pozitive” pentru a obtine rezultate.
• Educatia si formarea parintilor - acestia vor invata multe dintre aceleasi tehnici pe care le invata si copilul lor, astfel incat sa poata lucra abilitatile sociale cu el acasa. De asemenea, unele familii aleg sa discute cu un psiholog care sa-i ajute sa faca fata provocarilor de a trai cu copilul lor care are sindrom Asperger.
• Suport special la scoala
• Terapie ocupationala pentru imbunatatirea coordonarii
• Medicatie -  nu exista medicamente aprobate de FDA (Food and Drug Administration) care sa trateze in mod specific sindromul Asperger sau tulburarea de spectru autist. Totusi, unele medicamente pot ajuta in cazul unor tulburari asociate, cum ar fi depresia si anxietatea.

Cu ajutorul terapiei comportamentale si a suportului la scoala, copiii si adolescentii cu sindrom Asperger pot invata modalitati de a-si gestiona simptomele. In unele cazuri, adultii se pot descurca suficient de bine, incat nu mai indeplinesc criteriile pentru a fi diagnosticati cu sindrom Asperger. Cu toate acestea, multe persoane adulte continua sa aiba dificultati in interactiunile sociale si relatii. Acest lucru este cu atat mai frecvent daca pacientul are si alte tulburari mintale asociate sindromului Asperger. In timp ce unii adulti cu sindrom Asperger pot continua sa aiba nevoie de suport pentru a indeplini cerintele vietii de zi cu zi, multi sunt capabili sa-si gaseasca un loc de munca, sa dezvolte relatii sociale si sa traiasca independent.

Surse de informatie:
www.autism-society.org
www.nationwidechildrens.org
www.rarediseases.info.nih.gov
www.autismspeaks.org
www.healthline.com
www.webmd.com

Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Editor