Teste genetice pentru cancer

Majoritatea cazurilor de cancer apar ca urmare a actiunii cumulate a unor factori de risc. Cu toate acestea, unele tipuri de cancer sunt ereditare, fiind cauzate de o mutatie a genelor mostenite, care creeaza o predispozitie pentru aceste afectiuni. Identificarea unei predispozitii ereditare la cancer le permite pacientilor si familiilor lor sa aiba acces din timp la testele de screening si sa beneficieze de management si tratament personalizat. Afla, din randurile urmatoare, ce sunt testele genetice pentru cancer, cand sunt ele recomandate si cate tipuri exista.

Ce sunt testele genetice pentru cancer

Testele genetice pentru cancer reprezinta proceduri prin care se analizeaza ADN-ul, pentru a identifica modificari genetice specifice, care pot indica o predispozitie crescuta pentru anumite tipuri de cancer. Aceste teste sunt extrem de importante pentru depistarea timpurie a riscurilor genetice si pentru implementarea unor strategii de preventie personalizate.

Genele sunt segmente de ADN care contin informatiile necesare pentru functionarea corecta a organismului. Uneori, anumite mutatii genetice pot creste riscul de a dezvolta cancer. Testele genetice sunt capabile sa depisteze aceste mutatii si sa ofere informatii valoroase despre riscul de a dezvolta cancer de san, ovarian, colorectal, cancer de prostata sau alte tipuri de cancer.

Procesul de testare genetica presupune prelevarea unei mostre de ADN, de obicei printr-o proba de sange, saliva sau tesut. Proba este apoi analizata in laborator pentru a identifica prezenta unor mutatii genetice asociate cu cancerul. Rezultatele testului genetic pot oferi informatii importante pentru tine si familia ta, ajutand medicii sa recomande masurile de monitorizare si preventie potrivite.

Testele genetice pentru cancer nu sunt utile doar pentru cei care au deja un diagnostic de cancer, ci si pentru cei care au antecedente familiale puternice de cancer. Identificarea precoce a riscurilor genetice poate face o diferenta majora in gestionarea si prevenirea cancerului.

Tipuri de teste genetice pentru cancer

Avand in vedere ca bolile oncologice pot afecta numeroase organe si sisteme ale corpului, testele genetice care le vizeaza sunt si ele variate, la randul lor. Acestea urmaresc atat predispozitia la a dezvolta o forma ereditara de cancer, cat si posibilitatea aparitiei cancerului colorectal, gastric, pulmonar si asa mai departe.

Teste genetice pentru cancere ereditare

Exista mai multe categorii de teste genetice care pot fi efectuate in legatura cu afectiunile neoplazice ereditare. Astfel, pot fi efectuate:

  • teste pentru determinarea predispozitiei genetice de a dezvolta cancer la persoane sanatoase, pentru a cunoaste riscul dezvoltarii unuia sau a mai multor tipuri de cancer;
  • teste pentru stabilirea terapiei tintite recomandate persoanelor care au anumite afectiuni oncologice diagnosticate, pentru a identifica mutatiile din celulele tumorale si pentru a se putea stabili tratamentul medicamentos potrivit;
  • teste de farmacogenetica utile pentru a monitoriza raspunsul la tratament, gratie capacitatii de a identifica tipurile si dozele de medicamente potrivite pentru fiecare persoana in parte.

In aceasta categorie, se incadreaza urmatoarele teste:

Teste genetice pentru cancer colorectal

Testele genetice pentru cancerul colorectal sunt proceduri prin care se analizeaza ADN-ul, in vederea identificarii eventualelor mutatii genetice care pot creste riscul de a dezvolta acest tip de cancer. Cancerul colorectal poate fi influentat de factori genetici, iar testele genetice ajuta la depistarea timpurie a riscurilor si la implementarea unor masuri de preventie personalizate. Dintre testele genetice din aceasta clasa, cele mai importante sunt urmatoarele:

  • Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer compus din 32 gene. Panel compus din 32 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru, colon, ficat, rinichi, pancreas;
  • Panel pentru evaluarea predispozitiei pentru cancer de colon;
  • Panel pentru evaluarea predispozitiei pentru cancer de colon, pancreatic, gastric, renal si de ficat;
  • Test terapie tintita cancer colo - rectal - (biopsie lichida);
  • Test terapie tintita cancer colo - rectal si melanom malign - (biopsie lichida);
  • Test terapie tintita -pachet K-RAS;
  • Test terapie tintita - pachet ALL-RAS: K-RAS;
  • Panel pentru monitorizare si terapie tintita compus din 50 gene - testare ADN tumoral circulant.

Teste genetice pentru cancer de stomac (cancer gastric)

Cancerul de stomac este a cincea cea mai frecventa forma de cancer la nivel mondial si reprezinta a treia cauza de deces prin cancer. Prevalenta acestui tip de cancer variaza considerabil in functie de regiunea geografica, fiind mai ridicata in Asia de Est, Europa de Est si America de Sud. Atunci cand situatia o cere, se pot efectua urmatoarele teste genetice pentru cancerul gastric:

  • Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer compus din 32 gene. Panel compus din 32 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru, colon, ficat, rinichi, pancreas;
  • Panel Internist pentru cancer de colon, pancreatic, renal, gastric, ficat;
  • Panel pentru monitorizare si terapie tintita compus din 50 gene - testare ADN tumoral circulant - CT DNA.

Teste genetice pentru cancer la plamani

Cancerul pulmonar este o afectiune in care celulele anormale din plamani se inmultesc necontrolat, formand tumori. Aceste tumori pot interfera cu functionarea normala a plamanilor si se pot raspandi in alte parti ale corpului. Fumatul este principalul factor de risc pentru dezvoltarea cancerului pulmonar, dar si expunerea la poluanti sau anumite substante chimice poate contribui la aparitia bolii. Testele genetice pentru cancerul pulmonar includ urmatoarele investigatii:

Teste genetice pentru melanom

Testele genetice pentru melanom sunt investigatii prin care se analizeaza ADN-ul pentru a depista mutatiile genetice responsabile pentru cresterea riscului de a dezvolta acest tip de cancer de piele. Melanomul este o forma agresiva de cancer cutanat care se dezvolta din melanocite, celulele care produc pigmentul pielii. Atunci cand este necesara investigarea acestor aspecte, din punct de vedere genetic, se pot efectua urmatoarele teste:

  • Test pentru evaluarea predispozitiei genetice - panel pentru cancer de piele (melanom);
  • Test pentru terapie tintita BRAF;
  • Panel pentru monitorizare si terapie tintita compus din 50 gene - testare ADN tumoral circulant - CT DNA.

Teste genetice pentru leucemia mieloida acuta sau cronica

Leucemia mieloida acuta si leucemia mieloida cronica reprezinta tipuri de cancer ale sangelui si maduvei osoase care afecteaza celulele mieloide. Testele genetice pentru aceste tipuri de leucemie sunt esentiale pentru diagnostic, prognostic si planificarea tratamentului, deoarece identificarea anumitor mutatii genetice poate influenta semnificativ abordarea terapeutica. Aceasta categorie de investigatii include urmatoarele teste:

  • Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet A pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice- FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A;
  • Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet B pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice: cariotip cu benzi G din maduva osoasa+ FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A;
  • Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet pentru evaluarea diverselor tipuri de leucemii - LAL cu celule B:  Fuziunea E2A-PBX1 +  MLL-AF4 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica;
  • Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet fuziuni pentru leucemiile acute limfoblastice -LAL Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ) transcript minor p190 + Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ sau cantitativ- care poate fi utilizat pentru monitorizare) transcriptul major p210) + Fuziunea E2A-PBX1 +Fuziunea MLL-AF4 +Fuziunea SIL-TAL1 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica.

Teste genetice pentru cancerul de san - test BRCA

Testele genetice pentru cancerul de san, in special testul BRCA, care vizeaza genele BRCA1 si BRCA2, sunt proceduri prin care se analizeaza ADN-ul pentru a identifica mutatiile genetice asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Gena BRCA (Breast Cancer) include doua variante principale: BRCA1 si BRCA2, ambele avand roluri importante in repararea ADN-ului. Mutatiile din aceste gene pot duce la nereguli in procesul de reparare a ADN-ului, ceea ce creste riscul de cancer.

Panel pentru evaluarea predispozitiei pentru cancerul de san si ovar (12 gene) analizeaza cele mai frecvent intalnite gene cu risc ridicat si moderat de a produce cancerul ereditar de san si ovarian.Un risc crescut pentru aparitia cancerului de san si ovar a fost asociat, de asemenea, si cu mutatii la nivelul altor gene precum PALB2, TP53, ATM si CHEK2. 

Cancerul de san poate constitui, de asemenea, o componenta a altor sindroame oncologice cauzate de mutatii patogene la nivelul unor gene precum CDH1, PTEN, STK11 si TP53. Aceste sindroame reprezinta pana la 5% dintre cancerele de san mostenite.

Teste genetice pentru glioblastom

Glioblastomul este un tip agresiv de tumora cerebrala, caracterizata printr-o crestere rapida, urmata de invadarea tesuturilor inconjuratoare. Testele genetice pentru glioblastom sunt esentiale pentru diagnosticare, prognoza si determinarea tratamentelor tintite. Printre testele genetice specifice pentru glioblastom, se numara testul terapie tintita pachet MGMT si IDH 1+ IDH 2  (MS-MLPA)- testare genetica pentru tumori cerebrale.

Cand se indica testarea genetica pentru cancer

Testarea genetica pentru cancer se indica in mai multe situatii, de obicei, atunci cand exista factori de risc semnificativi in istoricul tau personal sau familial. In primul rand, daca ai mai multe rude apropiate (parinti, frati, surori) care au fost diagnosticate cu cancer, in special la varste tinere, medicul tau ar putea recomanda o evaluare genetica.

De asemenea, daca in familia ta exista cazuri de cancer de acelasi tip la mai multi membri sau tipuri de cancer asociate cu sindroame genetice (de exemplu, cancerul de san si cel ovarian), acest lucru poate semnala o predispozitie genetica ridicata.

Alte criterii pentru recomandarea testarii genetice includ:

  • diagnosticul personal de cancer la o varsta neobisnuit de tanara;
  • aparitia cancerului in mai multe organe;
  • diagnostice multiple de cancer la aceeasi persoana.

Decizia de a face un test genetic trebuie discutata cu medicul specialist oncolog. Acesta poate evalua istoricul medical si familial si poate recomanda testarea daca exista indicii clare ca ar putea exista o predispozitie genetica la cancer. Este important sa intelegi ca testarea genetica nu este potrivita pentru toata lumea, iar interpretarea rezultatelor necesita o intelegere complexa a geneticii si a riscurilor asociate.

Cum se realizeaza recoltarea

Recoltarea probelor pentru testele genetice este un proces simplu si neinvaziv. De obicei, se utilizeaza una dintre urmatoarele metode: recoltarea unei probe de sange, saliva sau tesut. Metoda aleasa depinde de tipul de test genetic efectuat si de preferintele laboratorului unde se analizeaza proba.

  • proba de sange - aceasta este cea mai frecventa metoda de recoltare pentru testele genetice. Procedeul presupune prelevarea unei mici cantitati de sange de la nivelul bratului, similar unei analize de rutina. Proba de sange contine ADN-ul necesar pentru testare si este trimisa la laborator pentru analiza;
  • proba de saliva - recoltarea salivei este o alternativa simpla si non-invaziva. Aceasta presupune colectarea salivei intr-un recipient special, oferit de laborator. Proba de saliva contine celule epiteliale care furnizeaza ADN-ul necesar pentru testare;
  • proba de tesut - in unele situatii, poate fi necesara recoltarea unei mostre de tesut, in special, daca se analizeaza mutatiile genetice de la nivelul unei tumori. Astfel, va fi necesara efectuarea unei biopsii, prin care se va preleva un mic fragment de tesut suspect.

Recoltarea va fi efectuata in conditii sterile si controlate, pentru a evita contaminarea probelor, asigurand, astfel, acuratetea rezultatelor. Dupa recoltare, probele sunt etichetate si trimise la laboratorul de genetica, unde sunt procesate si analizate.

Procesul de analiza poate dura de la cateva saptamani pana la cateva luni, in functie de complexitatea testului.

Dupa finalizarea analizelor, rezultatele sunt interpretate de catre medicul specialist in genetica medicala, urmand ca acesta sa le discute cu tine, pentru a te ajuta sa intelegi implicatiile acestora si sa iei decizii informate cu privire la sanatatea ta.

Cum se interpreteaza testele

Interpretarea testelor genetice pentru cancer este un proces complex, care necesita o abordare pe masura. Rezultatele testelor pot oferi informatii valoroase despre prezenta unor mutatii genetice care cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. In general, rezultatele pot fi de trei tipuri: pozitive, negative sau variante cu semnificatie incerta:

  • rezultat pozitiv - daca testul genetic identifica o mutatie cunoscuta a fi asociata cu un risc crescut de cancer, rezultatul este considerat pozitiv. Aceasta inseamna ca exista o predispozitie genetica de a dezvolta cancer, dar nu garanteaza ca vei dezvolta boala. In functie de rezultatele testului, medicul genetician iti poate recomanda masuri de monitorizare si preventie, precum screeningurile regulate, schimbarile in stilul de viata sau, in unele cazuri, interventiile chirurgicale preventive;
  • rezultat negativ - un rezultat negativ indica faptul ca nu au fost identificate mutatii genetice cunoscute asociate cu un risc crescut de cancer. Totusi, un rezultat negativ nu exclude complet riscul de a dezvolta cancer, deoarece nu toate mutatiile genetice sunt inca testate sau cunoscute. In plus, alti factori, precum stilul de viata si mediul, pot influenta riscul de cancer;
  • variante cu semnificatie clinica incerta sau necunoscuta (VUS – variants with uncertain/unknown significance) - aceste rezultate indica prezenta unor variante genetice care nu sunt suficient de bine intelese, pentru a se stabili daca pot creste sau nu riscul de cancer. Aceste variante necesita cercetari suplimentare si, uneori, teste aditionale, pentru a determina semnificatia lor clinica.

Dupa primirea rezultatelor, o discutie cu medicul tau este esentiala pentru a intelege pe deplin semnificatiile acestora. Medicul specialist iti va explica ce inseamna rezultatele, cum pot acestea sa-ti influenteze sanatatea si ce optiuni ai pentru gestionarea riscurilor identificate.

Teste genetice pentru cancer la Regina Maria 

Clinicile din cadrul Retelei de Sanatate Regina Maria ofera o gama variata de teste genetice pentru depistarea riscului de cancer, utilizand cele mai avansate tehnologii si expertiza unor specialisti de renume. Astfel, in cadrul clinicilor noastre, se pot efectua teste genetice pentru identificarea mutatiilor genetice asociate cu diferite tipuri de cancer, precum cancerul de san, ovarian, colorectal si multe altele.

Procesul de testare la Regina Maria incepe cu o consultatie initiala, unde vei discuta cu un specialist despre istoricul tau medical si familial. In functie de aceste informatii, medicul iti va recomanda testele genetice potrivite.

Unul dintre avantajele majore ale testarii genetice la Regina Maria este accesul la o ingrijire multidisciplinara. Echipa medicala include oncologi, medici geneticieni, chirurgi si alti specialisti care colaboreaza pentru a-ti oferi o abordare complexa a starii tale de sanatate.

Testele genetice pentru cancer reprezinta un instrument extrem de valoros pentru depistarea si managementul riscurilor de ordin genetic. In acest fel, dupa caz, poti preveni sau trata in mod corespunzator mai multe tipuri de cancer, astfel incat sa te bucuri de o recuperare mai sigura si cat mai potrivita situatiei tale.