Panelul de cancer ereditar de 125 de gene reprezinta actualmente unul din cele mai avansate instrumente de evaluare a riscului de cancer ereditar, existente in Romania. Testul detecteaza mutatiile genetice mostenite care cresc riscul de aparitie a anumitor tipuri de cancer.
In urma analizarii variantelor genice patogene identificate se poate face o evaluare aprofundata a predispozitiei pentru cancer ereditar a fiecarei persoane testate.
Testul s-a dovedit deosebit de util pentru familiile care au o frecventa crescuta a anumitor tipuri de cancer, intrucat depistarea precoce a predispozitiei genetice pentru anumite tumori maligne ofera sansa accesarii programelor personalizate de screening si preventie si maximizeaza eficienta tratamentului, ducand la un prognostic mult mai favorabil si la salvarea de vieti.
Ce este cancerul ereditar?
Cancerul pare sa aiba o evolutie galopanta astazi la nivel mondial. Una din 2 persoane este la risc sa dezvolte o forma de cancer de-a lungul vietii.
Desi cele mai multe cazuri de tumori maligne sunt considerate „sporadice” fiind produse prin mutatii genetice intamplatoare – somatice- cauzate de contactul cu factori cancerigeni din mediu sau legati de stilul de viata, numarul cancerelor ereditare ramane, totusi, alarmant in opinia specialistilor.
Se estimeaza ca 10-15% dintre persoanele diagnosticate cu tumori maligne s-au nascut cu o predispozitie ereditara pentru cancer, transmisa de unul sau ambii parinti.
Variantele patogene ale genelor care cresc predispozitia pentru cancere ereditare se transmit prin celulele germinale (ovul si/sau spermatozoid) si se vor regasi in toate celulele corpului, spre deosebire de cancerele sporadice (aparute intamplator), unde mutatiile genetice apar numai in celulele tumorale.
Cum influenteaza mutatiile genetice ereditare riscul de a fi diagnosticat cu cancer?
Daca mostenesti una din aceste variante genice de predispozitie tumorala nu inseamna ca vei face obligatoriu cancer, insa stiind ca ai acest risc ridicat, poti beneficia de un plan personalizat conceput pentru a preveni sau detecta cancerul într-un stadiu timpuriu sau curabil.
Totodata, este o informatie importanta de împartasit cu rudele tale. De exemplu, daca un barbat sau o femeie poarta o mutatie BRCA1, fiecare dintre parintii, fratii si copiii sai are 50% sanse sa poarte aceeasi mutatie si un risc crescut de aparitie a unui neoplasm. Prezenta variantei patogene a genei BRCA1 poate creste frecventa cancerului de san de la 12% in populatia generala la 80% la purtatorii genei, riscul de cancer ovarian creste de la 1% la 50% iar cancerul mamar la barbat creste de la 0,1% la 2%.
Aceasta detectie a mutatiilor unor gene se realizeaza prin teste genetice pentru mutatii care predispun la cancer.
Genomica a avansat substantial in ultimii ani si a descoperit o multitudine de gene implicate in cresterea susceptibilitatii de a dezvolta unele forme de cancer. De aceea, cercetatorii au conceput paneluri complexe care analizeaza simultan zeci sau sute de secvente de ADN sau gene din celulele tale cu ajutorul unor tehnologii de ultima generatie (NGS_ next generation sequencing).
In ce consta panelul de cancer 125 de gene?
Panelul de cancer ereditar 125 de gene se inscrie printre cele mai complete testari existente la ora actuala.
Daca majoritatea testelor existente sunt concepute pentru testarea tintita doar a unor forme de cancer sau vizeaza cateva gene, noi am adus in Romania unul din cele mai avansate paneluri de testare disponibile in lume.
Panelul analizeaza sincron 125 de gene si 2000 de variante patogene in ADN necodant, pentru detectarea riscului de aparitie a cancerului ereditar, utilizand secventierea de generatie urmatoare,.
Genele analizate au legatura cu o multitudine de tipuri de cancer cu componenta ereditara, intre care cele mai frecvente sunt:
- cancerul de san,
- cancerul colorectal,
- cancerul ovarian,
- cancerul uterin,
- cancerul gastric,
- cancerul de pancreas,
- cancerul de prostata,
- melanomul.
Cui se recomanda acest test?
- Medicul iti poate recomanda sa faci acest test daca esti:
- pacient diagnosticat cu cancer (debut la varsta tanara, istoric familial sau personal sugestiv pentru cancere ereditare sau familiale)
- ruda a unui pacient diagnosticat cu o forma de cancer ereditar
- membru al unei familii in care suspiciunea de cancer ereditar este ridicata
De ce sa faci testul genetic pentru predispozitie la cancer ereditar?
Este important sa faci testul daca probabilitatea ta de a avea o predispozitie genetica mostenita pentru cancer ereditar este crescuta. Te poti afla in aceasta situatie, in special, daca:
Ai o ruda de sange care a fost testata pozitiv pentru o mutatie mostenita – sau tu sau orice membru al familiei ati avut:
- Cancer pancreatic, ovarian, de trompe uterine, peritoneal primar sau cancer mamar masculin la orice varsta
- O forma de cancer rar sau cancer cu debut la varsta tanara (<45-50 de ani)
- Doua diagnostice separate de cancer la aceeasi persoana
- Cancere care apar in organe pereche (cum ar fi la ambii ochi, ambii rinichi sau ambii sani)
- Mai mult de 10 polipi pe colon
- Cancere care debuteaza in copilarie la 2 sau mai multi frati
- Testare genetica ce arata o mutatie a unei gene asociate cu cancerul ereditar
- Ascendenta evreiasca din Europa de Est si cancer mamar, ovarian sau pancreatic la orice varsta
Mai multe rude din familia ta, de aceeasi parte (materna sau paterna), mai ales din generatii diferite, au avut oricare din aceste tipuri de cancer:
- Cancer de san
- Cancer ovarian, de trompe uterine sau peritoneal primar
- Cancer de prostata
- Cancer pancreatic
- Cancer colorectal
- Cancer endometrial
- Melanom
- Cancer de stomac
- Cancer rar sau cu debut timpuriu
Discuta cu medicul tau despre o trimitere la un expert cunoscut sub numele de medic genetician, daca tu sau un membru al familiei aveti oricare dintre afectiunile enumerate mai sus. Aceasta lista nu este cuprinzatoare; si alte tipuri de cancer pot fi ereditare.
Avantajele acestui panel multigenic:
- Este un test nedureros si neinvaziv care se obtine dintr-un simplu test de saliva
- Este unul din cele mai avansate si complete teste pentru predispozitia la cancer. Analizeaza regiunile codante in 125 gene care cresc susceptibilitatea de cancer
- Analizeaza aprox. 2.000 de variante genice cauzatoare de boli oncologice situate in regiuni necodante, inclusiv variante din regiunea promotor a genei PTEN
- Se bazeaza pe utilizarea unor tehnologii de secventiere de ultima generatie (NGS) si utilizeaza algoritmi bioinformatici de precizie
- Ofera informatii clinice complexe si extrem de valoroase
Interpretare clinica:
In urma testarii primesti cel mai cuprinzator raport clinic disponibil pe piata
Raportul clinic privind riscul tau de cancer ereditar este elaborat de catre o echipa multidisciplinara care cuprinde: specialisti in genetica moleculara, specialisti in genetica clinica si consilieri in genetica clinica care evalueaza variantele identificate în contextul informatiilor furnizate în formularul pentru testare
Ce consecinte are testarea genetica a riscului de a dezvolta cancer ereditar?
Rezultatul pozitiv al testelor genetice te ajuta sa iei masuri din timp pentru sanatatea ta. Exista optiuni pentru reducerea riscului de cancer sau pentru a-l detecta în stadiul sau cel mai timpuriu si cel mai curabil prin:
- screening repetat
- chimioprofilaxie (medicamente care reduc riscul de cancer)
- interventia chirurgicala de reducere a riscului înainte de aparitia cancerului
Pentru persoanele diagnosticate cu cancer ereditar, rezultatele testelor genetice pot schimba optiunile de tratament pentru a creste eficienta acestuia, inclusiv deciziile privind interventia chirurgicala, chimioterapie, radiatii, imunoterapie, terapie tintita sau eligibilitatea pentru studiile clinice.
Comunicarea rezultatelor testelor si rudelor apropiate, le poate ajuta sa afle mai multe despre propriul risc de cancer si le ofera optiuni medicale pentru a ramane sanatosi.
Concluzia raportului rezuma toate informatiile existente si ofera argumentele noastre pentru clasificarea variantei identificate.
Mod de recoltare
- Recoltarea se face cu un kit special.
- Este necesara o proba salivara care se obtine prin raclarea usoara cu o spatula speciala a mucoasei interne a obrazului.
- Testarea este noninvaziva, nedureroasa, lipsita de disconfort si se efectueaza o singura data in viata.
Unde se recolteaza
In toate locatiile Regina Maria, cu programare in prealabil.
Eliberarea rezultatelor
40 zile lucratoare