Context si descriere test
- Aproximativ 5-10% dintre cancerele de san sunt provocate de variante genetice mostenite si cel putin 20% dintre cancerele ovariene sunt, de asemenea, considerate ereditare.
- Cu alte cuvinte, una din 10 femei cu cancer de san si una din cinci femei cu cancer de ovar au mostenit predispozitia de boala de la unul dintre parinti si risca sa o transmita mai departe (riscul de a o transmite/mosteni este de 50%)
- O predispozitie ereditara pentru cancerul de san si ovarian este cauzata de variante patogene ale unor gene, mostenite in mod dominant autosomal, care sunt cruciale pentru functia celulara normala, repararea ADN-ului si stabilitatea genomica.
Testul multigenic pentru evaluarea predispozitiei pentru cancerul de san si ovar (12 gene) analizeaza cele mai frecvent intalnite gene cu risc ridicat si moderat de a produce cancerul ereditar de san si ovarian.
Testarea moleculara utilizeaza tehnologia de secventiere de ultima generatie (Illumina NextGen), care detecteaza atat anomaliile structurale, cat si deletiile /duplicatiile de la nivelul acestor gene.
Cele 12 gene analizate in acest panel sunt: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, NBN, PALB2, PTEN, RINT, STK11, TP53
Cancerul de san
In majoritatea cazurilor de cancer ereditar au fost identificate mutatii la nivelul BRCA1 si BRCA2, gene care in mod normal au activitate de supresie tumorala si de mentinere a integritatii AND. Mentionam ca un risc crescut pentru aparitia cancerului de san si ovar a fost asociat, de asemenea, si cu mutatii la nivelul altor gene precum PALB2, TP53, ATM si CHEK2.
Sindroame oncologice diferite
Cancerul de san poate constitui o componenta a altor sindroame oncologice cauzate de mutatii patogene la nivelul unor gene precum CDH1, PTEN, STK11 si TP53.
Aceste sindroame reprezinta pana la 5% dintre cancerele de san mostenite. De exemplu, sindromul Cowden este cel mai adesea cauzat de mutatii in gena PTEN; cancerul gastric difuz ereditar rezulta din mutatii in gena CDH1; Sindromul Li-Fraumeni este de obicei cauzat de mutatii ale genei TP53, iar sindromul Peutz-Jeghers este produs de mutatii in gena STK11. Toate aceste sindroame pot asocia in tabloul lor clinic si cancer de san cu componenta ereditara.
Cancerul de ovar
Variantele patogene din genele BRCA1 si BRCA2 sunt responsabile, nu numai de cancerul de san, dar si de majoritatea cazurilor de cancer ovarian ereditar.
Cu toate acestea, mutatiile altor trei gene, BRIP1, RAD51C si RAD51D sunt implicate in 10% dintre cancerele ovariene mostenite.
Riscul de cancer de san si ovarian de-a lungul vietii variaza in functie de gena.
- Spre exemplu, variantele patogene ale BRCA1 si BRCA2 au o penetranta ridicata si un risc inalt de producere a cancerului in cursul vietii. Riscul de cancer de san de-a lungul vietii creste de la 12% pana la 72% la purtatoarele acestor mutatii, iar riscul de cancer ovarian creste de la 0,9% pana la 44%.
Aceste gene sunt celebre datorita ilustrelor lor purtatoare, Christina Applegate si Angelina Jolie, care au decis, dupa testul genetic pozitiv, sa opteze pentru mastectomie profilactica pentru a preintampina o posibila evolutie maligna cu cortegiul de neplaceri asociat.
- Pe langa aceste gene, exista si alte posibile variante patogene. Mai exact, genele PALB2, CDH1, PTEN, STK11 si TP53, analizate in panelul nostru, sunt de asemenea, considerate cu risc ridicat (mai mare de 4 ori decat populatia generala) pentru cancerul de san, in timp ce variantele ATM si CHEK2 au risc oncologic moderat (de 2 pana la 4 ori mai mare decat al populatiei generale).
Cui se adreseaza testul?
Testarea genomica a BRCA1, BRCA2 si a altor gene cu risc cancerigen ridicat si moderat poate fi utilizata:
- pentru a identifica persoanele cu un risc crescut pentru aceste tipuri de cancer din cauza variantelor genice mostenite
- pentru a selecta un grup de paciente diagnosticate cu cancer ovarian care pot raspunde favorabil la terapia tintita cu inhibitori PARP (Olaparib)
Indicat pentru:
- Persoane cu istoric familial de cancer de san (feminin sau masculin) si/sau de cancer de ovar.
- Femei care au o ruda cu o forma de cancer posibil ereditar.
- Pacienti care au aceste tipuri de tumori maligne, pentru a determina natura lor ereditara.
- Femei ≥ 30 de ani fara istoric familial, pentru a determina riscul genetic pentru cancer ereditar de san si de ovar si pentru a evalua diferitele optiuni preventive si de screening.
- Femei care apartin unor etnii cu risc crescut de cancer ereditar de san sau ovar.
- Testarea ar trebui luata in considerare si pentru barbatii cu cancer de san, deoarece pana la 20% dintre barbatii cu cancer de san pot avea o varianta genetica de baza.
- Femeile cu cancer ovarian care sunt luate in considerare pentru terapia cu inhibitori PARP ar trebui sa fie testate pentru varianta patogena BRCA1 si BRCA2.
Testarea pentru genele asociate cu cancerul mamar si ovarian ereditar este disponibila atunci cand pacientii indeplinesc criteriile specifice si la cererea unui medic specialist.
De ce sa faci testul?
- Este un test simplu, rapid si nedureros.
- Include genele pentru care exista dovezi stiintifice solide ca se asociaza cu aceste tipuri de cancer si pentru care exista un management medical specific.
- Este important sa stii ca depistarea unei predispozitii genetice pentru o forma ereditara de cancer poate modifica radical abordarea medicala atat preventiva, cat si curativa, si te poate ajuta sa iei cele mai bune decizii la timp pentru a evita evolutia agravanta a unei tumori.
Detectarea variantelor patogene ale genelor care predispun la cancer ereditar de san si ovarian poate ajuta medicul in urmatoarele moduri:
- Identifica purtatorii unor mutatii patogene genice asociate cu sindroame neoplazice ereditare, ceea ce permite stabilirea unui management clinic care consta in consiliere genetica, screening si interventii profilactice (medicatie profilactica si profilaxie chirurgicala), ce reduc riscul de a dezvolta patologii neoplazice.
- Ghideaza testarea membrilor familiei cu risc (asimptomatici) .
- Asista cuplurile cu luarea deciziilor reproductive.
- Ofera informatii specifice genotipului (variantei patogene) depistat cu privire la prognosticul si riscul de cancer pe durata intregii vieti.
- Adapteaza terapia specifica oncologica.
Rezultate
Un rezultat negativ nu exclude posibilitatea aparitiei unei forme de cancer datorita faptului ca aceasta testare moleculara germinala evalueaza doar componenta genetica constitutionala si nu poate cuantifica aportul sau influenta altor factori de risc precum cei legati de mediu, alimentatie sau expunere la factori carcinogeni.
De asemenea, un rezultat pozitiv nu implica aparitia obligatorie a unei forme de cancer specifica pentru mutatia identificata.
Testarea moleculara pozitiva necesita consiliere genetica care permite corelatii genotip-fenotip si implementarea managementului oncologic profilactic si terapeutic corespunzator.
Cum se recolteaza ?
Se recolteaza saliva cu ajutorul unor tampoane bucale, din care se extrage ADN genomic care va fi analizat.
Unde se recolteaza?
In orice punct de recoltare din retea.
Durata de timp pana la comunicarea rezultatului
Maxim 21 zile lucratoare.