Cancerul de pancreas este o forma grava de neoplazie cauzata de mutatii genetice acumulate la nivelul celulelor pancreatice pe parcursul vietii, secundar expunerii la diferiti factori de risc (alcool, alimentatie bogata in grasimi si zaharuri, obezitate, expunere de substante chimice, etc)
In populatia generala, aproximativ 1,5% dintre indivizi vor dezvolta cancer pancreatic in viata lor. Majoritatea cazurilor de cancer pancreatic se dezvolta sporadic (intamplator), cu toate acestea, in proportie de 10% cazurile de cancer de pancreas sunt considerate consecinta unei predispozitii ereditare. Mutatiile mostenite explica de ce cancerul pancreatic prezinta o agregare familiala, adica este diagnosticat la mai multi membri ai aceleasi familii.
Gene si sindroame
Sindroame genetice mostenite care se asociaza cu un risc crescut de dezvoltare a cancerului de pancreas:
- Polipoza adenomatoasa constitutionala/polipoza familiala adenomatoasa atenuata (APC)
- Cancerul de san si ovar ereditar (BRCA1, BRCA2)
- Ataxia telangiectazia (ATM)
- Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie (familial atypical multiple moles melanoma syndrome FAMMM) denumit de unii specialisti si melanomatoza familiala, provocat de mutatii in gena p16/CDKN2A;
- Polipoza adenomatoasa juvenila (SMAD4, BMPR1A)
- Sindromul Li-Fraumeni (TP53)
- Sindromul Lynch sau cancerul colorectal ereditar non-polipozic (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindromul Peutz-Jeghers (STK11)
- Pancreatita familiala de obicei provocata de mutatii in gena PRSS
Transmiterea ereditara a cancerului este sugestiva in contextul istoricului personal sau familial pozitiv, de cele mai multe ori in urmatoarele situatii:
- varsta tanara la momentul diagnosticului oncologic
- cancere primare multiple la acelasi individ
- diagnosticul unui tip de cancer care nu este comun in populatia generala (cum ar fi cancerul pancreatic)
- mai multe rude afectate de cancer, pe mai multe generatii
Variantele constitutionale patogene la nivelul genei BRCA2 reprezinta principala cauza genetica a cancerului pancreatic ereditar, fiind intalnite in 5-17% dintre cazuri. Variante patogene ale genelor PALB2, CDKN2A, STK11 si genele specifice sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 si EPCAM) sunt, de asemenea, asociate cu riscul crescut de cancer pancreatic. Celelalte gene analizate in cadrul acestui panel sunt considerate factori de risc moderat-crescut de cancer pancreatic ereditar si pot creste riscul aparitiei altor tipuri de cancer, de asemenea.
Descriere test
Lista gene testate: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PALB2, RINT1, SMAD4, STK11, VHL, XRCC2
- Genele analizate in acest panel molecular sunt cel mai frecvent asociate cu cancerul pancreatic ereditar.
- Ele au avantajul ca sunt studiate si descrise foarte bine de specialisti, ghidurile clinice sau de opinie ale expertilor continand recomandari privind managementul clinic in situatia identificarii lor.
- Tehnica folosita pentru analiza mutatiilor genelor este secventierea de generatie urmatoare (NGS), o tehnica avansata cu un grad ridicat de precizie.
- Testul are avantajul ca este nedureros, neinvaziv, rapid si se bazeaza pe recoltarea unei probe de saliva din care se extrage ADN genomic care urmeaza sa fie ulterior analizat.
Cui se recomanda testul?
Persoanele care ar putea beneficia de acest tip de testare genetica sunt cele care au:
- Istoric personal/familial de sindrom ereditar oncologic asociat cu un cancer pancreatic
- Ruda de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic inainte de 50 de ani
- Mai multe rude diagnosticate cu cancer pancreatic si / sau cancere conexe (inclusiv san, colon, melanom etc) pe aceeasi linie familiala si de-a lungul a mai multor generatii
- Mai multi membri ai familiei cu diverse forme de cancer in aceeasi ramura a familiei
- Cancer pancreatic diagnosticat la o varsta tanara
- Cancere multiple la aceeasi persoana (cum ar fi cancerul pancreatic si cancerul de san)
De ce sa faci testul?
- Testare accesibila. Este un test rapid, simplu, neinvaziv si nedureros.
- Optimizarea asistentei medicale. Detectarea mutatiilor ereditare poate ajuta medicul la alegerea intre supravegherea activa a pacientului si tratament, ajuta la planificarea si personalizarea tratamentului si ajuta la asigurarea depistarii precoce a cancerelor secundare.
- Poate ajuta alti membrii ai familiei. Alti membri ai familiei ar putea dori, de asemenea, sa se gandeasca la testare, in cazul in care se confirma o forma de transmitere ereditara a predispozitiei la cancer pancretic. Acest lucru le va spune daca au mostenit aceeasi gena si pot beneficia de screening precoce si interventii timpurii de succes. Aceasta se numeste „testare in cascada” si este adesea oferita membrilor familiei dupa o discutie cu un consilier genetic.
- Tratament personalizat. Va ajuta sa beneficiati de optiuni imbunatatite de tratament.
Management medical bazat pe rezultatele testelor genetice
Pot fi disponibile ghiduri clinice care ofera optiuni si recomandari pentru pacientii care prezinta un rezultat pozitiv (varianta patogena) al testului indicand un risc crescut de cancer si / sau tumori.
Liniile directoare si recomandarile pentru depistarea precoce si / sau reducerea riscului sunt specifice genei pentru care a fost raportata varianta patogena.
Odata ce rezultatele testului sunt disponibile, este recomandata o discutie cu medicul genetician si curant pentru a determina cele mai multe optiuni de management medical adecvate pentru dvs. si familia dvs.
Indiferent de rezultatele testelor, luati in considerare impartasirea informatiilor cu membrii familiei dvs. Daca aveti un rezultat pozitiv sau probabil o varianta patogena, membrii familiei sunt expusi riscului de a avea aceeasi varianta si ar trebui sa ia in considerare testarea genetica pentru a intelege cel mai bine sansele lor de a dezvolta cancer si / sau tumori.
Cum se recolteaza ?
- Recoltarea este facila, nedureroasa, rapida si neinvaziva. Se foloseste un kit special de recoltare pentru saliva.
- Se recomanda sa nu se fumeze, manance sau bea (exceptie apa), sa nu se spele pe dinti sau sa mestece guma cu 30 de minute inaintea recoltarii.
Unde se recolteaza?
In orice punct de recoltare din retea.
Durata de timp pana la comunicarea rezultatului
Maxim 14 zile lucratoare.