Investigatiile pot fi neinvazive, bazate doar pe probe de sange recoltate de la mama sau minim invazive, cand sunt prelevate probe de lichid amniotic sau tesut placentar. Rezultatele acestor investigatii pot da informatii referitoare la posibile defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida sau anencefalia. Este esential de stiut ca unele dintre aceste teste, indiferent de rezultat nu arata cu certitudine existenta unei probleme. Singurul test de diagnostic cert este amniocenteza.
Ce sunt testele de screening
Fie ca este vorba despre triplu sau cvadruplu test, acestea analizeaza o proba de sange matern recoltat clasic, din vena. Screeningul se face de cele mai multe ori intre a 15-a si a 20-a saptamana de sarcina. Fiecare substanta analizata va oferi informatii diferite cu referire la diferite probleme de sanatate ale fatului. Impreuna, aceste rezultate ofera o imagine de ansamblu, care poate fi interpretata de medicul care supravegheaza sarcina, raportandu-le la alte elemente, cum sunt: varsta mamei, antecedente, eventuale afectiuni genetice ale parintilor si altele. Rezultatele acestor teste sunt asociate cu alte investigatii neinvazive realizate in aceeasi perioada a sarcinii sau anterior. Cea mai relevanta este ecografia care deceleaza translucenta nucala care trebuie realizata inainte de cea de-a 14-a saptamana de sarcina.
Testele sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate, dar realizarea efectiva a testelor este exclusiv decizia fiecarei persoane in parte. Cu toate acestea, femeilor care intra in categorii de risc, cum este cea a celor care au mai mult de 35 de ani sau au adus pe lume copii cu anomali genetice le este recomandata efectuarea acestor analize.
Ce este un triplu test
Investigatia masoara concentratia din sangele matern a trei substante:
- AFP - alfa-fetoproteína, o proteina sintetizata de sacul vitelin si de ficatul fatului; are initial un nivel scazut, creste pana in a 14-a saptamana de sarcina, cand trece prin placenta si intra in circulatia sangvina a mamei; nivelul AFP creste de la aproximativ 0,2 ng/mL inainte de sarcină la 250 ng/mL la 32 de saptamani;
- estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficatul copilului si care este principalul estrogen care circula in timpul sarcinii; nivelurile de estriol cresc pe masura ce sarcina evolueaza.
- beta HCG – gonadotropina corionica umana, un hormon sintetizat de placenta este compusa din doua subunitati (alfa si beta); sinteza incepe devreme in timpul sarcinii.
In functie de valori, mai mari sau mai mici decat cele normale, acest test poate arata ca ar putea exista o problema fetala. Testul nu pune un diagnostic, ci doar indica probabilitatea unei probleme de natura genetica.
Un rezultat care depaseste limitele normale nu confirma un defect congenital. Valorile celor trei substante urmarite sunt frecvent anormale, concentratia acestora depinzand de varsta reala a sarcinii. Relevanta maxima pentru triplu test este in intervalul cuprins intre a 16-a si a 18-a saptamana de la conceptie, dar intervalul in care se realizeaza efectiv este cuprins intre a 15-a si a 22-a saptamana de sarcina calendaristica, fiind mereu coroborat cu date rezultate din alte investigatii.
In cazul unui rezultat care depaseste valorile normale medicul poate indica o serie de teste suplimentare, inclusiv ecografii foarte detaliate care urmaresc stadiul de dezvoltare a creierului, oaselor, a maduvei spinarii si forma canalului medular, precum si a rinichilor, inimii si a altor organe vitale.
Ce este cvadruplu test
La investigatiile cuprinse in triplu test se adauga o a patra evaluare, reprezentata de inhibina-A, un hormon sintetizat de placenta. Nivelul de inhibina A atinge un nivel maxim in intervalul cuprins intre a 8 si a 10-a saptamana de sarcina, dupa care se pastreaza la un nivel relativ stabil pe parcursul semestrului doi de sarcina si creste treptat in cel de al treilea, atingand un nivel maxim la nastere.
Anomalii ale nivelului de inhibina A pot fi asociate cu un risc mai crescut de aparitie a preeclampsiei, hipertensiunii arteriale si diabetului gestational, precum si cu greutatea mica la nastere, riscul de nastere prematura si prezenta unor anomalii genetice.
Testul foloseste sange matern pentru identificarea nivelului celor patru substante (AFT, estriol, beta HCG si inhibina - A) si se realizeaza intre saptamanile 15-20 de sarcina.
La fel ca si in cazul testului anterior (triplu test) efectuarea acestei investigatii nu este obligatorie, dar este intens recomandata de medici in cazul femeilor care prezinta un risc potential crescut de a aduce pe lume un copil cu malformatii genetice.
Factorii de risc sunt:
- varsta mamei, mai ales de peste 35 de ani;
- antecedente de malformații congenitale in familie sau copii nascuti cu malformatii;
- diabet de tip 1 inainte de sarcina.
Sunt si alti factori care fac necesar un astfel de test, cum ar fi: inaltimea, greutatea, valoarea tensiunii arteriale, utilizarea unor tehnici de fertilizare asistata sau o mama fumatoare. Fiecare element in parte este evaluat de medici care pot stabili, cu ajutorul informatiilor obtinute in urma testelor de screening, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.
Ce anomalii fetale se pot identifica
Triplul si cvadruplu test se fac pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una din urmatoarele afectiuni genetice:
- Sindromul Down (trisomia 21). Este o afectiune genetica destul de frecventa, care determina afectarea dezvoltarii mentale si sociale, precum si inducerea anumitor modificari fizice caracteristice.
- Sindromul Edwards (trisomia 18). Este o conditie genetica mult mai severa, care afecteaza serios dezvoltarea copilului, fiind frecvent fatala.
- Spina bifida. Este un defect congenital al coloanei vertebrale care consta in lipsa sudarii complete a vertebrelor, ceea ce va determina dezvoltarea incompleta a tubului neural in acea zona si afectarea maduvei spinarii si a unor nervi spinali.
- Anencefalia. Este dezvoltarea incompleta a creierului si craniului. Un copil cu anencefalie se poate naste mort sau va supravietui doar cateva ore pana la cateva zile dupa nastere.
- Anomalii ale tractului gastrointestinal.
- Alte anomalii: fibroza chistica, boala Tay-Sachs sau anemie falciforme.
Interpretarea rezultatelor
Rezultatele screeningului prin triplu si cvadruplu test sunt date probabile. Testele nu pun diagnostic si nu confirma existenta unor anomalii genetice sau a unor riscuri majore legate de evolutia sarcinii.
Testele analizeaza trei si respectiv patru proteine a caror concentratie variaza pe parcursul evolutiei sarcinii. Testele compara valorile normale (ideale) ale acestor concentratii cu cele rezultate din analize. Unele substante pot avea valori mai mici sau mai mari raportate la cele normale. In functie de acestea se considera ca avand o probabilitate crescuta de existenta a unor afectiuni fetale, a unor riscuri suplimentare sau a unor anomalii genetice.
Un test pozitiv inseamna ca valorile unora sau ale tuturor celor patru substante masurate in sange sunt in afara limitelor normale. Acest lucru poate apare ca urmare a mai multor factori, cum ar fi:
- calcularea eronata a varstei sarcinii - acesta poate fi mai mare sau mai mica decat cea estimata;
- sarcina multipla;
- fertilizarea in vitro;
- prezenta altor afectiuni, cum ar fi diabetul zaharat matern, inainte de sarcina sau aparitia diabetului gestational;
- fumatul in sarcina.
Datele oferite medicilor prin aceste teste au o acuratete relativ ridicata, dar diagnosticul de certitudine se poate pune doar in baza unor alte investigatii cu rezultate precise. Triplu test deceleaza sindromul Down in 70% din cazuri, iar testul cvadruplu in 80% din cazuri. Totusi, 5% din femei au rezultate fals-pozitive, ceea ce inseamna ca rezultatul este pozitiv, desi copilul nu are sindrom Down. AFP identifica defectele de tub neural (de exemplu, spina bifida) in 80% din cazuri.
Screeningul de trimestru 2 indica doar riscul global de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Replica este ca un rezultat negativ, inseamna un risc scazut, dar nu este o garantie ca bebelusul nu va avea una din aceste afectiuni, asa cum un risc inalt nu confirma aceste conditii.
Investigatii suplimentare
Daca testul este pozitiv, medicul obstetrician va recomanda efectuarea unei ecografii pentru a verifica varsta gestationala a copilului si confirma numarul de feti. In plus, va evalua dezvoltarea copilului, starea placentei si va putea identifica sau informa malformatiile suspicionate.
Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor teste diagnostice secundare:
- Ecografia tintita. Daca exista un risc crescut de defecte de tub neural, medicul va indica o ecografie tintita, frecvent in combinatie cu amniocenteza. Ecografia nu este o metoda buna de screening pentru sindromul Down.
- Biopsia de vilozitati coriale. Se efectueaza in mod normal in trimestru 1 de sarcina si este un test invaziv care presupune recoltarea unui fragment din placenta, avand un risc mic de avort. Este folosita pentru a detecta anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down si nu este folositoare pentru evaluarea defectelor de tub neural.
- Amniocenteza. Poate fi folosita pentru identificarea atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. In timpul amniocentezei, care frecvent se efectueaza in trimestrul 2 de sarcina, se indeparteaza o cantitate mica de lichid amniotic. Asemanator biopsiei de vilozitati coriale, si amniocenteza are un risc scazut de avort.
Poate fi luat in calcul si testul prenatal Harmony este un tip nou de screening care analizeaza acest ADN din probe prelevate din sangele dumneavoastra, pentru evaluarea riscului de sindrom Down (trisomie 21) si alte doua afectiuni genetice, trisomia 18 (sindromul Edwards) si trisomia 13 (sindromul Patau).
Se cuvine mentionat si bitestul, o investigatie care se face in primul trimestru de sarcina nu evalueaza riscul de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida, ci doar anomaliile cromozomiale, ceea ce permite stabilirea viitoarelor teste aditionale, a tratamentul medical, dar si cursul sarcinii.
Avantajele si dezavantajele testelor
Testele de screening pot determina probabilitatea unor defecte genetice. Ulterior acest fapt poate fi confirmat sau infirmat pentru analize suplimentare.
Malformatiile congenitale pot aparea in orice moment al sarcinii, dar probabilitatea este mult mai mare in primul trimestru de sarcina cand are loc embriogeneza. Teste de screening sunt continuarea testelor genetice prenatale, necesare mai ales in cazul femeilor care au antecedente familiale pentru a sti ce riscuri poate avea conceperea unui copil. Screening-ul genetic inainte de conceptie, poate determina daca mama sau tatal poarta o anumita gena care ar putea duce la aparitia unui produs de conceptie cu risc foarte ridicat de a avea anomalii genetice grave.
Testele au avantajul de a pune in evidenta acest fapt, iar ulterior se pot stabili solutii in functie de fiecare caz in parte. Dezavantajul este reprezentat de faptul ca ar putea produce anxietate si emotii nejustificate in cazul unor rezultate fals pozitive, dar si fals negative.
Este foarte important ca decizia de a intrerupe o sarcina trebuie luata doar dupa ce se realizeaza un test de certitudine care sa confirme sau sa excluda un diagnostic.
Screeningul prenatal nu are rol preventiv, ci doar pe acela de a evalua starea de sanatate a embrionului si fatului si ofera posibilitatea alegerii celei mai bune solutii.
Surse:
www.healthlinkbc.ca
www.livescience.com