Screeningul de trimestru 1 este un test prenatal care ofera devreme in sarcina informatii despre riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale – sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18). Sindromul Down determina afectarea pe toata durata vietii a dezvoltarii mentale si sociale, precum si anumite modificari fizice. Sindromul Edwards este o conditie mult mai severa si este frecvent fatal pana la varsta de 1 an.
Testele screening din primul trimestru de sarcina nu evalueaza riscul de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida.
De ce se face testul screening in primul trimestru de sarcina?
Deoarece aceste teste se pot face mult mai devreme in sarcina comparativ cu majoritatea celorlalte teste de screening, vei avea rezultatele in primele saptamani de sarcina, ceea ce iti va permite sa ai timp suficient pentru a lua cea mai buna decizie privind testele aditionale, tratamentul medical si cursul sarcinii. De asemenea, daca bebelusul este diagnosticat cu sindrom Down, vei avea timp sa te pregatesti pentru posibilitatea de a ingriji un copil cu nevoi speciale.
Retine ca testele screening din primul trimestru de sarcina sunt optionale. Inainte de a le face, gandeste-te ce semnificatie vor avea rezultatele testului pentru tine si ia in calcul daca merita starea de anxietate pe care o presupune asteptarea sau daca vei modifica cursul sarcinii in functie de rezultat. In plus, stabileste si care este nivelul de risc care sa te faca sa alegi sa continui investigatiile cu teste de diagnostic, mai invazive.
Cum se face bitestul?
In mod normal testul se efectueaza intre saptamanile 11-14 de sarcina si presupune doi pasi:
- O analiza de sange care masoara nivelul a doi hormoni specifici sarcinii – proteina plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) si gonadotropina umana corionica (HCG)
- Un examen ecografic care masoara marimea spatiului transparent din spatele gatului copilului (translucenta nucala)
Coreland valorile obtinute la analizele de sange cu rezultatul la ecografie, precum si anumiti parametri ai mamei (varsta, inaltimea, greutatea, valoarea tensiunii arteriale, fumat, diabet, tehnici de reproducere asistata, etc.), medicul va putea calcula riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Cum sunt interpretate rezultatele?
Rezultatele screeningului de trimestru 1 sunt formulate ca rezultat pozitiv sau negativ, precum si ca probabilitate, ca de exemplu 1:5000 risc de a avea un copil cu sindrom Down. In general, testul este considerat pozitiv daca riscul este mai mare sau egal cu 1:300.
Bitestul indentifica in mod corect aproximativ 85% din femeile care au un copil cu sindrom Down. Totusi, 5% din femei au rezultate fals-pozitive, ceea ce inseamna ca rezultatul este pozitiv, desi copilul nu are sindrom Down.
Retine ca screeningul de trimestru 1 indica doar riscul global de a avea un copil cu sindrom Down sau sindrom Edwards. Un risc scazut nu garanteaza ca bebelusul tau nu va avea una din aceste afectiuni, asa cum un risc inalt nu garanteaza ca acesta se va naste cu una din aceste conditii.
Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor teste diagnostice secundare:
- Biopsia de vilozitati coriale. Se efectueaza in mod normal in trimestru 1 de sarcina si este un test invaziv care presupune recoltarea unui fragment din placenta, avand un risc mic de avort. Este folosita pentru a detecta anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
- Amniocenteza. Poate fi folosita pentru identificarea atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. In timpul amniocentezei, care frecvent se efectueaza in trimestrul 2 de sarcina, se indeparteaza o cantitate mica de lichid amniotic. Asemanator biopsiei de vilozitati coriale, si amniocenteza are un risc scazut de avort.