Fiind precis și sigur, testul Panorama devine o alegere populară pentru viitoarele mame care doresc să fie informate și să se pregătească corespunzător pentru sarcină. Află mai multe despre beneficiile și utilizările acestui test esențial.
Ce este testul Panorama și cum funcționează?
Testul Panorama este un test de screening prenatal noninvaziv (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing), utilizat pentru a detecta anomalii genetice ale fătului încă din săptămâna a 9-a de sarcină. Acesta analizează ADN-ul fetal liber (cfDNA) prezent în sângele mamei, oferind informații despre riscul unor afecțiuni genetice, precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, și alte aneuploidii sau microdeleții. Este un test sigur atât pentru mamă, cât și pentru copil, deoarece nu implică proceduri invazive, precum amniocenteza.
Cum funcționează testul Panorama?
Efectuarea testului Panorama implică o serie de etape succesive:
- Prelevarea probei de sânge: se recoltează o probă de sânge de la mamă, care conține ADN liber provenit atât de la mamă, cât și de la făt.
- Separarea ADN-ului fetal: laboratorul folosește tehnologie avansată pentru a izola ADN-ul fetal din sângele matern.
- Analiza ADN-ului: se analizează secvențele ADN-ului fetal, pentru a detecta posibile anomalii cromozomiale. Spre deosebire de alte teste NIPT, Panorama folosește un algoritm unic care poate diferenția ADN-ul matern de cel fetal.
- Interpretarea rezultatelor: în câteva zile, medicul primește un raport detaliat care indică probabilitatea unor anomalii genetice. Testul Panorama oferă, de asemenea, opțiunea de a afla sexul copilului.
Avantajele testului Panorama față de alte metode de screening prenatal
Testul Panorama are o serie de avantaje importante, comparativ cu alte teste de screening prenatal:
- Noninvaziv și sigur: spre deosebire de proceduri invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, testul Panorama nu prezintă riscul de avort spontan.
- Precizie ridicată: testul oferă o acuratețe mai mare (peste 99% pentru anumite anomalii, cum ar fi sindromul Down), reducând numărul rezultatelor fals pozitive sau fals negative.
- Detectarea microdelețiilor: Panorama poate identifica anumite microdeleții genetice (lipsa unor mici fragmente de ADN) care nu sunt detectate de alte teste prenatale.
- Posibilitate de testare timpurie: poate fi efectuat din săptămâna a 9-a de sarcină, oferind rezultate într-un stadiu timpuriu al sarcinii.
- Diferențierea ADN-ului fetal de cel matern: algoritmul unic al testului Panorama minimizează interferențele, crescând precizia diagnosticării.
- Confort pentru viitoare mame: prelevarea de sânge este simplă și nu necesită o pregătire specială.
Pentru cine este recomandat testul Panorama?
Testul este recomandat femeilor însărcinate indiferent de vârstă sau de istoricul familial, în special dacă:
- Au peste 35 de ani;
- Există un risc crescut de anomalii genetice în familie;
- Au avut un rezultat anormal la alte teste prenatale.
Decizia de a efectua teste de screening la debutul sarcinii trebuie să le aparțină părinților; rolul medicilor este de a le oferi acestora toate informațiile medicale necesare, astfel încât decizia finală să fie una luată în cunoștință de cauză. În Clinica Nativia, poți beneficia de consiliere adecvată și poți obține răspunsuri la întrebările tale.
Tipuri de teste Panorama și ce pot detecta
Testul Panorama oferă mai multe opțiuni de screening prenatal, adaptate nevoilor fiecărei sarcini. Fiecare tip de test este conceput pentru a identifica un spectru specific de anomalii genetice și cromozomiale, folosind o tehnologie avansată bazată pe analiza ADN-ului fetal liber (cfDNA). Iată o detaliere a principalelor tipuri de teste Panorama și ce pot detecta:
Testul Panorama standard
Acest tip de test este conceput pentru a detecta cele mai frecvente aneuploidii și anomalii cromozomiale.
Ce poate detecta?
- Aneuploidii comune: Sindromul Down (trisomia 21) – cauza principală a dizabilității intelectuale, Sindromul Edwards (trisomia 18) – asociat cu malformații severe și risc crescut de mortalitate, Sindromul Patau (trisomia 13) – caracterizat prin defecte severe la nivelul organelor și creierului.
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali: Sindromul Turner (monosomia X) – afectează dezvoltarea la fetițe, ducând la infertilitate și alte complicații, Sindromul Klinefelter (XXY) – afectează băieții, provocând infertilitate și caracteristici fizice specifice, Alte aneuploidii, precum XXX și XYY.
Testul Panorama extins
Acest test include toate afecțiunile din testul standard, dar extinde analiza pentru a include și microdeleții genetice – anomalii cauzate de pierderea unor mici segmente de ADN.
Ce poate detecta suplimentar?
- Microdeleții comune:
- Sindromul DiGeorge (22q11.2) – poate provoca defecte cardiace, probleme imunitare și întârziere în dezvoltare, Sindromul Cri-du-Chat (5p) – asociat cu dizabilitate intelectuală severă și un plâns specific la naștere, Sindromul Angelman și sindromul Prader-Willi – afecțiuni rare, care influențează dezvoltarea neurologică și comportamentală, Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p) – cauzează întârziere în dezvoltare, probleme cardiace și epilepsie.
Testul Panorama gemelar
Acest test este dedicat sarcinilor gemelare, fiind optimizat pentru a analiza ADN-ul fetal provenit de la ambii gemeni.
Ce poate detecta?
- Aneuploidii comune (trisomiile 21, 18 și 13).
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (doar pentru gemeni dizigoți).
- Determinarea sexului fiecărui făt în cazul gemenilor dizigoți.
Testul Panorama cu microdeleții
Acest tip de test este focalizat pe detectarea microdelețiilor genetice. Este ideal pentru viitoarele mame care doresc un screening mai detaliat al ADN-ului fetal.
Ce poate detecta?
- Toate microdelețiile menționate mai sus (22q11.2, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn).
- Anomalii genetice rare care nu sunt incluse în testele standard.
Testul Panorama monoparental
Acest test este utilizat pentru sarcinile obținute prin fertilizare in vitro (FIV) sau pentru cele în care doar unul dintre părinți genetici este cunoscut.
Ce poate detecta?
- Aneuploidii comune.
- Anomalii ale cromozomilor sexuali.
- Microdeleții, în funcție de opțiunea extinsă.
Odată ce ai hotărât în favoarea efectuării testului de screening prenatal Panorama, este important să alegi varianta corectă a acestuia. Echipa de medici obstetricieni din Clinica Nativia te poate ajuta, după o anamneză detaliată, să alegi investigația potrivită.
Când se efectuează testul Panorama în timpul sarcinii?
Testul Panorama poate fi efectuat începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Această perioadă reprezintă momentul optim pentru prelevarea probei de sânge matern, deoarece cantitatea de ADN fetal liber (cfDNA) din sângele mamei devine suficientă pentru a asigura o analiză precisă.
Deși testul poate fi realizat mai târziu, este recomandat ca acesta să fie efectuat în primul trimestru sau la începutul celui de-al doilea trimestru, pentru ca viitoarea mamă să primească informațiile necesare într-un stadiu timpuriu al sarcinii.
Este importantă efectuarea testului într-o anumită perioadă?
În mod ideal, testul Panorama este efectuat cât mai devreme după săptămâna a 9-a, pentru ca viitoarea mamă și medicul să aibă timp să planifice eventualele măsuri suplimentare. Totuși, testul poate fi efectuat și în trimestrele ulterioare, dacă este necesar, deoarece ADN-ul fetal liber rămâne detectabil în sângele matern pe tot parcursul sarcinii.
Avantajele efectuării timpurii a testului Panorama includ:
- Identificarea timpurie a riscurilor: testul poate detecta anomalii genetice încă din primul trimestru, oferind viitoarei mame mai multe opțiuni și timp pentru luarea deciziilor informate.
- Reducerea anxietății: realizarea testului devreme poate liniști părinții în legătură cu sănătatea fătului.
- Planificarea adecvată a îngrijirii prenatale: dacă sunt identificate riscuri genetice, medicii pot recomanda investigații suplimentare sau măsuri de monitorizare.
Interpretarea rezultatelor testului Panorama
Rezultatele testului Panorama sunt prezentate sub forma unor rapoarte detaliate, care indică probabilitatea ca fătul să prezinte anumite anomalii genetice sau cromozomiale. Testul nu este unul diagnostic, ci oferă un risc estimativ, iar interpretarea sa necesită discuții cu medicul.
Fa o programare la unul dintre specialiștii Nativia pentru o discuție detaliată referitoare la rezultatele testului.
Cum se interpretează rezultatele testului Panorama?
Rezultat negativ (risc scăzut)
- Acest rezultat indică faptul că probabilitatea ca fătul să prezinte anomalii genetice sau cromozomiale este foarte mică.
- De exemplu, pentru anomalii precum sindromul Down, rezultatul poate indica o probabilitate mai mică de 1:10.000.
- Un rezultat negativ este liniștitor, dar nu exclude complet toate posibilele afecțiuni genetice, deoarece testul analizează doar anumite anomalii.
Rezultat pozitiv (risc crescut)
- Un rezultat pozitiv semnalează un risc crescut ca fătul să aibă o anumită afecțiune genetică sau cromozomială, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau o microdeleție genetică (ex.: sindromul DiGeorge).
- De exemplu, un risc de 1:50 indică o probabilitate mai mare comparativ cu un risc general.
- Este important de reținut că un rezultat pozitiv nu confirmă diagnosticul. Pentru a confirma sau infirma afecțiunea, medicul poate recomanda teste diagnostice invazive, precum amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.
Rezultat neconcludent
- Uneori, testul poate să nu ofere un rezultat concludent. Acest lucru poate fi cauzat de o cantitate insuficientă de ADN fetal liber în proba de sânge matern sau de alte factori tehnici.
- În astfel de cazuri, medicul poate recomanda repetarea testului sau alte metode de screening.
Rezultatele sunt furnizate într-un raport detaliat, care include următoarele informații:
- Risc absolut: o probabilitate specifică (ex. 1:1000) pentru fiecare anomalie analizată.
- Risc relativ: comparativ cu riscul populației generale.
- Concluzie generală: risc crescut sau risc scăzut pentru fiecare afecțiune analizată.
În cazul testelor extinse (cum ar fi Panorama cu microdeleții), raportul poate include informații despre afecțiuni genetice mai rare. Descoperă ce sunt bolile rare, cum sunt ele definite și ce procent dintre ele are determinism genetic.
Ce trebuie să faci după primirea rezultatelor?
Medicul te va îndruma, în cadrul consultației de interpretare a rezultatelor, către pașii următori efectuării testului Panorama, în funcție de rezultatul acestuia:
Rezultat negativ:
- În general, nu sunt necesare teste suplimentare, dar monitorizarea prenatală de rutină continuă.
Rezultat pozitiv:
- Medicul poate recomanda investigații suplimentare, cum ar fi: amniocenteza – analiza lichidului amniotic pentru confirmare si biopsia vilozităților coriale – analiza țesutului placentar.
- Consilierea genetică este de obicei recomandată, pentru a ajuta părinții să înțeleagă implicațiile și opțiunile disponibile.
Rezultat neconcludent:
- Se poate repeta testul Panorama sau se pot explora alte metode de diagnostic.
Păreri despre testul Panorama
Testul Panorama este foarte apreciat datorită preciziei sale ridicate (peste 99% pentru anumite aneuploidii) și siguranței oferite prin abordarea noninvazivă. Este considerat o soluție ideală pentru viitoarele mame care doresc să afle informații detaliate despre sănătatea fătului lor, fără riscurile asociate testelor invazive.
Avantaje și limitări ale testului Panorama
Testul Panorama este un instrument modern de screening prenatal noninvaziv (NIPT), utilizat pentru detectarea unor anomalii genetice și cromozomiale. Deși acest test are numeroase avantaje, viitorii părinți trebuie să fie conștienți și de limitările sale.
Avantajele testului Panorama
Avantajele testului Panorama sunt extrem de importante; datorită lor, acest test a devenit din ce în ce mai frecvent recomandat de către medicii obstetricieni din toată lume:
- Siguranță ridicată pentru mamă și făt: testul Panorama este noninvaziv, fiind efectuat printr-o simplă prelevare de sânge matern, fără riscul asociat procedurilor invazive precum amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.
- Precizie înaltă: acest test utilizează tehnologia de analiză a ADN-ului fetal liber (cfDNA) și oferă o rată de detecție de peste 99% pentru anomalii frecvente, precum sindromul Down (trisomia 21) și alte aneuploidii.
- Detectare a unei game largi de afecțiuni: testul Panorama poate identifica: aneuploidii (trisomiile 21, 18, 13), aneuploidii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner, sindromul Klinefelter), microdeleții genetice (sindromul DiGeorge, Cri-du-Chat), posibilitatea de a determina sexul fătului (dacă se dorește).
- Detectare timpurie: testul poate fi efectuat începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, oferind informații importante într-un stadiu timpuriu al sarcinii.
- Precizie în sarcinile gemelare sau obținute prin FIV: testul Panorama este optimizat pentru sarcinile gemelare și pentru cele obținute prin fertilizare in vitro, inclusiv pentru cazurile cu donator de ovocite.
- Reducerea necesității testelor invazive: un rezultat negativ la testul Panorama reduce semnificativ nevoia de teste diagnostice invazive, care prezintă riscuri precum pierderea sarcinii.
- Evaluare personalizată a riscurilor: Panorama folosește un algoritm unic, care analizează ADN-ul matern și fetal separat, minimizând erorile cauzate de mozaicismul placentar sau alte factori biologici.
Limitările testului Panorama
Ca orice test de screening, testul Panorama are și o serie de limitări de care trebuie să fii conștientă:
- Nu este un test diagnostic: testul Panorama este un test de screening, ceea ce înseamnă că oferă doar o estimare a riscului pentru anumite afecțiuni. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin teste diagnostice, precum amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.
- Nu detectează toate anomaliile genetice: testul Panorama acoperă doar un set specific de anomalii cromozomiale și genetice, cum ar fi trisomiile, aneuploidiile cromozomilor sexuali și anumite microdeleții. Nu poate identifica toate mutațiile genetice sau malformațiile structurale.
- Rezultate neconcludente: în unele cazuri (de exemplu, în sarcinile cu o cantitate insuficientă de ADN fetal liber), testul poate oferi un rezultat nedeterminat, necesitând repetarea analizei sau alte investigații.
- Limitări în cazul mozaicismului placentar: dacă placenta prezintă mozaicism (prezența unui amestec de celule normale și anormale), rezultatele testului pot reflecta doar situația placentară și nu starea genetică a fătului.
- Nu acoperă toate sarcinile multiple: deși Panorama este optimizat pentru sarcinile gemelare, capacitatea sa de a detecta aneuploidii este limitată la anomaliile comune. Testele mai detaliate pentru sarcini multiple pot avea o precizie mai mică decât în cazul unei sarcini singulare.
- Costul ridicat: testul Panorama poate fi mai scump decât alte teste prenatale, ceea ce poate reprezenta o barieră pentru unele familii. De asemenea, nu toate tipurile de test Panorama sunt acoperite de asigurări de sănătate.
Factori biologici care pot afecta acuratețea:
Testul poate fi influențat de:
- Obezitatea maternă (care reduce concentrația de ADN fetal liber).
- Sarcinile obținute prin donator de ovocite, deși testul este adaptat și pentru acestea.
- Unele tipuri de cancer matern, care pot afecta analiza ADN-ului.
Testul Panorama oferă numeroase avantaje, printre care siguranța, precizia și capacitatea de a detecta anomalii genetice și cromozomiale într-un stadiu timpuriu al sarcinii. Cu toate acestea, este important ca viitorii părinți să înțeleagă că testul are și limitări. Rezultatele pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice, iar informațiile oferite de Panorama sunt limitate la anumite afecțiuni. O discuție detaliată cu medicul sau cu un specialist în genetică este esențială pentru a lua decizii informate și personalizate.
Disclaimer: Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultul medical de specialitate.
Surse:
- https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test;
- https://www.mediclinic.co.za/en/corporate/mediclinic-precise/services/panorama-non-invasive-prenatal-test.html#:~:text=Panorama%20can%20identify%20the%20DNA,any%20additional%20diagnostic%20tests%20needed;
- https://mybabycompany.co.uk/online-shop/nipt/the-panorama-test/;
- https://maternityandmidwifery.co.uk/new-panorama-test-aids-prenatal-screening/;