Biopsia de vilozitati coriale este un test prenatal de diagnostic care detecteaza anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, precum si o serie de boli genetice. Medicul obstetrician va recolta celule pe care le va trimite la laborator de la nivelul unor proiectii in “deget de manusa” din placenta, numite vilozitati coriale.
Principalul avantaj al biopsiei de vilozitati coriale comparativ cu amniocenteza, este acela ca poate fi efectuat devreme in sarcina – frecvent intre saptamanile 10-12, desi uneori testarea poate fi facuta pana in saptamana 13 si 6 zile. In cazul amniocentezei, trebuie sa astepti pana in saptamana 16 de sarcina.
Din cauza ca procedura este invaziva si presupune un risc mic de avort, femeile care aleg sa faca aceasta investigatie sunt cele cu risc crescut de boli genetice si anomalii cromozomiale.
Biopsia de vilozitati coriale este folosita pentru a detecta:
- Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter). In cazul acestor afectiuni, testul are o acuratete de peste 99%.
- Cateva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Investigatia nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, insa daca exista un risc crescut pentru o afectiune anume, testul va spune daca bebelusul sufera sau nu de acea boala
Spre deosebire de amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale nu poate detecta defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia. Daca optezi pentru biopsia de vilozitati coriale, ti se va recomanda in trimestrul 2 un test prenatal de screening pentru a determina daca bebelusul are un risc crescut pentru astfel de afectiuni. Majoritatea defectelor de tub neural pot fi evidentiate printr-o ecografie detaliata de trimestru 2 de sarcina efectuata intr-un centru specializat de catre un medic supraspecializat in medicina materno-fetala
In 1% din cazuri, exista posibilitatea de a primi un rezultat de mozaicism placentar, situatie in care doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor avand un set cromozomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinata de numarul de celulele afectate. Daca biopsia de vilozitati coriale determina mozaicism, ti se va recomanda amniocenteza si posibil si alte teste pentru a se stabili daca bebelusul este afectat.
Care factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala?
Anumiti factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala:
- Rezultatele la testele de screening de trimestru 1 sau ale screeningului translucentei nucale care indica ca bebelusul are un risc mai mare de sindrom Down sau alta anomalie cromozomiala
- Rezultatele la ecografie care indica un defect structural asociat cu o anomalie cromozomiala
- Daca tu sau sotul sunteti purtatorii unei boli genetice recesive, cum ar fi fibroza chistica sau siclemia
- Daca ai mai avut un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala
- Oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomiala, insa riscul creste cu varsta inaintata a mamei. De exemplu, probabilitatea de a a avea un copil cu sindromul Down creste de la 1:1040 la varsta de 25 ani la 1:75 la 40 ani.
Pot merge la un consult la medicul genetician inainte de a face amniocenteza?
Daca esti nelinistita in legatura cu testarea prenatala, discuta riscurile si beneficiile cu medicul tau obstetrician sau mergi la o consultatie la un medic genetician pentru o evaluare mai in detaliu.
Un medic specialist genetician te va ajuta sa intelegi:
- Probabilitatea ca bebelusul sa aiba o afectiune anume
- Cum va afecta boala viata copilului, incluzand dezvoltarea fizica si cea mentala, cat si calitatea vietii
- Optiunile de tratament, in timpul sarcinii sau dupa nastere
Discutia cu medicul genetician te va ajuta sa decizi daca vrei sa faci testele prenatale de screening, daca vrei sa faci direct amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, care sunt teste de diagnostic invazive, sau daca nu vei face nici un test.
Daca aleg testele de diagnostic, cum pot decide intre amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale?
Ambele teste pot spune daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala.
Biopsia de vilozitati coriale se efectueaza mai devreme in sarcina (frecvent intre saptamanile 10-12 de sarcina, iar in unele cazuri pana in saptamana 13 si 6 zile), astfel incat vei afla din timp daca este vreo problema cu copilul tau. Daca totul este in ordine, te vei linisti mai devreme, in timp ce daca exista o problema serioasa si daca vei opta sa intrerupi sarcina, vei putea face asta in trimestrul 1 de sarcina.
Pe de alta parte, poti prefera sa astepti mai intai rezultatele testului de screening prenatal de trimestru 2 – cvadruplu test – inainte de a face un test invaziv. In acel moment al sarcinii, amniocenteza va fi singura optiune.
De asemenea, daca exista un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, ti se va recomanda amniocenteza, deoarece biopsia de vilozitati coriale nu poate diagnostica astfel de boli.
In plus, biopsia de vilozitati coriale are un risc usor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, insa asta nu este o regula. Daca aceste proceduri se fac in centre medicale cu experienta de catre medici care practica un numar considerabil de astfel de teste, rata de complicatii este similara pentru cele doua proceduri.
Cum se face biopsia de vilozitati coriale?
Scopul biopsiei de vilozitati coriale este obtinerea unei mici cantitati de tesut placentar. Imediat anterior procedurii pielea de pe abdomen este curatata si dezinfectata pentru a scadea la maxim riscul de infectie. Se utilizeaza ecografia transabdominala pentru a identifica pozitia copilului, placentei si a altor organe. Medicul va efectua anestezie locala si sub vizualizare ecografica directa, putand folosi ghidaj special, se introduce un ac prin piele, peretele abdominal, peretele uterin pana la placenta. Folosind aspiratia prin acest ac se preleveaza o mica cantitate de tesut placentar direct in mediu steril pentru transport. Ca regula, tesutul placentar este genetic identic cu cel al copilului. Continutul seringii este apoi introdus intr-un recipient special care se trimite la laborator. Procedura invaziva ca atare dureaza 5-10 minute.
Daca esti Rh-negativa si partenerul tau este Rh pozitiv, dupa procedura ti se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece in timpul procedurii exista riscul ca sangele tau se se amestece cu sangele copilului, ceea ce va determina formarea de anticorpi anti-Rh in sangele tau.
Ce se intampla dupa efectuarea procedurii?
Este bine sa nu faci efort, astfel incat roaga pe cineva sa te insoteasca la medic si sa te duca apoi acasa cu masina. In urmatoarele doua sau trei zile este bine sa eviti ridicarea de greutati, raporturile sexuale si calatoria cu avionul.
Poti avea crampe abdominale usoare pentru o zi sau doua. Totusi, daca constati ca ai o durere severa, sangerare vaginala sau pierzi lichid amniotic suna-ti medicul imediat, deoarece acestea pot fi semne ale iminentei de avort. De asemenea, suna in cel mai scurt timp daca ai febra, deoarece poate semnifica o infectie.
Cand voi avea rezultatele?
Vei primi rezultatele dupa 3 saptamani. In acest timp pentru a verifica daca exista anomalii cromozomiale sau pentru a se evidentia anumite boli genetice se vor izola celulele placentare care sunt identice genetic cu celulele de la copil si se vor cultiva pe medii speciale ceea ce le va permite sa se reproduca. De asemenea, vei putea afla si sexul copilului.
In anumite situatii, ti se vor comunica rezultate preliminarii in timp ce astepti ca celulele sa se reproduca. De exemplu, in anumite cazuri se poate folosi testul FISH (hibridizarea fluorescenta in situ) pentru detectarea unor probleme specifice.
Ce se intampla daca bebelusul este diagnosticat cu o anumita problema de sanatate?
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obtine mai multe informatii si a discuta despre optiunile pe care le ai. Unele femei decid sa termine sarcina, in timp ce altele sa continue. Indiferent care este alegerea ta, este posibil sa ai nevoie de consiliere psihologica.
Daca decizi sa continui sarcina este bine sa iei legatura cu organizatiile de suport pentru anomalia identificata la copil pentru a afla cat mai multe despre afectiune si despre cum sa iti ingrijesti cel mai bine copilul dupa nastere.