Amniocenteza este un test prenatal care permite obtinerea de informatii despre sanatatea copilului folosindu-se o cantitate mica de lichid amniotic. Principala indicatie este de a determina daca bebelusul are anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down si frecvent este efectuata intre saptamanile 15-20 de sarcina. Desi testul ar trebui sa fie oferit tuturor femeilor, din cauza ca procedura este invaziva si presupune un risc mic de avort, cele care aleg sa faca aceasta investigatie sunt cele cu risc crescut de boli genetice si anomalii cromozomiale.
Amniocenteza se efectueaza si in cazul urmatoarelor conditii medicale:
- Pentru evaluarea maturitatii plamanilor copilului atunci cand se ia in considerarea nasterea prematura din motive medicale (daca nu este evident ca bebelusul trebuie sa se nasca imediat, indiferent de maturitatea plamanilor)
- Pentru a diagnostica sau infirma o infectie intrauterina
- Pentru a verifica sanatatea copilului daca exista o incompatibilitate de sange, cum ar fi incompatibilitatea Rh (totusi, in prezent, medicii obstetricieni folosesc in special evaluarea ecografica Doppler)
Amniocenteza este folosita pentru a detecta:
- Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter). In cazul acestor afectiuni, amniocenteza are o acuratete de peste 99%.
- Cateva sute de boli genetice, inclusive fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Amniocenteza nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, insa daca exista un risc crescut pentru o afectiune anume, testul va spune daca bebelusul sufera sau nu de acea boala
- Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia, care se diagnosticheaza prin masurarea unei substante prezente in lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP)
Totusi, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformatiile cardiace sau despicatura de buza sau palat. Aceste afectiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2 care se efectueaza de rutina la fiecare femeie care efectueaza amniocenteza.
Care factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala?
Anumiti factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala:
- Rezultatele la testele de screening de trimestru 1 sau 2 care indica ca bebelusul are un risc mai mare decat media de a avea sindromul Down sau alta anomalie cromozomiala
- Rezultatele la ecografie care indica un defect structural asociat cu o anomalie cromozomiala
- Daca tu sau sotul sunteti purtatorii unei boli genetice recesive, cum ar fi fibroza chistica sau siclemia
- Daca ai mai avut un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala
- Oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomiala, insa riscul creste cu varsta inaintata a mamei. De exemplu, probabilitatea de a a avea un copil cu sindromul Down creste de la 1:1040 la varsta de 25 ani la 1:75 la 40 ani.
Pot merge la un consult la medicul genetician inainte de a face amniocenteza?
Daca esti nelinistita in legatura cu testarea prenatala, discuta riscurile si beneficiile cu medicul tau obstetrician sau mergi la o consultatie la un medic genetician pentru o evaluare mai in detaliu.
Un medic specialist genetician te va ajuta sa intelegi:
- Probabilitatea ca bebelusul sa aiba o afectiune anume
- Cum va afecta boala viata copilului, incluzand dezvoltarea fizica si cea mentala, cat si calitatea vietii
- Optiunile de tratament, in timpul sarcinii sau dupa nastere
Discutia cu medicul genetician te va ajuta sa decizi daca vrei sa faci testele prenatale de screening, daca vrei sa faci direct amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, care sunt teste de diagnostic invazive, sau daca nu vei face nici un test.
Daca aleg testele de diagnostic, cum pot decide intre amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale?
Ambele teste pot spune daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala.
Biopsia de vilozitati coriale se efectueaza mai devreme in sarcina (frecvent intre saptamanile 10-12 de sarcina), astfel incat vei afla din timp daca este vreo problema cu copilul tau. Daca totul este in ordine, te vei linisti mai devreme, in timp ce daca exista o problema serioasa si daca vei opta sa termini sarcina, vei putea face asta in trimestrul 1 de sarcina.
Pe de alta parte, poti prefera sa astepti mai intai rezultatele testului de screening prenatal de trimestru 2 – cvadruplu test – inainte de a face un test invaziv. In acel moment al sarcinii, doar amniocenteza va fi singura optiune.
De asemenea, daca exista un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, ti se va recomanda amniocenteza, deoarece biopsia de vilozitati coriale nu poate diagnostica astfel de boli.
In plus, biopsia de vilozitati coriale are un risc usor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, insa asta nu este o regula. Daca aceste proceduri se fac in centre medicale cu experienta de catre medici care practica un numar considerabil de astfel de teste, rata de complicatii este similara pentru cele doua proceduri.
Cum se face amniocenteza?
Amniocenteza presupune extragerea unei mici cantitati din lichidul amniotic ce-l inconjoara pe bebelus in uter. Mai intai se face o verificare ecografica a pozitiei copilului si a placentei si se alege locul de punctionare la o distanta sigura atat de copil, cat si de placenta. Vei sta intinsa si pielea abdomenului va fi dezinfectata cu o solutie cu iod. Un ac foarte fin se introduce apoi sub ghidaj ecografic prin piele si prin abdomen, pana in uter si cu ajutorul unei seringi se extrag aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic care contine celule din pielea copilului care vor fi analizate in laborator pentru verificarea genelor si a cromozomilor bebelusului.
Poti simti un disconfort sau durere in timpul procedurii, insa asta variaza de la femeie la femeie sau chiar de la o sarcina la alta. Poti opta pentru anestezie locala, insa uneori durerea de la injectarea anestezicului poate fi chiar mai rea decat cea din timpul amniocentezei si cele mai multe mame decid ca o singura intepatura este suficienta.
Daca esti Rh-negativa si partenerul tau este Rh pozitiv, dupa amniocenteza ti se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece in timpul procedurii exista riscul ca sangele tau se se amestece cu sangele copilului, ceea ce va determina formarea de anticorpi anti-Rh in sangele tau.
Ce se intampla dupa efectuarea procedurii?
Este bine sa nu faci efort, astfel incat roaga pe cineva sa te insoteasca la medic si sa te duca apoi acasa cu masina. In urmatoarele doua sau trei zile este bine sa eviti ridicarea de greutati, raporturile sexuale si calatoria cu avionul.
Poti avea crampe abdominale usoare pentru o zi sau doua. Totusi, daca constati ca ai o durere severa, sangerare vaginala sau pierzi lichid amniotic suna-ti medicul imediat, deoarece acestea pot fi un semne ale iminentei de avort. De asemenea, suna in cel mai scurt timp daca ai febra, deoarece poate semnifica o infectie.
Cand voi avea rezultatele?
Vei primi rezultatele dupa 3 saptamani. In acest timp laboratorul va masura cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) din lichidul amniotic. In plus, pentru a verifica daca exista anomalii cromozomiale sau pentru a se evidentia anumite boli genetice se vor izola din lichidul amniotic celule de la copil si se vor cultiva pe medii speciale ceea ce le va permite sa se reproduca. De asemenea, vei putea afla si sexul copilului.
In anumite situatii, ti se vor comunica rezultate preliminarii in timp ce astepti ca celulele sa se reproduca. De exemplu, in anumite cazuri se poate folosi testul FISH (hibridizarea fluorescenta in situ) pentru detectarea unor probleme specifice.
Ce se intampla daca bebelusul este diagnosticat cu o anumita problema de sanatate?
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obtine mai multe informatii si a discuta despre optiunile pe care le ai. Unele femei decid sa termine sarcina, in timp ce altele sa continue. Indiferent care este alegerea ta, este posibil sa ai nevoie de consiliere psihologica.
Daca decizi sa continui sarcina este bine sa iei legatura cu organizatiile de suport pentru anomalia identificata la copil pentru a afla cat mai multe despre afectiune si despre cum sa iti ingrijesti cel mai bine copilul dupa nastere.