Megacolon congenital

Megacolonul congenital afecteaza 1 din 5.000 de copii, cu o frecventa mai mare la baieti. Este o boala care se manifesta la nivelul colonului si care cauzeaza obstructie intestinala, impiedicand eliminarea materiilor fecale. Tratamentul este exclusiv chirurgical.

Caracteristica megacolonului congenital este absenta ganglionilor de nervi in peretele intestinal, de cele mai multe ori fiind vorba de portiunea terminala a intestinului gros (rect). Acest lucru impiedica producerea peristaltismului (totalitatea contractiilor musculare ale intestinului care permit progresia bolului alimentar de-a lungul tubului digestiv). In momentul in care bolul alimentar ajunge in partea afectata, se produce o marire a intestinului. La peste 10% din copiii cu acest diagnostic, intreaga portiune a colonului si chiar o parte din intestinul subtire sunt afectate. In forma moderata, boala poate fi depistata in adolescenta si foarte rar la maturitate.

Megacolonul congenital se instaleaza in prima parte a dezvoltarii intrauterine, din motive necunoscute pe deplin. Implicat in aparitia bolii este si factorul genetic, observandu-se o asociere cu unele anomalii cromozomiale.

Printre factorii de risc ai bolii Hirschsprung, se numara: un frate sau sora cu acelasi diagnostic, sexul masculin si prezenta unei alte boli precum sindromul Down.

Copiii cu megacolon congenital netratat au un risc mare de a face o infectie intestinala numita enterocolita toxica care produce febra, distensie abdominala si diaree exploziva (uneori cu sange). Aceasta complicatie amenintatoare de viata necesita spitalizare si tratament cu antibiotice.

Simptome precum constipatia persistenta sau diareea, durerea abdominala si refuzul hranei sunt sugestive pentru megacolon congenital si impun un consult medical. 

Manifestarile difera in functie de severitatea afectiunii. De obicei, primul simptom al bolii este constipatia severa si continua. In primele 24-48 de ore de la nastere, copilul nu are scaun (meconiu). Alte simptome sunt:

• Abdomenul umflat (distensie abdominala)
• Voma bilioasa (se elimina o substanta verde sau maronie)
• Constipatie si balonare, ceea ce face ca nou-nascutul sa fie iritat
• Diaree
• Refuzul alimentatiei

Daca este afectata doar o portine mica de colon, copilul poate avea simtome blande si poate sa fie diagnosticat mai tarziu in copilarie. Pe langa umflarea abdomenului,copiii prezinta scaune asemanatoare unei panglici sau au constipatie cronica, nu iau in greutate si se simt obositi. 

In doua treimi din cazuri, diagnosticul este pus in primele 3 luni de viata. Pentru diagnosticarea megacolonului congenital este nevoie de anumite explorari medicale, printre care:

• Radiografia abdominala cu substanta de contrast (bariu)
• Manometria anorectala
• Biopsia de tesut (de la nivelul colonului)

Boala Hirschsprung trebuie tratata rapid pentru a preveni enterocolita toxica. Principalul tratament al megacolonului congenital este cel chirurgical. Acesta are ca obiective indepartarea portiunii nefunctionale de la nivelul colonului si conectarea intestinului normal la rect si anus. Interventia se poate face laparoscopic, prin anus.

Cand copilul este foarte bolnav, interventia chirurgicala se poate face in 2 etape:

1. In cadrul primei etape, medicul chirurg separa partea sanatoasa a colonului de cea afectata.Apoi, colonul sanatos este deviat spre peretele abdominal pentru a forma o colostoma. Mai exact, se efectueaza o deschidere a colonului in abdomen numita stoma. De aceasta este atasat un recipient unde vor ajunge materiile fecale.
2. Peste cateva luni, medicul va indeparta partea de colon afectata, inchide colostoma si uneste colonul sanatos cu rectul.

In cazul in care intreaga parte a intestinului gros este afectata, poate fi nevoie de o grefa de colon.

In general, copiii operati de megacolon congenital au un prognostic bun. Este posibil totusi sa apara probleme intestinale precum constipatia sau diareea. De asemenea, in primul an dupa interventia chirurgicala exista un risc mai mare de aparitie a episoadelor de enterocolita toxica. Trebuie consultat medicul daca apar simptome precum: sange in scaun, diaree, febra, abdomen umflat si varsatura.

• Megacolonului congenital sau boala Hirschsprung este caracterizat prin absenta retelei nervoase in peretele intestinal, de cele mai multe ori fiind vorba de portiunea terminala a intestinului gros (rect).
• Copiii cu megacolon congenital netratat au un risc mare de a face o infectie intestinala numita enterocolita toxica.
• Boala Hirschsprung se trateaza chirurgical.

• Noteaza intrebarile pe care vrei sa le adresezi medicului
• Urmeaza indicatiile medicului.
• Noteaza diagnosticul si tratamentele pe care copilul trebuie sa le urmeze.
• Intreaba medicul daca boala copilului poate fi tratata si prin alte terapii.
• Afla de ce medicul recomanda un anume tratament.
• Noteaza data si ora urmatoarei programari.
• Afla daca poti lua legatura cu medicul si in afara orelor de program, in cazul in care vei avea nevoie.

• www.mayoclinic.org
• www.healthofchildren.com
• www.childrenshospital.org
• www.hug-ge.ch/chirurgie-pediatrique
• www.passeportsante.net

Consultant: Dr. Daniela Dobritoiu, medic specialist chirurgie pediatrica, Ponderas Academic Hospital