Hipoacuzia copilului

Exista mai multe criterii de clasificare a surditatii.

In functie de componenta de la nivelul urechii, care este afectata si determina surditatea, pot fi:

• Hipoacuzii de perceptie, cand afecteaza structurile din urechea interna;
• Hipoacuzii de transmitere sau conductive, daca afecteaza urechea medie si lantul de oscioare de transmisie adapostit  de aceasta;
• Hipoacuzii mixte cand este afectata atat perceptia , cat si transmiterea sunetului.

Pierderea auzului poate afecta o ureche (unilaterala) sau ambele urechi (bilaterala). Gradele de pierdere a auzului variaza de la usoare (dificultati in intelegerea vorbirii blande) la profunde (incapacitatea de a auzi chiar si zgomote foarte puternice).

In functie de momentul instalarii, surditatea poate fi congenitala sau aparuta dupa nastere, in diverse etape ale vietii. Defectiunea de vorbire este cu atat mai severa cu cat surditatea copilului se instaleaza mai devreme.  

Pierderea auzului care este prezenta inainte ca un copil sa invete sa vorbeasca este clasificata ca prelinguala sau congenitala. Pierderea auzului care apare dupa dezvoltarea vorbirii este clasificata ca postlinguala.

Surditatile congenitale si cele aparute pana la varsta de 2-3 ani, in perioada de insusire a limbajului, produc surdomutitate.

In functie de cauza, pot fi hipoacuzii:

• genetice – aproximativ 50% dintre ele
• cauzate de factori de mediu – 20-25%
• de cauza necunoscuta – 25-30%

Dupa unii autori, cauzele ce pot determina hipoacuziile sunt clasificate astfel:

• 50% cauze de mediu sau interactiune mediu-genetica
• 50% cauze genetice care produc in 30% dintre cazuri hipoacuzie sindromica (asociata cu alte patologii) si in 70% dintre cazuri hipoacuzie nonsindromica (izolata).

Deficienta de auz la nou-nascuti poate fi produsa de:

• Infectia congenitala cu citomegalovirus (CMV) apare cand fatul este infectat cu CMV in uter si reprezinta cea mai frecventa infectie virala congenitala (nou-nascutii infectati se pot naste cu pierderea auzului si multe alte simptome; daca fatul este infectat chiar inainte, in timpul sau la scurt timp dupa nastere, deficienta de auz se poate instala si mai tarziu).
• Prematuritate, suferinta severa la nastere, alte infectii congenitale, infectii postnatale (meningita bacteriana, septicemii), medicamente ototoxice administrate gravidei sau copilului.
• Defecte genetice, cauzele frecvente ale surditatii, cauzeaza pierderea auzului la nastere sau, in unele cazuri, cu debut mai tardiv sau evolutie progresiva.

Cele mai frecvente cauze ale deficientei de auz la sugarii si copiii mai mari sunt:

• infectii ale urechii si otita medie secretorie
• acumularea cerumenului
• coleasteatom
• leziuni traumatice craniene
•  expunerea la zgomote intense, inclusiv muzica puternica
•  anumite infectii virale (cum ar fi oreionul)
•  utilizarea unor medicamente (cum ar fi antibiotice aminoglicozidice sau diuretice tiazidice)
•  tumori
•  leziuni provocate de creioane sau alte obiecte straine care pot penetra urechea
•  rareori, afectiuni autoimune.

Cele mai frecvente cauze ale hipoacuziei congenitale sunt cele genetice:

• 75-80% sunt mostenite pe cale autosomal recesiva, adica ambii parinti transmit o gena mutanta
• 18-20% pe cale autosomal dominanta (este suficient ca doar un parinte sa transmita o gena defecta)
• 1-2% pe cale X-linkata (boala se transmite printr-o mutatie pe cromozomul X, de aceea doar baietii care au XY manifesta boala), iar fetele sunt doar purtatoare asimptomatice.
• mai putin de 1% pe cale mitocondriala ( afectiunea se transmite de la mama)

Factori de risc pentru deficiente auditive la nou nascut sunt:

• Subponderalitatea la nastere
• Scor Apgar scazut
• Travaliu dificil al mamei care determina hipoxemia nou nascutului si/sau prezenta convulsiilor  
• Prezenta unei infectii pe durata graviditatii de tipul rubeolei, citomegalovirusului, toxoplasmozei, herpesului, sifilisului
• Anomalii de dezvoltare a fatului care afecteaza urechea externa si conductul auditiv
• Icter pronuntat al nou nascutului, cu niveluri crescute de bilirubina (un produs rezidual) in sangele sugarului
• Meningita bacteriana
• Septicemie
• Utilizarea unui ventilator pentru o lunga perioada de timp
• Administrarea unor medicamente ototoxice ca de exemplu, antibioticele aminoglicozidice si unele diuretice
• Antecedente de pierderi auditive timpurii la un parinte sau o ruda apropiata

La copiii mai mari, se adauga:

• Leziunea capului cu o fractura a craniului sau pierderea constientei
• Perforarea timpanului datorita infectiei sau ranirii
• Unele tulburari neurologice, cum ar fi neurofibromatoza si tulburarile neurodegenerative
• Expunerea la zgomote de intensitate ridicata si durata prelungita

Hipoacuzia genetica, cea mai frecventa cauza de surditate a copilului, se poate manifesta, cel mai adesea, izolat, si atunci vorbim despre o hipoacuzie nonsindromica (70-80% dintre cazuri) sau poate fi asociata cu alte simptome, cand se numeste hipoacuzie sindromica (20-30% dintre cazuri).

Hipoacuzia sindromica

Hipoacuzia sindromica se manifesta prin deficienta de auz asociata cu alte tulburari, de exemplu, dismorfismul craniofacial, anomalii auriculare, oculare, musculoscheletale, renale, nervoase, endocrine, tulburari metabolice.  30% dintre copiii hipoacuzici se incadreaza in aceasta categorie.

Cele mai cunoscute sindroame asociate surditatii congenitale sunt:

• Sindromul Alport: Surditatea este insotita de disfunctii renale, anomalii oculare.
• Sindromul Pendred: Hipoacuzia severa in majoritatea cazurilor, poate sa fie congenitala, nonprogresiva, dar si tardiva si progresiva, si este insotita de modificari vestibulare si tiroida marita de volum.
• Sindromul Usher tip 3: Criteriile de diagnostic includ hipoacuzie neurosenzoriala postlinguala, retinita pigmentara cu debut tardiv,  scaderea acuitatii vizuale si orbire progresiva
• Sindromul Jervell Lange Nielsen: Deficienta auditiva congenitala este insotia de aritmii cu prelungirea intervalului Q-T si episoade sincopale (lesin, pierdere a constientei).  
• Sindromul  Stickler (artro-oftalmopatia progresiva ereditara): Copilul hipoacuzic prezinta in plus o miopie progresiva ce evolueaza spre orbire, degenerarea retinei, artropatii, anomalii ale corpurilor vertebrale, despicaturi de palat, prolaps de valva mitrala la nivelul inimii.
• Neorofibromatoza tip 2: Se manifesta prin tumori ale nervului vestibulo-auditiv.
• Sindromul BOR (Branhio-Oto-Renal) (sindrom Melnick-Fraser): Criteriile de diagnostic includ hipoacuzie (98%), chisturi preauriculare (85%), branhiale (70%), renale (40%) si anomalii ale urechii externe (30%).
• Sindromul Waardenburg tip I: Criteriile majore de diagnostic includ distopia cantorum, hipoacuzie congenitala, iris heterocrom si o ruda de gradul I afectata.
• Sindromul Norrie: Simptome oculare (afectare retina, cataracta), tulburari psihice cu sau fara retard mental.
• Sindromul Treacher Collins: Anomalii craniofaciale (fante palpebrale oblice, coloboma, micrognatie, urechi mici si alte anomalii ale urechii)

Hipoacuziile non-sindromice

Hipoacuziile non-sindromice prezinta o surditate izolata.  70% dintre cazurile de hipoacuzie genetica sunt nonsindromice, copiii neavand altceva decat deficienta auzului, fara alte tulburari de insotire.

Aceste afectiuni genetice au diverse forme de mostenire de la parinti. Unele au transmitere autozomal dominanta, altele  autozomal recesiva, X-linkata sau mitocondriala.

• Transmiterea pe cale dominanta determina surditate in cazul in care este prezenta o singura gena defecta, de la un parinte, chiar daca perechea ei provenita de la celalalt parinte este normala. Hipoacuzia se transmite in fecare generatie si exista un istoric familial pozitiv pentru hipoacuzie. Riscul ca boala sa fie transmisa urmasilor de catre persoana afectata este de 50% .
• Transmiterea pe cale recesiva necesita prezenta mutatiei in ambele copii ale genelor, de pe ambii cromozomi pereche, mosteniti si de la mama si de la tata. Nu exista un istoric familial pozitiv de hipoacuzie, iar parintii pot fi purtatori sanatosi.
• Transmiterea pe cale X-linkata are un tipar special. In familiile afectate doar baietii dezvolta boala, iar fetele o transmit mai departe, fiind purtatoare asimptomatice .
• Transmiterea pe cale mitocondriala reprezinta un tip particular de transmitere. Boala este transmisa doar pe cale materna. O femeie afectata va avea toti copiii bolnavi, iar barbatii bolnavi nu transmit boala generatiei urmatoare .

Hipoacuzia nonsindromica, izolata, se transmite autosomal recesiv (75-80% dintre cazuri), autosomal dominant (18- 20% dintre cazuri), celelalte modalitati de transmitere genetica – X-linkata si mitocondriala fiind intâlnite foarte rar.

Formele autozomal recesive sunt surditati de perceptie (adica afecteaza urechea interna, nu urechea medie), au intensitate moderata sau profunda, debut congenital, de obicei sunt non progresive si nu se asociaza cu alte manifestari clinice. Exista descrise pana in prezent peste 400 de mutatii diferite cunoscute a fi asociate cu SNSC (surditate non sindromica congenitala).

Aproximativ 85% dintre surditatile non-sindromice transmise dupa modul autozomal recesiv sunt cauzate de mutatii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) si 30 (GJB6) din structura cromozomului 13.

Cele doua conexine (26 si 30) participa la formarea jonctiunilor intercelulare din urechea interna, mutatiile acestor gene intrerup transformarea semnalului mecanic in semnal electric in urechea interna. (GJB - "Gap Junction Protein")

Rata purtatorilor sanatosi in populatia generala pentru mutatii recesive in gena GJB2 este extrem de mare, fiind de aproximativ 1/33 de indivizi.

In populatia europeana, mutatia c.35delG (p.Gly12Valfs) este cea mai frecventa mutatie a genei GJB2, fiind responsabila de aprox. 70% dintre cazurile de afectare a acestei gene. Frecventa mutatiei c.35delG (p.Gly12Valfs)  in rândul purtatorilor sanatosi in populatia Europei este de 1:50, ajungand pana la 1:31 in Europa de Sud. Mutatiile acestei gene sunt responsabile de aproximativ jumatate din toate hipoacuziile genetice nonsindromice.

Testarea genetica GJB2 si GJB6, identifica cele mai frecvente mutatii de la nivelul acestor gene si poate diagnostica cea mai frecventa cauza de surditate congenitala genetica la copii.

Parintii pot suspecta o deficienta severa a auzului daca copilul nu raspunde la sunete sau daca copilul are dificultati de vorbire sau vorbire intarziata.

Deficienta auditiva mai putin severa poate fi mai subtila si poate duce la un comportament care este interpretat gresit de parinti si medici, cum ar fi urmatoarele:

• Copiii ignora oamenii care vorbesc cu ei oarecum, dar nu tot timpul.
• Copiii pot vorbi si auzi bine acasa, dar nu la scoala, deoarece o deficienta usoara sau moderata a auzului poate provoca probleme doar in mijlocul zgomotului de fundal al unei sali de clasa.

In general, daca copiii se dezvolta bine intr-un cadru, dar au dificultati sociale, comportamentale, de limbaj sau de invatare vizibile intr-un cadru diferit, ar trebui sa fie examinati pentru deficiente de auz.

Teste de screening pentru nou-nascuti

Avand in vedere importanta auzului in dezvoltarea copilului, multi medici recomanda ca toti nou-nascutii sa fie testati pentru deficiente de auz in maternitate. Daca bebelusul nu a fost testat in maternitate, prima testare trebuie sa aiba loc in jurul varstei de 7-10 zile, inaintea varstei de 1 luna si cel mai tarziu pana la 3 luni.

La un sugar cu risc e nevoie de testare la fiecare 6 luni pana la varsta de 3 ani.
Bebelusilor fara factori de risc si care au trecut cu bine testul, se recomanda o reevaluare audiologica dupa varsta de 4 ani.

• Testarea emisiilor otoacustice evocate constituie metoda initiala de investigare audiologica. Nou-nascutii sunt testati pentru ecourile produse de celulele ciliate din cohleea din urechea interna, ca raspuns la clicurile efectuate de un dispozitiv portabil.

Daca testul sugereaza o eventuala deficienta de auz a unui nou-nascut, se face un al doilea test pentru a masura semnalele electrice din creier ca raspuns la sunete (testul de raspuns al trunchiului cerebral auditiv sau ABR).

• Testul de raspuns al trunchiului cerebral auditiv sau ABR este nedureros si se poate efectua in timp ce nou-nascutii dorm. Poate fi utilizat la copii de orice varsta. Daca rezultatele ABR sunt anormale, testul se repeta intr-o  luna.

Persistenta rezultatului care indica deficienta de auz impune tratamentul specific pentru recuperarea auzului copiilor si plasarea intr-un cadru educational care raspunde nevoilor acestor copii.

Diagnosticul surditatii infantile

Evaluarea pacientilor cu surditate este complexa, trebuie sa fie realizata de o echipa multidisciplinara formata din medic ORL, audiolog, neurolog, genetician.

Evaluarea implica stabilirea istoricului familial (realizarea pedigree-ului), examen fizic ORL, neurologic si genetician specializat in dismorfologie si trebuie sa defineasca tipul de surditate genetica, a modului de transmitere si daca este sindromica sau nonsindromica.

Deoarece cauza principala a hipoacuziei congenitate o constituie bolile genetice, medicii recomanda efectuarea testelor genetice si a consultului la medicul genetician clinician pentru precizarea diagnosticului cauzal.

Teste genetice

Testarea genetica este un proces complex prin care se compara secventa unei gene particulare a persoanei investigate cu secventa stabilita ca normala-standard pentru gena respectiva. Prin aceasta comparare se pot identifica mutatiile ce determina functionarea defectuoasa a genei. Testele genetice au aplicatii diverse si variate.

Criteriile majore pentru aplicarea lor sunt stabilirea diagnosticului/etiologiei, determinarea riscului de recurenta, determinarea statusului de purtator (heterozigot), diagnosticarea prenatala, stabilirea managementului medical ulterior. Cea mai frecventa mutatie la populatia europeana o constituie mutatia conexinei 26. 50-70% dintre persoanele cu surditate izolata, neasociata altor probleme de sanatate, prezinta mutatii la nivelul genei pentru sinteza proteinei numita conexina 26. Alaturi de acestea, la nivel mondial mai sunt studiate si alte gene implicate, in numar de peste 65, in dezvoltarea aparatului auditiv, de exemplu: in mentinerea homeostaziei ionice (conexina 30 GJB2, 31 GJB3), conexina 43 (gja1), KCNQ4, SLC26A4/codificarea factorilor de transcriptie (POU3F4, POU4F3, EYA4, TFCP2L3)/codificarea proteinelor citoscheletului (MYO3A, MYO7A, MYO6, MYO15, OTOF, CDH23)/codificarea matricei extracelulara (TECTA, COL11A2, COCH) care se testeaza in diverse circumstante pentru diagnosticul exact al surditatii copilului.

Diagnosticul surditatii la copiii mai mari

Pentru copiii cu varsta cuprinsa intre 6 luni si 2 ani, se efectueaza examinarea medicala ORL care include si examinarea urechilor pentru anomalii si testarea raspunsului la diferite sunete. Cea mai utilizata metoda de diagnostic este timpanometria, care testeaza raspunsul timpanului la o serie de frecvente sonore.

Dupa varsta de 2 ani, cereti copiilor sa urmeze comenzi simple, care indica de obicei daca aud si inteleg vorbirea sau se testeaza raspunsurile la sunete folosind casti.

Testele imagistice pot determina cauza pierderii auzului si ghideaza prognosticul.
Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) se face pentru majoritatea copiilor. Daca medicii suspecteaza anomalii osoase, se face tomografie computerizata (CT).

Tratamentul hipoacuziei are 3 obiective:

• Tratarea cauzei daca este posibil
• Montarea unor aparate auditive sau implanturi cohleare
• Insusirea limbajului semnelor

Pentru restabilirea auzului se pot rezolva cauzele reversibile, in primul rand. Astfel, infectiile urechii se trateaza prin tratament local si administrarea de antibiotice, iar in unele cazuri mai complicate pot fi necesare interventii chirurgicale. De asemenea, colesteatomele si dopul de cerumen  se indeparteaza prin mijloace specifice.

Cel mai adesea, pierderea auzului unui copil este ireversibila, iar tratamentul implica utilizarea unui aparat auditiv compensarea deficientei.

Aparatele auditive sunt disponibile atat pentru sugari, cat si pentru copiii mai mari si au rolul de a amplifica sunetele. Ele se aplica in spatele urechii sau in canalul auditiv.

Implanturile cohleare (un sistem implantat chirurgical care trimite semnale electrice in nervul auditiv ca raspuns la receptarea de sunete) pot fi utilizate la copiii cu deficiente severe care nu pot fi gestionate cu aparate auditive.

Copiii necesita terapie pentru dezvoltarea limbajului semnelor, pentru a reusi sa comunice si sa se dezvolte psihoemotional si cognitiv.

Nedepistarea si tratarea intarziata a deficientei auditive pot afecta grav vorbirea si intelegerea limbajului, integrarea copilului in mediul social. Hipoacuzia poate determina scaderea performantelor scolare, esecuri, izolarea copilului, tachinarea si stigmatizarea lui de catre colegi, tulburari de adaptare si probleme de socializare si emotionale.

Sfatul genetic

Familiile copiilor cu hipoacuzie trebuie sa ia in considerare sfatul genetic care permite aflarea riscului de aparitie a bolii la sarcinile ulterioare. Geneticianul poate, de asemenea, sa aduca o contributie importanta la evaluarea si investigarea suplimentara a pacientului cu hipoacuzie, stabilindu-se un diagnostic de certitudine si prevenirea complicatiilor ulterioare.

Pentru celelalte tipuri de hipoacuzii, sunt importante evitarea si tratarea corecta si rapida a infectiilor urechii, administrarea rationala, judicioasa a medicatiei ototoxice dupa anumite doze sau intervale de timp de administrare, evitarea zgomotelor intense, evitarea accidentelor si traumatismelor auditive, tratarea cu celeritate a meningitei bacteriene, septicemiilor, icterului la copii. Monitorizarea permanenta a gravidei si prevenirea sau tratarea imediata a unor infectii care au potentialul de a produce disfunctii auditive pot elimina riscul producerii hipoacuziei nou nascutului.