Multi dintre copiii care se nasc cu boli metabolice arata normal si sanatosi la nastere. Aceste afectiuni sunt congenitale – copilul se naste cu ele – insa vestea buna este ca exista solutii terapeutice. Prin screeningul metabolic testam 45 de boli innascute de metabolism, incluzand hipotiroidia congenitala, defectele de metabolizare ale aminoacizilor, defectele de metabolizare ale acizilor grasi, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar si citrulinemia.
Ce sunt bolile metabolice?
Metabolismul este procesul care transforma alimentele in energia necesara organismului pentru a functiona corect, pentru a ne deplasa, gandi si creste. Enzimele sunt proteine speciale care ajuta metabolismul prin accelerarea reactiilor chimice din celule. Majoritatea problemelor metabolice apar atunci cand anumite enzime lipsesc sau nu functioneaza asa cum ar trebui.
Descoperirea timpurie permite interventia precoce care va avea un rol esential in prevenirea problemelor de sanatate si dezvoltare, ceea ce va permite copilului sa aiba o viata cat mai normala. In lipsa unui diagnostic clar si fara tratament, afectiunile innascute de metabolism vor provoca leziuni permanente, retardul mental sever fiind cea mai frecventa complicatie.
Fiecare copil poate si trebuie sa beneficieze de testare!
Poate ca povara cea mai dureroasa pentru un parinte al carui copil sufera datorita netratarii unei boli cu care s-a nascut este sa stie ca aceste complicatii ar fi putut fi prevenite.
“Nici un copil nu ar trebui sa moara sau sa sufere deficiente atata timp cat un test simplu de sange poate preveni asta.” – Dr. Robert Guthrie, cel care a descoperit in 1961 testul pentru fenilcetonurie, primul test de screening metabolic pentru nou-nascut.
Testarea – o sansa la o viata normala!
Screeningul metabolic identifica afectiuni amenintatoare de viata sau debilitante care sunt prezente la nastere, dar care nu sunt evidente din primele clipe de viata. Incidenta bolilor innascute de metabolism variaza de la o afectiune la alta, cele mai frecvente intalnindu-se la unul din 2.000 nou-nascuti.
Una din afectiunile importante diagnosticate prin aceasta metoda este hipotiroidia congenitala, o conditie in care hormonii tiroidieni sunt in cantitate insuficienta. Nou-nascutii cu hipotiroidie pot fi tratati usor, folosind medicamente de substitutie cu hormoni tiroidieni. Astfel, daca tratamentul incepe din prima luna de la nastere, copilul se va dezvolta normal, evitandu-se intarzierile de crestere, afectarea dezvoltarii creierului si retardul mental.
Testarea – simpla si nedureroasa!
Screeningul nou-nascutului este un test simplu care presupune doar o picatura de sange recoltata din calcaiul copilului, pe o hartie speciala. Testul ar trebui facut inainte ca nou-nascutul sa paraseasca maternitatea, la 48-72 de ore de viata, insa nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste, cum ar fi cel pentru fenilcetonurie, pot sa nu fie sensibile daca sunt efectuate prea devreme.
Un rezultat normal la testul de screening iti va aduce linistea sufleteasca ca bebelusul tau nu sufera de afectiunile testate. In situatia unui rezultat pozitiv este necesar sa se stabileasca un diagnostic de certitudine si exista posibilitatea inceperii tratamentului adecvat. Discuta cu medicul neonatolog despre orice fel de temere ai legata de screeningul metabolic, astfel incat sa iei cea mai buna decizie pentru copilul tau!
Rezultatul - disponibil in 15 zile lucratoare
Laboratorul nostru foloseste o tehnologie de screening moderna - spectrometria de masa - care permite screeningul unui numar foarte mare de afectiuni dintr-o singura picatura de sange.