Bolile genetice care afecteaza cromozomii reprezinta o cauza importanta de deces la copil si sunt responsabile de majoritatea esecurilor de reproducere la om. Aproximativ 60% dintre sarcinile care se opresc in evolutie sunt datorate anomaliilor cromozomiale.
Frecventa bolilor cromozomiale la nastere este de cca 1%. Copiii care sunt diagnosticati cu anomalii cromozomiale prezinta dismorfism cranio-facial, malformatii diverse ale organelor interne, tulburari de mers, tulburari de vorbire, intarziere in dezvoltarea mentala. Unele semne pot fi vizibile de la nastere, altele se evidentiaza mult mai tarziu.
Testam 31 de sindroame cromozomiale
Testarea genetica este utila pentru identificarea unuia din cele 31 de sindroame cromozomiale care pot avea deletii (pierderi de material genetic) sau duplicatii (castig de material genetic).
Testarea – precisa si sigura
Testarea ajuta la precizarea unui diagnostic corect si stabilirea unui plan de urmarire a pacientului. Testul se efectueaza din aproximativ 1 ml de sange, are o sensibilitate de 99%, iar rezultatul este disponibil in 15 zile lucratoare.