Amitrofia musculara spinala este o boala genetica recesiva, care apare la copil atunci cand ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai unei mutatii in gena SMN1. Aceasta afecteaza neuronii motori ce controleaza miscarea musculara si se manifesta prin slabiciunea si atrofia musculara, care conduc, in cele din urma, la deces. Exista terapii disponibile pe piata, care au efect maxim atunci tratamentul incepe in primele luni de viata.
Exista mai multe forme de amiotrofie musculara spinala, iar cea mai severa si totodata cea mai frecventa debuteaza intre 0-6 luni.
Pacientii cu amiotrofie musculara spinala au nivele insuficiente de proteina SMN1 care este esentiala pentru supravietuirea si functionarea neuronilor motori. Aceasta proteina este codata de doua gene SMN1 si SMN2. La pacientii cu amiotrofie musculara spinala, gena SMN1 prezinta mutatii, iar gena SMN2 produce o proteina mai scurta.
In ceea ce priveste tratamentul pentru amiotrofie musculara spinala, in Romania exista disponibil un medicament care se administreaza intratecal la cateva luni, precum si un medicament de sinteza care ajuta gena SMN2 sa produca proteina SMN de lungime normala.
Testare genetica precisa
Testul genetic se efectueaza din aproximativ 1 ml de sange, are o sensibilitate de 99%, iar rezultatul este disponibil in 15 zile lucratoare. Un procent de 95-98% intre persoanele cu amiotrifie musculara spinala pot fi diagnosticate prin aceasta testare.
Diagnostic de certitudine
Testul arata daca pacientul este purtator al unei mutatii genetice in gena SMN1 precum si numarul de copii pentru gena SMN2, informatie necesara pentru stabilirea tratamentului adecvat. Daca ambii parinti sunt purtatori ai aceleiasi mutatii, exista 25% sanse ca fatul sa fie afectat.