Acest test simplu, realizat prin recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul bebelușului, deține un rol crucial în depistarea timpurie a unor tulburări metabolice congenitale care, altfel, ar putea rămâne nedepistate la naștere. Multe dintre aceste afecțiuni nu prezintă semne sau simptome evidente în primele zile de viață, copilul având un aspect perfect sănătos.
Totuși, dacă rămân netratate, acestea pot duce la complicații importante pentru sănătatea sa pe termen lung, precum întârzieri severe în dezvoltarea neuropsihică, leziuni ireversibile ale organelor vitale sau chiar deces.
Tocmai pentru a depista și preveni astfel de patologii, screeningul metabolic oferă o fereastră de oportunitate pentru o intervenție precoce și o instituire a tratamentului adecvat înainte ca aceste boli să se manifeste într-un mod ireversibil. Prin identificarea lor la timp, multe dintre aceste afecțiuni pot fi ținute sub control, permițând copilului să se dezvolte normal și să ducă o viață sănătoasă, atingându-și întregul potențial. Această tehnică de screening a salvat deja un număr mare de copii de la efecte grave pe termen lung și, astfel, continuă să fie folosită în scop preventiv.
Citește mai departe despre screeningul metabolic la nou-născuți și află de ce este atât de important, cum și când se realizează, ce semnifică rezultatele testului, dar și cum se realizează acest test în Laboratoarele Regina Maria.
Ce este screeningul metabolic la nou-născuți
Screeningul metabolic este un test de urmărire folosit pentru a depista anumite afecțiuni medicale grave la nou-născuți. Scopul acestui test este de a identifica acei sugari predispuși la anumite tulburări metabolice înainte ca ei să înceapă să dezvolte simptome, iar boala să progreseze, permițând, astfel, instituirea unui tratament cât mai rapid posibil.
Deși era adesea denumit testul PKU (testul de fenilcetonurie), aceasta este o denumire lăsată în urmă, ca urmare a adăugării unor afecțiuni suplimentare în cadrul testului.
PKU (fenilcetonuria) a fost prima afecțiune depistată prin screeningul metabolic la nou-născuți, încă din anii 1960. De atunci, multe alte afecțiuni au fost adăugate pe lista de testare, motiv pentru care termenul actual corect este „screeningul metabolic la nou-născuți".
De ce este important screeningul metabolic
Screeningul metabolic la nou-născuți este esențial, întrucât multe dintre bolile metabolice sunt afecțiuni congenitale care, deși nu prezintă semne la naștere, copilul având un aspect complet sănătos, pot cauza sechele dacă rămân netratate.
Acest fenomen este cauzat de faptul că multe dintre aceste tulburări metabolice pot duce la complicații severe pe termen lung, precum întârzieri în dezvoltare sau retard sever, dacă nu sunt depistate și tratate la timp.
Totuși, odată identificate prin screening înainte de apariția simptomelor, acestea pot fi ținute sub control prin tratament adecvat, permițând copilului să se dezvolte normal și să ducă o viață sănătoasă.
Descoperirea precoce a tuturor acestor afecțiuni congenitale prin screeningul metabolic la naștere și intervenția timpurie sunt esențiale pentru prevenirea problemelor de sănătate și dezvoltare pe termen lung, permițând copilului să-și mențină o stare de sănătate optimă și să își atingă potențialul.
Când este recomandat screeningul metabolic la nou-născut
Screeningul metabolic la nou-născut este recomandat să fie efectuat înainte ca bebelușul să fie externat din maternitate, la 48-72 de ore de viață, însă nu mai devreme de 24 de ore, întrucât anumite analize metabolice ale nou-născuților, precum cea pentru fenilcetonurie, pot să nu fie suficient de sensibile dacă sunt efectuate prea devreme.
Se recomandă de asemenea o a doua testare la câteva săptămâni după naștere, de obicei între 7 zile și 1 lună, pentru a depista eventuale dezechilibre care nu au fost identificate la primul screening.
👉 Dacă ești însărcinată și în căutarea locului perfect pentru a trece prin acest eveniment atât de important al vieții, nu ezita să apelezi la una dintre maternitatile noastre pentru a afla cum îți putem fi alături!
Ce analize include screeningul metabolic la nou-născuți
Tulburările metabolice incluse în screeningul la nou-născuți sunt:
- Fenilcetonuria (PKU) - testul Guthrie;
- Acidemia metilmalonică;
- Boala urinei cu miros de sirop de arțar;
- Tirozinemia;
- Citrulinemia;
- Deficiența de acil-CoA dehidrogenază pentru acizi grași cu catenă medie;
- Tulburări hormonale - hipotiroidismul congenital, hiperplazia congenitală suprarenaliană;
- Hemoglobinopatii - anemia falciformă, beta-talasemia;
- Alte probleme medicale rare, dar grave și incluse - galactozemie, deficiența de biotinidază, fibroza chistică (cu testul de tripsină imunoreactivă), imunodeficiența combinată severă, glicogenoza de tip II, mucopolizaharidoza tip 1, adrenoleucodistrofia (legată de cromozomul X), atrofia musculară spinală.
👉 Citește mai multe despre bolile congenitale metabolice și află chiar tu de ce este atât de important acest screening al nou-născutului!
Cum se realizează recoltarea sângelui la nou-născuți
Screeningul metabolic la nou-născut este un test simplu, care presupune recoltarea a doar câteva picături de sânge din călcâiul copilului, pe o hârtie specială, absorbantă.
Hârtia este lăsată apoi să se usuce și este trimisă către laborator. Sângele este analizat pentru a identifica dacă sugarul prezintă un risc mai mare de a avea o afecțiune medicală din cele ce intră în panelul de analiză.
Dacă screeningul indică faptul că bebelușul ar putea avea o problemă medicală, medicul se va asigura că va comunica rezultatele și va explica semnificația acestora, încurajând o abordare terapeutică promptă și cât mai eficientă, pentru a putea preveni eventualele complicații.
Cum se interpretează rezultatele screeningului metabolic
În cazuri rare, rezultatele pot fi pozitive. Un rezultat anormal la screeningul metabolic nu reprezintă un diagnostic, ci este un indicator foarte important mai departe pentru clarificarea unui posibil diagnostic.
Dacă rezultatul testului de screening este pozitiv, vor fi necesare teste suplimentare care să certifice dacă bebelușul are, cu adevărat, afecțiunea în cauză. Este important de reținut faptul că, odată identificate, aceste afecțiuni pot fi tratate, înainte ca bebelușul să se îmbolnăvească.
Astfel, deși tulburarea de metabolism nu poate fi prevenită din a apărea, poate fi prevenită din a se agrava, prin începerea precoce a tratamentului: fie prin aplicarea unei diete speciale, fie prin administrarea unor medicamente țintite, copilul va putea fi protejat pe viitor și va putea avea o viață mai bună.
Un rezultat normal la testul de screening, în schimb, poate aduce mai mult calm și lipsă de îngrijorare pentru copilul aflat la început de drum.
Screening metabolic la nou-născut la Regina Maria
Laboratorul Regina Maria folosește o tehnologie modernă de screening, spectrometria de masă, care permite screeningul unui număr foarte mare de afecțiuni dintr-o singură picătură de sânge.
Se testează 45 de boli înnăscute de metabolism, incluzând hipotiroidia congenitală, defectele de metabolizare ale aminoacizilor, defectele de metabolizare ale acizilor grași, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de arțar și citrulinemia.
👉 Știm că îți dorești ce este mai bine pentru copilul tău. La fel este și pentru noi. Întreabă medicul despre screeningul metabolic al nou-născutului!
În concluzie, screeningul metabolic la nou-născuți reprezintă un pas vital în asigurarea unei șanse la o viață sănătoasă pentru un număr foarte mare de copii. Cu toate că este un test simplu, el poate fi un factor de supraviețuire pentru bebelușii care se nasc cu tulburări metabolice grave, dar tratabile.
Prin depistarea precoce a acestor afecțiuni, înainte de apariția simptomelor, părinții și medicii au oportunitatea de a interveni la timp și de a oferi tratamentul necesar pentru prevenirea complicațiilor severe.
Bibliografie:
- stanfordchildrens.org, https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=newborn-metabolic-screening-160-57
- cdc.gov, https://www.cdc.gov/newbornscreening/index.html
- health.maryland.gov, https://health.maryland.gov/phpa/cyshcn/docs/NBS/NBS_FAQ.pdf