Boala celiaca

Cand persoanele cu boala celiaca mananca gluten, o proteina vegetala care se gaseste in anumite cereale cu spic - grau, secara si orz - sistemul lor imun reactioneaza anormal si formeaza autoanticorpi care ataca propria mucoasa a intestinului subtire. In timp, sunt distruse vilozitatile intestinale, care sunt proiectii subtiri, alungite, asemanatoare degetelor, care acopera mucoasa intestinului subtire, al caror rol este de a absorbi nutrientii din alimente. In special, grasimile, calciul, fierul si folatii nu mai pot fi absorbite in cantitate adecvata, o conditie medicala care se numeste malabsorbtie. Boala se poate manifesta diferit de la un pacient la altul, insa simptomele frecvente sunt: diaree cronica, balonare, anemie, astenie marcata si pierderea in greutate. La copii, malabsorbtia determina in plus si afectarea cresterii si dezvoltarii.

Desi boala nu se vindeca si nu exista un tratament medicamentos, dieta stricta fara gluten pe toata durata vietii produce o ameliorare prompta a simptomelor si vindecarea mucoasei intestinale, pacientul putand avea o viata normala. Totusi, in 30% dintre cazuri, raspunsul este slab, cel mai adesea datorandu-se unei nonaderente la dieta fara gluten. Netratata, boala celiaca poate duce la complicatii severe.

Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar studiile recente au identificat anumite gene (gena HLA DQA1/DQB1) care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. 30% din populatie are aceste gene, insa doar 3% dezvolta celiachie. Nu se stie de ce boala apare doar la anumite persoane, si nu apare la altele. Se pare ca alti contribuitori, cum ar fi factori din mediu sau alte gene, influenteaza dezvoltarea acestei boli complexe.

Predispozitia de a face boala se mosteneste, ceea ce inseamna ca celiachia poate sa apara la mai multi membri ai aceleiasi familii. Persoanele care au o ruda de gradul 1 (parinte, copil, frate) cu celiachie prezinta un risc de 4-15% de a dezvolta boala celiaca, de aceea este important sa se testeze, chiar daca nu au simptome.

La persoanele predispuse genetic, ingerarea alimentelor care contin gluten (care se gaseste in anumite cereale - grau, secara si orz) declanseaza apoi o reactie imuna anormala cu formarea de autoanticorpi care ataca propria mucoasa a intestinului subtire, ceea ce cauzeaza inflamatie si leziunile intestinale caracteristice bolii – atrofia vililor intestinali. Aceste leziuni ale intestinului subtire determina tulburarile de digestie si absorbtie (maldigestie si malabsorbtie) caracteristice bolii celiace.

Factori de risc

Boala celiaca este mai frecventa la persoanele care au:

Un membru al familiei (ruda de gradul 1) cu boala celiaca sau dermatita herpetiforma

Alte afectiuni autoimune

• Diabet tip 1
• Tiroidita autoimuna
• Boala Addison (insuficienta suprarenala)
• Colita microscopica (colita limfocitara sau colagena)
• Scleroza multipla

Afectiuni genetice specifice

• Sindrom Down
• Sindrom Turner
• Sindrom Williams

Simptomele sunt variate, intermitente (apar si dispar, pentru ca apoi sa reapara din nou) si constau in tulburari digestive si extradigestive. Simptomele difera de la un pacient la altul, de la simptome usoare care trec deseori neobservate, la simptome si complicatii severe care altereaza calitatea vietii. Se considera ca exista peste 300 de semne si simptome, celiachia fiind considerata un “cameleon” din punct de vedere al expresiei clinice. Toate aceste simptome nespecifice, care pot aparea si in alte afectiuni, intarzie deseori diagnosticul bolii celiace, aceasta fiind frecvent sub-diagnosticata.  In general, diagnosticul de boala celiaca se pune dupa 6-10 ani dupa ce simptomele incep sa se manifeste.

Pacientii simptomatici reprezinta doar varful icebergului reprezentat de totalitatea celor cu celiachie. Exista numeroase cazuri in care boala este asimptomatica (boala celiaca silentioasa) in ciuda unei inflamatiii semnificative la nivelul mucoasei intestinului subtire si a testelor serologice specifice pozitive. Riscul de boala celiaca este crescut la rudele de gradul 1 ale celor deja diagnosticati cu aceasta boala, la cei cu tiroidita autoimuna sau diabet zaharat tip 1. Astfel de pacienti sunt diagnosticati ca urmare a unei sensibilizari si informari riguroase legate de aceasta afectiune in randul medicilor.

Manifestarile clinice ale bolii variaza mult in functie de varsta:

Copii mici (< 3 ani)

Prezinta mult mai frecvent decat adultii manifestari digestive. Acestia fac frecvent forma clasica de celiachie. Prin definitie, pacientii cu boala clasica au semne si simptome de malabsorbtie: diaree, steatoree (prezenta grasimilor in scaun), pierdere in greutate si stagnare in inaltime. Simptomele se pot instala precoce (la varste cuprinse intre 4 si 24 luni), odata cu introducerea fainosului in alimentatie (diversificare), mai ales la sugarii alaptati artificial de la varsta foarte frageda.

Prezinta mult mai frecvent decat adultii manifestari digestive. Acestia fac frecvent forma clasica de celiachie. Prin definitie, pacientii cu boala clasica au semne si simptome de malabsorbtie: diaree, steatoree (prezenta grasimilor in scaun), pierdere in greutate si stagnare in inaltime. Simptomele se pot instala precoce (la varste cuprinse intre 4 si 24 luni), odata cu introducerea fainosului in alimentatie (diversificare), mai ales la sugarii alaptati artificial de la varsta foarte frageda.
 

• Diaree cronica
• Constipatie (alternand cu diareea)
• Distensie abdominala (balonare, abdomen umflat)
• Flatulenta (eliminare de gaze)
• Greata si varsaturi
• Scaune in cantitate mare, deschise la culoare, cu aspect uleios, urat mirositoare (steatoree)
• Durere abdominala recurenta

Inabilitatea de a absorbi nutrientii alimentari determina:

• Intarziere de crestere si dezvoltare
• Defecte ale smaltului dentar
• Oboseala
• Iritabilitate

Copii mari si adolescenti

Prezinta frecvent manifestari atipice extraintestinale:

• Stagnare in crestere
• Lipsa poftei de mancare
• Defecte ale smaltului dentar
• Pubertate intarziata
• Oboseala cronica
• Anemie prin carenta de fier si/sau acid folic
• Tulburari de coagulare
• Manifestari neurologice (in special, amorteli inexplicabile ale extremitatilor)
• Schimbari de dispozitie

Adulti

Pot prezenta, asemanator copiilor mici, un tablou clasic de boala, cu diaree severa si scadere ponderala, dar sunt mult mai frecvent intalnite simptome gastrointestinale de severitate mica, cum ar fi un sindrom dispeptic sau un sindrom de colon iritabil.

Totusi, mai mult de 50% dintre adulti au forme de boala silentioasa (boala celiaca asimptomatica) sau boala celiaca atipica cu manifestari extraintestinale: anemie, oboseala cronica, scadere in greutate, defecte ale smaltului dentar, caderea prematura a dintilor, fracturi repetate, osteoporoza, artrita, stomatita aftoasa recurenta, cresteri inexplicabile ale transaminazelor hepatice, manifestari neurologice, schimbari de dispozitie, depresie, iar la femei, menstre neregulate, infertilitate, avorturi repetate, nastere prematura, nasterea unui nou-nascut cu greutate mica pentru varsta gestationala.

La adulti, de regula se trateaza in mod repetat deficitele nutritionale, anemia, spasmofilia si osteoporoza, tratandu-se astfel doar simptomele bolii celiace.

Anumite afectiuni, in special alte boli autoimune, se asociaza semnificativ cu boala celiaca:

• Dermatita herpetiforma - este larg acceptat astazi faptul ca dermatita herpetiforma, o afectiune buloasa a pielii, este indusa de gluten. Spre deosebire de boala celiaca, anticorpii ataca in primul rand pielea celui afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia, putand lipsi partial sau chiar complet.
• Diabet zaharat de tip I
• Tiroidita autoimuna
• Deficit de IgA
• Artrita reumatoida
• Psoriazis
• Vitiligo
• Nefropatia cu IgA
• Afectiuni hepatice autoimmune
• Sindrom Down
• Sindrom Turner

Boala celiaca nediagnosticata sau netratata poate determina complicatii importante:

• Malnutritie. Intestinul subtire nu poate absorbi nutrienti in cantitate adecvata cu deficit de vitamine si minerale. Pot sa apara anemie prin carenta de fier, folati sau vitamina B12 si scaderea in greutate involuntara. La copii, malnutritia poate determina intarziere in crestere si  o statura mica.
• Oase fragile. Malabsorbtia calciului si a vitaminei D determina subtierea oaselor (osteomalacie sau rahitism) la copii si pierderea precoce a masei osoase (osteopenie sau osteoporoza) la adulti.
• Intoleranta la lactoza. Afectarea intestinului subtire determina aparitia de durere abdominala si diaree cand pacientul consuma produse lactate care contin lactoza. Urmand dieta specifica bolii celiace, odata ce intestinul se vindeca, pacientul va putea sa tolereze din nou produsele lactate.
• Cancer intestinal. Persoanele cu boala celiaca care nu respecta pe termen lung dieta fara gluten au un risc de 4x mai mare de a face diverse tipuri de cancer, cum ar fi limfom intestinal si cancer de intestin subtire.
• Afectarea sistemului nervos. Unele persoane cu boala celiaca pot suferi de convulsii, ataxie, dementa, migrena, neuropatie periferica (afectarea nervilor de la nivelul mainilor si picioarelor), miopatie sau leucoencefalopatie.
• Boala arteriala coronariana - risc de 2x mai mare
• Impact asupra sarcinii si fertilitatii - infertilitate si avort spontan
• Dezvoltarea altor afectiuni autoimune - diabet tip 1, scleroza multipla, etc.

Este important ca diagnosticul de boala celiaca sa fie stabilit chiar si la pacientii cu simptome atipice sau fara simptome, deoarece netratata, afectiunea poate duce la complicatii severe.

Prima etapa este cea de suspiciune pentru boala celiaca. Diagnosticul prezumptiv este pus de regula de medicul pediatru sau de medicul de familie atunci cand constata una sau mai multe dintre manifestarile intestinale sau extraintestinale, care se agraveaza, nu dispar in timp sau se repeta la intervale scurte sau care nu au o explicatie anume. Urmatoarele persoane trebuie testate pentru boala celiaca:

• Pacienti cu manifestari gastrointestinale: diaree cronica sau recurenta, distensia abdomenului si balonare persistenta
• Pacientii cu manifestari extraintestinale la care nu exista o cauza aparenta: malabsorbtie, scadere in greutate, inaltime mica, pubertate intarziata, anemie prin carenta de fier, folati sau vitamina B12, cresteri persistente ale transaminazelor (TGO, TGP), stomatita aftoasa recurenta, defecte ale smaltului dentar, neuropatii periferice, atacuri migrenoase recurente, femei cu infertilitate, avorturi spontane recurente sau care au nascut copii mici pentru varsta gestationala
• Pacienti asimptomatici cu risc crescut pentru boala celiaca: rudele de gradul 1 (parinte, frate, copil) ale pacientilor diagnosticati cu boala celiaca, pacientii cu dermatita herpetiforma, diabet zaharat tip I sau alte afectiuni autoimune, pacientii cu sindrom Down

Etapa a doua este cea in care diagnosticul de celiachie este pus de un medic specialist gastroenterolog. Diagnosticul de boala celiaca este stabilit astfel:

Determinare de markeri serologici specifici

• Anticorpi antiglutaminaza tisulara (IgA, IgG)
• Anticorpi antiendomisium (IgA)

Este etapa initiala si se efectueaza in conditiile in care pacientul urmeaza o dieta care contine gluten. De aceea, este important sa nu incepi singur o dieta fara gluten inainte de a avea un diagnostic stabilit de catre medicul gastroenterolog, deoarece, inclusiv reducerea cantitatii de gluten poate influenta rezultatul analizelor de laborator (rezultate fals negative). Desi, markerii serologici au aparut initial pentru a depista boala in grupul de pacienti care prezentau simptome atipice extraintestinale, astazi sunt folositi din ce in ce mai mult inclusiv in scop de screening.

Efectuarea biopsiei intestinale

Diagnosticul de boala celiaca este confirmat prin efectuarea biopsiei de mucoasa intestinala. Presupune prelevarea unor fragmente din mucoasa jejunului (portiune din intestinul subtire) si se efectueaza in cadrul endoscopiei digestive superioare. Biopsia permite determinarea stadiului de evolutie a bolii. Se constata modificarile caracteristice  - de la inflamatia mucoasei intestinale cu micsorarea vilozitatilor intestinale, pana la aplatizarea si atrofia (disparitia) acestora.

Raspunsul terapeutic si serologic (cu scaderea titrului de anticorpi) la dieta fara gluten sustine diagnosticului de boala celiaca.

In prezent, nu exista un tratament medicamentos, singurul tratament acceptat este dieta stricta fara gluten pe toata durata vietii. Boala celiaca este o afectiune unica deoarece factorul de mediu precipitant este cunoscut - glutenul din anumite cereale. Desi boala celiaca nu se vindeca (odata aparuta ramane pe toata durata vietii), pacientii  care respecta strict dieta fara preparate din grau, orz si secara pot avea o viata normala. Ameliorarea clinica are loc imediat, intestinul subtire incepe sa se regenereze si sa functioneze normal, iar complicatiile cronice sunt astfel prevenite.

Chiar si cantitati mici de gluten, cum ar fi un singur biscuite sau chiar firimiturile care raman pe tocator sau in prajitorul de paine, pot declansa leziuni ale intestinului subtire. Trebuie intotdeauna citita lista de ingrediente a unui produs. Conform legislatiei in vigoare, producatorul trebuie sa declare prezenta glutenului, indiferent de motiv (compozitie, aditivi, contaminare, etc.). Pacientul cu boala celiaca nu trebuie sa riste sa consume un produs a carui compozitie nu o cunoaste. Un dietician te va ajuta sa selectezi alimentele fara gluten si te va invata cum sa verifici etichetele.

Desi ovazul este tolerat de majoritatea pacientilor celiaci, nu se recomanda sa se consume preparatele din ovaz, din cauza ca exista riscul de contaminare in cadrul proceselor de cultivare, transport sau morarit cu cerealele care contin gluten.

Aderenta la dieta fara gluten trebuie sa fie pe viata. Pacientii care trec prin mai multe cicluri de renuntare la dieta fara gluten si apoi reluarea ei, pot ajunge sa nu mai raspunda la terapia nutritionala.

Boala celiaca care nu raspunde la tratament

Boala celiaca care nu raspunde la dieta fara gluten este cauzata adesea de contaminarea alimentelor cu gluten. De aceea, se recomanda un consult la un dietetician cu experienta in celiachie, care sa te  ajute sa inveti cum sa elimini complet glutenul din alimentatie.

Daca in continuare ai manifestari dupa ce ai urmat timp de 6 luni o dieta stricta fara gluten, este posibil sa fie necesare teste suplimentare pentru a se identifica alte cauze care sa explice simptomele:

• Bacterii in intestinul subtire (sindrom de suprapopulare bacteriana a intestinului subtire)
• Colita microscopica
• Sindrom de colon iritabil
• Insuficienta pancreatica
• Intoleranta la zaharuri - intoleranta la lactoza, zaharoza sau fructoza

Boala celiaca refractara la tratament

Intr-un numar mic de cazuri, boala celiaca nu se amelioreaza cu o dieta fara gluten si progreseaza catre o afectiune denumita boala celiaca refractara. Aceasta forma de boala se caracterizeaza prin inflamatia cronica a tractului intestinal, malabsorbtia nutrientilor si un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer limfatic denumit limfom cu celule T.

• Boala celiaca este o afectiune digestiva frecventa - 1 din 100 persoane din intreaga lume are boala celiaca.
• Afecteaza atat copiii, cat si adultii.
• Boala celiaca este o boala autoimuna - cand persoana cu boala celiaca mananca gluten, sistemul imun reactioneaza la aceasta proteina si formeaza anticorpi care distrug mucoasa intestinului subtire. Boala celiaca nu este o alergie sau o sensibilitate la gluten.
• Glutenul se afla in cereale cu spic: grau, orz si secara.
• Un pacient cu boala celiaca poate avea sau nu simptome.
• Simtomele sunt foarte variate (peste 300) si difera de la un pacient la altul, de aceea boala celiaca poate fi dificil de diagnosticat.
• Un numar mic de pacienti sunt diagnosticati si tratati corespunzator.
• Boala celiaca este diagnosticata de medicul gastroenterolog prin teste de sange si biopsie intestinala.
• Nu se incepe alimentatia fara gluten inainte de a avea un diagnostic stabilit, pentru ca asta poate determina ca rezultatele analizelor de laborator sa fie eronate.
• Nu exista un tratament medicamentos, singurul tratament este aderenta pe toata durata vietii la dieta stricta fara gluten.
• Intotdeauna trebuie citita eticheta cu ingrediente a unui produs. Glutenul poate fi prezent in multe alimente, unele despre care nici nu ai banui ca ar putea contine gluten. Conform legislatiei in vigoare, prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator pe eticheta.
• Desi boala nu se vindeca, pacientul care respecta cu strictete dieta fara gluten poate trai o viata normala.
• Reintroducerea glutenului poate genera boala celiaca refractara (care nu mai raspunde la dieta).
• 30% dintre pacientii diagnosticati inca au simptome in timp ce urmeaza o dieta fara gluten. Cel mai frecvent motiv este contaminarea cu gluten a alimentelor consumate.
• Fara tratament, pacientii pot face diverse complicatii severe.
• Daca boala nu este tratata, nutrientii din alimente, cum sunt vitaminele si mineralele, nu se absorb (malabsorbtie).
• Pacientii cu boala celiaca au un risc crescut de boala coronariana - de 2x mai mare, respectiv de cancer intestinal - de 4x mai mare
• Boala celiaca este o boala genetica, cu componenta ereditara (se mosteneste predispozitia la a dezvolta boala celiaca). 1 din 10 membri ai familiei unui pacient cu boala celiaca poate avea la randul lui boala, de aceea este important sa se testeze, chiar daca nu are simptome.

Surse de informatie:

Celiac disease www.medlineplus.gov
What is Celiac Disease? www.celiac.org
Celiac Disease www.mayoclinic.org
Asociatia Romana pentru Intoleranta la Gluten www.arig.ro

Daca intentionezi sa iti faci o programare la un medic gastroenterolog, completeaza formularul de mai jos si vei fi contactat in vederea realizarii programarii. Sau apasa aici pentru a vedea lista medicilor gastroenterologi din retea si solicita o programare.