Anumite analize de sange, investigatii imagistice sau alte explorari medicale contribuie la stabilirea diagnosticului de cancer. Diferite analize si investigatii sunt recomandate de medici fie pentru punerea unui diagnostic de prezumtie, fie pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului de cancer, fie pentru a stabili daca este vorba de metastaze (raspandirea cancerului in alte zone ale organismului decat s-a dezvoltat initial) sau recurente ale cancerului. Iata care sunt cele utilizate mai frecvent:
Analizele de sange
Daca medicul suspicioneaza diagnosticul de cancer, poate sa recomande anumite analize de sange sau alte teste de laborator (precum analiza urinei), scopul fiind acela de a colecta informatii cat mai precise care sa permita stabilirea diagnosticului. Cu exceptia cancerelor de sange, analizele de sange nu pot sa evidentieze daca ai cancer sau o afectiune benigna, insa pot oferi medicului indicii in legatura cu starea ta de sanatate – cat de bine functioneaza anumite organe sau daca au fost afectate de cancer.
Rezultatele analizelor de sange trebuie interpretate cu precautie, deoarece exista factori care le pot influenta – acestea sunt variatiile din organism si chiar ceea ce mananci. Retine si faptul ca afectiunile benigne pot uneori sa determine rezultate anormale, iar, in alte cazuri, cancerul poate fi prezent chiar daca rezultatele analizelor de sange sunt normale. Analizele de sange utilizate pentru diagosticarea cancerului sunt:
- Hemoleucograma completa (HLG) - Este una dintre cele mai frecvente analize de sange, aceasta analiza masurand diferiti parametri ai sangelui: numar de eritrocite (globule rosii sau hematii), numar de leucocite (globule albe), numar de trombocite (plachete sangvine), hemoglobina, hematocrit, volum celular mediu (MCV) etc.. Cancerele de sange pot fi depistate in urma acestei analize atunci cand sunt descoperite prea putine sau prea multe dintr-un anumit tip de globule sanguine sau daca anumite globule sunt anormale. Anumite cancere pot determina sangerari interne (cancer gastric, cancer de colon sau rect) care, in timp, pot sa conduca spre anemie, iar anemia poate fi depistata prin hemoleucograma. O biopsie de maduva osoasa poate contribui la confirmarea diagnosticului de cancer de sange.
- Electroforeza proteinelor serice. Aceasta este o analiza in cadrul careia sunt examinate diferite proteine sanguine, contribuind la depistarea anumitor proteine anormale ale sistemului imun (imunoglobuline), care sunt uneori crescute la persoanele cu mielom multiplu. Alte teste, precum biopsia de maduva osoasa, sunt folosite pentru a confirma diagnosticul suspicionat.
- Markeri tumorali. Acestia reprezinta substante chimice create de celulele tumorale si pot fi depistate in sange. Insa, markerii tumorali sunt de asemenea produsi si de anumite celule normale din organism, iar nivelurile pot fi crescute si in afectiuni benigne, aspect care limiteaza potentialul testarii markerilor tumorali in ceea ce priveste contributia la diagnosticul de cancer. Folosirea acestor teste pentru stabilirea diagnosticului ramane din aceste motive, controversata. Exemple de markeri tumorali sunt:
- Antigenul specific prostatic (PSA) - pentru cancerul de prostata. Aceasta analiza de sange, care este efectuata frecvent impreuna cu examenul rectal, poate depista cancerul de prostata in faza precoce.
- Antigenul 125 (CA 125) - pentru cancerul ovarian.
- Calcitonina (un hormon secretat de glanda tiroida) - pentru cancerul tiroidian medular.
- Alfa feto proteina (AFP) - pentru cancerul hepatic.
- Gonadotropina corionica umana (HCG), un hormon produs de obicei de placenta, insa si de unele tumori cu celule germinale, ca in cancerul testicular si cancerul ovarian.
- Antigenul 19-9 – pentru a indica posibila reaparitie a cancerului pancreatic.
- Markerul CA 27-29 – pentru cancerul de san.
- In anumite cazuri, nivelul markerilor tumorali este monitorizat de-a lungul unei perioade – de obicei, medicul iti poate recomanda repetarea testarii la cateva luni. Markerii tumorali se dovedesc utili in special dupa ce ai primit diagnosticul de cancer.
Alte analize de laborator
- Biopsia cu examinarea histopatologica a tesutului biopsiat. Desi analizele de sange si testele de urina ofera indicii medicului si orienteaza catre diagnostic, exista si alte investigatii care se impun de obicei pentru stabilirea cu precizie a diagnosticului. In majoritatea formelor de cancer este utilizata biopsia – procedura prin care medicul recolteaza o proba din tesutul suspicionat, care ulterior este trimisa la laborator pentru a fi analizata de medicul anatomopatolog – specialistul realizeaza examenul histopatologic al tesuturilor si intocmeste raportul final cu care vei reveni la medicul trimitator pentru interpretarea rezultatelor.
- Testul Babes Papanicolau si testarea HPV (virusul papiloma uman). Aceste investigatii pot fi folosite atat separat cat si impreuna – contribuie atat la depistarea timpurie, cat si in prevenirea cancerului de col uterin (celulele anormale sunt descoperite si tratate inainte sa se transforme in cancer).
Investigatii imagistice
Medicii recomanda investigatiile imagistice pentru a vizualiza interiorul corpului cu ajutorul imaginilor. Acest tip de investigatie permite observarea cancerului, gradul de raspandire, insa si observarea eficacitatii tratamentului pentru cancer. O serie de teste imagistice sunt recomandate separat sau impreuna cu anumite analize de sange. Urmatoarele investigatii contribuie la stabilirea diagnosticului de cancer:
- Ecografia transvaginala – Este efectuata frecvent impreuna cu analiza de sange CA 125 pentru depistarea cancerului ovarian. De asemenea, se mai recomanda femeilor cu risc crescut de cancer ovarian (purtatoare de genele BRCA1 sau BRCA2) sau cancer endometrial (prezinta o afectiune denumita sindromul Lynch). Se utilizeaza si pentru identificarea tumorilor maligne la nivelul uterului.
- Ecografia hepatica - Este uneori folosita impreuna cu analiza de sange alfa-feto proteina (AFP) pentru a depista precoce cancerul hepatic la persoanele cu risc crescut.
- RMN (IRM) – Aceasta investigatie poate fi folosita pentru a observa majoritatea zonelor corpului. In anumite portiuni si in cazul tesuturilor, RMN-ul produce imagini mai clare decat scanarea CT. RMN-ul poate fi folosit pentru: descoperirea unei tumori, precum si pentru observarea dimensiunii tumorii si daca aceasta s-a raspandit (stadiu al cancerului). RMN-ul este in special recomandat pentru: tumori cerebrale, tumori osoase primare, sarcoame de tesut moale, tumori ale maduvei spinarii, tumori la nivelul organelor pelvine (prostata, vezica urinara, uter si ovare). RMN-ul mamar este frecvent recomandat femeilor purtatoare de genele BRCA1 sau BRCA2; femeile care prezinta aceste mutatii au un risc crescut de cancer de san, precum si un risc crescut de alte cancere.
- Mamografia – reprezinta o examinare radiologica a sanilor. Ti se poate recomanda o mamografie daca prezinti: un nodul mamar, modificari ale aspectului pielii sanului, sange sau alta scurgere din mamelon, alte modificari ale sanilor.
- Scanarea CT – Ofera imagini transversale ale interiorului corpului si permite observarea dimensiunii si aspectului tumorii, precum si localizarea. Imaginile CT pot sa arate vasele de sange care alimenteaza tumorile, fiind indeosebi utile in cazul oaselor, organelor si a tesuturilor moi, dovedindu-se mai acurate decat imaginile oferite de radiografie.
Proceduri endoscopice
Endoscopia este o procedura care presupune introducerea unui instrument in organism care permite medicului observarea interiorului.
- Colonoscopia si sigmoidoscopia. Aceste investigatii nu doar depisteaza precoce cancerul colorectal, insa ajuta, in primul rand, in preventia bolii, fiind cea mai eficienta metoda de screening - in cadrul acestor investigatii sunt descoperiti polipii colonici care pot fi indepartati inainte sa se transforme in cancer.
- Bronhoscopia. Este o procedura pe care medicul o foloseste pentru a observa interiorul plamanilor cu ajutorul unui bronhoscop, un tub subtire si flexibil, prevazut in capat cu lumina si lentile sau o mini-camera video. Bronhoscopia poate fi efectuata ca parte a ecografiei endobronsice (EBUS), in cadrul careia sunt observati nodulii limfatici si alte structuri situate intre plamani.
- Cistoscopia. Este o procedura folosita pentru observarea interiorului vezicii urinare si uretrei. Este efectuata cu ajutorul cistoscopului si permite vizualizarea zonelor anormale furnizate de investigatiile imagistice.
- Laparoscopia. Este o procedura care permite medicului observarea interiorului zonei pelvine si abdominale. Laparoscopia este cunoscuta ca interventie chirurgicala minim-invaziva, fiind utilizata pentru depistarea cauzelor problemelor pelvine sau vizualizarea zonelor anormale furnizate de imaginile CT sau RMN.
- Laringoscopia. Este o procedura care permite medicului vizualizarea laringelui, a corzilor vocale si a structurilor din vecinatatea gatului. Poate fi folosita pentru a observa mai bine zonele anormale furnizate de investigatiile imagistice (precum scanarea CT).
- Mediastinoscopia. Este o procedura care permite medicului vizualizarea mediastinului-zona din spatele osului pieptului, situata intre plamani. Este realizata cu ajutorul mediastinoscopului, fiind o interventie efectuata frecvent pentru a indeparta sau a recolta noduli limfatici prezenti in zona ori pentru a depista cancer sau stadiul cancerului pulmonar. De asemenea, este folosita la persoanele cu tumori ale glandei timus, cancer esofagian sau limfom de diferite etiologii.
- Toracoscopia. Este o procedura care permite medicului observarea interiorului cavitatii toracice cu ajutorul toracoscopului. Mai este denumita VATS – prescurtarea pentru chirurgie toracica asistata video. Toracoscopia poate fi folosita pentru observarea zonelor anormale furnizate de testele imagistice (radiografie sau scanare CT), insa si pentru recoltarea de mostre de tesut din nodulii limfatici, tesut pulmonar atupic, peretele toracic, membrana pulmonara (pleura).
- Endoscopia digestiva superioara. Este o procedura care permite medicului observarea tractului digestiv superior (esofag, stomac si duoden, prima parte a intestinului subtire). Este o procedura utila pentru vizualizarea zonelor anormale care pot sa apara la testele imagistice precum radiografie sau scanare CT.
Testarea genetica
Testarea genetica poate sa ajute la estimarea riscului de a dezvolta cancer de-a lungul vietii prin cautarea unor modificari specifice (numite mutatii) care apar fie la nivelul genelor, fie la nivelul cromozomilor sau anumitor proteine.
Testarea este efectuata pe o mica mostra de tesut sau fluid corporal – in general, sange, insa uneori saliva, celule de la nivelul obrazului sau celule cutanate (ale pielii). Proba este trimisa la un laborator specializat in testare genetica. Rezultatele sunt gata, de obicei, in cateva saptamani sau mai mult. Cu aceste rezultate, vei merge ulterior la medicul trimitator. Este indicat ca testarea genetica sa se faca in cunostinta de cauza, cu o consiliere genetica in prealabil si discutarea rezultatelor testelor cu medicul genetician.
Testarea genetica este indicata daca istoricul tau sau istoricul familial sugereaza o cauza genetica de cancer, in situatia in care rezultatul te poate ajuta sa iti diminuezi riscul de a dezvolta cancer (fie prin prin schimbarea stilului de viata, fie prin efectuarea examenelor de screening care sa depisteze cancerul in stadii de inceput, fie prin administratre de medicamente, fie prin metode chirurgicale).
Testarea genetica urmareste anumite modificari (variante) mostenite ale genelor unei persoane. Variantele genetice pot avea efecte daunatoare, benefice, neutre (niciun efect) sau efecte necunoscute sau nesigure in ceea ce priveste riscul de a dezvolta boli. Nici un test genetic nu poate spune cu certitudine daca vei dezvolta cancer, dar poate sa estimeze un risc de a dezvolta cancer. Variantele daunatoare din anumite gene sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer. Se crede ca aceste variante mostenite contribuie la aproximativ 5-10% dintre toate tipurile de cancer. Insa, doar unele persoane cu mutatie genetica dezvolta cancer. Ce inseamna acest lucru? O femeie poate avea probabilitate de 45-65% de a dezvolta cancer mamar, dar se poate sa nu dezvolte boala; in schimb, o femeie cu o probabilitate de 25% poate dezvolta boala.
In literatura de specialitate au fost descrise peste 50 de sindroame de cancer ereditar – marea lor majoritate sunt determinate de variante daunatoare care sunt mostenite autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene mostenite de la un parinte este suficienta sa creasca riscul unei persoane de a dezvolta cancer. Pentru majoritatea acestor sindroame, sunt disponibile testele genetice pentru variantele daunatoare.
Exista, de asemenea, teste disponibile pentru anumite variante genetice mostenite care nu sunt asociate cu sindroamele de mai sus, insa s-a descoperit ca determina cresterea riscului de cancer. Intre acestea se afla PALB2 (asociat cu riscuri crescute de cancere mamar si pancreatic), CHEK2 (cancere mamar si colorectal), BRIP1 (cancer ovarian), RAD51C si RAD51D (cancer ovarian), BRCA 1 si BRCA 2 (cancer mamar, cancer ovarian, cancer de prostata, cancer pancreatic, melanom).
Testarea genetica, pe langa evaluarea riscului de a dezvolta cancer, poate ajuta la identificarea situatie in care exista riscul transmiterii unor gene mutante la copii. Factorii de risc pentru cancerul ereditar sunt: istoricul familial de cancer (3 sau mai multe persoane din familie – rude de sange cu aceeasi forma de cancer), cancer la o varsta frageda (cazuri de cancer diagnosticate la varste mici in familie), cancere multiple (rude care au doua sau mai multe tipuri de cancer), cancere rare.
Un tip diferit de testare genetica, denumita secventiere ADN a tumorii, este uneori realizata pentru a stabili daca celulele canceroase prezente la persoanele care au primit deja un diagnostic de cancer au suferit modificari genetice care pot constitui un ghidaj in tratament. Desi unele dintre aceste modificari pot fi mostenite, majoritatea se produc aleator in decursul vietii. Diferite variante genetice pot conduce catre raspunsuri neasteptate sau exagerate la medicatie, iar recunoasterea variantelor conduce catre abordarea unui tratament personalizat.
Surse de informatie: