Am vorbit cu doamna doctor Ana-Maria Neagu, specialista Genetic Center in hematologie, despre riscurile trombofiliei in sarcina.
Ce este trombofilia si cum se manifesta?
Doamna doctor Ana-Maria Neagu: Trombofilia defineste tendinta organismului catre formare de cheaguri in interiorul vaselor de sange. Aceasta tendinta creste probabilitatea aparitiei unei tromboze venoase sau arteriale, a infarctului miocardic acut, a accidentului vascular cerebral si, la femeia insarcinata - avort spontan, adesea in primul trimestru al sarcinii.
Care sunt cele mai frecvente forme?
Trombofilia poate fi o afectiune cu transmitere ereditara sau dobandita. Dintre trombofiliile ereditare, mutatia factor V Leiden este cea maifrecventa forma, reprezentand 40-50% dintre acestea. Tot din aceasta categorie, face parte si mutatia protrombinei, a doua ca frecventa. Pe langa acestea doua, deficitul de proteina C, de proteina S si antitrombina III, urmeaza ca incidenta in cadrul populatiei Europei, insa acestea pot fi si dobandite. Incidenta trombofiliei dobandite nu este cunoscuta, fiind adesea mutatii multiple asociate, precum: mutatia PAI-1, mutatiile MTHFR, mutatia fibrinogenului, mutatia factorului XIII, insotite sau nu de hiperhomocisteinemie etc.
Exista anumite simptome ce anunta trombofilia sau este o afectiune "tacuta"?
Nu exista semne si simptome sugestive pentru trombofilie. Elementele importante care ridica suspiciunea unei astfel de patologii sunt: istoricul medical al pacientului si prezenta factorilor de risc protrombotic. Din antecedentele pacientului sunt semnificative episoadele trombotice si sarcinile oprite in evolutie. Totodata, principalii factori de risc sunt: fumatul, contraceptivele orale, imobilizarea la pat si sarcina.
Cand sunt recomandate testele genetice de trombofilie in sarcina si cat sunt ele de importante?
Testele genetice pentru prezenta trombofiliei se impun in contextul istoricului familial sau personal de tromboze sau avort spontan si in sarcina cu risc.
Se vorbeste despre o crestere impresionanta a numarului de gravide cu probleme de trombofilie in ultimii ani – care ar putea fi explicatia?
O posibila explicatie este cresterea adresabilitatii pacientelor pentru testarea genetica in urma unor sarcini pierdute, dar si a celor aflate la prima sarcina, si frecventa crescuta a mutatiilor dobandite asociate la un anume pacient, ale caror cauze nu sunt inca identificate.
Care sunt riscurile unei trombofilii in sarcina?
Riscul trombotic suplimentar adus de prezenta unor mutatii ale factorilor coagularii in sarcina se apreciaza individual, la fiecare caz in parte. Trombofilia cu risc intermediar sau crescut creste probabilitatea aparitiei unei complicatii de tip trombotic la femeia gravida, precum si riscul ca sarcina sa se dezvolte anormal, mergand pana la restrictie de crestere a fatului, avort spontan sau decesul fatului in utero.
Orice rezultat pozitiv al mutatiilor genetice in trombofilie este alarmant pentru femeile insarcinate?
Nu, insa este indicata efectuarea unui consult hematologic. Aprecierea riscului trombotic in sarcina nu este efectuata strict pe baza rezultatelor pozitive, de aceea se impune consultul de specialitate.