Profilul TORCH

Profilul TORCH este o analiza serologica uzuala care se efectueaza in special in timpul sarcinii si care detecteaza prezenta la mama a unei posibile infectii din grupul TORCH, care expune fetusul riscului dezvoltarii unor boli congenitale debilitante.

TORCH este acronimul pentru un grup de boli infectioase care se pot transmite de la mama la copil, in oricare dintre fazele dezvoltarii lui intrauterine sau perinatale, de la stadiul de embrion la cel de fat sau nou-nascut. Consecinta transmiterii acestor infectii rezida in aparitia unor boli congenitale ale nou nascutului, care ii pot periclita sever cresterea si dezvoltarea sau se pot dovedi letale. 

Infectiile TORCH sunt raspunzatoare de aproximativ 2% pana la 3% din toate tulburarile congenitale (afectiuni cu care te-ai nascut). Ele includ:

• (T) Toxoplasmoza;
• (O)  vine de la “Other” care cuprinde alte infectii, cum ar fi sifilisul, hepatita B, infectiile provocate de virusul Epstein-Barr, virusul varicelo-zosterian, enterovirus, parvovirusul B19;
• (R) Rubeola;
• (C) Citomegaloviroza; 
• (H) infectia cu virusul Herpes Simplex (HSV).

Transmiterea agentului patogen infectios se poate realiza transplacentar, in cursul travaliului (in timpul trecerii copilului prin canalul de nastere) sau perinatal, in cursul alaptarii. 

Prezenta oricareia dintre aceste boli infectioase expune atat gravida, cat si copilul, unor riscuri importante care includ, printre altele, pierderea sarcinii (avort spontan), intarzierea cresterii si maturizarii fatului,  dezvoltarea unor malformatii, nastere prematura sau chiar decesul fatului intrauterin. 
 

Simptomele variaza in functie de infectia de baza specifica, momentul infectarii copilului si concentratia agentilor patogeni, intre alti factori, dar afectiunile congenitale declansate de TORCH manifesta un set de simptome oarecum similare la nou nascut:

• Greutate mica la nastere
• Febra, apatie si dificultati de hranire
• Icter prelungit sau intens
• Deficienta de auz
• Persistenta canalului arterial
• Pete cutanate mici, rosii sau maro (purpura)
• Anemie hemolitica (scaderea hemoglobinei care transporta oxigenul in sange)
• Pete albastrui sau violet de culoare afinelor
• Hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)
• Cataracta sau inflamatia stratului mijlociu si intern al ochiului (corioretinita) 
• Microcefalie (cap mic)

Dupa varsta de 2 ani, semnele infectiei TORCH pot include:

• Pierderea vederii
• Pierderea auzului
• Convulsii
• Dificultati de invatare
   

Profilul TORCH include urmatoarele testari:

• Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG/ Anticorpi IgM
• Rubeola– Anticorpi IgG/ Anticorpi IgM
• Citomegalovirus – Anticorpi IgG/ Anticorpi IgM
• Virus herpes simplex (HSV1, HSV2) – Anticorpi IgG/ Anticorpi IgM
   

Testul TORCH este recomandat a fi efectuat: 

• Anterior conceptiei (antenatal) pentru a depista si elimina riscurile ce pot aparea in sarcina 
• Pentru a detecta cauza nasterii premature sau a avortului spontan
• Ca test de screening recomandat de rutina femeilor insarcinate. Depistate in primul trimestru de sarcina, infectiile din gruparea TORCH pot duce la avort si la riscuri crescute in ceea ce priveste sanatatea mamei si a viitorului copil
• Testul este indicat si nou nascutilor, multe tari utilizandu-l in scop de screening pentru depistarea infectiilor precum toxoplasmoza, cu citomegalovirus, herpes simplex, rubeola si sifilisul, in timp ce in alte locuri, testarea sugarilor se face exclusiv in scop de diagnostic, atunci cand acestia prezinta simptome/ semne caracteristice bolilor congenitale de tip TORCH
• In functie de tipul anticorpilor depistati, medicul de specialitate poate afla detalii despre stadiul infectiei in organism sau a nivelului imunitatii
   

Sanatatea viitorului copil este o prioritate pentru orice parinte, de aceea acest test se recomanda inainte de a concepe un copil (antenatal) sau cel tarziu in cursul primului trimestru. Medicul poate recomanda testul si mai tarziu in cursul sarcinii, atunci cand exista riscul de a fi infectata de novo cu unul dintre agentii TORCH. Prezenta unei infectii din grupul TORCH cu risc asupra sarcinii necesita monitorizare medicala atenta a sarcinii si interventie precoce in cazul complicatiilor. 

Prezenta anticorpilor, in special de tip IgM la mama, pentru oricare dintre infectiile apartenente grupului TORCH, impune examinarea nivelului de anticorpi TORCH la nou nascut si investigatii suplimentare pentru detectarea unei eventuale boli congenitale. 
 

Pentru panelul TORCH se preleveaza o cantitate de cativa ml de sange, cu ajutorul unui ac atraumatic, dimineata, preferabil a jeun (pe nemancate). Proba, etichetata in recipientul corespunzator, este transmisa laboratorului. 

Rezultatul la panelul TORCH poate fi negativ (absenta infectiei), pozitiv (cu anticorpi specifici de tip IgM si/ sau IgG)  sau echivoc. Un rezultat echivoc impune fie repetarea testului TORCH, fie corelarea cu investigații suplimentare.

Un rezultat pozitiv atesta ca infectia este prezenta in organism sau a fost prezenta la un moment dat (in functie de tipul de anticorpi IgM sau IgG care iese pozitiv). Prezenta IgM indica o infectie acuta, in derulare, in timp ce prezenta anticorpilor IgG sugereaza, cel mai frecvent, o infectie trecuta, dar medicul poate solicita repetarea analizei la 2-3 saptamani pentru a evalua anticorpii in dinamica. 

Un rezultat negativ indică absența infecției. 
 

In toate punctele de recoltare REGINA MARIA.

Rezultatul profilului TORCH  se elibereaza in 1-3 zile lucratoare.

Toxoplasma gondii

Toxoplasma gondii este un parazit protozoar intracelular obligatoriu care este capabil sa infecteze o varietate de gazde intermediare, inclusiv oamenii.  Toxoplasmoza este dobandita de oameni prin ingestia de alimente sau apa contaminate cu oochisturi eliminate de pisica (gazda definitiva) prin fecale, curatarea litierei fara igienizarea imediata a mainilor sau prin consumul de carne insuficient gatita care contine oochisturi viabile. 

Infectia primara cu T gondii trece adesea neobservata, insa parazitul poate ramane latent in organism pe toata durata vietii gazdei. Riscul de reactivare este crescut in randul persoanelor imunodeprimate. Studiile arata ca 9% pana la 11% dintre indivizii cu varste cuprinse intre 6 si 49 de ani au anticorpi impotriva T gondii.

Transmiterea transplacentara a T gondii, care are ca rezultat toxoplasmoza congenitala, poate avea loc in timpul infectiei acute materne dobandite. Riscul de infectie fetala depinde de momentul in care apare infectia materna acuta in timpul gestatiei. Incidenta toxoplasmozei congenitale creste pe masura ce sarcina progreseaza, in timp ce severitatea toxoplasmozei congenitale este cea mai mare atunci cand infectia mamei se produce timpuriu in timpul sarcinii. 

Toxoplasmoza congenitala are ca rezultat o boala severa generalizata sau neurologica la aproximativ 20% pana la 30% dintre sugarii infectati in utero. Aproximativ 10% prezinta doar implicare oculara (corioretinita), iar majoritatea sugarilor (60-70%) sunt asimptomatici la nastere, dar pot avea sechele mai tarziu, in viata. Infectia subclinica poate duce la nastere prematura si defecte neurologice, intelectuale si audiologice ulterioare.

Microcefalia (diametrul scazut al capului nou nascutului), prezenta corioretinitei sau depozitele de calciu intracraniene sunt sugestive pentru toxoplasmoza congenitala a nou nascutului.

Alte infectii (Other)

„O” din TORCH inseamna “altele” si include un grup de boli infectioase din care fac parte:

HIV: un virus raspandit prin contact sexual sau contact direct cu sange infectat cu HIV (cum ar fi prin folosirea in comun a acelor). Majoritatea infectiilor cu HIV apar la fat in al treilea trimestru, in timpul sau dupa nastere, atunci cand mama care a nascut nu ia medicamentele adecvate.

Sifilis: o boala cu transmitere sexuala cauzata de Treponema Pallidum. Sifilisul congenital este in crestere, iar bebelusii se infecteaza la trecerea prin canalul de nastere matern.

“A cincea boala”: o eruptie cutanata usoara cauzata de parvovirusul B19. Se raspandeste prin saliva si mucus atunci cand o persoana infectata tuseste sau stranuta.

Varicela: o boala foarte contagioasa cauzata de virusul varicelo-zosterian (VZV). In cele mai multe cazuri, varicela facuta in copilarie sau vaccinarea impotriva bolii confera o imunitate durabila, pe viata.

Virusul Zika: Un virus raspandit de tantarii infectati, in zonele in care virusul este comun. Poate fi transmis si prin contact sexual cu o persoana infectata. 

Rubeola: Rubeola este un membru al familiei Togavirus, iar oamenii sunt singura gazda naturala a acestui virus. Transmiterea se face, de obicei, pe cale respiratorie, prin inhalarea picaturilor respiratorii infectioase aerosolizate, iar perioada de incubatie este cuprinsa intre 12 si 23 de zile dupa contactul infectant. Infectia este, in general, usoara, autolimitata si caracterizata printr-o eruptie maculopapulara care apare initial pe fata si se raspandeste la nivelul fetei, trunchiului si extremitatilor, insotita de febra, stare generala de rau si limfadenopatie. 

Infectia primara cu rubeola in utero poate duce la sechele severe pentru fat, in special daca se produce in primele 4 luni de gestatie. Sindromul rubeolic congenital este adesea asociat cu pierderea auzului, defecte cardiovasculare si oculare. 

Citomegalovirus: Citomegalovirusul (CMV) este un membru al familiei de virusuri Herpesviridae si provoaca, de obicei, o infectie asimptomatica, dar care ramane latenta la pacienti, in primul rand in celulele derivate din maduva osoasa. Infectia primara cu CMV la persoanele imunocompetente se poate manifesta si ca un sindrom similar infectiei primare cu virusul Epstein-Barr, cu febra, stare generala de rau si limfadenopatie.

CMV este responsabil pentru boala congenitala a  nou-nascutilor, fiind una dintre infectiile TORCH. La nou-nascutii grav afectati, manifestarile pot include intarzierea cresterii, un cap anormal de mic (microcefalie), marirea ficatului si a splinei (hepatosplenomegalie), inflamatie a ficatului (hepatita), niveluri scazute de hemoglobina care transporta oxigenul in sange din cauza distrugerii premature a globulelor rosii (anemie hemolitica), depozite de calciu in creier si/sau alte anomalii.

Seroprevalenta CMV creste odata cu varsta. In Statele Unite, prevalenta anticorpilor specifici CMV creste de la aproximativ 36% (la copiii cu varsta intre 6 si 11 ani) la peste 91% la adultii de peste 80 de ani. 

Virusul Herpes Simplex (HSV) Tipurile 1 si 2: Tipurile 1 si 2 de HSV apartin familiei Herpesviridae si produc infectii cu manifestari si grad de severitate variabile. Conditiile clinice asociate cu infectia cu HSV includ gingivostomatita, keratita, encefalita, eruptii cutanate veziculare, meningita aseptica, herpes neonatal, infectii ale tractului genital si infectie primara diseminata. 

HSV de tip 2 cauzeaza in primul rand infectii urogenitale si se gaseste aproape exclusiv la adulti. HSV tip 1 este strans asociat cu infectia orala si a buzelor, desi infectia genitala cu acest virus poate fi comuna la anumite populatii.

In cele mai multe cazuri, infectia virala este transmisa nou nascutului de la o mama infectata cu leziuni genitale active in momentul nasterii. Dupa nastere, contactul direct cu leziunile de herpes genital sau oral poate duce la herpes neonatal. Nou-nascutii grav afectati pot dezvolta vezicule pline de lichid pe piele (vezicule cutanate), leziuni in zona gurii, conjunctivita, tonusul muscular anormal diminuat, inflamatia ficatului ( hepatita), dificultati de respiratie, si/sau alte semne.

Rezultatele testarii IgG specifice tipului de HSV sunt utilizate in timpul sarcinii pentru a identifica riscurile de boala congenitala cu HSV si pentru a permite consilierea adecvata inainte de nastere.