Profil Sclerodermie (IgG)

Sclerodermia este o boala autoimuna cronica, considerata rara, in care tesutul conjunctiv normal este inlocuit treptat cu un tesut fibros dens si gros. Desi poate afecta toate varstele, tinde sa apara la adultii de varsta mijlocie, fiind de patru ori mai frecventa la femei.

O boala a tesutului conjunctiv denumita adesea si colagenoza, afecteaza tesuturi precum pielea, tendoanele si cartilajul. Tesutul conjunctiv sustine, protejeaza si ofera structura altor tesuturi si organe.

In mod normal, sistemul imunitar ajuta la apararea organismului impotriva bolilor si infectiilor. La pacientii cu sclerodermie, insa, sistemul imunitar stimuleaza anumite celule sa produca prea mult colagen care se depune in piele si organe, ducand la intarirea si ingrosarea acestora (similar cu procesul de cicatrizare).

Desi afecteaza cel mai adesea pielea, sclerodermia poate afecta multe alte parti ale corpului, inclusiv tractul gastrointestinal, plamanii, rinichii, inima, vasele de sange, muschii si articulatiile. Sclerodermia in formele sale cele mai severe (insuficienta cardiaca, hipertensiune pulmonara si fibroza muschiului cardiac) poate pune viata in pericol.

Forme de sclerodermie

Exista 2 forme majore de sclerodermie, localizata si sistemica. 
Sclerodermia sistemica poate fi impartita, la randul ei,  in doua tipuri principale: difuza si limitata.

• forma limitata - afecteaza mainile, fata si gatul. Se identifica cu sindromul CREST. Acesta  consta in Calcinoza cutanata, sindrom Raynaud (sensibilitatea arteriolelor extremitatilor la expunerea la frig, insotita de durere, cianoza), dificultati de inghirire (Esofag), sclerodactilie (degete cu pielea stransa, rigida) si teleangiectazii ( dilatatii capilare vizibile la nivelul pielii).
• forma difuza a sclerodermiei (SS) afecteaza pielea abdomenului, pieptului, membrele superioare, umerii: acest tip asociaza adesea afectarea organelor interne
• sindroamele overlap: SS impreuna cu lupus, artrita reumatioida (AR) si miozita.

Diagnosticul sclerodermiei este difícil in primele etape ale bolii cand poate fi confundata cu lupus sau alte afectiuni. 

Testul ANA (anticorpi antinucleari) –un test de screening prin  imunofluorescenta indirecta este pozitiv la ≥ 90% dintre pacientii cu sclerodermie. 

Determinarea autoanticorpilor specifici este al doilea pas, de confirmare a diagnosticului serologic al sclerozei sistemice (inclusiv in stadii precoce), dar este utilizat si in  monitorizarea evolutiei bolii, estimarea prognosticului si diferentierea de alte colagenoze.

Sclerodermia se caracterizeaza prin prezenta unui numar de aproximativ 12 autoanticorpi, printre cei mai importanti fiind: Topoizomera I (Scl-70), anticentromer si anti ARN Polimeraza III care se regasesc la 60-80% din pacienti. .

Profilul Sclerodermie (IgG) consta in determinarea calitativa a anticorpilor de clasa G din serul pacientului, fata de 13 antigene diferite. Testul utilizeaza o tehnica numita imunoblot.   In esenta,  pe o lama sunt fixate cele 12 antigene diferite.

Testul utilizeaza o tehnica numita imunoblot. 

In esenta,  pe o lama sunt fixate cele 12 antigene purificate care se lasa la incubat cu serul diluat al pacientului. Daca in serul acestuia exista anticorpi fata de aceste antigene, acestia se vor lega ferm numai de antigenele fata de care au afinitate, specifice. Ulterior, se aplica un marker care identifica exclusiv noile complexe formate antigen–anticorpi si, prin aplicarea unei tehnici de colorare,  aceste complexe sunt evidentiate deoarece culoarea lor vireaza spre albastru inchis. Un soft special citeste intensitatea semnalului colorimetric pentru fiecare antigen si identifica exact ce tipuri de autoanticorpi se afla in serul pacientului.  
 

Testul determina anticorpii specifici fata de urmatoarele antigene

• Scl-70 sau topoizomeraza. Anticorpii anti topo I/ Scl-70 sunt specifici pentru scerodermia sistemica progresiva si difuza, cu o incidenta 100%. Se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale si cutanate. Au importanta in diagnostic si prognostic, fiind asociati cu un prognostic nefavorabil: fibroza pulmonara, complicatii vasculare, afectare cardiaca datorita afectiunii pulmonare si deseori malignitate, mai ales la femei. Rar coexista cu anticorpii anti -centromer. Nu se intalnesc la persoanele sanatoase.
• CENP A, CENP B.  Anticorpii sunt prezenti la pacientii cu sclerodermie limitata. Au o sensibilitate de 65% si specificitate de 90% pentru CREST. Sunt mai putin intalniti in sclerodermia difuza. Sunt pozitivi inaintea tabloului clinic specific si raman pozitivi perioada lunga de timp. Pacientii cu anticorpi anti centromer pozitivi au un prognostic mai bun decat cei cu anti Scl-70 pozitivi.
• RP11, RP 155. Anticorpii anti-RNA polimeraza  III si mai putin anti-RNA polimeraza I sunt inalt specifici pentru sclerodermia sistemica. Se asociaza cu formele cu implicare cutanata difuza si criza renala. Se intalnesc mai rar in alte boli autoimune.
• Fibrilarina. Anticorpii sunt inalt specifici pentru scleroza sistemica cand anticorpii anti Scl-70 si anti centromer sunt negativi. Se intalnesc mai ales la persoanele tinere. Se asociaza cu hipertensiune pulmonara, afectare renala, ulceratii digitale. 
• Th/To Sunt prezenti la un numar mic, de aproximativ 2-6%, din pacientii cu sclerodermie sistemica difuza sau cu forme limitate. In general se asociaza cu artrita si esofagita. 
• PM-Scl 75, PM-Scl 100. Dintre cele 16 proteine ale antigenului PM-Scl, cele doua au fost identificate ca antigene tinta majore. Anticorpii sunt detectati in peste 50-70% din cazurile de sindrom overlap  sclerodermie-polimiozita-dermatomiozita, dar numai la ~3% din toate cazurile de miozita si ~3% din toate cazurile de sclerodermie. Prognosticul este relativ favorabil la acest grup de pacienti.
• Ku. Anticorpii anti Ku leaga proteine din nucleu si nucleoli care au rol in reparatia ADN-ului, dar si in transcripitie. Sunt intalniti intr-un spectru larg de boli ale tesultului conjunctiv, mai ales in sindroamele overlap (de suprapunere) de sclerodermie- miozita, dar si intr-un procent mai mic de 3-10% in SLE.
• NOR90. Anti-NOR 90 sunt intalniti la pacienti cu scleroza sistemica, sindrom Raynaud, LES, artrita reumatoida si diferite malignitati
• PDGFR. Anticorpii anti-PDGFR au fost descrisi la pacienti cu scleroza sistemica 
• Ro-52. Se combina perfect cu anticorpi anti -sintetaze. Acesti anticorpi sunt nespecifici; ei pot aparea atat in boli autoimune cat si in boli infectioase la 5-81% din cazuri.
   

• Testul poate fi utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea sclerodermiei si a sindroamelor de tip overlap, de suprapunere intre mai multe afectiuni autoimune.
• In plus, permite caracterizarea diferitelor subseturi ale acestor tulburari si ofera informatii de prognostic, precum si privind eficienta tratamentului instituit.

Mod de recoltare

Pentru efectuarea testului, este necesara prelevarea unei cantitati minimale de sange de la pacient, utilizand un ac atraumatic. Recoltarea sangelui se poate face atat dimineata, pe nemancate, cat si postprandial (dupa masa).

Rezultate

Valori normale de referinta: In mod normal, valorile pentru anticorpii specifici acestor antigene testate sunt negative in serul unei persoanelor sanatoase.    

•  Anti-Scl 70: negativ
• Anti-CENP A: negativ
• Anti-CENP B: negativ
• Anti-RP 11: negativ
• Anti-RP 155: negativ
• Anti-Fibrilarina: negativ
• Anti-NOR 90: negativ
• Anti-Th/To:negativ
• Anti-Pm-Scl 100:negativ
• Anti-Pm-Scl 75:negativ
• Anti-Ku:negativ
• Anti-PDGFR:negativ
• Anti-Ro 52:negativ

In cazul prezentei anticorpilor specifici, in  functie de intensitatea semnalului de culoare, rezultatul pentru fiecare tip de anticorpi poate fi:

• Echivoc indica faptul ca prezenta auto-anticorpilor  este incerta
• Pozitiv confirma prezenta anticorpilor specifici
• Puternic pozitiv -sugereaza un nivel crescut de autoanticorpi in ser.

Unde se efectueaza?

Testul se efectueaza in laboratorul central Regina Maria, dar probele de sange pentru test se pot recolta in toate centrele de recoltare ale retelei, la nivel national. 

Timp de eliberare rezultate

10 zile lucratoare