Descriere
Porfirinele sunt compusi ciclici generati din acidul delta-aminolevulinic, cu rol in formarea hemoglobinei si a altor hemoproteine, implicate in transportul oxigenului la tesuturi. Anomaliile enzimatice pot fi genetice (ereditare) sau dobandite (ex.: induse de alcool, intoxicatia cu plumb). Porfirinele se pot acumula in plasma, eritrocite, urina si fecale.
Indicatii
- Screening-ul porfiriei cutanate tardive (PCT) la pacientii cu fotosensibilitate
- Screening-ul porfiriilor acute (porfiria acuta intermitenta, porfiria variegata, coproporfiria ereditara, deficitul de dehidraza acidului aminolevulinic), la pacientii cu durere abdominala acuta si simptome neuro-psihiatrice sugestive (slabiciune musculara, retentie de urina, convulsii, confuzie, halucinatii )
- Intoxicatii acute si cronice cu plumb
Interpretari
- Porfirii hepatice acute sau cronice
- PCT (porfiria cutanata tardiva)
- Porfiria acuta intermitenta
- Porfiria eritropoietica congenitala
- Tulburari asimptomatice ale metabolismului hemului (ex: anemii, boli infectioase, diabet zaharat, tulburari ale metabolismului fierului, tumori maligne, infarct miocardic, hiperbilinurii ereditare, afectiuni hepatice, intoxicatii, reactii adverse la medicamente)
- Intoxicatie cu plumb (cresteri moderate)
- Intoxicatia acuta (cresteri excesive ale excretiei urinare)