Descriere
Galactozemia este o afectiune genetica de metabolism, cu transmitere autosomal recesiva care face parte din grupul bolilor enzimatice. Galactoza este prezenta intr-o cantitate mica in numeroase alimente. Semnele si simptomele galactozemiei rezulta din incapacitatea de a utiliza galactoza pentru a produce energie.
Este cauzata de mutatii in genele GALT (galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza), GALK1 si GALE si afecteaza enzime implicate in descompunerea galactozei. Mutatiile genei GALT cauzeaza galactozemia clasica (tip I), GALK1 galactozemia tip II, iar GALE galactozemia tip III.
Galactosemia clasica (tip I) este cea mai comuna si cea mai grava forma a afectiunii. Copiii afectati dezvolta in mod obisnuit probleme de alimentatie, lipsa de energie, crestere defectuoasa, icter, afectarea ficatului, sangerari anormale, dificultati de vorbire, dizabilitati intelectuale. Nou-nascutii diagnosticati cu galctozemie tip I trebuie tratati prompt cu dieta bazata pe un continut scazut in galactoza, deoarece complicatiile care pun viata in pericol apar in cateva zile.
Galactosemia tip II provoaca mai putine simptome decat varianta clasica. Copiii afectati pot dezvolta cataracta si in alte cazuri se confrunta cu complicatii pe termen lung. Semnele si simptomele de galactozemie tip II variaza de la usoara la severa si pot include cataracta, crestere si dezvoltare intarziata, dizabilitate intelectuala, afectiune hepatice si renale.
Galactosemia tip III apare, de obicei, la persoanele cu afectiuni hepatice si surditate neosenzoriala, in asociere cu valori ridicate ale galactozo-1-fosfatului eritrocitar si niveluri normale ale genei GALT.
Indicatii
Testarea genetica in vederea depistarii mutatiilor GALT este utila pentru:
- Confirmarea diagnosticului de galactozemie la copii cu screening neonatal pozitiv
- Stabilirea prognosticului
Interpretari
Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena GALT si genotipul respectiv.