Distrofia musculara

Distrofia musculara este determina de mutatii genetice care interfera cu productia de proteine musculare necesare pentru constructia si mentinerea sanatatii muschilor.

Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculara va creste probabilitatea ca persoana sa fie afectata.

Nu exista tratament care sa conduca la vindecare, insa anumite tratamente fizice si medicale pot ameliora simptomele si incetini progresia bolii.

Iata cateva aspecte-cheie despre distrofia musculara:

• Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni care au ca si punct comun afectarea musculara
• Distrofia musculara Duchenne este cel mai frecvent tip
• Deficitul unei proteine denumita distrofina este principala cauza a distrofiei musculare
• In prezent, se afla in cercetare terapii genetice pentru combaterea bolii
• in prezent nu exista metode de vindecare a distrofiei musculare

Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata.

In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat de-a lungul vietii, iar gradul de dizabilitate poate varia de la moderat pana la a pune in pericol viata ( poate fi chiar fatala).

Nu exista in prezent modalitati prin care distrofia musculara sa fie prevenita sau oprita, insa exista anumite tipuri de terapie si medicatie care pot imbunatati calitatea vietii persoanei si intarzia progresia simptomelor.

Distrofia musculara determina slabirea graduala a muschilor scheletici.

Mai jos sunt prezentate simptomele distrofiei musculare Duchenne, cea mai frecventa forma a bolii. Simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare, insa au tendinta sa debuteze in jurul varstei de 20 de ani sau mai tarziu, sunt mai usoare si avanseaza mai incet.

Simptomele timpurii sunt:

• Mers incetinit
• Durere si rigiditate la nivel muscular
• Dificultatea de a alerga sau a sari
• Mersul pe varfuri
• Dificultatea de a sta in sezut sau in picioare
• Dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei
• Caderi frecvente

Pe masura ce trece timpul, este probabil sa te confrunti cu urmatoarele simptome:

• Incapacitatea de a merge
• Scurtarea muschilor si tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarile
• Probleme respiratorii care pot deveni atat de severe incat este necesara respiratia asistata
• Curbatura coloanei vertebrale poate aparea daca muschii nu sunt suficient de puternici pentru a sustine structura acesteia
• Muschii inimii pot fi slabiti, determinand probleme cardiace
• Dificultatea de a inghiti, cu risc de aspiratie si pneumonie. Se impune necesitatea unui tub pentru hranire.

Exista diferite tipuri de distrofie musculara:

• Distrofie musculara Duchenne: Este cea mai frecventa forma a bolii. Simptomele debuteaza inainte ca copilul sa implineasca 3 ani; in general, folosesc scaunul cu rotile timp de 12 ani si decedeaza ca urmare a insuficientei respiratorii in jurul varstei de 20-30 de ani.
• Distrofie musculara Becker: Simptomele sunt similare cu cele din distrofia Duchenne, insa debutul este mai tarziu, iar progresia mai lenta, iar pierderea capacitatii de a merge nu se pierde in totalitate; decesul se produce de obicei in jurul varstei de 40 de ani.
• Distrofie musculara miotonica (Boala Steinert): Este cea mai frecventa forma cu debut la varsta adulta. Este caracterizata de incapacitatea de a relaxa muschii odata contractati. Muschii fetei si ai gatului sunt frecvent afectati primii. Simptomele mai include cataracta, somnolenta si aritmie.
• Distrofia musculara congenitala: Acest tip de distrofie exista de la momentul nasterii si poate fi evidentiata de la nastere sau inainte de implinirea a 2 ani. Unele forme progreseaza lent, in timp ce altele avanseaza rapid si produc dizabilitate semnificativa.
• Distrofie musculara facioscapulohumerala (FSHD – Landouzy - Dejerine): Debutul se poate produce la orice varsta, insa s-a observat o frecventa mai mare in timpul adolescentei. Slabiciunea musculare incepe frecvent la nivelul fetei si umerilor. Persoanele cu FSHD pot sa doarma cu ochii aproape deschisi si au dificultati in a-si inchide pleoapele complet. Cand o persoana cu FSHD isi ridica bratele, omoplatii devin proeminenti ca niste aripi.
• Distrofie musculara a centurilor (LGMD): Acest tip debuteaza in copilarie sau adolescenta si afecteaza mai intai umerii (centura scapulara) si muschii soldurilor (centura pelvina). Persoanele cu acest tip de distrofie pot avea probleme in a ridica partea anterioara a piciorului.
• Distrofie musculara oculofaringiana: Debutul este intre 40 si 70 de ani. Pleoapele, gatul si fata sunt mai intai afectate, urmate de umeri si pelvis.

Distrofia musculara este determinata de mutatiile cromozomului X. Fiecare tip de distrofie musculara este determinat de un set diferit de mutatii, insa toate impiedica organismul in a produce distrofina. Distrofina este o proteina esentiala pentru constructia si repararea muschilor.

Distrofia musculara Duchenne este determinata de mutatii specifice ale genei care codifica proteina citoscheletica distrofina, care inseamna pana la 0.002% din totalul de proteine de la nivelul muschiului striat, insa este o molecula esentiala pentru functionarea generala a muschilor.

Distrofina este o componenta a unui grup incredibil de complex de proteine care permit muschilor sa functioneze corect. Aceasta proteina aduna diferite componente in cadrul celulelor musculare si le leaga pe toate de sarcolema – membrana exterioara. Daca distrofina este absenta sau deformata, acest process nu functioneaza corect si apar disfunctii la nivelul membranei exterioare, ceea ce slabeste muschii si poate afecta celulele musculare.

In distrofia musculara Duchenne, distrofina este aproape in intregime absenta; cu cat este produsa mai putina distrofina, cu atat simptomele si etiologia bolii sunt mai grave. In distrofia musculara Becker, exista o reducere a cantitatii sau dimensiunii proteinei distrofina.

Gena care codifica distrofina este cea mai mare gena din organismul uman. Peste 1000 de mutatii ale acestei gene au fost identificate in distrofiile musculare Duchenne si Becker.

Exista o serie de metode folosite pentru diagnosticarea distrofiei musculare:

• Teste enzimatice: Muschii afectati produc creatine-kinase (CK). Nivelurile crescute de CK in absenta altor tipuri de afectare musculare pot sugera distrofia musculara.
• Testarea genetica: Pentru ca se stie ca mutatiile genetice se produc in cadrul distrofiei musculare, aceste modificari sunt, de asemenea, testate.
• Monitorizarea cardiaca: Electrocardioma si ecocardiograma pot depista modificari la nivelul muschilor inimii. Acestea sunt in special utile in diagnosticul distrofiei musculare miotonice.
• Monitorizarea pulmonara: Verificarea functiei pulmonare poate oferi informatii importante.
• Electromiografie: Un ac este plasat in muschi pentru a masura activitatea electrica. Rezultatele pot evidentia semne ale bolii musculare.
• Biopsie: Recoltarea unei portiuni de muschi si examinarea acesteia la microscop poate oferi indicia privind semnele unei distrofii musculare.

In prezent, nu exista vindecare pentru distrofia musculara. Medicamentele si diferite terapii contribuie la incetinirea progresiei bolii si mentin persoana mobila cat mai mult timp posibil.

Medicamente

Doua dintre cele mai frecvente medicamente prescrise in distrofie musculara sunt:

• Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie la cresterea fortei musculare si incetinesc progresia bolii, insa folosirea indelungata poate slabi oasele si favoriza cresterea in greutate.
• Medicamente pentru inima: Daca boala afecteaza cordul, de ajutor pot fi betablocantele si inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.

Terapia fizica

• Exercitii generale: O serie de miscari si exercitii de intindere pot combate miscarea spre interior a membrelor atunci cand muschii si tendoanele se scurteaza. Membrele tind sa ramana fixe, iar aceste tipuri de activitati le pot mentine mobilitatea pentru mai mult timp. Exercitiile aerobice standard de impact scazut precum mersul si inotul pot, de asemenea, sa incetineasca progresia bolii.
• Asistenta in respiratie: Cand muschii folositi pentru respiratie slabesc poate fi necesara utilizarea unor dispozitive prin care sa fie imbunatatit aportul de oxigen in timpul noptii. In cazurile cele mai severe, persoana poate avea nevoie de un ventilator care sa sustina respiratia.
• Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si mergatoarele pot contribui la mentinerea mobilitatii persoanei.
• Bretele: Acestea mentin muschii si tendoanele intinse si incetinesc scurtarea lor. De asemenea, acestea ofera suport atunci cand persoana se misca.

Prognosticul depinde de tipul de distrofie musculara si de gradul de severitate al simptomelor. Distrofia musculara Duchenne poate determina complicatii care ameninta viata, precum dificultati respiratorii si probleme cardiace.

In trecut, persoanele cu aceasta boala nu supravietuiau mai mult de 20 de ani, insa progresul a dus la imbunatatirea prognosticului. In prezent, speranta de viata la persoanele cu Duchenne este 27 de ani si se poate imbunatati pe masura ce tratamentele progreseaza.

O persoana cu distrofie musculara este probabil sa aiba nevoie de ajutor specializat intreaga viata.

Surse de informatie:
www.medicalnewstoday.com