Multe dintre problemele de sanatate diagnosticate in prezent au o componenta genetica. O gena este asemanatoare unui „manual de instructiuni” pentru organism, dictandu-i acestuia cum sa functioneze, cum sa se dezvolte si cum sa ramana sanatos. Prin urmare, in prezent, progresele realizate in domeniul geneticii medicale permit identificarea precoce a unor factori de risc genetici si interventia medicala prompta, pentru prevenirea afectiunilor cardiovasculare, respectiv tratarea lor in fazele incipiente.
Ce sunt testele genetice pentru afectiuni cardiovasculare?
Testele genetice pentru afectiuni cardiovasculare sunt teste medicale care analizeaza ADN-ul unei persoane pentru a identifica variante genetice (mutatii) asociate cu un risc crescut de boli cardiovasculare. Aceste teste pot oferi informatii despre predispozitia unei persoane la anumite afectiuni cardiovasculare si pot ajuta la ghidarea deciziilor medicale si a strategiilor de prevenire. Cardiomiopatia, hipercolesterolemia, boala coronara arteriala, anevrismul, disectia de aorta si aritmiile pot avea o componenta genetica importanta.
Bolile inimii si ale vaselor de sange raman principala cauza de mortalitate la nivel global. Din acest motiv, este bine sa adopti o atitudine preventiva in ceea ce priveste sanatatea inimii tale. Iata care sunt cele mai intalnite boli cardiovasculare, cum se diagnosticheaza si, cel mai important, cum pot fi ele prevenite.
Exista mai multe tipuri de teste pentru afectiunile cardiovasculare:
- Teste de diagnostic: sunt utilizate pentru a confirma un diagnostic clinic al unei boli cardiovasculare specifice, cum ar fi cardiomiopatia, hipercolesterolemia familiala sau sindromul Marfan;
- Teste de predispozitie: evalueaza riscul genetic al pacientului pentru a dezvolta anumite boli cardiovasculare in viitor. Ele nu diagnosticheaza o boala, ci identifica o varianta genetica ce poate creste riscul pentru o anumita patologie;
- Teste farmaco-genetice: analizeaza modul in care variabilele genetice ale unei persoane pot afecta raspunsul la anumite medicamente cardiovasculare, ajutand medicii sa personalizeze tratamentul;
- Teste genetice pentru trombofilii: urmaresc identificarea unei probleme de coagulare a sangelui cu determinism genetic, aceasta putand cauza probleme cardiace;
- Testul epigenetic: urmareste sa determine varsta biologica a pacientului si, implicit, riscul acestuia de a dezvolta patologii asociate cu varsta inaintata: boli cardiovasculare, dar si afectiuni degenerative precum boala Alzheimer;
- Testul Nutrigenetica: testarea nutrigenetica este un test genetic util pentru persoanele care vor sa isi cunoasca profilul genetic individual legat de sanatate, intolerante, nutritie, imunitate, predispozitie la boli, varsta celulara, pentru a-si putea adapta stilul de viata. Afla mai multe despre Testul Nutrigenetica si despre cum te poate ajuta sa iti imbunatatesti stilul de viata, cu scopul de a te bucura de longevitate si de o buna calitate a vietii.
Teste genetice pentru afectiunile cardiovasculare
Exista mai multe afectiuni cardiovasculare pentru care se recomanda testarea genetica, in anumite conditii si tinand cont de istoricul familial individual. Exista mai multe sindroame genetice care pot sta la baza principalelor boli cardiovasculare.
Testarea pentru boli genetice: cardiomiopatia hipertrofica
In cazul cardiomiopatiei hipertrofice, muschiul cardiac se ingroasa, reducand abilitatea inimii de a pompa sangele in mod eficient. In cazurile grave, aceasta patologie poate determina insuficienta cardiaca sau stop cardiac.
Un procent semnificativ de persoane diagnosticate cu cardiomiopatie hipertrofica au o forma ereditara a acestei afectiuni. Daca ai rude de gradul I care sufera de aceasta boala (un parinte sau un frate), se recomanda sa programezi evaluari cardiologice regulate, inca de la o varsta tanara. Rudele de gradul I au un risc de 50% de a mosteni mutatia responsabila cu aceasta patologie.
Daca rezultatul testelor genetice este pozitiv, este recomandat ca si alte rude de gradul I sa se testeze pentru identificarea acestei gene. Astfel, toate persoanele purtatoare ale mutatiei isi pot supraveghea cu atentie sporita starea de sanatate.
Testarea pentru boli genetice: cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia dilatativa este o alta patologie cardiaca familiala in care peretii inimii se subtiaza, cavitatile inimii se maresc, iar inima isi pierde abilitatea de a pompa sangele eficient in tot corpul. Un istoric familial de cardiomiopatie dilatativa, afectiuni cardiace, insuficienta cardiaca sau de stop cardiac creste suspiciunea unui risc genetic pentru aceasta afectiune.
Testarea pentru boli genetice: hipercolesterolemia familiala
Aproximativ 1 din 250 persoane sufera de hipercolesterolemie si pana la 90% dintre pacienti raman nediagnosticati. Modificarile genetice care determina hipercolesterolemia familiala sunt mostenite, iar aceste persoane au un risc ridicat de infarct si de probleme cu inima.
Adultii si copiii cu hipercolesterolemie familiala au niveluri foarte ridicate de colesterol LDL: minim 190 mg/dl la adulti si intre 130-160 mg/dl la copii. In acest context, analizele genetice la copii sunt perfect justificate. Colesterolul LDL sau „colesterolul rau” se acumuleaza in peretii vaselor de sange, ingrosand arterele si scazandu-le elasticitatea. Analizele genetice pot identifica mutatiile incriminate si permit adoptarea de masuri terapeutice, pentru a preveni aparitia complicatiilor.
Cand se indica testarea genetica pentru afectiuni cardio?
Testarea genetica pentru afectiuni cardiologice este utila pentru oricine, dar exista situatii in care aceasta este recomandata din punct de vedere medical, dupa o consultatie genetica. Acestea includ un istoric familial sugestiv de:
- Anevrism aortic sau disectie de aorta;
- Aritmie;
- Cardiomiopatie;
- Bypass coronarian;
- Infarct;
- Hipercolesterolemie;
- Montare de stenturi;
- Stop cardiac.
Varsta la care au aparut afectiuni ale inimii la membrii familiei este, de asemenea, importanta pentru a face deosebirea intre o potentiala boala genetica si patologia corespunzatore inaintarii in varsta. Medicina genetica ia in calcul toate aceste detalii, pentru un diagnostic cat mai precis. Descopera mai multe despre beneficiile si progresele medicinii genetice.
Cum se realizeaza recoltarea pentru testarea genetica pentru afectiuni cardio?
Testele genetice pot fi efectuate pe probe de sange sau de saliva. Recoltarea probelor este minim invaziva in cazul probelor de sange, similara recoltarii pentru efectuarea analizelor uzuale. In cazul testelor efectuate din saliva, recoltarea probelor este complet neinvaziva: se recomanda doar evitarea fumatului si a consumului de apa si alimente, cu 30 de minute inainte de prelevare.
Cum se interpreteaza testele?
Interpretarea testelor genetice este realizata de catre un specialist in genetica. Medicul genetician este singurul in masura sa identifice prezenta sau absenta mutatiilor genetice incriminate, sa evalueze riscul individual al pacientului si sa-i recomande acestuia controale de specialitate la medicul specialist in cardiologie, pentru investigatii suplimentare privind starea actuala de sanatate si pentru stabilirea unui tratament adecvat.
Teste genetice pentru afectiuni cardiovasculare la Regina Maria
Cu totii ne dorim sa ducem o viata lunga si sanatoasa, iar pentru asta, e important sa ai grija de tine. Contacteaza Regina Maria folosind formularul de contact si programeaza un consult de specialitate. Testarea genetica pentru afectiuni cardiovasculare efectuata in reteaua Regina Maria iti garanteaza metode de analiza fiabile, rezultate concludente si consultanta medicala oferita de o echipa de medici specialisti cu experienta.
Surse:
- https://www.mayoclinichealthsystem.org/hometown-health/ speaking-of-health/genetic-testing-and-cardiac-conditions#:~:text=A%20family%20history%20of%20dilated, identified%20in%20a%20family%20member.
- https://www.heartfoundation.org.au/your-heart /genes-and-heart-disease
- https://newsroom.heart.org/news/ genetic-testing-for-heart-diseases-may-help-patients-and-families-identify-risks
- https://www.ahajournals.org/doi/full/ 10.1161/HCG.0000000000000067
- https://www.cedars-sinai.org/blog/heart-disease-genetic-testing.html